A - Paper 2018
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RESUMEN ABSTRACT
Palabras clave:
Enfermedades, genético, alteración, Keywords:
hereditaria. Illness, gen, alteration, hereditary.
1
actualidad el programa ha contribuido a
INTRODUCCIÓN la reducción de mortalidad infantil.
2
edades atendidos en INSN (Torres tiene la importante finalidad de
Iberico, 2016) identificar la presencia de numerosos
desórdenes, entre ellos las enfermedades
autosómicas recesivas.
EPIDERMOLISIS BULLOSIS (Mazzetti & al, 2015) Afirma que “El
(EB) desarrollo de la neurogenetica en Perú en
1993-2015 los últimos 20 años ha sido fructífera; sin
embargo, aún presenta muchos desafíos.
35 La obtención de financiamiento seguro y
30 estable es un reto para los investigadores
25 30 en el área de la genética molecular en el
26 país, donde hay muchos problemas de
20 24
15 salud prevalentes y donde las prioridades
10 cambian a través del tiempo. Una
5 9 estrategia financiera es combinar
0
4 financiamiento estatal dependiente del
Ministerio de Salud con financiamiento
externo de otras entidades, a través de
fondos concursables. La ley de
enfermedades raras en el Perú declara
Rango de edad
que enfermedades huérfanas, como las
enfermedades neorogeneticas, son una
prioridad para el gobierno”.
Tabla N°1: Distribución de pacientes con
el tipo de Epidermólisis Bullosa en el (Ruiz A. , 2013) en su estudio sobre
INSN (Torres Iberico, 2016) ‘’Anemia hemolítica hereditaria y
sobrecarga de hierro’’ considera que los
pacientes con Anemia Hemolítica
ANTECEDENTES Hereditaria (AHH) se caracterizan por
tener destrucción acelerada de eritrocitos
(Enríquez , 2018) en el artículo que conduce a la aparición de anemia,
denominado ‘’Reproducción selectiva y pudiendo requerir de un régimen
diagnóstico genético prenatal. transfusional a lo largo de toda su vida.
Repercusiones en las relaciones de De todas estas patologías, la Anemia
filiación y genitorialidad’’ menciona Falciforme (AF) y la Talasemia son las
que el diagnóstico genético prenatal de mayor frecuencia en el mundo con
permite identificar numerosas una importante morbimortalidad. Las
enfermedades autosómicas recesivas con transfusiones sanguíneas frecuentes
antelación a la implantación del embrión. tienen numerosos efectos adversos entre
No obstante, las posibilidades los que se destaca la sobrecarga de
terapéuticas aún son escasas para los hierro.
individuos diagnosticados. Por esta
razón, a través de la selección negativa (Abarca Barriga & al, 2018) en el
frecuentemente son eliminados. Se artículo denominado ‘’Factores de
propone un análisis crítico de dos riesgo en las enfermedades genéticas’’
cuestiones: la concordancia entre la sostiene que: La identificación de
aplicabilidad de los test genéticos y el factores de riesgo representa una
principio de igual valor. Concluyendo estrategia preventiva de enfermedades
que el diagnóstico genético prenatal
genéticas. Por ejemplo, el
3
reconocimiento masivo que la edad enfermedades de etiología genética),
parental avanzada o la consanguinidad cerca de 2 millones de peruanos
son factores de riesgo en la aparición de presentaría una enfermedad genética, de
enfermedades genéticas provocarían que los cuales la mayoría no ha tenido una
la población tome decisiones informadas evaluación y diagnóstico precisos.
respecto a su paternidad.
Nuestro país requiere estrategias que
integren esfuerzos para incentivar el
CONCLUSIONES Y interés en la investigación de estas
RECOMENDACIONES condiciones genéticas y dejar de evitar
la implementación de tecnologías
La identificación de factores de riesgo diagnósticas en los hospitales que
representa una estrategia preventiva de cuentan con estos servicios, así como en
enfermedades genéticas. Como el todas las regiones de nuestro territorio, lo
reconocimiento masivo que la edad cual permitiría un diagnóstico oportuno,
parental avanzada o la consanguinidad acceso a terapias específicas,
son factores de riesgo en la aparición de asesoramiento genético integral,
enfermedades genéticas, provocaría que permitirá establecer políticas de salud
la población tome decisiones informadas pública que disminuyan la incidencia o
con respecto a su paternidad. prevalencia, así como los costos en
diagnóstico y tratamiento.
DISCUSIÓN
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