ADN:

La estructura del ADN es la disposición espacial que toma el ADN. Debido al

hecho de que es un polímero largo compuesto de unidades que se repiten
llamados nucleótidos. La cadena de ADN tiene una anchura de entre 22 y 26
Angstrom (2,2-2,6 nanómetros) y un nucleótido tiene una longitud de 3,3 Å (0,33
nm).

Aunque cada unidad repetitiva individual es muy pequeña, los polímeros de ADN
pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por
ejemplo, el cromosoma humano más grande, el cromosoma número 1, tiene una
longitud de aproximadamente 220 millones de pares de bases.

En los organismos vivos, el ADN no suele existir en forma de molécula única, sino
como un par de moléculas estrechamente asociadas. Estas dos cadenas se
entrelazan como lianas, formando una doble hélice. Los nucleótidos repetidos
contienen tanto el segmento del tronco de la molécula, que mantiene la cadena
unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN de la hélice.

En general, una base unida a un azúcar es llamada nucleósido, y una base unida
a un azúcar y uno o más grupos fosfato recibe el nombre de nucleótido. Si varios
nucleótidos están unidos, como en el caso del ADN, el polímero recibe el nombre
de polinucleótido.

El tronco de la cadena de ADN se compone de residuos de fosfatos y de azúcares

que se van alternando. El azúcar del ADN es la 2-desoxirribosa, que es una
pentosa (con cinco átomos de carbono). Los azúcares son unidos por grupos
fosfato que forman enlaces fosfodiéster entre el tercer y el quinto átomo de
carbono de los anillos de azúcares adyacentes.

Estos enlaces asimétricos significan que una cadena de ADN tiene una dirección.
En una doble hélice la dirección de los nucleótidos en una cadena es la inversa de
la dirección de la otra cadena. Este arreglo de las cadenas de ADN es
denominado antiparalelo.

Los extremos asimétricos de las cadenas son denominados extremos 5 ‘(“cinco

primero”) y 3’ (“tres primero”); el 5 ‘es el que tiene un grupo fosfato terminal
(acoplado al carbono número 5 de la base nitrogenada) y el 3’ es el que tiene un
grupo hidroxilo terminal (acoplado al carbono número 3 de la base nitrogenada).
Una de las diferencias principales entre el ADN y elARN es el azúcar; en el
ARN, la 2-desoxirribosa es sustituida por el azúcar pentosa alternativo ribosa.
La doble hélice del ADN es estabilizada por enlaces de hidrógeno entre las bases
unidas a las dos cadenas. Las cuatro bases del ADN son la adenina (abreviada
como A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Estas cuatro bases se unen
al azúcar/fosfato para formar el nucleótido completo, como se muestra en el caso
del monofosfato de adenosina.

Las bases se clasifican en dos tipos; la adenina y la guanina son compuestos

heterocíclicos de cinco y seis miembros llamados purinas, mientras que la citosina
y la timina son anillos de seis miembros llamados pirimidinas. Una quinta base
pirimidínica, denominada uracilo (U), toma a menudo el sitio de la timina en el
ARN, y se diferencia por el hecho de que carece de grupo metilo en el anillo. El
uracilo no se suele encontrar en el ADN, existiendo únicamente como producto de
la desfragmentación de la citosina.

El ADN presenta una variedad de formas, tanto bicatenaria como monocatenaria.

Las propiedades mecánicas del ADN, que están directamente relacionadas con
su estructura, son un problema significativo para las células. Todos los procesos
que se unen al ADN o lo leen son capaces de utilizar o modificar las propiedades
mecánicas del ADN para reconocerlo, empaquetarlo y modificarlo.

La extrema longitud (un cromosoma puede contener una cadena de ADN de 10

cm de largo), la relativa rigidez y la estructura helicoidal del ADN han llevado a la
evolución de histonas y enzimas como las topoisomerasas y las helicasas para
gestionar el ADN de una célula. Las propiedades del ADN están estrechamente
relacionadas con su estructura molecular y su secuencia, particularmente la
debilidad de los enlaces de hidrógeno y las interacciones eléctricas que mantienen
unidas las cadenas de ADN en comparación con la fuerza de los enlaces dentro
de cada cadena.

Las técnicas experimentales que pueden medir directamente las propiedades

mecánicas del ADN son relativamente nuevas, y la visualización en disolución de
alta resolución a menudo es difícil. Sin embargo, los científicos han descubierto
grandes cantidades de datos sobre las propiedades mecánicas de este polímero, y
las implicaciones de las propiedades mecánicas del ADN sobre los procesos
celulares son objeto de una investigación actual activa.

Cabe destacar que el ADN de muchas células puede tener una longitud
macroscópica, de unos cuantos centímetros de largo por cada cromosoma
humano. Por consiguiente, las células deben compactar o “empaquetar” el ADN
para llevarlo en el interior. En los eucariotas, el ADN es soportado por proteínas en
forma de bobina conocidas como histonas, alrededor de las cuales se atornilla el
ADN. Es la compactación de este complejo ADN-proteína la que produce los
conocidos cromosomas mitóticos eucariotas.
Surcos
Normalmente, la doble hélice es una espiral que gira hacia la derecha. A medida
que las cadenas de ADN se atornillan la una alrededor de la otra, dejan espacios
entre cada conjunto de troncos fosfatos, revelando los lados de las bases que hay
en el interior. Hay dos surcos de esos que atraviesan la superficie de la doble
hélice; el surco mayor medida 22 Å de ancho, y el surco menor mide 12. La
estrechez del surco menor implica que los bordes de las bases son más
accesibles al surco mayor.

Por consiguiente, las proteínas como los factores de transcripción que se pueden
unir a secuencias específicas en ADN bicatenario menudo hacen contacto con los
lados de las bases expuestas al surco mayor. Esta situación varía en
conformaciones inusuales del ADN dentro de la célula, pero los surcos mayor y
menor siempre son llamados de manera que reflejen las diferencias en el tamaño
que se revelarían si el ADN fuera retorcido en la forma B usual.

Emparejamiento de bases
Cada tipo de base de una cadena forma un enlace con sólo un tipo de base de la
otra cadena. Esto recibe el nombre de emparejamiento de bases
complementarias. Las purinas forman enlaces de hidrógeno para formar
pirimidinas: A sólo se aparea con T, y C sólo con G. Esta configuración de dos
nucleótidos unidos a través de la doble hélice recibe el nombre de par de bases.
Como los enlaces de hidrógeno no son covalentes, pueden romperse y rehacerse
con relativa facilidad.

Por tanto, las dos cadenas de ADN de una doble hélice pueden ser separadas
como si fuera una cremallera, o bien por una fuerza mecánica o bien por una
temperatura elevada. Como resultado de esta complementariedad, toda la
información de la secuencia bicatenaria de una hélice de ADN está duplicada en
cada cadena, algo vital en la replicación del ADN. En efecto, esta interacción
reversible y específica entre los pares de bases complementarias es esencial para
todas las funciones del ADN en los seres vivos.

Los dos tipos de pares de bases forman números diferentes de enlaces de

hidrógeno; los pares AT forman dos, y los pares GC forman tres. El ADN con un
elevado contenido GC es más estable que el ADN con un contenido GC bajo, pero
a diferencia de lo que se suele creer, esto no se debe al enlace de hidrógeno
adicional que tiene un par de bases GC sino la contribución de las acciones de
acopio (los enlaces de hidrógeno sólo proporcionan la especificidad del par, no la
estabilidad).
Por consiguiente, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total
de una doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos
cadenas de ADN. Las hélices de ADN largas con un alto contenido GC tienen
cadenas con una interacción más fuerte, mientras que las cadenas cortas con un
alto contenido AT las tienen con una interacción más débil. En la biología, las
partes de la doble hélice del ADN que requieren separarse fácilmente, como la
caja de Pribnow TATAAT de algunos promotores, tienden a tener un alto
contenido AT, haciendo que las cadenas sean más fáciles de separar.

En el laboratorio se puede medir la fuerza de esta interacción determinante la

temperatura necesaria para romper los enlaces de hidrógeno, su temperatura de
fusión (también llamada valor T m). Cuando se han desnaturalizado todos los
pares de bases de una doble hélice de ADN, las cadenas se separan y existen en
solución como dos moléculas completamente independientes. Estas moléculas
de ADN monocatenario no tienen una única forma común, pero algunas
configuraciones son más estables que otros. [16]

Sentido y antisentido
Una secuencia de ADN es llamada “sentido” si su secuencia es la misma que la de
una copia deARN mensajero que es traducida en proteína. La secuencia de la
cadena opuesta es llamada secuencia “antisentido”. Tanto las secuencias sentido
como antisentido pueden existir en diferentes partes de la misma cadena de ADN
(es decir, ambas cadenas contienen secuencias sentido y antisentido).

Tanto en los eucariotas como en los procariotas se producen secuencias

antisentido de ARN, pero las funciones de estos ARN no son completamente
claras. Una propuesta es que los ARN antisentido tienen un papel en la
regulación de la expresión génica mediante el apareamiento de bases ARN-ARN.
En ingeniería genética, la inyección de cadenas de ARN antisentido se ha utilizado
como metodología para suprimir temporalmente la expresión de un gen.

Algunas secuencias de ADN de los procariotas y eucariotas, y algunas más de

los plásmidos y virus, hacen más borrosa la distinción entre cadenas sentido y
antisentido, pues tienen nada que solapan. En estos casos, algunas secuencias
de ADN tienen un papel doble, codificando una proteína cuando se las lee en una
cadena, y una segunda proteína cuando se las lee en dirección opuesta a la otra
cadena.

En los bacterias, este solapamiento puede estar implicado en la regulación de la

transcripción génica, mientras que en los virus, los genes que se solapan
aumentan la cantidad de información que se puede codificar dentro del pequeño
genoma vírico.
Superenrollamiento
El ADN se puede atornillar como una cuerda en un proceso
llamado superenrollamiento del ADN. Con el ADN en su estado “relajado”, una
cadena suele girar alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10,4 pares de
bases, pero si se atornilla el ADN las cadenas quedan enrolladas de manera más
firme o más laxa.

Si el ADN se atornilla en la dirección de la hélice, se trata de superenrollamiento

positivo, y las bases quedan unidas más firmemente. Si se atornilla en la
dirección opuesta, se trata de superenrollamiento negativo, y las bases se
separan más fácilmente. En la naturaleza, la mayoría del ADN presenta un ligero
superenrollamiento negativo causado por enzimas llamadas topoisomerasas.
Estas enzimas también son necesarias para aliviar el estrés de atornillado
provocado en las cadenas de ADN durante procesos como la transcripción y la
replicación del ADN.

Estructuras alternativas
El ADN existe en muchas conformaciones posibles que incluyen las formas ADN-
A, ADN-B y ADN-Z. Sin embargo, sólo se ha observado directamente en
organismos funcionales del ADN-B y el ADN-Z. La conformación que adopta el
ADN depende de la secuencia del ADN, la cantidad y la dirección del
superenrollamiento, las modificaciones químicas de las bases y también las
condiciones de la solución, como la concentración de iones metálicos y
poliaminas.

De estas tres conformaciones, la forma “B” descrita más arriba es la más habitual
en las condiciones reinantes en las células. Las dos formas bicatenaria
alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.

La forma A es una espiral ancha que gira hacia la derecha, con un surco menor y
ancho y un surco mayor más profundo y estrecho. La forma A se produce en
condiciones no fisiológicas en muestras deshidratadas de ADN, mientras que
dentro de la célula puede producirse en apareamientos híbridos de cadenas de
ADN y ARN, así como en complejos enzima-ADN.

Los segmentos de ADN cuyas bases han sido modificadas químicamente por
metilación pueden experimentar un cambio posterior en la conformación y adoptar
la forma Z. En esta forma, las cadenas se atornillan alrededor del eje helicoidal en
una espiral que gira hacia la izquierda, a la inversa de la forma B, más común.
Estas estructuras inusuales pueden ser reconocidas por proteínas que se unen
específicamente al ADN-Z, y podrían estar implicadas en la regulación de la
transcripción.
Estructuras cuádruplex
Los extremos de los cromosomas lineales hay regiones especializadas de ADN
denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la
célula replicar los extremos de los cromosomas mediante la enzima telomerasa,
pues las enzimas que normalmente replican el ADN no pueden copiar las puntas
de los extremos 3 ‘de los cromosomas.

Estos tampones especializados de los cromosomas también contribuyen a

proteger los extremos del ADN, y evitan que los sistemas de reparación del ADN
de la célula los traten como daños que deben ser corregidos. En las células
humanas, los telómeros son habitualmente tiras de ADN monocatenario que
contienen varios miles de repeticiones de una secuencia simple TTAGGG.

Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos de los

cromosomas formando estructuras de conjuntos apilados de unidades de cuatro
bases, en lugar de los pares de bases habituales que se encuentran en las otras
moléculas de ADN. Aquí, cuatro bases de guanina forman una placa plana y
entonces estas unidades de cuatro bases planas amontonan una sobre la otra,
formando una estructura estable G-cuádruplex.

Estas estructuras son estabilizadas por enlaces de hidrógeno entre los bordes de
las bases y la relación de un ion metal en el centro de cada unidad de cuatro
bases. También se pueden formar otras estructuras, con el conjunto central de
cuatro bases surgiendo o bien de una única cadena plegada alrededor de las
bases o bien de varias cadenas paralelas diferentes, en las que cada una
contribuye una base a la estructura central.

Además de estas estructuras amontonadas, los telómeros también forman

grandes estructuras llamadas lazos de telómeros, o lazos T. El ADN
monocatenario se atornillando en un largo círculo estabilizado por proteínas de
unión a telómeros. En el extremo mismo del enlace T del ADN telomérico
monocatenario es acoplado a una región de ADN bicatenario por la cadena
telomérica que perturba el ADN de doble hélice y por emparejamiento de bases
con una de las dos cadenas. Esta estructura tricatenària recibe el nombre de
enlace de desplazamiento o lazo D.

ADN ramificado
En el ADN, se produce una deshebrada cuando hay regiones no complementarias
en el extremo de una cadena doble de ADN contrario complementaria. Sin
embargo, puede haber ADN ramificado si se introduce una tercera cadena de ADN
que contenga regiones adyacentes capaces de hibridizar con las regiones
deshebrada de la cadena doble preexistente. Aunque el ejemplo más sencillo de
ADN ramificado sólo implica tres cadenas de ADN, también son posibles
complejos con cadenas adicionales y múltiples ramas. El ADN ramificado se
puede utilizar en la nanotecnología para construir formas geométricas.

Qué es el adn mitocondrial

El ADN mitocondrial, ADNm o mtDNA; es el ADN que se encuentra en las
mitocondrias. Esto es un hecho destacable, ya que la mayor parte del ADN de los
organismos eucariotas se localiza en el núcleo.

Estructura
El ADN mitocondrial es un ADN circular de doble cadena que se localiza en la
matriz mitocondrial. Se encuentran múltiples copias cada mitocondria, entre 5 y
10. Se organiza en estructuras llamadas nucleoides. Los genomas mitocondriales
de diferentes especies varían en tamaño y número de genes. Todas las proteínas
que codifica el ADNm son necesarias para el orgánulo; además necesita otras
proteínas que son codificadas por el ADN nuclear.

Origen
Según la teoría endosimbióntica el ADN nuclear y mitocondrial tienen un origen
evolutivo separado, con el ADNmt siendo derivado de bacterias que fueron
engullidas por los precursores tempranos de las células eucariotas.

Otras teorías sobre el origen de las mitocondrias soportan la hipótesis de que

fueron originados de forma endógena, y es un tema de vigente análisis.

Con todo es evidente que forman un genoma con una transmisión hereditaria
peculiar.

Herencia mitocondrial
Se acepta que en mamíferos el 100% del ADN mitocondrial se transmite
totalmente de madres a hijos a través de las mitocondrias del óvulo, el
espermatozoide en este caso no aporta ADNm. Se trata de una transmisión
uniparental, herencia materna o homoplásmia.

Genoma mitocondrial
El genoma mitocondrial es el material genético del mitocondria. Las
mitocondrias son orgánulos que se reproducen de forma autónoma del resto
de la célula eucariota. Esto se explica por la teoría endosimbiótica. De este modo
perviven un buen número de mitocondrias después de la división celular. Debido a
su actividad en el metabolismo oxidativo las mitocondrias entran con bastantes
compuestos oxidantes y sufren también un alto número de mutaciones genéticas.
Los genes mitocondriales varían con una elevada rapidez en comparación con los
del núcleo celular, lo que actualmente se utiliza para el estudio de antiguas
poblaciones genéticas.

El material genético que forma el genoma mitocondrial es similar en estructura al

de las células procariotas el mitocondria posee ADN circular propio, de un tamaño
de 16.569 pares de bases en el hombre, contienen un pequeño número de genes,
distribuidos entre la cadena H o pesada del inglés heavy, y la cadena L o ligera
(light). Estas denominaciones provienen del estudio de su disociación una vez
desnaturalizados y en electrocromatografia en gel de agarosa forman dos bandas
con diferente velocidad de recorrido.

El número de genes en el ADN mitocondrial humano es de 37, frente a los 30.000

a 40.000 genes calculados del ADN cromosómico nuclear. Estos genes
mitocondriales son:

 Nada de ARNt.
 Nada de ARNr.
 Nada de ARNm que codifican para algunas proteínas.

Como el genoma mitocondrial sólo se hereda de madres a hijos sin recombinación

genética es de gran valor para estudiar las relaciones entre las poblaciones
humanas.

Qué es el adn recombinante

El ADN recombinante, en inglés: Recombinante DNA (rDNA), es una forma
de ADN artificialque se ha creado combinando dos o más secuencias de ácidos
nucleicos que no se encontrarían juntas en un proceso de parecerse genes (gene
splicing ). En términos de modificación genética, se crea a través de la
introducción de ADN relevante dentro de un organismo como un plásmidos de
bacterias, para codificar o alterar diferentes rasgos para un propósito específico,
como la resistencia a los antibióticos.

Difiere de la recombinación genética en que ésta no ocurre en un proceso natural

dentro de la célula sino que se hace por ingeniería. Una proteína recombinante es
una proteína producida a través de ADN recombinante.
Historia
La técnica de ADN recombinante fue propuesta por Peter Lobban, un estudiante
graduado de la Universidad de Stanford, la técnica laeshores fue realizada por
Lobban y Kaiser; Jackson, Symons y Berg; y Stanley Norman Cohen, Chang,
Herbert Boyer y Helling, los años 1972-74.

La explotación de la técnica del ADN recombinante se vio facilitada por

descubrimiento y aplicación de las endonucleasas de restricción por Werner Arber,
Daniel Nathans y Hamilton Smith, que recibieron el premio Nobel de fisiología o
medicina de 1978.

Un hito de esta técnica fue la producción biosintética de insulina humana en

laboratorio, en 1978, por parte de Herbert Boyer. Y esta fue la primera medicina
obtenida gracias a esta técnica. La gran mayoría de la insulina humana
actualmente se obtiene por la técnica del ADN recombinante o sus técnicas
análogas.

Aplicaciones
Hay muchas proteínas que se han creado a través del ADN recombinante y que se
usan como medicamentos. Algunas se pueden producir alternativamente extraídas
de humanos o animales (como la hormona de crecimiento humano, la insulina
humana, hormona estimulante del folículo y el factor VIII). Otras proteínas, cuando
se usan como medicamento, sólo se pueden hacer a través del ADN
recombinante, como es el caso de la eritropoyetina.

Qué es el adn basura

En la genética molecular, el ADN basura es la parte de la secuencia de un
genoma por la que no se ha identificado ninguna función. Un 97%
del genoma humano ha sido designado como “basura”, incluyendo los intrones y
la mayoría de secuencias intergénicas. Mientras que una parte importante de
estas secuencias se cree que son artefactos evolutivos que no actualmente no
tienen ninguna finalidad se cree que los hay que tienen una función actualmente
no entendida. Sin embargo, la conservación genética de secuencias de ADN
basura a lo largo del tiempo podría indicar funciones esenciales por ahora
desconocidas. Hay investigadores que consideran incorrecta la etiqueta de basura
y otros argumentan que la basura pueden ser almacenadas para posibles nuevos
usos, por todo ello actualmente se prefiere el término “materia oscura del
genoma”.
La genómica funcional ha desarrollado técnicas ampliamente aceptadas para
caracterizar los genes codificadores de proteínas, genes de ARN y las regiones
reguladoras. Sin embargo, en el genoma de la mayoría de plantas y animales, sólo
constituyen conjuntamente un pequeño porcentaje de ADN genómico (menos de
un 2% en el caso de los humanos). La función de todo lo demás, si es que la tiene,
permanece bajo investigación. La mayoría puede ser identificado como ADN
repetitivo sin ninguna función biológica para su huésped (a pesar de ser muy útiles
para los genetistas en los tests de ADN y la filogenia. Así pues, una cantidad
importante de la secuencia permanece sin otra clasificación que la de basura.

El tamaño del genoma y por extensión la cantidad de ADN basura parece no tener
poca relación con la complejidad del organismo: el genoma de la ameba unicelular
Amoeba dubia es conocida por tener más de 200 veces la cantidad de ADN que
las células humanas.

El genoma del pez globo Takifugu rubripes es sólo una décima parte del de los
humanos, aunque parece tener un número comparable de genes. La gran
diferencia entre los dos genomas parece que es debida al ADN basura. Esto es
conocido como el ‘enigma del valor C o, más convencionalmente, la paradoja del
valor C.

Hipótesis del origen y la función

Hay varias teorías, ninguna de ellas conclusivamente establecida que explican el
porqué de que el ADN basura se esparce y persiste en el genoma:

Estas regiones cromosómicas podrían estar compuestas por restos actualmente

no funcionales de antiguos virus conocidas como pseudogenes, que en el pasado
habían sido copias de genes pero que han perdido su capacidad de codificar
proteínas (y, presumiblemente su función biológica). Tras perder la funcionalidad
los presudogens pierden la presión evolutiva de la selección natural y pueden
adquirir mucho ruido genético en forma de mutaciones aleatorias.

Se ha calculado que cerca de un 8% del ADN humano está formado por

retrotransposones de retrovirus endógenos humanos (HERV), aunque un 25% se
puede reconocer que está formado por retrotransposones. Este es el límite inferior
del genoma que puede ser hecho por retrotranposons, ya que los más antiguos
pueden haber acumulado demasiado mutaciones como devenir reconocibles. Hay
investigaciones que sugieren que las diferencias de dimensiones entre genomas
de plantas se deben sobre todo a los retrotransposones.

El ADN basura puede actuar como un tampón protector contra el daño provocado
por ellos mutaciones. Una proporción elevada de secuencia no funcional dificulta
las probabilidades de que un pedazo funcional de secuencia pueda ser destruido
en una recombinación cromosómica, haciendo las especies más tolerantes a este
tipo de cambios.

El ADN basura podría ser un reservorio de secuencias de lo que podrían emerger

nuevos genes potencialmente ventajosos. En este sentido podría ser una
importante base genética para la evolución.

Hay especulaciones de Nueva Era y el Diseño Inteligente que indican que toda la
secuencia tiene un propósito u otro por lo que ha sido especialmente diseñada.

Alguna parte del ADN basura podría simplemente ser material espaciador que
permita a los complejos enzimáticos interaccionar más fácilmente con el ADN. En
este sentido podría tener una función importante a pesar de su secuencia de
información sea irrelevante.

Algunas partes del ADN basura podrían tener funciones desconocidas de

regulación y control de la expresión de ciertos genes, lo que podría implicar el
desarrollo de un embrión, [8] o el desarrollo de ciertos orgànols.

Hay muchos científicos que creen que el ADN basura podría contener muchos
sistemas reguladores como el ARN no codificante con tanta importancia
metabólica como los genes que codifican para proteínas. Pero es desconocido
qué porcentaje de ese 98% de material genético se encuentra implicado en este
tipo de actividad.

El ADN basura podría no tener ninguna función. En un experimento se extrajo un

1% del genoma de un ratón sin poder detectar ningún efecto en el fenotipo. Este
resultado sugiere que este ADN es de hecho no funcional. Sin embargo el
resultado también podría ser dado a que en un experimento no es posible detectar
todas las variaciones producidas en un metabolismo.

Conservación evolutiva del ADN basura

La genómica comparativa es una valiosa herramienta para estudiar la función del
ADN basura. Teóricamente, las secuencias que tienen alguna función mutan a
una tasa más lenta que las que no lo tienen. La razón es que la selección natural
corrige las mutaciones en zonas funcionales mientras que no es capaz de ejercer
presión en las no funcionales. Así por ejemplo, la proteína humana ortología a la
de un ratón suele ser idéntica en un 80%, mientras que sus genomas serán en
general muchísimo más divergentes. Analizando los patrones de conservación
entre los genomas de diferentes especies se puede llegar a deducir qué
secuencias son funcionales o por lo menos qué secuencias funcionales están
compartidas entre diferentes especies.
Estudios comparativos con varios genomas de mamíferos sugieren que
aproximadamente un 5% del genoma humano podría haber sido sometida a una
selección purificadora desde la divergencia de los mamíferos. Teniendo en cuenta
que la secuencia funcional del genoma humano está por debajo del 2% parecería
que hay más ADN basura con una función que secuencia funcional con
conocimiento de su función.

Un hallazgo sorprendente fue el descubrimiento de unas 500 regiones

“ultraconservadas”, que se encuentra en una elevada fidelidad entre los genomas
disponibles de vertebrados en secuencias que se habían designado previamente
como ADN basura. La función de estas secuencias se encuentra actualmente bajo
un intenso escrutinio y ya hay resultados preliminares de que podría tener algún
papel regulador en el desarrollo de los embriones en individuos adultos.

Hay que hacer notar que todos los resultados presentes sobre el ADN basura
conservado están expresados en términos de alta probabilidad, ya que apenas se
dispone de un puñado de genomas con los que comparar el humano. Así que se
secuenciar más genomas, especialmente de mamíferos los científicos serán
capaces de trazar un esquema más preciso sobre la función de estas secuencias.
Sin embargo, siempre es posible que haya cantidades significativas de ADN
humano funcional no compartida con estas otras especies y que por tanto no
podría ser revelado en estos estudios.

Hay que hacer una nota teórica ante la habitual observación errónea de que la
presencia de elevadas proporciones de ADN basura no funcional desafía la lógica
evolutiva. La replicación de todo este montón de ADN innecesario cada vez que se
divide una célula desperdiciaría la preciada energía. Los organismos con menos
ADN funcional tendrían disfrutarían de una ventaja selectiva ya una escala de
tiempo evolutiva del ADN no funcional debería tender a eliminarse.

Esto es correcto, pero incluso si se asume que el ADN basura es del todo no
funcional, hay varias hipótesis que explican por qué no han sido eliminadas por la
evolución: (1) La energía requerida para replicar las grandes cantidades de ADN
no funcional es de hecho realmente insignificante en la escala celular o del
organismo de forma que no hay una presión selectiva significativa. Sólo en las
bacterias parece que sea lo suficientemente fuerte; (2) la ya mencionada posible
ventaja de tener un reservorio extra de ADN de secuencias potencialmente útiles;
y (3) las inserciones de los retrotransposones de secuencias no funcionales se
dan más deprisa de lo que es capaz de eliminar la evolución. Todas estas son
hipótesis difíciles de investigar rigurosamente debido a las escalas temporales en
las que ocurren.
Funciones del ADN basura
Un estudio de la Universidad de Michigan de 2002 mostró segmentos del ADN
basura llamado elementos LINE-1, que se habían visto sólo como restos de un
distante pasado evolutivo y que podrían ser capaces de reparar secuencias rotas
de ADN.

Un estudio de 2003 de la Universidad de Tel Aviv encontró funcionalidad cruciales

de las secuencias en el ADN humano.

Un estudio de Cell Press de 2004 sugiere que más de un tercio de los genomas
humano y de ratón que previamente se había pensado que eran no funcionales
pueden tener su papel en la regulación de la expresión genética y la promoción de
la diversidad genética.

En un artículo de BioEd Online se detalla que parece crucial a pesar de no

haberse descubierto todavía ninguna función.

Un estudio del Instituto Nacional de la Salud de 2005 encontró que los

comportamientos sociales de los roedores (y posiblemente humanos) estaban
afectados por código genético que se había previamente tomado como basura.

Un estudio de 2005 de la Universidad de California-San Diego sugiere que el ADN

basura es muy importante para la supervivencia evolutiva de los organismos.

Hallazgos de la Universidad de Purdue de 2005 establecieron que varias

secuencias que previamente se había creído que no tenían ninguna función
pueden jugar un papel en los comportamientos especializados de las células.

Un estudio de 2006 del Instituto de Genética Médica McKusick-Nathans (Johns

Hopkins) publicó que “El ADN basura podría no ser basura, al cabo de valle.”

Investigadores de la Sociedad para la Biología Experimental de la Universidad de

Illinois encontraron una proteína anticongelante aparentemente evolucionada a
partir de ADN basura.

Un análisis matemático del código genético realizado por IBM sugirió que el ARN
basura podría tener un papel importante.

En 2006, investigadores de la Universidad de Iowa fueron documentar segmentos

de ARN (anteriormente considerados basura) que regulaban la producción de
proteínas, y podrían regular microARN.
ARN o ácidos ribonucleico o RNA

A.- ESTRUCTURA

Está formado por la unión de muchos ribonucleótidos, los cuales se unen entre ellos
mediante enlaces fosfodiester en sentido 5´-3´( igual que en el ADN ).

Están formados por una sola cadena, a excepción del ARN bicatenario de los reovirus.

ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ARN

Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases nitrogenadas que constituyen sus
nucleótidos.
ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ARN

Alguna vez, en una misma cadena, existen regiones con secuencias complementarias
capaces de aparearse.

ESTRUCTURA TERCIARIA DE ARN

Es un plegamiento, complicado, sobre la estructura secundaria.

B.- CLASIFICACIÓN DE LOS ARN.

Para clasificarlos se adopta la masa molecular media de sus cadenas, cuyo valor se deduce
de la velocidad de sedimentación. La masa molecular y por tanto sus dimensiones se miden
en svedberg (S). Según esto tenemos:

ARN MENSAJERO (ARNm)

Sus características son la siguientes:

- Cadenas de largo tamaño con estructura primaria.

- Se le llama mensajero porque transporta la información necesaria para la síntesis proteica.

- Cada ARNm tiene información para sintetizar una proteina determinada.

- Su vida media es corta.

a) En procariontes el extremo 5´posee un grupo trifosfato

b) En eucariontes en el extremo 5´posee un grupo metil-guanosina unido al trifosfato, y el

el extremo 3´posee una cola de poli-A
En los eucariontes se puede distinguir también:

- Exones, secuencias de bases que codifican proteinas

- Intrones, secuencias sin información.

Un ARNm de este tipo ha de madurar (eliminación de intrones) antes de hacerse funcional.

Antes de madurar, el ARNm recibe el nombre de ARN heterogeneonuclear (ARNhn ).

ARN RIBOSÓMICO (ARNr)

Sus principales características son:

- Cada ARNr presenta cadena de diferente tamaño, con estructura secundaria y terciaria.

- Forma parte de las subunidades ribosómicas cuando se une con muchas proteinas.

- Están vinculados con la síntesis de proteinas.

ARN NUCLEOLAR (ARNn)

Sus características principales son:

- Se sintetiza en el nucleolo.

- Posee una masa molecular de 45 S, que actua como recursor de parte del ARNr,
concretamente de los ARNr28 S (de la subunidad mayor), los ARNr 5,8 S (de la subunidad
mayor) y los ARNr 18 S (de la subunidad menor)

ARNu

Sus principales características son:

- Son moléculas de pequeño tamaño

- Se les denomina de esta manera por poseer mucho uracilo en su composición

- Se asocia a proteinas del núcleo y forma ribonucleoproteinas pequeño nucleares (RNPpn)

que intervienen en:

a) Corte y empalme de ARN

b) Maduración en los ARNm de los eucariontes

 c) Obtención de ARNr a partir de ARNn 45 S.

ARN TRANSFERENTE (ARNt)

Sus principales características son.

- Son moléculas de pequeño tamaño

- Poseen en algunas zonas estructura secundaria, lo que va hacer que en las zonas donde no
hay bases complementarias adquieran un aspecto de bucles, como una hoja de trébol.

- Los plegamientos se llegan a hacer tan complejos que adquieren una estructura terciaria

- Su misión es unir aminoácidos y transportarlos hasta el ARNm para sintetizar proteínas.

El lugar exacto para colocarse en el ARNm lo hace gracias a tres bases, a cuyo conjunto se
llaman anticodón (las complementarias en el ARNm se llaman codón).