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    Enfermedad de Hunter

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    El síndrome de Hunter es un trastorno genético causado por la falta o mal funcionamiento de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Esto provoca la acumulación de moléculas complejas en el cuerpo que dañan progresivamente el aspecto, desarrollo, órganos y capacidades físicas. Afecta a 1 de cada 100,000 varones recién nacidos.

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    El síndrome de Hunter es un trastorno genético causado por la falta o mal funcionamiento de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Esto provoca la acumulación de moléculas complejas en el cuerpo que dañan progresivamente el aspecto, desarrollo, órganos y capacidades físicas. Afecta a 1 de cada 100,000 varones recién nacidos.

    Descripción original:

    Síndrome

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    El síndrome de Hunter es un trastorno genético causado por la falta o mal funcionamiento de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Esto provoca la acumulación de moléculas complejas en el cuerpo que dañan progresivamente el aspecto, desarrollo, órganos y capacidades físicas. Afecta a 1 de cada 100,000 varones recién nacidos.

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    El síndrome de Hunter es un trastorno genético causado por la falta o mal funcionamiento de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Esto provoca la acumulación de moléculas complejas en el cuerpo que dañan progresivamente el aspecto, desarrollo, órganos y capacidades físicas. Afecta a 1 de cada 100,000 varones recién nacidos.

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    SÍNDROME DE HUNTER

    Descripción general

    El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la


    falta de una enzima o por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter, el
    cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa. El trabajo de esta enzima
    es descomponer ciertas moléculas complejas y, sin suficiente cantidad de esta
    enzima, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales.

    La acumulación de cantidades masivas de estas sustancias nocivas con el tiempo


    causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental,
    la función de los órganos y las capacidades físicas.

    ¿Es muy frecuente la MPS II?

    La incidencia de la MPS II se calcula según el registro europeo de las


    Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, que afecta a 1 de cada 100.000
    varones recién nacidos ​(Ligado al cromosoma X)​, aunque hay alguna publicación de
    alguna niña con Hunter.

    Los mucopolisacáridos realizan su trabajo fuera de la célula y, una vez que lo han terminado,
    son transportados a los lisosomas que se encuentran dentro de la célula para ser degradado en
    moléculas más pequeñas. Esta ​degradación requiere de la acción de diferentes enzimas que se
    producen dentro de los lisosomas​ –es por esto que se les llama ​enzimas lisosomales​– cuya
    función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes que han llegado a las células.
    Podríamos decir, funcionan como una unidad primaria digestiva de la célula.

    Estas enzimas trabajan en secuencia, una tras otra, para dividir las moléculas de GAGs en
    moléculas más pequeñas que puedan ser excretados.
    Una vez que los mucopolisacáridos han sido degradados, serán transportados fuera de los
    lisosomas para ser reestructurados y reusados para construir tejidos, etc. Es decir, los
    mucopolisacáridos están en un continuo proceso de reciclado.

    En las personas que tienen una MPS (Mucopolisacaridosis), una de las enzimas del lisosoma,
    que es necesaria para degradar algún tipo de mucopolisacáridos, no se produce o es deficiente
    la cantidad que se produce y esto no permite que el proceso de reciclado se realice en una
    forma apropiada.

    Es así que el mucopolisacárido que no ha terminado su proceso de degradación, permanece


    almacenado en los lisosomas de cada una de las células del organismo y provoca el crecimiento
    continuo del lisosoma. Esto interferirá con el funcionamiento normal de la célula y será causa de
    problemas clínicos progresivos en las personas afectadas.
    El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad de herencia
    ligada al cromosoma X, que se debe al déficit del enzima iduronato-2-sulfatasa y se
    presenta principalmente con semiología ósea, neurológica y visceral. Para potenciar
    el conocimiento de su historia natural se ha elaborado un registro que recoge datos
    de la historia clínica de los pacientes. En esta revisión se da a conocer el
    funcionamiento del registro y los primeros datos de pacientes españoles con
    síndrome de Hunter incluidos en él.

    https://www.neurologia.com/articulo/2007027

    II. PLANTEAMIENTO TEÓRICO


    1. PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN
    1.1. Enunciado del Problema
    1.2. Descripción del Problema
    1.3. Interrogantes Básicas
    1.4. Tipo y nivel de investigación
    1.5. Justificación del problema
    4. OBJETIVOS
    4.1. Objetivo general
    4.2. Objetivo específico
    III. PLANTEAMIENTO OPERACIONAL
    1. Técnicas, instrumentos y materiales de verificación
    2. Estrategias de recolección de datos
    2.1. Organización
    - Preparación de unidades de estudio
    -
    2.2. Recursos
    - Materiales: Bibliografía, computadora con
    acceso a Internet, papel, lapiceros.
    -
    2.3. Criterios o estrategias para manejar resultados
    Se creo un documento Drive y usamoa

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