ENFERMEDADE

S.JENIFFER ALVARINO
 ÍNDICE.

1.ENFERMEDADES HUNTER.

2.CISTINOSIS.

3.MUCOPOLISACARIDOSIS.
1. ENFERMEDAD DE HUNTER.

El síndrome de Hunter, o
mucopolisacaridosis II (MPS II), es
un trastorno genético serio que afecta
principalmente a los
hombres. Interfiere en la capacidad
del cuerpo para descomponer y
reciclar mucopolisacáridos
específicos, que también se conocen
como glucosaminoglucanos o GAG.
El síndrome de Hunter es una de
varias enfermedades de depósito
lisosomal relacionadas.
 CAUSA.
¿Qué causa el síndrome de Hunter? El síndrome de Hunter es
una enfermedad genética causada por la deficiencia o ausencia
de una enzima denominada iduronato-2-sulfatasa (I2S). En el
síndrome de Hunter, el gen que codifica la I2S contiene una
mutación (un cambio), lo que significa que la enzima se
produce con errores que hacen que deje de funcionar
correctamente o que la enzima no se produzca en absoluto. La
I2S es esencial para descomponer moléculas particulares,
conocidas como glicosaminoglicanos (glycosaminoglycan,
GAG). Si I2S es deficiente o está ausente, como en el síndrome
de Hunter, los GAG se acumulan, lo que evita que las células
funcionen correctamente.
SIGNOS Y SÍNTOMAS.

• los síntomas del síndrome de hunter (MPS II) por lo general no son evidentes en el
momento del nacimiento, pero suelen comenzar a notarse entre los 2 y los 4 años de
vida.
Los primeros síntomas frecuentes del síndrome de hunter pueden incluir los
siguientes:
• hernia inguinal
• infecciones recurrentes en los oídos
• goteo nasal
• resfriados
• rasgos faciales toscos
• pérdida de audición
• diarrea líquida recurrente
• rigidez en las articulaciones
• abdomen agrandado
• agrandamiento de la lengua y las amígdalas
 TASA DE MORTALIDAD.

• Algunas personas que padecen de síndrome

de hunter no presentan deterioro mental y
viven hasta los 20 o los 30 años; existen
informes ocasionales de personas que han
vivido hasta los 50 o los 60 años, y muchos
adultos están activamente empleados. a
diferencia de esto, otras personas con
síndrome de hunter desarrollan un deterioro
mental grave y presentan una esperanza de
vida más breve.
TRATAMIENTO.

• Se están llevando a cabo muchos estudios de

investigación que pueden encontrar posibles
tratamientos. la terapia génica (reemplazo del
gen defectuoso por una copia de un gen
correcto normal) puede ser una posibilidad
realista en futuros años. es posible que no
todos aquellos afectados por la enfermedad de
hunter puedan beneficiarse de estos adelantos.
 2. ENFERMEDAD CISTINOSIS.

La cistinosis es una enfermedad genética

multiorgánica rara responsable de casi el 5% de
todos los casos de falla renal infantil.
La cistinosis aparece en apenas 1 de cada 100,000-
200,000 niños, y por este motivo no es muy
conocida ni se sabe mucho sobre ella.
La cistinosis es una enfermedad lisosomal
minoritaria de expresión sistémica que, en ausencia
de tratamiento, conduce al fallo renal terminal en la
primera década de la vida.
CAUSA.

La cistinosis es una enfermedad hereditaria

autosómica recesiva causada por las
mutaciones con pérdida de función del gen
CTNS (cromosoma 17p13), que codifica la
cistinosina. La cistinosina es una proteína
transmembrana específica para el transporte
de cistina desde el lisosoma al citoplasma
celular. Su ausencia produce un depósito
progresivo de cistina intralisosomal que
constituye el principal marcador
diagnóstico de la enfermedad.
 SIGNOS Y SÍNTOMAS.
-Náusea, vómito, epigastralgia, anorexia
- Aumento de la secreción de gastrina (asociada con la toma de
cisteamina)
- Disminución de la salivación
-Dificultad mecánica en la deglución
-Hipopigmentación en piel y cabello por alteración de la
melanogénesis.
-Colestasis.
-Coagulopatía por plaquetas disfuncionales.
-Hiperplasia nodular regenerativa sin insuficiencia hepática
TRATAMIENTO.

El tratamiento específico de todas las formas

clínicas de cistinosis es la cisteamina oral. La
cisteamina disminuye el contenido
intralisosomal de cistina formando complejos
disulfuro cisteína-cisteamina capaces de salir
de los lisosomas mediante un canal alternativo
a la cistinosina, que es el transportador de
lisina.
 3. MUCOPOLISACARIDOSIS.

Los mucopolisacaridosis (MPS) forman un grupo de

enfermedades lisosomales causadas por un déficit de las
enzimas de degradación de los glucosaminoglucanos (GAG) o
mucopolisacáridos. en función de la enzima deficitaria, el
catabolismo del dermatán-sulfato, el heparán-sulfato, el
queratán-sulfato, el condroitín-sulfato o el ácido hialurónico
puede bloquearse de manera aislada o combinada.
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1.

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara

enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene
suficiente cantidad de una enzima necesaria para
descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.
estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos
(anteriormente denominados mucopolisacáridos). como
resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes
del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
 CAUSA.

La MPS I es hereditaria, Si ambos padres portan una copia

inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus
hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la
enfermedad.
Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-
L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer
las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo
el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido
que rodea las articulaciones.
SINTOMAS
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2.

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II)

es una enfermedad rara en la cual al
cuerpo le falta o no tiene suficiente
cantidad de una enzima necesaria para
descomponer las cadenas largas de
moléculas de azúcar. Estas cadenas se
denominan glucosaminoglicanos (antes
conocidos como mucopolisacáridos).
Como resultado, las moléculas se
acumulan en diferentes partes del cuerpo
y causan varios problemas de salud.
CAUSA.

La MPS II es causada por la falta de

la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta
enzima, las cadenas se acumulan en
diversos tejidos del cuerpo causando
daño. Los niños varones son quienes
resultan afectados con mayor
frecuencia ya que heredan el
cromosoma X de sus madres. Sus
madres no tienen síntomas de la
enfermedad, pero tienen la copia
deficiente del gen.
 SINTOMAS

En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:

-Comportamiento agresivo
-Hiperactividad
-Deterioro mental con el tiempo
En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales
leves o ninguna:
-Síndrome del túnel carpiano
-Rasgos faciales toscos
-Sordera (empeora con el tiempo)
-Aumento del crecimiento del cabello
-Rigidez de las articulaciones
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3.

MPS III es una enfermedad inusual

en la cual el cuerpo presenta
ausencia o no tiene suficiente de
ciertas enzimas necesarias para
descomponer las cadenas largas de
moléculas de azúcar. Estas cadenas
de moléculas se denominan
glucosaminoglicanos (anteriormente
denominados mucopolisacáridos).
Como resultado las moléculas se
acumulan en distintas partes del
cuerpo y causan diferentes problemas
de salud.
 CAUSA.

MPS III es un trastorno hereditario. esto

significa que se transmite de padres a hijos. si
ambos padres portan una copia inactiva de un
gen relacionado con esta afección, cada uno de
sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades
de desarrollar la enfermedad. esto se denomina
rasgo autosómico recesivo.
MPS III se desarrolla cuando hay carencia o
están defectuosas las enzimas necesarias para
descomponer la cadena de azúcares de heparán
sulfato.
 SÍNTOMAS

Los síntomas a menudo aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de
aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su
estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado
mental.
-Problemas de comportamiento, incluyendo hiperactividad
-Rasgos faciales toscos con cejas gruesas que se encuentran a la mitad de la cara por encima de la nariz
-Diarrea crónica
-Hígado y bazo agrandado
-Dificultades para dormir
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV.

Es una enfermedad rara en la cual el cuerpo

carece o no tiene suficiente cantidad de una
enzima necesaria para descomponer
cadenas largas de moléculas de azúcar.
Estas cadenas de moléculas son llamadas
glucosaminoglicanos (anteriormente
denominados mucopolisacáridos).
CAUSAS

La MPS IV es una afección hereditaria.

Esto significa que se transmite de padres a
hijos. Si ambos padres portan la copia
defectuosa del gen relacionado con esta
afección, cada uno de sus hijos tiene un
25% (1 de cada 4) de probabilidades de
presentar esta enfermedad. Esto se llama
rasgo autosómico recesivo.
 TIPOS.

 Existen dos formas de la MPS IV: el tipo A y el tipo B.

 El tipo A es causado por un defecto en el gen GALNS. Las personas con este
tipo no tienen una enzima llamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.

 El tipo B es causado por un defecto en el gen GLB1. Las personas con este
tipo no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-
galactosidasa.
 SINTOMAS.

 Los síntomas normalmente comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos

incluyen:

 Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral

 Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
 Córnea opaca
 Rasgos faciales toscos
 Hígado agrandado
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 6
• LA MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO 6 (MPS 6) ES UNA ENFERMEDAD DE
ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO CON AFECTACIÓN SISTÉMICA
PROGRESIVA, ASOCIADA A UN DÉFICIT DE ARILSULFATASA B (ASB) QUE
CONDUCE A UNA ACUMULACIÓN DE DERMATÁN SULFATO.
 CAUSA
• LA ENFERMEDAD ESTÁ CAUSADA POR MUTACIONES EN EL GEN ARSB, UBICADO EN EL
CROMOSOMA 5 (5Q13-5Q14). SE HAN IDENTIFICADO MÁS DE 130 MUTACIONES EN EL GEN
ARSB, RESPONSABLES DE LA AUSENCIA O DE LA REDUCCIÓN DE ACTIVIDAD DE LA
ARILSULFATASA B (ASB O N-ACETILGALACTOSAMINA 4-SULFATASA) Y DE LA INTERRUPCIÓN
DE LA DEGRADACIÓN DE DERMATÁN SULFATO Y DE CONDROITÍN SULFATO.
 SÍNTOMAS
• ENTRE LOS SÍNTOMAS MÁS FRECUENTES ESTÁN:
• EL COMPROMISO ESQUELÉTICO (TALLA BAJA, GIBA DORSOLUMBAR, GENU VALGO)
• LA OPACIDAD CORNEAL
• COMPROMISO RESPIRATORIO Y CARDIACO.
• EN GENERAL, LAS PERSONAS CON MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI NO TIENEN
COMPROMISO COGNITIVO PRIMARIO.
 MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7

• LA MPS VII, TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE SLY, ES UNA ENFERMEDAD

PRODUCIDA POR UNA MUTACIÓN DEL GEN GUSB, QUE CODIFICA LA ENZIMA Β-
GLUCURONIDASA, LO QUE DERIVA EN UNA DEFICIENCIA DE DICHA ENZIMA.2,3
• LA ENZIMA Β-GLUCURONIDASA DESEMPEÑA UN PAPEL FUNDAMENTAL EN LA
DEGRADACIÓN DE LOS GLICOSAMINOGLICANOS (GAG), TAMBIÉN CONOCIDOS COMO
MUCOPOLISACÁRIDOS. LA INCAPACIDAD PARA DEGRADAR LOS GAG ADECUADAMENTE
PROVOCA QUE ESTOS SE ACUMULEN EN LOS LISOSOMAS.
 CAUSA
• ESTÁ CAUSADA POR LA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA BETA-D-
GLUCURONIDASA, QUE PROVOCA LA ACUMULACIÓN DE DIFERENTES
SUSTANCIAS DENTRO DE LA CÉLULA, LAS CUALES NO PUEDEN
DEGRADARSE, ENTRE ELLAS DERMATAN SULFATO, HEPARAN SULFATO
Y CONDROITIN SULFATO.
 SÍNTOMAS
1. SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS1
• RETRASO DEL DESARROLLO NEUROLÓGICO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL

2. SIGNOS EN LOS OÍDOS, LA NARIZ Y LA GARGANTA2

• RASGOS FACIALES TOSCOS, MACROCEFALIA, CUELLO CORTO, CABELLO GRUESO,
INFECCIONES RESPIRATORIAS Y DE LOS OÍDOS, LENGUA ALARGADA Y PÉRDIDA
AUDITIVA
3. SIGNOS GASTROINTESTINALES2
• HEPATOESPLENOMEGALIA, HERNIAS, DIARREA, DISFAGIA, REFLUJO Y COLITIS
 BIBLIOGRAFI
A
• HTTPS://WWW.HUNTERPATIENTS.COM/ES/QUE-ES-EL-SINDROME-DE-HUNTER/#:~:T
EXT=EL%20S%C3%ADNDROME%20DE%20HUNTER%2C%20O,CONOCEN%20COMO
%20GLUCOSAMINOGLUCANOS%20O%20GAG
• HTTPS://WWW.HUNTERPATIENTS.COM/ES/SIGNOS-Y-SINTOMAS-DEL-SINDROME-D
E-HUNTER/
•
HTTPS://WWW.HUNTERPATIENTS.COM/ES/QUE-ES-EL-SINDROME-DE-HUNTER/#:~:T
EXT=EL%20S%C3%ADNDROME%20DE%20HUNTER%2C%20O,CONOCEN%20COMO
%20GLUCOSAMINOGLUCANOS%20O%20GAG
.
• HTTPS://SCIELO.ISCIII.ES/SCIELO.PHP?SCRIPT=SCI_ARTTEXT&PID=S0211-699520150
00300010
• HTTPS://WWW.SCIENCEDIRECT.COM/SCIENCE/ARTICLE/ABS/PII/S1245178916789128