ESCUELA PROFESIONAL DE PSICOLOGÍA BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR

GENÉTICA MENDELIANA

1.- CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN GENÉTICA

GENÉTICA: Parte de la Biología que estudia la herencia biológica, intentando explicar los mecanismos y
circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación en generación.
Ejemplos de caracteres serían el grupo sanguíneo, el factor Rh, la miopía hereditaria, etc.
GEN: Fragmento de ADN que codifica una proteína. Parte del cromosoma que contiene la información
para un carácter. Unidad funcional de la herencia.
Por ejemplo, en el cromosoma 8 de los humanos se encuentra el gen que codifica el grupo sanguíneo.
CROMOSOMAS: Estructuras presentes en el núcleo de las células eucariotas. Están formados por ADN e
histonas. Contienen los genes.
Cuando la célula u organismo sólo presenta un gen para cada carácter se dice que es haploide (n). En el
caso de que existan dos genes para cada carácter se dice que es diploide (2n). Las personas somos
organismos diploides y poseemos 23 parejas de cromosomas, 46 en total. Por tanto, 2n=46. Sólo los
gametos presentan una dotación cromosómica haploide (n=23)

LOCUS/LOCI: Lugar que ocupa cada gen en un cromosoma.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Par de cromosomas con los mismos genes (pueden variar los alelos).

ALELOS: Diferentes formas en que se puede presentar un gen. Suelen nombrarse con letras mayúsculas
(alelo dominante) o minúsculas (alelo recesivo).

GENOTIPO: Dotación génica de un organismo.

Si tomamos como ejemplo un gen que presenta dos alelos (A y a) los posibles genotipos serían: AA, Aa y
aa.
FENOTIPO: Manifestación externa del genotipo. Es el resultado de la interacción del genotipo con los
factores ambientales.
Si el gen controla el color de la semilla en los guisantes, los posibles fenotipos serán amarillo o verde.
El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de las circunstancias
ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la acción de los genes expresada en un
ambiente determinado.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

HOMOCIGOTO: Organismo diploide que presenta los mismos alelos para uno o varios genes en ambos
cromosomas homólogos, ya sea en condición dominante o recesiva.

HETEROCIGOTO: Organismo diploide que presenta distintos alelos para uno o varios genes en los
cromosomas homólogos, es decir un alelo en condición dominante y el otro recesivo.

Para entender la Genética es necesario situarnos en la época en la que Mendel realizó sus experimentos.
Por aquel entonces se desconocía la existencia del ADN, de los genes y de los cromosomas. Por ello es
necesario aclarar la nomenclatura que utilizaremos y las posibles correspondencias.

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CONCEPTO ACTUAL DEFINICION CORRESPONDENCIA CON

MENDEL
GEN Fragmento de ADN que controla FACTOR HEREDITARIO
un carácter hereditario. Se localiza
en los cromosomas.
ALELOS Formas diferentes de expresión FACTOR DOMINANTE Y
que puede presentar un gen. FACTOR RECESIVO
Ocupan lugares idénticos en
cromosomas homólogos
GENOTIPO Constitución genética para un
carácter. Combinación de alelos.
FENOTIPO Manifestación externa del
genotipo. Resultado de los genes y
de la interacción con el medio.
HOMOCIGOTO Genotipo constituido por dos RAZAS PURAS
alelos idénticos (AA, aa)
HETEROCIGOTO Fenotipo constituido por dos alelos HIBRIDOS
distintos (Aa)

2.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Gregorio Mendel (1822-1884) vivió y desarrolló su trabajo científico en Brno, pequeña ciudad del imperio
austro-húngaro que hoy pertenece a la república checa; más concretamente en el monasterio agustino
de dicha ciudad, del que llegó a ser abad.

En el jardín del monasterio donde vivía, Gregor Mendel se dedicó a cultivar guisantes (Pisum sativum) y a
observar cómo se transmitían determinados caracteres de generación en generación. Hay que recalcar
que tuvo suerte tanto en la elección de la especie a estudiar como en la determinación de los caracteres
objeto de su observación.

VENTAJAS DE PISUM SATIVUM

Económico
Fácil manejo
Ocupan poco espacio
Permite la autofecundación y la
fecundación cruzada
Alto número de descendientes

Eligió caracteres morfológicos fácilmente observables:

CARACTERES UTILIZADOS POR MENDEL

CARACTER DOMINANTE RECESIVO
Color de la flor Púrpura Blanco
Posición de las flores Lateral o axial Apical o Terminal
Color del guisante Amarillo Verde
Forma del guisante Liso Rugoso
Forma de la vaina Hinchada Hendida
Color de la vaina Amarilla Verde
Altura del tallo Largo Corto

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El método de experimentación que siguió Mendel consistía en los siguientes pasos:

1.- Obtención de razas puras para un determinado carácter. Para ello autofecundaba individuos que
presentaban el carácter elegido durante varias generaciones, hasta que sólo obtenía descendientes que
presentaban dicho carácter.
2.- Cruzamiento de dos líneas puras distintas para un mismo carácter (guisantes amarillos y
guisantes verdes). Este primer cruzamiento conforma la generación parental (P). Todos los descendientes
(primera generación filial o F1) eran híbridos, procedentes del cruce entre dos razas puras, y
presentaban el mismo fenotipo (aspecto externo), color amarillo. Mendel denominó factor dominante al
que se expresaba en la F1 y factor recesivo al que desaparecía de esta generación.
3.- Autofecundación de la F1. Obtenía una descendencia (F2) en la que el factor recesivo, color verde,
reaparecía. La proporción amarillo:verde era de 3:1.
Mendel repitió esta experiencia con otros caracteres, obteniendo siempre idénticos resultados .

3.- LAS LEYES DE MENDEL

1ª LEY O DE LA UNIFORMIDAD

2ª LEY O DE LA SEGREGACION

Todo carácter está controlado por dos factores independientes que se distribuyen separadamente
(segregan) durante la formación de los gametos.

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Una vez comprendido el mecanismo de transmisión de un carácter, Mendel estudió lo que ocurría en el
caso de individuos que se diferenciaban simultáneamente en dos caracteres. Para ello cruzó dos líneas
puras de guisantes: una de semillas amarillas-lisas y otra de semillas verde-rugosas. Tal como predecía
la 1ª ley, toda la F1 fue uniforme y sólo se expresaron los factores dominantes (amarillo-liso). Al obtener
la F2 por autofecundación de la F1, Mendel obtuvo todas las combinaciones posibles entre ambos
caracteres en una proporción 9:3:3:1. Sin embargo, si contaba las semillas amarillas y verdes la
proporción era de 3:1, y lo mismo ocurría si contaba las lisas y rugosas. De esta forma dedujo que
ambos caracteres se transmitían de forma independiente.
Esta experiencia condujo a postular la 3ª ley de Mendel.

3ª LEY O DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE

En la transmisión de dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la segunda generación filial
independientemente de cualquier otro carácter, y siempre de acuerdo con la 1ª y la 2ª ley.

El trabajo de Mendel no fue reconocido en su época. A principios del s XX varios científicos

(Correns, Tschermak y De Vries) redescubrieron sus resultados realizando, de forma
independiente, experimentos similares. De esta forma se enunciaron las tres leyes que, en su
honor, llevan su nombre.
Es importante reseñar, además, que Mendel no sabía qué era el ADN, los genes ni los
mecanismos de reproducción celular que originan los gametos. Actualmente, y con los avances
genéticos que se han experimentado, las leyes de Mendel siguen siendo utilizadas para
explicar muchísimos casos de herencia.

4. PROBLEMAS

1. En los humanos, la fibrosis quística se produce por el alelo recesivo de un gen autosómico con dos
alelos (F: individuos sanos; f: individuos enfermos). Cómo será la descendencia de una pareja en que la
mujer es heterocigota y el varón homocigoto recesivo. Indicar los tipos y las proporciones genotípicas.

2. Una mujer tiene una rara anormalidad de los párpados llamada ptosis, que no le permite abrir sus ojos
completamente; ésta condición depende de un gen dominante P. El padre de la mujer tiene ptosis pero
su madre es de ojos normales. a) ¿Cúal es son los genotipos de la mujer, su padre y su madre ?. b) Si la
mujer se casa con un hombre normal cómo será la descendencia?

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3. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico dominante que da lugar a un
tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico
y otro normal. ¿Cómo será el genotipo de padres e hijos ?.

4. La braquidactilia (L) es un carácter humano dominante que causa el acortamiento anormal de los
dedos. Al producirse un cruzamiento entre un hombre braquidactílico y una mujer normal, la mitad de los
hijos son braquidactílicos. ¿Cómo será el genotipo de los padres y de los hijos ?.

5. En el hombre la fragilidad de los huesos está determinada por un alelo dominante. Carlos de huesos
normales, se casa con Rosa de huesos frágiles, cuya madre tenía huesos normales. ¿Cuál es el genotipo
de Rosa?, ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos tengan huesos normales?

6. La línea frontal del pelo es una característica que pueden presentarse de dos formas, una de ellas en
forma continua y la otra en forma de pico conocido como pico de viuda. Gustavo quien tiene la línea
frontal de forma continua se casa con Camila quien presenta pico de viuda y todos sus hijos presentan
pico de viuda. Roberto quien tampoco presenta pico de viuda se casa con Martha quien si lo presenta y
para su caso 4 de sus hijos tiene el pico de viuda y otros 4 no lo tienen. ¿Cuál es la diferencia entre el
Genotipo de la pareja Gustavo-Camila y Roberto-Martha?

7. El albinismo consiste en la falta del pigmento melanina en la piel, el cabello y los ojos, por lo que los
individuos que lo padecen tienen la piel y el pelo blancos, y los ojos azules o rojos, debido al tono de la
sangre. El albinismo se debe a un gen que es recesivo, frente a los individuos normales, que presentan
un gen dominante. a) ¿Cómo serán los hijos de una mujer albina y un hombre no albino ni portador del
albinismo? b) ¿Cómo serán los hijos de padres normales, pero portadores del albinismo?

8. En el hombre el color pardo de los ojos "B" domina sobre el color azul "b". Un hombre de ojos azules,
cuyos progenitores eran de ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos, cuyo padre era de ojos
azules y cuya madre era de ojos pardos. Dicha pareja engendra un hijo de ojos azules. ¿Cuál es el
genotipo de los individuos nombrados?

9. El gen R que rige el pelo rizado domina sobre el gen recesivo (r) del pelo liso. Una mujer con el pelo
rizado se casa con un varón con el pelo liso y tienen una hija con el pelo rizado. El padre de la mujer
tenía el pelo liso, el de la madre no lo recuerdan, pero sí saben que la abuela materna lo tenía liso y el
abuelo materno lo tenía rizado, aunque el de la madre de éste era liso. ¿Cuál es el genotipo de todos
ellos?

10. El defecto enzimático de la ausencia de la glucosa-6-fosfatasa, encargada de transformar glucosa 6-

fosfato en glucosa, se denomina glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke. Esta enfermedad es
autosómica recesiva. Los individuos con este defecto no pueden degradar sus reservas de glucógeno, en
glucosa, para utilizarla como fuente de energía. Algunos síntomas de esta enfermedad, son
hepatomegalia, crecimiento retardado.
a. Una pareja heterocigota, (Gg) para esta enfermedad decidió tener un hijo: Cuál es la probabilidad de
que este hijo posea la enfermedad?
b. Cómo será la F1, de un enfermo de glucogenosis tipo I con una mujer sana, no portadora? Dado el
carácter hereditario de esta enfermedad; alguno de los hijos poseerá alguno de los síntomas?
c. Habrá alguna posibilidad de que dos personas enfermas tengan descendencia sana? Explique

11. Durante una tormenta nocturna, se produjo un terrible apagón. En una maternidad se ha producido
una gran confusión pues se han traspapelados documentos, tarjetas de identificación de los niños y de
las madres, etc., de modo que algunos padres piensan que no se les ha entregado su auténtico hijo. Se
han realizado los análisis pertinentes y, concretamente al matrimonio Casillas, que son del grupo A y 0
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respectivamente, le han asignado un niño del grupo B, mientras que al matrimonio Castilla, que son del
grupo AB y 0, le han asignado un niño que era del grupo 0. a) Indique los fenotipos de los matrimonios y
de los niños. b) Justifique si existía o no confusión y cómo corregirla.

12. En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos de forma accidental. Se sabe que
los tipos AB0 de los bebes son 0, A, B y AB. En este sistema que posee los alelos I A /IB /i, los alelos “I A
” y “I B ” son codominantes entre ellos y dominantes sobre el alelo “i”. Se analiza entonces el grupo
sanguineo AB0 de las cuatro parejas de padres. Los progenitores de grupo sanguineo A y B son
homocigoticos. Indique que bebé le pertenece a cada una de las siguientes parejas de padres: (a) AB x
O, (b) A x O, (c) A x AB y (d) 0 x 0.

13. La ceguera para los colores (Daltonismo) depende de un gen recesivo situado en el cromosoma X.
Una joven de visión normal, cuyo padre era daltónico se casa con un joven de visión normal, cuyo padre
también era daltónico. Tienen dos hijos: una hija normal y un hijo daltónico. Cómo será el genotipo de
todos ellos?.

14. Una pareja aparentemente normal tiene los siguientes descendientes: tres hijas aparentemente
normales, dos hijos varones normales y otro varón daltónico. ¿Cuál es el genotipo de los padres? ¿ Qué
puedes decir del genotipo de las hijas?. Si un varón se casa con una de estas hijas ¿qué probabilidad
tiene de que, al tener un varón, éste fuera daltónico?

15. La diabetes es una enfermedad genética recesiva, en la que se reduce la producción de insulina en el
páncreas. La insulina es liberada en el torrente circulatorio y permite que las células del cuerpo absorban
la glucosa de la sangre. Los individuos que carecen de insulina presentan hiperglicemia. A fin de trazar la
herencia del alelo defectuoso en una familia, se obtuvieron los siguientes datos. a. Construye un pedigree
mostrando el pasaje del alelo de la diabetes. b. Indica los probables genotipos de Jennifer y Ryan; así
como de Susan and Walter. c. Qué genotipos no pueden ser determinados con 100% de certeza?.
Explique.
Nombre Relación Fenotipo
Jennifer Madre Normal
Ryan Padre Normal
Walter Hijo de Ryan y Jennifer Diabético
Susan Esposa de Walter Normal
Helen Hija de Ryan y Jennifer Normal
James Hijo de Ryan y Jennifer Normal
Colin Hijo de Susan y Walter Diabético
Oliver Hermano mellizo de Susan Normal

ENLACES

1. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T410_GENETICA
/informacion.htm
2. http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm
3. http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/contenidos.htm
4. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T410_GENETICA/
EJERCICiOS.htm
5. http://www.bioygeo.info/pdf/28_problemas_resueltos.pdf
6. http://www.bioygeo.info/GeneticaBG4.htm
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