UNIDAD III

ARTURO LOPEZ PEREZ

3.1. GENETICA MENDELIANA
La Genética es la ciencia de la herencia y la biológica variación en los seres vivos y una disciplina
de la biología, proviene de la palabra ȖȑȞȠȢ (gen) que en griego significa "descendencia"..
Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el proceso de la
herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no
conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de
manera diferenciada estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican
proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN
es una doble hélice, para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN
completo del genoma del bacteriófago y en 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano.
En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas
con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del
cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo.
De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a)
La variedad amarilla tendrá genotipo AA.
La variedad verde tendrá genotipo aa
a ð De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce
entre dos razas puras (P) la generación resultante, F1, es homogénea y heterocigota.

El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del
cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa
Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes.

En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes.

De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto
se reparten independiente cuando se forman los gametos.

En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos
caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y
la superfecie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa. El
resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.
Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran.

De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se
combinan entre sí de manera independiente.
La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas
independientes. Cuando los genes están en el mismo cromosoma se dice que están cigados.

 1.1.Leyes de Mendel
Mendel nació en 1822 en Austria. Interesado en la Genética, estudió los resultados de los
cruzamientos entre dos variedades de guisantes. Mediante miles de cruzamientos recogió una
gran cantidad de datos sobre las frecuencias con que se transmitía cada una de las características
de la planta. A partir de estos datos postuló una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres
biológicos.

1 Primera Ley de Mendel. Mendel trabajó fijándose en siete caracteres, cada uno de los cuales
podía tener dos manifestaciones o características diferentes. Por ejemplo, para el carácter forma
de la semilla había dos posibilidades: rugosa o lisa. Escogió plantas de semilla lisa y plantas de
semilla rugosa y se aseguró que se trataban de razas puras. Para ello, comprobó que siempre que
se fecundaban plantas de semillas rugosas daban semillas rugosas, e igual para el caso de las
lisas. El primer experimento consistió en cruzar ambas variedades. En este caso siempre encontró
que la descendencia presentaba el mismo carácter: semillas lisas. De este hecho surge la primera
ley de Mendel llamada ley de la uniformidad, que se puede expresar así: Todos los descendientes
del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí.

2 Segunda Ley de Mendel. Mendel denominó generación P (generación de los progenitores) a los
dos primeros individuos de razas puras. A la primera generación resultante (todos ellos con el
mismo fenotipo) los denominó F1 (primera generación filial). Mendel quiso probar si la generación
F1 se trataba de una raza pura (al igual que el progenitor de semilla lisa). Para ello cruzó individuos
del F1 entre sí, obteniendo una segunda generación filial F2. El resultado fue la aparición de dos
clases de semillas: unas lisas y otras rugosas. La proporción era 3:1 a favor del carácter liso, que
es el que había aparecido en todos los individuos de la primera generación. El hecho de que al
fecundar semillas lisas se obtuvieran frutos con semillas rugosas implicaba que estas plantas
podrían tener la información hereditaria para la característica rugosa. Si en las primeras (F1) no se
manifestaba debería de ser porque la información lisa dominaba sobre la rugosa. Así pues, la
información hereditaria debía encontrarse por duplicado. A la característica que se manifiesta
Mendel la denominó carácter dominante, y a la que no se manifiesta carácter recesivo. A las
partículas o sustancias responsables de transmitir dichas características las denominó factores
hereditarios (lo que hoy llamamos genes). A partir de estos resultados se deduce la segunda ley de
Mendel, llamada ley de la segregación, que se resume así: Los dos factores hereditarios que
informan para un mismo carácter, no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados
durante toda la vida del individuo y se segregan, es decir, se separan y se reparten, en el momento
de la formación de los gametos. Así pues, Mendel consideró que no todas las semillas lisas en F2
eran iguales. Tendría que haber el doble de semillas lisas portadoras del carácter rugoso
(heterocigóticas) que de semillas lisas de raza pura (homocigóticas dominante). Para comprobar si
un individuo es homocigótico o heterocigótico para un carácter se realizan cruzamientos prueba.
Para comprobar sin una planta de semillas lisas es homocigótica o heterocigótica, se realiza un
cruzamiento prueba (retrocruzamiento) con una planta rugosa de raza pura (en nuestro caso todas
las plantas de semilla rugosa han de ser de raza pura: homocigóticas recesivas). Si en la
descendencia existen plantas con semillas rugosas el individuo problema es heterocigótico, en
caso contrario homocigótico.

3 Tercera Ley de Mendel. Los experimentos consideras hasta aquí atienden al comportamiento de
los factores hereditarios observando un solo carácter. Los mismos resultados se obtienen si
observamos el carácter color de la semilla, el cual puede ser amarillo o verde, siendo el primero
dominante sobre el segundo. Con el tercer experimento, Mendel quiso comprobar si existían
interrelaciones entre caracteres, por ejemplo, entre el tipo de piel y el color de la semilla. Para ello
realizó un cruce entre plantas de guisantes que daban siempre semillas amarillas y lisas (individuos
doble homocigóticos dominantes) y plantas, también de raza pura, que daban semillas verdes y
rugosas (individuos doble homocigóticos recesivos). De este cruce obtuvo una descendencia F1
homogénea amarilla y lisa. Presumiblemente eran dihíbridos (heterocigóticos para ambos
caracteres). Mediante el cruzamiento de la F1 se obtuvo una F2 heterogénea: De 566 semillas que
recogió, 315 eran semillas amarillas y lisas, 108 eran verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas, y 32
verdes y rugosas. La proporción obtenida era 9:3:3:1. De todo ello se deduce que en la herencia
los caracteres amarillo-liso no permanecen siempre unidos, y los mismo ocurre con los caracteres
rugoso-verde, los cual demuestra que existe una independencia entre ellos, ya que pueden formar
combinaciones liso-verde y rugoso-amarillo. A partir de estos resultados se enuncia la tercera ley
de Mendel o ley de la herencia independiente de los caracteres: Cada uno de los caracteres
hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los demás.

4 Formulación actual de las leyes de Mendel: Utilizando los términos actuales empleados en
genética, las tres leyes de Mendel pueden expresarse así:

Primera ley: El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica
como genotípicamente.
Segunda ley: Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación los caracteres se
separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la
descendencia.
Tercera ley: Los distintos caracteres se hereden independientemente unos de otros, combinándose
al azar en la descendencia.

3.2. Genética Post Mendeliana

1 Alelismo múltiple. Herencia de los grupos sanguíneos.

Hasta ahora en los ejemplo expuesto hemos considerado para cada carácter dos alelos diferentes:
Liso-rugoso, Amarillo-verde, etc.. No obstante, un mismo carácter puede estar regulado por más de
dos alelos diferentes (alelismo múltiple), aunque en un individuo, como máximo, sólo pueden
presentarse dos de ellos. Este es el caso de la herencia del grupo sanguíneo del ser humano.
El grupo sanguíneo está regido por tres alelos que se denominan IA,IB y i, de los cuales, los dos
primeros son dominantes y el último recesivo. Los posibles genotipos y fenotipos asociados son:

Fenotipo Genotipo

Grupo A IA IA o IA i

Grupo B IB IB o IB i

Grupo AB IA IB

Grupo 0 ii

De gran importancia es también el conocimiento de la herencia del factor Rh, regido por dos alelos:
R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los genotipos RR y Rr indican un factor Rh + y el
genotipo rr un factor Rh -.
Por ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendrá de grupo sanguíneo A+.
2 Herencia del sexo. Herencia ligada al sexo.
El sexo de un organismo está regulado por su genotipo. No obstante, en ocasiones, el sexo puede
estar influenciado por el ambiente, así, existen especies en las que el individuo puede cambiar de
sexo a lo largo de su desarrollo
. Un ejemplo de inversión sexual es el de las gallinas que han sufrido una destrucción en sus
ovarios por alguna enfermedad, al faltarles la hormona sexual femenina desarrollan testículos y
adquieren características masculinas, sin que ello, obviamente, varié su genotipo.
El sexo suele venir definido por todo una pareja de cromosomas (cromosomas sexuales).
En la mayoría de especies existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son idénticos en
hembras y machos, y los heterocromosomas, que aparecen en número diferente según se trate de
hembra o macho.
Se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el X y el Y. La pareja XX determina el llamado sexo
homogamético, y la XY el sexo heterogamético. Según que el sexo heterogamético corresponda al
macho o la hembra, se distinguen dos mecanismos de herencia del sexo:

Machos heterogaméticos. Hay especies, como la humana, en que el macho es XY y la hembra XX.
En otros casos, como en los saltamontes, el macho sólo tiene un heterocromosoma X (XO) y la
hembra dos (XX).
Machos homogaméticos. Hay especies, como las aves, en las que el macho es XX y la hem
bra XY. Para no confundir esta situación con la anterior, se simbolizan con ZZ al macho y ZW a la
hembra.

Herencia ligada al sexo. Hay caracteres que, sin ser caracteres típicamente sexuales (caracteres
sexuales primarios o secundarios), sólo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los
dos, en uno de ellos es mucho más frecuente. A estos caracteres los denominamos caracteres
ligados al sexo.
En los organismos cuyo sexo está determinado
por los cromosomas sexuales (caso del ser humano), la explicación de esta circunstancia estriba
en que el cromosoma X y el Y son muy diferentes. En ellos se distinguen un segmento homólogo,
es decir, con dos genes para un mismo carácter (en este caso la herencia es igual que si se
encontrase en cualquier otro cromosoma), y un segmento diferencial. Los genes que se
encuentran en este último segmento no pr
esentan gen homólogo y, por tanto, ellos solos regulan un carácter.
Este segmento diferencial se puede encontrar en el cromosoma X (los caracteres que regulan se
denominan ginándricos), o en el cromosoma Y (caracteres holándricos).
En los hombre como sólo hay un cromosoma X y uno Y los genes situados en estos segmentos
diferenciales se manifiestan siempre, aunque sean recesivos, ya que no tienen compañero que los
condicione. En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se
encuentran en los dos
cromosomas X, es decir, si hay homocigosis.
El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, de hecho sólo presenta 4 caracteres
holándricos, uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos. El cromosoma
X, por el contrario , presenta 120 caracteres ginándricos. Entre ellos cabe destacar la hemofilia y el
daltonismo.

La hemofilia se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Viene regida por un gen recesivo;
puesto que sólo se encuentra en el cromosoma X, a este gen recesivo le llamaremos X*, siendo X
el gen normal no causante de hemofilia.
Para que una mujer sea hemofílica es necesario que su genotipo sea X*X*, en caso de
heterocigosis XX*, no present
ará hemofilia, aunque si puede transmitirla a su descendencia, en este caso se dice que el
individuo es portador. En el caso del hombre basta con un gen X* para que se manifieste la
enfermedad (X*Y). Así pues, la hemofilia es mucho más frecuente en hombres que en mujeres
(carácter ligado al sexo).
El daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. Al igual que la hemofilia el gen
responsable es rec
esivo X*. Obviamente, también es una enfermedad que afecta a una proporción mayor de hombres
que de mujeres.

Existen también caracteres que son propios de un sexo aunque no están regulados por los
cromosomas X o Y. Para diferenciarlos de los anteriores se les denomina caracteres influidos por
el sexo. Un ejemplo es el caso de la calvicie hereditaria, ésta depende de un gen C´ que se
presenta como dominante o recesivo dependiendo de la presencia o ausencia de hormonas
masculinas. De tal forma que en el hombre es dominante y en la mujer recesivo. Así, un hombre
CC´ será calvo, mientras que una mujer con el mismo genotipo será normal.

3.2.1.Herencia ligada al sexo

LA HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas, de las
cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen además, otra pareja de
cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y otro
más pequeño: el cromosoma Y.
En la formación de los gametos femeninos por ,meiosis, todos ellos llevarán 22 autosomas y un
cromosoma X. El hombre produce espermatozoides, también por meiosis, a partir de sus
espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de gametos, todos con 22
cromosomas, pero unos, el 50%, con un cromosoma X, y los otros, el otro 50%, con un cromosoma
Y.
Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendenia. Como
hemos visto, existe la misma probabilidad para ambos sexos; sin embargo, las estadísticas indican
que , por regla general, nacen 106 varones por cada 100 niñas.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que se
encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. Como el
cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el gen que determina
pelos en las orejas (hipertricosis).
LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el cromosoma X. En
los individuos hemofílicos, la coagulación de la sangre está alterada por la ausencia del factor de
coagulación VIII, una proteína, producto del gen alterado. El suministro de la proteína en dosis
adecuadas a los individuos afectados les permite llevar una existencia próxima a la normalidad.
El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un gen recesivo
situado en el cromosoma X. Esta condición lo mismo que la hemofilia, suele aparecer en los
varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la transmiten a los varones de su
descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas para el carácter y que, por tanto, también
son daltónicas.
En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen
defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el cromosoma
X para que padezca la enfermedad.
CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO
Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente, se
comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el
hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre, pero como
recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán calvos,
mientras que solo las mujeres CC lo serán.

3.2.2. Alelos múltiples

Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada
característica fenotípica. Pero un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas.
Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos múltiples o polialelos.
En el caso de alelos múltiples, un individuo diploide tendrá como máximo dos de estos alelos, uno
en cada uno de los cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más alelos para
el mismo gen.
Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos
de la clasificación ABO. A diferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos
diferentes A y a (y por lo tanto no se trata de polialelos), en el caso de la clasificación ABO se han
identificado tres alelos.
Los alelos son IA IB I y se organizan en 6 clases de genotipos, los que codifican para 4 clases de
fenotipos, que son los grupos sanguíneos O, A, B y AB.

Fenotipo Genotipo
A IAIA IAI
B IBIB IBI
AB IA IB
O II
Existe una relación de dominancia entre los alelos IA I y también entre IB I. En cambio la relación
es de codominancia entre los alelos IA IB
Es importante considerar que esta clasificación de grupo sanguíneo se considera en casos de
transfusiones sanguíneas, puesto que los antígenos A y B son antígenos fuertes, capaces de
desencadenar reacciones antígeno-anticuerpo.
Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti - B. Los individuos del grupo B
tienen anticuerpos anti - A. Los individuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti - A
como tampoco anti - B y los individuos del grupo O poseen ambos anticuerpos en su suero.
Por lo tanto, el grupo sanguíneo O es dador universal, es decir, le puede dar sangre a individuos
de cualquier grupo sanguíneo, pero recibe sangre sólo de su propio grupo. En cambio, el grupo AB
es receptor universal, porque al no poseer anticuerpos anti - A y anti - B puede recibir sangre de
cualquier grupo sanguíneo.
3.2.3. Terapia Genética

La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales de genes defectivos o ausentes en

el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una
enfermedad.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a
cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas, bien
de tipo hereditario o adquirido.
Aplicaciones
Marcaje génico: El marcaje génico tiene como objetivo no la curación completa del paciente sino la
mejora del tratamiento de una determinada patología. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto
de vectores para ensayos clínicos.
Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades en las que
no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el
gen defectivo o ausente.
Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el
cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las
células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.
Tipos de terapia Genetica
Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las
modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente.
Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la
terapia.
Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del
paciente y luego se le transplantan las células ya transformadas.
Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los
cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, por cuestiones
éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día.
Procedimiento
Aunque se han utilizado enfoques muy distintos, en la mayoría de los estudios de terapia génica,
un copia del gen funcional se inserta en el genoma para compensar el defectivo. Si ésta copia
simplemente se introduce en el huésped, se trata de terapia génica de adición. Si tratamos, por
medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se
trata de terapia de sustitución.
Actualmente, el tipo más común de vectores utilizados son los virus, que pueden ser
genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos. No
obstante, existen otros tipos de vectores de origen no vírico que también han sido utilizados para
ello.
Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o
se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se
transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el
defecto que causaba la enfermedad.
Un concepto muy importante del que radican algunos aspectos de la seguridad de la terapia génica
es el de la barrera Weismann. Se refiere al hecho de que la información hereditaria sólo va de
células germinales a células somáticas, y no al revés.
La terapia génica en células germinales es mucho más controvertida que en células somáticas,
pero aun así, si la barrera Weismann fuera permeable a algún intercambio de información, como
algunos autores señalan,19 incluso la terapia en células somáticas podría tener problemas éticos y
de seguridad que antes no habrían sido considerados.
La naturaleza de la propia terapia génica y sus vectores, implica que en muchas ocasiones los
pacientes deben repetir la terapia cada cierto tiempo porque ésta no es estable y su expresión es
temporal.
La respuesta inmune del organismo ante un agente extraño como un virus o una secuencia de
DNA exógena. Además, esta respuesta se refuerza en las sucesivas aplicaciones de un mismo
agente.
Problemas relacionados los vectores virales. Podrían contaminarse tanto por sustancias químicas
como por virus con capacidad de generar la enfermedad. Implican también riesgos de respuesta
inmune
Trastornos multigénicos: representan un reto muy grande para este tipo de terapia, ya que se trata
de enfermedades cuyo origen reside en mutaciones en varios genes, y aplicar el tratamiento se
encontraría con las dificultades clásicas de la terapia multiplicadas por el número de genes a tratar.
Posibilidad de inducir un tumor por mutagénesis. Esto puede ocurrir si el ADN se integra por
ejemplo en un gen supresor tumoral. Se ha dado este caso en los ensayos clínicos para SCID
ligada al cromosoma X, en los cuales 3 de 20 pacientes desarrollaron leucemia

3.3. Evolución

La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha

originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado
común.3 La palabra evolución para describir tales cambios fue aplicada por vez primera en el siglo
XVIII por el suizo Charles Bonnet en su obra "Consideration sur les corps organisés".4 5 No
obstante, el concepto de que la vida en la Tierra evolucionó a partir de un ancestro común ya había
sido formulada por varios filósofos griegos,6 y la hipótesis de que las especies se transforman
continuamente fue postulada por numerosos científicos de los siglos XVIII y XIX, a los cuales
Charles Darwin citó en el primer capítulo de su libro El origen de las especies.7 Sin embargo, fue el
propio Darwin, en 1859,8 quien sintetizó un cuerpo coherente de observaciones que solidificaron el
concepto de la evolución biológica en una verdadera teoría científica.3
La existencia de la evolución como una propiedad inherente a los seres vivos ya no es materia de
debate entre los científicos. Los mecanismos que explican la transformación y diversificación de las
especies, en cambio, se hallan todavía bajo intensa investigación. Dos naturalistas, Charles Darwin
y Alfred Russel Wallace propusieron en 1858, en forma independiente, que la selección natural es
el mecanismo básico responsable del origen de nuevas variantes fenotípicas y, en última instancia,
de nuevas especies.9 10 Actualmente, la teoría de la evolución combina las propuestas de Darwin
y Wallace con las leyes de Mendel y otros avances posteriores en la genética; por eso se la
denomina síntesis moderna o teoría sintética. Según esta teoría, la evolución se define como un
cambio en la frecuencia de los alelos en una población a lo largo de las generaciones. Este cambio
puede ser causado por una cantidad de mecanismos diferentes: selección natural, deriva genética,
mutación, migración (flujo genético). La teoría sintética recibe en la actualidad una aceptación
general de la comunidad científica, aunque también ciertas críticas. Ha sido enriquecida desde su
formulación, en torno a 1940, por avances en otras disciplinas relacionadas, como la biología
molecular, la genética del desarrollo o la paleontología.11 De hecho, las teorías de la evolución, o
sea, sistemas de hipótesis basadas en datos empíricos tomados sobre organismos vivos para
explicar detalladamente los mecanismos del cambio evolutivo, continúan siendo formuladas.

3.3.1. Mutacion
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se
presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma
parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin
cambio la vida no podría evolucionar.[La definición que en su obra de 1901 "teoria de la mutacion"
Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable
en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más
tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones
entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la
propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una
vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una
mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se
haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera
división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían
un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la
línea somática no se transmiten a la siguiente generación.[
Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos
apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo

Tipos de mutación
3.3.1.1.Genetica
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los
cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la
sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede
no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario
puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-
globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la
cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas
que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula
madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las
cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-
terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3
aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango
de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la
asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo
que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la
triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la
pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede
ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por
otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos
dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su
alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos
pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC,
sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del
otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la
longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es
decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente
graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos
casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la
cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen
nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la
cadena.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que
interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están
definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones
altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el
ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo,
algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por
mutaciones de los sitios de splicing.

3.3.1.2.Cromosomica
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de
los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por
meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de
cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un
individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su
condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos
sólo hay uno, y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante del Síndrome de Down.

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos,
no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el
fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos.
Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la
secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Se producen como
consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una
combinación anómala. En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno
de cada 375 nacidos vivos. Se producen de manera espontánea con una frecuencia baja y también
inducidas por agentes externos llamados clastógenos, como la radiación ionizante infecciones
víricas y gran variedad de productos químicos. Al igual que las anomalías numéricas, las
estructurales pueden estar presentes en todas las células del organismo o en forma de mosaico.[1]
Otros elementos causantes de las mutaciones estructurales son los transposones, descritos por
primera vez por Barbara McClintock, que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su
posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros, de manera que el abandono de su
posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variacines
genéticas.[cita requerida]
Existen dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las
reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se
pierde ni se gana material genético. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe
pérdida o ganancia de material genético. Mientras que algunas reordenaciones son estables,
pudiendo atravesar divisiones mitóticas y meióticas sin alterarse, otras son inestables. Para ser
estable, el cromosoma que ha sufrido la reordenación sebe contener elementos estructurales
normales, especialmente un centrómero funcional y dos telómeros.[1]
Reordenaciones desequilibradas
Suelen estar causadas por delecciones, duplicaciones y en algunos casos, ambas. La delección de
parte de un cromosoma origina monosomía parcial, mientras que la duplicación origina trisomía
parcial. La existencia de delecciones o duplicaciones que conllevan el desequilibrio de al menos
unos cuantos millones de pares de bases se pueden detectar usando técnicas de bandeo
cromosómico convencional, incluido el cariotipado de alta resolución. Las que son más pequeñas
precisan generalmente de técnicas más sotisficadas, como el FISH o el análisis con
micromatrices.[1]
Un importante tipo de reordenaciones desequilibradas implican cambios submicroscópicos en los
telómeros de pacientes con oligofrenia idiopática. Mediante técnicas como el FISH sobre las
regiones teloméricas y subteloméricas se han encontrado pequeñas delecciones, duplicaciones y
translocaciones en un cierto porcentaje de estos pacientes.[1]
Reordenaciones equilibradas
Suelen estar causadas por inversiones y translocaciones. En general, no tienen efectos
fenotípicos, debido a que está presente todo el material cromosómico, si bien organizado de
manera distinta. Es importante diferenciar entre reordenaciones equilibradas verdaderas y aquellas
que, aunque parezcan equilibradas a nivel citogenético, están desequilibradas a nivel molecular.
Es conveniente resaltar que, debido a la elevada frecuencia de polimorfismos relacionados con el
número de copias en todo el genóma, que en conjunto introduce diferencias de muchos millones
de pares de bases entre los genomas de individuos no relacionados genéticamente, el concepto de
lo que está y no está equilibrado es, en cierta medida, arbitrario, y depende en todo momento de
las investigaciones realizadas.[1]
Los reordenamientos estructurales, equilibrados verdaderamente o no, suponen un peligro para la
siguiente generación, ya que los portadores pueden producir una elevada proporción de gametos
desequilibrados, presentando un riesgo mayor de tener descendencia anormal con cariotipos
desequilibrados. Este riesgo varía, segun el tipo de reordenación, entre el 1 y el 20%. Existe
también la posibilidad de que una de estas roturas cromosómicas afecte a un gen, produciendo
una mutación. Ésta es una causa bien documentada de enfermedades ligadas al cromosoma X en
pacientes portadoras de translocaciones equilibradas X:autosoma. Estas translocaciones pueden
ser una pista útil para localizar el gen responsable de una enfermedad génica.[1]
Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las
anomalías más comunes con sintomatología destacan:
Deleción de brazos.
Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
Translocación de brazos.
Síndrome de Down familiar.
Cromosoma Filadelfia.
No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversiones que afecten a
poca escala y no generen síndrome.
Anomalías cromosómicas sexuales estructurales
Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las
anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:
Síndrome X frágil
3.3.1.3. Aneuroploide
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos
en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego
completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas
homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas
homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías
que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. Los síndromes (conjunto de
síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías
que afectan a los autosomas:
· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos
oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña,
lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos
supernumerarios..
· Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las
gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de
ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de
las mamas y de los genitales externos.

3.3.1.4. Poliploide
Las mutaciones pueden considerarse patológicas o anormales, mientras que los polimorfismos son
variaciones normales en la secuencia del ADN entre unos individuos a otros y que superan el uno
por ciento en la población, por lo que no puede considerarse patológico. La mayoría de los
polimorfismos proceden de mutaciones silentes.

3.3.1.5. Agentes mutagénicos

En biología, un mutágeno (latín, "origen del cambio") es un agente físico o químico que altera o
cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia
de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer
adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por
mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la
recombinación del ADN.
Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad. Si no fuera
por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni
adaptación a los cambios ambientales. Por lo tanto, las mutaciones tienen su parte positiva, ya que
todo proceso biológico tienes sus ventajas e inconvenientes. Aunque también hay que decir que el
cáncer"es considerado como el producto final de uno o más fenómenos de mutación.
En la década de 1920, Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban mutaciones en las
moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó en sus estudios de genética, y que
también tenían efectos en la constitución genética de los humanos. Mutágenos químicos: son
compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por
ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son
ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la
radiación gamma y la alfa que son ionizantes.También se considerar agentes físicos los
ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en Drosophila y
en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas
estructurales.
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos ³vivos´ que pueden alterar las secuencias del
material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los
transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o
no:temperatura,presión de oxígeno, envejecimiento.
Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el
benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.
Los cambios en un la secuencia de un ácido nucleico debidos a una mutación contempla la
sustitución de nucleótidos pares-base e inserciones u omisiones de uno o más nucleótidos dentro
de la secuencia de ADN. Aunque muchas de estas mutaciones sean mortales o causen una
enfermedad grave, algunas solo tienen efectos secundarios, como los cambios que ocasionan en
la sucesión de proteínas codificadas sin significancia alguna. Muchas mutaciones no causan
ningún efecto visible, ya sea porque ocurren en los intrones o porque ellos no cambian la sucesión
de aminoácidos debido a la redundancia de codones.
[editar] Enfermedades
Xeroderma pigmentosum: variedad de procesos hereditarios que se caracteriza por gran
sensibilidad a la luz solar, los pacientes tienen pigmentaciones cutáneas y formación de cánceres
cutáneos. Los individuos afectados por este proceso no son capaces de reparar normalmente los
daños causados al ADN por la luz ultravioleta.
Sindrome de Cockayne: proceso autosómico rara caracterizado por sensibilidad a la luz, retraso
mental y muerte temprana.
Anemia de Fanconi: proceso autosómico rara caracterizado por disminución de las células
sanguíneas circulantes y anomalías cromosómicas. Los individuos son sensibles a los rayos X y a
otras radiaciones ionizantes. La reparación del ADN es defectuosa.
Síndrome de Bloom: proceso autosómica recesivo caracterizado por enanismo, deterioro de la
inmunidad y sensibilidad a la luz solar. La fragilidad y translocación de los cromosomas indican una
reparación defectuosa del ADN.
[editar] Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar
o no
Presión de oxígeno:el efecto que tiene el oxígeno en la mutación se debe a que forma peróxidos
durante la irradiación, y como los peróxidos son moléculas altamente reactivas pueden ser
responsables de algunas mutaciones.La actividad mutagénica del peróxido de hidrógeno puede
estar afectados por enzimas(catalasas) producidos en el interior de la célula.La formación de
peróxidos tiene lugar mediante el siguiente mecanismo:la radiación ioniza moléculas de agua,
dando radicales de hidrógeno e hidroxilo(H+OH).En presencia de oxígeno los átomos de hidrógeno
pueden formar fácilmente peróxido de hidrogeno porqueH+O2 da HO2.HO2+H da H2O2(peróxido
de hidrógeno)
2HO2 da H2o2+O2.El efecto del oxígeno se demostró cuando Thoday y Red estudiaron que al
disminuir la cantidad de oxígeno durante la irradiación de Vicia faba disminuía la frecuencia de
mutación.También hay que decir que las fases espermáticas, al tener un contenido de oxígeno
superior al de los espermatozoides presentan una suceptibilidad muy superior a la mutación
causada por los rayos X.
Temperatura:en Drosophila melanogaster choques térmicos muy altos o muy bajos dan lugar a un
incremento de la frecuencia de los letales recesivos.
Envejecimiento: las semillas y granos de polen almacenados durante largos períodos de tiempo
presentan un incremento de la tasa de mutación.Sebasa en la idea de que las mutaciones
espontáneas se producen con una velocidad bastante constante y que por tanto se acumulan con
el tiempo.
[editar] Mutágenos comerciales
Pesticidas: el hombre se expone por ingestión de residuos tóxicos o por contacto directo con estos
productos durante su manejo.Tipos de pesticidas:
Hidracida maleica: se utiliza como herbicida,fungicida y para regular el crecimiento.Mutágeno en
Drosophila y en plantas(aberración cromosómica).
Captán:fungicida.Mutágeno en E.coli y cultivos celulares in vitro.
DDT:insecticida sintético.Se ha probado su mutagenicidad en ratas y ceélulas humanas in vivo.
Aramite:acaricida.Se ha descubierto que es carcinógeno en ratas y perros y mutágeno en
Drosophila.
DDUP:se usa como insecticida, fumigante y helmíntico en veterinaria.Produce alteraciones
cromosómicas en Vicia faba y es mutágeno en E.coli.
Tepa.Metepa,Afolate y Tiotepa:son aziridinas quimioesterilizantes se insectos.Sus propiedades
mutagénicas se han demostrado en organismos animales, vegetales y microorganismos.
TEM: se usa como quimioesterilizante de la mosca doméstica y de los frutales.Mutágeno y
productor de aberraciones cromosómicas en Drosophila ,ratón y cultivos de leucocitos humanos.
Hemel y Hempa: son análogos no alquilantes de tetramina y tepa, respectivamente, se usan como
qimioesterilizantes de la mosca doméstica.Ambos son mutágenos
Alimentos y aditivos de la alimentación
Ciclamato y ciclohexilamina:de amplia utilización como edulcorante, inducen roturas cromosómicas
tanto en células vegetales como animales y humanas.
Sacarina:edulcorante que se utiliza como sustitutivo del azucar.Ha resultado mutagénico en
pruebas en pruebas Salmonella-microsomal.
Ácido etilen-diamino-tetraacético(EDTA):se utiliza para la conservación de alimentos que contienen
grasas y aceites como mayonesa y margarina. Produce anomalías cromosómicas.
Isotiocianato de alilo: es un derivado de la sinigrina un gucosilato que está presente en plantas del
género Brassica como son las coles que se utiliza como aditivo de salsas picantes, aromáticas,
mostazas sintéticas y conservador de carne. Es mutagénico y produce alteraciones cromosómicas.
Nitritos y ácido nitroso:el nitrito sódico es muy utilizado para conservar carne, pescado y queso. Su
actividad mutagénica se produce por desaminación de adenina y citosina.
Bisulfito sódico: se utiliza como inhibidor bacteriano en la fabricación de vino y cerveza.Se ha
demostrado su acción mutagénica en virus y bacterias.
Hidrocarburos aromáticos polinucleares: el 3,4-benzopireno es el agente carcinógeno más potente
y extendido que contamina el aire como resultado de la combustión incompleta de combustiblews
sólidos, líquidod y gaseosos.Se ha encontrado en ahumados, galletas, margarina, mayonesa y
naranja. Se ha demostrado su mutagenicidad en Drosophila, E.coli y ratón.
Fármacos y drogas
Antibióticos como mitomicina, estreptonigrina, azaserina y fleomicina:se utilizan como agentes
antineoplásicos.Son mutágenos e inducen aberraciones cromosómicas.
Vinca-alcaloides:son los alcaloides Vincristina y Vinblastina,que se obtienen de la planta vinca-rosa
y que se utilizan como citostáticos en la terapia de la enfermedad de Hodgekin y el
cariocarcinoma.Producen aberraciones cromosómicas en cultivos celulares animales y vegetales.
Antagonistas del ácido fólico:aminopterina y metrotexano se utilizan en quimioterapia del cáncer y
daraprim,que se utiliza como antimalarial.
Productos industriales
Formaldehído: se utiliza en la fabricación de resinas sintéticas, en industria textil y del papel, como
desinfectante de semillas y fungicida.Su mutagenicidad ha sido demostrada en
Drosophila,Neurospora y E.coli.
Acetaldehído: se utiliza como disolvente en las industrias de caucho, curtido de pieles y
papel.Mutágeno en Drosophila.
Acroleína: se utiliza en el acabado textil, tratamiento del papel,gomas químicas,plásticos,resinas
sintéticas.
Estireno:también llamado benceno de vinilo, se utiliza como disolvente orgánico en la industria del
plástico y resinas.

[editar] Dosis-intensidad necesaria para producir mutación

Radiaciones ionizantes
Si se trata de delecciones terminales existe una relación lineal entre un incremento proporcional de
la tasa de mutación por cada incremento de la dosis.Timofée-Ressovsky,Lea,Catcheside y otros
autores han interpretado esta ralación lineal como que el gen constituye un <<blanco>> y que la
mutación es causada por un solo <<impacto>> o ionización. Para delecciones
subterminales(intercalares)la relación es exponencial o multiplicativa porque para que se produzca
la mutación necesita dos o más ionizaciones,por lo que tendría que producirse muchas
ionizaciones únicas que no causen mutación antes de que la dosis aumente de forma suficiente
como para asegurar las dobles ionizaciones. En los casos de aberraciones cromosómicas que
requieren dos ionizaciones hay que distinguir si la radiación se hace en una dosis o está repartida
en varias:las rupturas de cromátidas y de cromosomas pueden <<recuperarse>> si la segunda
ruptura no se produce inmediatamente después de la primera.
Las mutaciones letales recesivas de Drosophila pueden ser provocadas por una sola ionización por
lo que muchos rayos individuales dispersos dando lugar cada uno de ellos a un número bajo de
iones(los rayosX suaves) son más efectivos que pocos rayos produciendo cada uno de ellos una
cadena de muchos iones(rayosX).Por otra parte, la reuptura de los cromosomas requieren más
iones por ruptura(de 15 a 20) y están por tanto inducidas de forma más efectiva por los rayos en
cuyas trayectorias se sitúan muy juntas numerosas ionizaciones.
En los espermatozoides de Drosophila la tasa de las aberraciones cromosómicas inducidas es
independiente de la intensidad de la radiación pero ocurre esto en ratones puede que se deba a
que en estos organosmos la tasa de mutación inducida es mayor en mamíferos que en moscas y a
que el tiempo de generación de los mamíferos es más largo.
Radiaciones no ionizantes
En la radiación ultravioleta la elación existente entre la tasa de mutación y la dosis de UV no es
lineal ,lo que quier decir que se necesitan varios <<impactos>> para que se produzca una
mutación.
[editar] Grado de peligrosidad de mutágenos
En este apartado se trata de ver la tasa de mutación que puede provocar los diferentes tipos de
agentes mutágenos. La tasa de mutación que puede provocar la radiación depende de la etapa
celular, pues los tejidos que se dividen rapidamente son extremadamente sensibles a la radiación
en comparación con los tejidos somáticos de Drosophila donde la sensibilidad a la mutación es
baja. También se ha descubierto en especies vegetales que aquellas plantas que poseen un
volumen nuclear mayor (cromosomas mayores) son más sensibles a la radiación que las que
tienen núcleos de menor tamaño. Otro aspecto es la tasa de mutación que produce la radiación
combinada con rayos UV y rayos X.Se ha demostrado en granos de polen de Tradescantia
deshidratados que la radiación combinada de una dosis normalmente indetectable de 1rad de
rayos X y una dosis muy pequeña de UV daba lugar a una frecuencia de aberraciones igual a al
que darían 100rad de rayos X solos. Otro aspecto de interés es que hay genes que responden de
forma distinta a los agentes mutagénicos.
También se percibe mayor tasa de aberraciones cromosómicas en unas localizaciones
cromosómicas que en otras(por ejemplo en la región del centrómero) que en otras.

3.3.2. Seleccion natural

3.4. Biodiversidad
Biodiversidad (neologismo del inglés Biodiversity, a su vez del griego ȕȚȠ-, vida, y del latín
diversĭtas, -ātis, variedad), también llamada diversidad biológica, es, según el Convenio
Internacional sobre la Diversidad Biológica, el término por el que se hace referencia a la amplia
variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la conforman, resultado de
miles de millones de años de evolución según procesos naturales y también de la influencia
creciente de las actividades del ser humano. La biodiversidad comprende igualmente la variedad
de ecosistemas y las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la combinación de
múltiples formas de vida, y cuyas mutuas interacciones y con el resto del entorno fundamentan el
sustento de la vida sobre el planeta.
La Cumbre de la Tierra celebrada por Naciones Unidas en Río de Janeiro en 1992 reconoció la
necesidad mundial de conciliar la preservación futura de la biodiversidad con el progreso humano
según criterios de sostenibilidad o sustentabilidad promulgados en el Convenio internacional sobre
la Diversidad Biológica que fue aprobado en Nairobi el 22 de mayo de 1992, fecha posteriormente
declarada por la Asamblea General de la ONU como Día Internacional de la Biodiversidad. Con
esta misma intención, el año 2010 fue declarado Año Internacional de la Diversidad Biológica por la
61ª sesión de la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2006, coincidiendo con la fecha del
Objetivo Biodiversidad 2010.[
3.4.1. Entre la vida y la muerte: virus
En los últimos años algunos virus como los hantavirus, el ébola y el marburgo se han convertido en
protagonistas de los medios de comunicación; han aparecido en numerosos reportajes de
televisión y en medios impresos, algunos serios, otros no tanto, y como protagonistas en best-
sellers y películas apocalípticas de Hollywood, en los cuales los científicos hacen denodados
esfuerzos por contener el avance de estos enemigos invisibles. Detener a los virus, según estas
versiones, es una cuestión de vida o muerte.
¿Hasta dónde es cierto?
El término ³virus´ significa veneno; cuando se comenzó a estudiarlos, se vio que eran capaces de
atravesar hasta los más delicados filtros y seguir ejerciendo su capacidad de enfermar, como un
misterioso tóxico diluido. Si durante siglos no los descubrimos fue porque son increíblemente
pequeños: se necesitarían unos 23 000 millones de virus amontonados ²más o menos cuatro
veces el número de humanos en el mundo² para poder observarlos a simple vista. El uso de
ultracentrífugas y la microscopía electrónica develaron su misterio en los años cuarenta, y ya en los
cincuenta se sabía que eran material genético (pueden ser moléculas de ácido desoxiribonucleico,
el ADN o ácido ribonucleico, el ARN) recubierto de una cápsula proteica que los protege y les
permite pasar de una célula a otra. Según definamos qué es la vida, podemos o no decir que los
virus están vivos, porque no son capaces de reproducirse por sí solos: necesitan de los
componentes, del metabolismo y del entorno de una célula (a la que infectan) para hacerlo. Los
virus tampoco tienen un metabolismo; no necesitan alimentarse, respirar, ni excretar sustancias.
Por el contrario, pueden permanecer años en un estado de latencia, como si fueran minerales en
forma de cristal, aguardando las condiciones apropiadas para su propagación y reproducción.
Podríamos decir que los virus se encuentran en el limbo entre la vida y la muerte.
3.4.2.Niveles de organización Biológica
En el ámbito de la Biología, reino es cada una de las grandes subdivisiones en que se consideran
distribuidos los seres vivos, por razón de sus caracteres comunes. En la actualidad, reino es el
segundo nivel de clasificación por debajo del dominio. La clasificación más aceptada es el sistema
de los tres dominios que se presenta a continuación:[1] [2]
Dominios Reinos
Bacteria
Archaea
Eukarya Animalia Plantae Fungi Protista
Puesto que Archaea y Bacteria no se han subdividido, se pueden considerar tanto dominios como
reinos. Este esquema fue propuesto por Woese en 1990 al notar las grandes diferencias que a
nivel molecular presentan arqueas (archaea) y bacterias, a pesar de que ambos grupos están
compuestos por organismos con células procariotas. El resto de los reinos comprende los
organismos compuestos por células eucariotas, esto es, animales, plantas, hongos (fungi) y
protistas. El reino protista comprende una colección de organismos, en su mayoría unicelulares,
antes clasificados como «protozoos», «algas» de ciertos tipos y «mohos mucilaginosos».
Históricamente, la primera organización en reinos se debe a Aristóteles (s.IV A.C.), que diferencia
todas las entidades vivas de la naturaleza en los reinos animal y vegetal. Linneo[3] también
distinguió estos dos reinos de seres vivos y además trató a los minerales, colocándolos en un
tercer reino, Mineralia. Además, introdujo la nomenclatura binomial para referir a las especies y
dividió los reinos en filos, los filos en clases, las clases en órdenes, los órdenes en familias, las
familias en géneros y los géneros en especies. Ernst Haeckel[4] en 1866 fue el primero en
distinguir entre organismos unicelulares (protistas) y pluricelulares (plantas y animales). Poco a
poco se puso de manifiesto la importancia de la distinción entre procariotas y eucariotas y se
popularizó la propuesta de Edouard Chatton[5] de 1937.
Sistema de los cinco reinos
Robert Whittaker[6] reconoce el reino adicional de los hongos (Fungi). El resultado fue el sistema
de los 5 reinos, propuesto en 1969, que se convirtió en un estándar muy popular y que, con
algunas modificaciones, aún se utiliza en muchas obras o constituye la base para nuevos sistemas
multi-reino. Se basa principalmente en las diferencias en materia de nutrición: sus Plantae son en
su mayoría pluricelulares autótrofos, sus Animalia, pluricelulares heterótrofos, y sus Fungi,
pluricelulares saprofitos. Los otros dos reinos, Protista y Monera (procariotas), incluyen organismos
unicelulares o coloniales.
Sistema de los tres dominios
En la década de 1980 se produjo un énfasis en la filogenia, lo que llevó a la redefinición de los
reinos como grupos monofiléticos, esto es, como grupos de organismos que han evolucionado a
partir de un antepasado común. Los reinos Animalia, Plantae y Fungi fueron reducidos a los grupos
básicos de organismos estrechamente relacionados y el resto de grupos fue trasladado al reino
Protista. Sobre la base de estudios de ARN, Carl Woese dividió a los procariotas (reino Monera) en
dos reinos, denominados Eubacteria y Archaebacteria. Estos dos reinos, junto con plantas,
animales, hongos y protistas constituye el sistema de los seis reinos. Este sistema se han
convertido en estándar en muchas obras.[1]
Eubacteria y Archaebacteria fueron renombrados a Bacteria y Archaea, y para remarcar la
profunda separación filogenética entre bacterias, arqueas y eucariotas, en 1990 Woese establece
el sistema de los tres dominios.[2] Según este sistema, el más aceptado actualmente, los seres
vivos se dividen en los dominios Bacteria, Archaea y Eukarya, y a su vez Eukarya se divide en los
reinos Protista, Fungi, Plantae y Animalia.
Otras propuestas
Desde entonces, se han propuesto multitud de nuevos reinos eucariotas, pero la mayoría fueron
rápidamente invalidados, reclasificados a nivel de filos o clases o abandonados. El único que
todavía es usado por algunos autores es el reino Chromista propuesto por Cavalier-Smith[7] [8]
para abarcar organismos tales como algas pardas, algas verde-amarillas, algas doradas,
diatomeas, oomicetos y otros relacionados. Esta propuesta no ha recibido mucha atención, aunque
la cuestión de las relaciones y división en grupos de los seres vivos sigue siendo todavía materia
de discusión.
Resumen
En la siguiente tabla se presenta una comparación de los sistemas de clasificación en reinos
biológicos más notables:
Debido a la elevada variedad de la vida se han establecido numerosos niveles de clasificación
denominados taxones. El nivel de Reino era hasta hace poco el nivel superior de la clasificación
biológica. En las clasificaciones modernas el nivel superior es el Dominio o Imperio; cada uno de
los cuales se subdivide en Reinos, los Reinos, a su vez, pueden organizarse en Filos, etc. Los
niveles más importantes de la clasificación biológica se muestran a continuación:
Dominio
Reino
Filo o Phylum (animales y otros) o División (plantas)
Clase
Orden
Familia
Género
Especie
3.4.4. Clasificacion Taxonómica de Woese
En la siguiente tabla se presenta una comparación de los sistemas de clasificación en reinos
biológicos más notables:
Woese et Cavalier-Smith
Linneo Haeckel Chatton Copeland Whittaker Woese et al.
al. 1998[7] [8]
1735[3] 1866[4] 1937[5] 1956[9] 1969[6] 1977[1]
1990[2] 2 imperios
2 reinos 3 reinos 2 imperios 4 reinos 5 reinos 6 reinos
3 dominios y 6 reinos
Eubacteria Bacteria
Prokaryota Monera Monera Bacteria
(no Archaebacteria Archaea
Protista
tratados) Protozoa
Protista Protista
Protista Chromista
Eukaryota Fungi Fungi Eukarya Fungi
Vegetabilia Plantae
Plantae Plantae Plantae Plantae
Animalia Animalia Animalia Animalia Animalia Animalia