Protocolo de

seguimiento del
síndrome de Down
El SD es la primera causa genética de retraso mental. Aunque su incidencia ha ido
disminuyendo progresivamente, su esperanza y calidad de vida han mejorado
gracias a los programas específicos de salud.
En nuestro país nacen alrededor de 600 niños con SD cada año. El 95% de los casos son causados por una
trisomía 21 (forma no familiar por la no-disyunción de los cromosomas del óvulo o espermatozoide); mientras
que, en el 3-4% aparece como resultado de una translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma
acrocéntrico, generalmente el 14 (siendo ¼ parte de origen familiar) y, en el 1-3% restante debido a mosaicismo.
El fenotipo de estos últimos es variable, desde la casi normalidad de rasgos, a formas indistinguibles de las
trisomías, en función del porcentaje de células alteradas.

El síndrome de Down (SD) es el defecto congénito cuya frecuencia al nacimiento ha experimentado un descenso
más acusado; ya que, ha disminuido a razón de una media de 4 nacidos menos con SD por cada 100.000
nacimientos anualmente, hasta situarse en el 2007 (último año del que se disponen datos en nuestro país), en
una incidencia de 8,09 nacidos con SD por cada 100.000/año. El descenso es mucho más intenso en el grupo
de madres con más de 34 años, entre las cuales la disminución media anual es de casi 34 (33,6) niños con SD
por cada 100.000 nacimientos (Fig. 1). Ello es debido a que existen planes de diagnóstico prenatal
específicamente dirigidos a la detección del SD, y a que están especialmente enfocados a los grupos de mayor
riesgo, es decir, a las madres de mayor edad. Los motivos del éxito del cribado en madres jóvenes hay que
buscarlos en la existencia de buenos indicadores ecográficos, que pueden hacer sospechar el diagnóstico
prenatal de SD antes de pasar al empleo de técnicas invasoras (1).

Figura 1. Evolución de nacimientos con SD.

También, la calidad y la esperanza de vida de estos niños han cambiado radicalmente en las dos últimas
décadas, alcanzándose mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración en la
comunidad. En los Estados Unidos de América, la supervivencia al año de vida de los nacidos entre 1942 a
1952 era inferior al 50%; mientras que, en los nacidos entre 1980 a 1996 llegó al 91%. Paralelamente, la edad
media de fallecimiento fue de 25 años en 1983 y de 49 años en 1997 (2). En Suecia, la mortalidad entre los
nacidos en 1970 a 1980 fue del 44,1% en los primeros 10 años, cuando presentaban cardiopatía, frente al 4,5%
si no la padecían(3).

El mayor conocimiento de los riesgos y problemas asociados al SD permite conocer qué alteraciones pueden
aparecer y en qué momentos de la vida del individuo (Tabla I), siendo posible añadir a las recomendaciones
generales de control de salud para la población infantil en general, un grupo de actividades preventivas y
exploraciones que permitan corregir, aliviar o evitar los problemas de salud de niños con SD.
Criterios diagnósticos
Fenotipo Down
Los rasgos más característicos del SD son los siguientes: hipotonía, cara aplanada, hendiduras palpebrales
oblicuas hacia arriba (inclinación mongoloide), epicantus, iris moteado (manchas de Brushfield), puente nasal
aplanado, orejas pequeñas, paladar ojival, exceso de piel en nuca, surco palmar transverso único (pliegue
simiesco), manos cortas y anchas, hipoplasia de falange media del quinto dedo, separación entre primer y
segundo dedo del pie (signo de la sandalia)… En casi todos los casos, existe retraso mental, de grado variable.
A pesar de los intentos en diversos estudios, no se ha encontrado una correlación fenotipo/genotipo.

Confirmación mediante estudios genéticos

La confirmación se realiza mediante estudios genéticos: cariotipo o técnicas de hibridación in situ (HIS) ya sea
prenatal (amniocentesis/biopsia de corion) o postnatalmente. El estudio HIS permite hacer un diagnóstico de
urgencia, pudiendo obtener el resultado en unas pocas horas (4).

Información a los padres

Constituye la primera actividad preventiva en estos niños. Aunque el problema suele detectarse en la etapa
neonatal, cualquier pediatra puede verse en la necesidad de dar la noticia del diagnóstico y, en todo caso,
conviene revisar la información recibida previamente. La forma de plantear una noticia inesperada que
desestructura el presente de la familia y cambia sus perspectivas de futuro, puede determinar la actitud de los
padres. Es recomendable informar conjuntamente a ambos progenitores, mientras sujetan al niño entre sus
brazos, de forma clara y comprensible, dosificando el exceso de información, lo antes posible y en un ambiente
tranquilo que facilite la intimidad(5). Tras esa primera conversación, puede ser útil que los padres acudan a una
Fundación o Asociación de Síndrome de Down, donde otros padres en su misma situación podrán hablarles de
forma más directa, y convocarles para otra reunión informativa posterior. Algunas familias tardan en aceptar la
noticia, debemos ofrecerles el apoyo de los Servicios Sociales (ayudas económicas, recursos administrativos…)
y ayuda psicológica. El consejo genético conviene que sea realizado por un especialista en el tema.

Justificación de las intervenciones preventivas

El médico de Atención Primaria puede desarrollar toda la actividad preventiva
de los niños con SD para lo que es fundamental conocer los problemas de
salud asociados.
Desarrollo psicomotor, incluido el lenguaje
La función cognitiva varía ampliamente de un niño a otro y no se puede predecir al nacimiento. Tampoco existe
relación entre el fenotipo concreto de un niño con SD y el nivel de función cognitiva. El cociente intelectual va
de rango bajo a retraso moderado o profundo, siendo este último raro, tal como puede observarse en la figura
2, según datos extraídos de la Base de Datos Estatal de Personas con Discapacidad (IMSERSO), en España,
en enero del 2001.
Figura 2. Distribución de las personas con síndrome de Down según el grado de retraso mental.

En general, los bebés con SD se desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo hacen los demás
niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo hacen a una velocidad más lenta (6). En realidad, su
desarrollo avanza más deprisa en unas áreas (el desarrollo social es uno de sus puntos fuertes); mientras que,
el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más (Tabla II). En lo que respecta a la comunicación,
funcionan bien en la utilización de gestos para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla; de
modo que, entienden más de lo que pueden decir. Respecto a la cognición, tienen mayor capacidad de
procesamiento y recuerdo de la información visual, que de la información verbal.
Diversos estudios con casos y controles han observado que los programas de intervención temprana mejoran
el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje, la integración social y la
adaptación entre padres e hijos(7). También pueden mejorar el pronóstico académico de estos niños. Los
programas de intervención temprana conviene que sean atendidos por profesionales con experiencia,
habitualmente las asociaciones o fundaciones para personas con SD ofrecen este servicio con personal y
recursos adecuados.

Desarrollo físico (póndero-estatural)

El desarrollo físico es más lento que los grupos poblacionales por edad y sexo de niños no afectados de SD.
Por ello, las medidas póndero-estaturales deben ser referidas a estándares específicos para estos niños. Las
primeras publicadas y de uso extendido son las tablas de Cronk. Recientemente, se ha publicado la
actualización de tablas de crecimiento de niños españoles con síndrome de Down (8). Se pueden consultar otras
tablas de crecimiento editadas en Internet: www.growthcharts.com y
en www.growthcharts.com/charts/DS/hccharts.htm. También se ha observado, que estos niños tardan un mes
en recuperar el peso del nacimiento, probablemente por todas las dificultades que plantean con su alimentación
durante los primeros días de vida.

El crecimiento más lento no es atribuible, de forma generalizada, a déficit de hormona de crecimiento (GH) y,
actualmente, se especula sobre el papel del IGF-1. Si observamos una disminución del crecimiento en referencia
a las tablas estándares del SD, debemos investigar causas como: cardiopatía congénita, hipotiroidismo,
enfermedad celíaca, déficit de hormona del crecimiento o ausencia de soporte nutricional, entre otras.

El estirón puberal es menos vigoroso que en la población general y suele ocurrir antes. También la prevalencia
de obesidad en este grupo es mayor que en la población general, y debe ser considerada un problema de salud,
en el que deben involucrarse médicos, enfermeras, miembros de la familia e individuos con SD. Se sugiere que
la intervención debe combinar una dieta equilibrada, sin restricción energética y aumento de la actividad física.

Alteraciones de la función tiroidea

Sabemos que las alteraciones más frecuentes en la función tiroidea en niños con SD están incrementadas
significativamente en todas las edades, aproximadamente el 45% de las personas con SD presentan disfunción
de la glándula tiroidea, la mayor incidencia corresponde a elevaciones aisladas de la TSH (20-60%).

Los casos de hipotiroidismo adquirido a partir de la segunda década de la vida representan el 12-17% de los
casos en pacientes con SD, de los que el 33% son de causa autoinmune, en cambio los casos de hipotiroidismo
primario persistente, se observan solo en el 0,7% de los nacidos con SD, por lo que podemos decir que la
disfunción tiroidea se incrementa con la edad, particularmente por encima de los 15 años.

La prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta por encima de los 8 años de vida y, en ocasiones, antecede
al estado hipotiroideo en 12 a 18 meses. En el 35% de los adolescentes con anticuerpos antitiroideos y estado
de hipotiroidismo subclínico (elevación aislada de TSH con T4 normal), se desarrollará un hipotiroidismo franco.

Gibson et al.(9) hicieron el seguimiento de una cohorte de 103 niños con SD de 6 a 13 años de edad, y control
a la edad de 10 a 20 años. Según estos autores, la probabilidad de presentar hipotiroidismo y precisar
levotiroxina antes de los diez años de vida fue del 2%, si presentaban anticuerpos antitiroideos positivos en la
segunda década de la vida, se elevaba esta probabilidad al 28% y llegaba al 34%, cuando se asociaba aumento
aislado de la TSH. A la luz de estos resultados, los autores proponían el cribado anual de TSH solo cuando los
resultados iniciales estén alterados (elevación aislada de TSH) y cada cinco años si la TSH es normal y no
aparecen signos clínicos de sospecha de hipotiroidismo. En la adolescencia es conveniente, además,
determinar la presencia de anticuerpos antitiroideos.

Dadas las limitaciones de este estudio (pequeño tamaño muestral, pérdida de pacientes), a falta de más
pruebas, el grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia (10) aconseja el cribado sistemático de
hipotiroidismo mediante la determinación de TSH en los controles habituales de salud. En casos de elevaciones
aisladas de TSH, se aconseja control anual para confirmar un estado de hipotiroidismo franco, añadiéndose en
la evaluación la determinación de rT3. En los controles de salud de la edad escolar, se determinarán los
anticuerpos antitiroideos si se detecta aumento de la TSH. Por otra parte, no existe evidencia sobre el beneficio
del tratamiento hormonal sustitutivo en elevaciones aisladas de la TSH(11).

Problemas cardíacos
La frecuencia de cardiopatías congénitas es mayor en estos niños que en la población general. Cerca de la
mitad de los sujetos con SD padecen algún tipo de cardiopatía susceptible de control por un cardiólogo
pediátrico y/o de cirugía correctora (Tabla III).
Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía. En la etapa neonatal, la mitad de los niños
con cardiopatía no presenta síntomas y quedan sin diagnosticar, y a las 6 semanas, un tercio de los casos
pueden seguir sin diagnóstico.

La ecografía cardíaca es la prueba diagnóstica más adecuada para detectar las anomalías del corazón y debe
realizarse en todo niño con SD, siempre en la etapa neonatal, en niños mayores a los que nunca se haya
realizado exploración (aunque no muestren signos de cardiopatía) y en la etapa de adolescente o adulto
joven(12), ya que en estos, es frecuente la presencia de enfermedades cardíacas no congénitas, tales como:
prolapso de válvula mitral (46%), en menor proporción prolapso de la válvula tricúspide, regurgitación aórtica,
disfunción valvular y aumento del septo membranoso.

La mortalidad para cada tipo de malformación cardíaca es similar a la de niños sin SD, excepto en presencia
de defecto atrioventricular completo, asociado a hipertensión pulmonar (13% vs 5%).

Trastornos odontológicos
Cabe destacar las siguientes características(13) en los pacientes con SD:

• Notable retraso en la erupción dentaria, tanto temporal como permanente. Erupción irregular de dientes,
hipodontias (presente en el 60% de los niños), anodontias y agenesias en la dentición (frecuencia 4-5 veces
mayor que en la población general) y dientes supernumerarios en el 6%. Aparición de manchas blanquecinas
de hipocalcificación en el 18% de casos.

• Grave y acusado compromiso periodontal, que afecta sobre todo al sector anteroinferior. La severidad de la
enfermedad periodontal aumenta con la edad, pudiendo afectar al 39% de la población adulta. En la población
pediátrica con SD, se encuentra inflamación gingival hasta en un 67% de casos. La causa puede atribuirse a
mala higiene bucal y alimentación inadecuada, junto a factores locales como: maloclusión, bruxismo y
malposición dentaria.

• Alta tendencia a maloclusiones dentarias, debido en parte a la macroglosia y la hipoplasia del maxilar. La más
frecuente es la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta.

• Menor incidencia de caries, relacionada con el retraso de la erupción dentaria y la función tamponante de la
saliva, entre otros.

• El bruxismo se observa hasta en el 70% de los niños, afectando a las superficies triturantes de los dientes.

Por todo ello, deben revisarse e indicarse todas las medidas de higiene bucodental tendentes a mejorar la
técnica del cepillado, uso de pastas dentífricas fluoradas, enjuague con colutorios con flúor, utilización de la
seda dental, control de la dieta y de hábitos perniciosos (chupete, biberón de noche) en el domicilio, y control
de la placa bacteriana, junto a los sellados de fisuras. En los casos en los que sea preciso, debe instaurarse el
tratamiento con ortodoncia a pesar de las dificultades debidas a la gravedad de las maloclusiones y a la
deficiente colaboración de estos muchachos para el mantenimiento de la aparatología.

Enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca (EC), como ocurre con otras patologías autoinmunes, es más frecuente que en la
población general (4 al 7%), habitualmente de forma silente, asintomática o atípica, pasando desapercibida en
niños con SD.

Por esta razón, en ausencia de síntomas sugestivos de EC, se recomienda el cribado sistemático mediante la
determinación de marcadores serológicos a los 2-3 años de edad, siempre que haya estado tomando
alimentación que contenga gluten, al menos durante un año. La determinación inicial será de anticuerpos
antitransglutaminasa (ATGt-IgA) o ATGt tipo IgG, en los casos en que se asocia con déficit de inmunoglobulina
tipo A (IgA).

Un resultado inicial negativo de los test serológicos de EC no excluye la posibilidad de que desarrolle la
enfermedad a lo largo de la vida. La estrategia, para algunos autores, sería repetir los marcadores celíacos a
los 6-7 años, o bien determinar la presencia de marcadores genéticos HLA DQ2 o DQ8, y si son positivos,
continuar con los controles serológicos cada 2-3 años. No obstante, según un estudio que analizaba el coste-
eficacia del cribado en niños con SD, no parece adecuado insistir en aquellos niños con un primer test negativo
y sin ninguna sintomatología(14).

Trastornos de la audición
La prevalencia de hipoacusia es elevada, a veces manifestada en forma de conductas desajustadas
pseudopsiquiátricas. Algunos estudios demuestran, en niños con SD con edades comprendidas entre 2 meses
a 3 años de edad, que el 34% presentan normoaudición, el 28% tiene sordera unilateral y un 38% padecen
sordera bilateral. Solo el 4% de los niños presentó sordera neurosensorial y la mayoría de ellos presentaba
hipoacusia conductiva(15).

La correlación entre la audición, los problemas de adquisición y elaboración del lenguaje en niños con SD, obliga
a manejar este problema de forma enérgica, especialmente en lo relativo a la hipoacusia de conducción
secundaria a: otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo o impactaciones de
cerumen en dicho conducto.

Los actuales protocolos proponen realizar cribado universal de hipoacusia sensorial en el primer semestre de
vida (potenciales auditivos automatizados, test de otoemisiones acústicas, o bien evaluación de potenciales
evocados auditivos del tronco cerebral (PET)). Después de los 6 meses, el cribado se realizará con pruebas de
valoración basadas en reflejos conductuales audiológicos, impedanciometría o prueba de otoemisiones
acústicas (OEA), dependiendo de la edad, nivel intelectual y estado de la audición.

Inestabilidad atlantoaxoidea
La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea, definida por la existencia de un espacio de 5 mm
o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis, está presente en el 10-20% de los menores de 21 años
con SD, y es debida a la laxitud ligamentosa. Aunque la mayoría carece de síntomas, las formas sintomáticas
pueden alcanzar el 1-2% de todos los niños con SD.

El diagnóstico se realiza mediante radiografía lateral de la columna cervical, en posición de flexión, neutra y en
extensión, obtenida entre los tres y cinco años de edad.

Todos los niños con espacios superiores a 5 mm deben ser examinados en busca de síntomas de compresión
medular (cansancio precoz, marcha anormal, parestesias en miembros, pérdida de fuerza, dolor o contracturas
cervicales de repetición), estando indicada la realización de una resonancia magnética del área antes de decidir
la restricción de la actividad deportiva o cualquier procedimiento que precise anestesia (maniobras que precisen
de la hiperextensión del cuello).

La indicación de cribado en fase asintomática y, por ello, la incorporación de la técnica diagnóstica en las
recomendaciones de actividades preventivas, es controvertida. Mientras que, el Medical Advisory Committee of
the Special Olympics recomienda la realización de la radiografía previa a la participación en los Juegos
Olímpicos desde 1983, el Committee on Sports Medicine and Fitness de la AAP indica que, no hay evidencia
científica que permita concluir, que las radiografías laterales de columna cervical tengan en los pacientes con
SD un valor detector del riesgo de desarrollar lesión del cordón espinal y consideran de mayor utilidad el
seguimiento clínico para el reconocimiento de los pacientes con síntomas de compresión medular(16). Algunos
autores de gran prestigio como Pueschel, resaltan que la inestabilidad atlantoaxial asintomática es una
alteración, tan grave, como para justificar el trabajo y el gasto del cribado mediante radiología lateral (17).

En nuestro servicio, preconizamos realizar cribado universal a los 3 años de edad y seguimiento clínico en todas
las revisiones. Para evitar la irradiación innecesaria, solo realizamos radiografía cervical dinámica pasados los
3 años cuando no tengan realizada la prueba previamente o antes de aquellos procesos quirúrgicos o
anestésicos que precisen de la manipulación del cuello. Algunos protocolos repiten el cribado a los 6 años,
nunca después de los 10, ya que no se ha demostrado su utilidad después de esa edad, en ausencia de signos
o síntomas relacionados(18).

Inmunizaciones
Las vacunas recomendadas en la población con SD son las establecidas en los calendarios de vacunación para
la población. Dada la “inmunosupresión relativa” de estos niños (déficit de subclases IgG2 e IgG4), las
malformaciones anatómicas y la comorbilidad con cardiopatías y enfermedad respiratoria crónica, se
recomienda vacunación antigripal anual, junto con otras vacunas como: varicela y neumocócica (tipo conjugada
en menores de 5 años + vacuna polisacárida 23 valente, en mayores de 36 meses).

Otros problemas médicos

Los pacientes con SD pueden tener además otros problemas, algunos de ellos son observables mediante la
aplicación del cribado recomendado en la población infantil en general, por ejemplo la criptorquidia; mientras
que, en otros no existe evidencia científica de que necesiten intervenciones preventivas, pero que deben ser
conocidos para diagnosticarlos en fases tempranas y permitir intervenciones precoces (Tabla IV).
Guía de actividades preventivas por grupos de
edad, en niños con síndrome de Down
Teniendo en cuenta todas las patologías que se pueden asociar al síndrome, se han desarrollado una serie de
guías de atención de la salud, en niños con SD. Entre ellas destaca la editada en 1999 por la Down Syndrome
Quarterly(19) o la Medical Care and Monitoring for the Adolescent with Down Syndrome (20). Respecto al control
de salud en adultos con síndrome Down, cabe destacar Health Care Management of Adults with Down
Syndrome.

En nuestro servicio, recomendamos una serie de actividades que quedan reflejadas en la Tabla V:

• Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor, lenguaje y conducta alimentaria. Valorar
el desarrollo psicomotor con especial referencia al área del lenguaje.

• Controlar el crecimiento físico con tablas estándar para niños con SD (preferiblemente de población autóctona),
en cada visita (semestrales durante los 2 primeros años, anuales entre los 2 y 6 años, bianuales a partir de esa
edad).

• Determinar en todas las visitas la TSH (al nacer se incluiría dentro del cribado de metabolopatías universal a
los recién nacidos). En caso de disfunción tiroidea compensada (elevación aislada de TSH), repetir cada seis
meses TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la función o se diagnostique de hipotiroidismo franco. En la edad
escolar, determinar anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasión (entre los 9 a 12 años).

• En la etapa neonatal, debe realizarse una ecografía cardíaca a los niños con SD. En niños mayores en los que
nunca se haya realizado exploración y no muestren signos de cardiopatía, además de la exploración clínica, es
recomendable realizarla también. En la etapa de adolescente y adulto joven, se repetirá ecografía cardíaca para
descartar la disfunción de alguna de las válvulas del corazón.

• Realizar control, limpieza de la placa bacteriana y sellado de fisuras, a partir de los seis años y cada 6-12
meses por un odontólogo. A partir de los 8 años, debe realizarse estudio de maloclusión dentaria al menos
bienalmente.

• En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se determinarán a los 2-4 años los anticuerpos
antitransglutaminasa (ATGtIgA) junto con cuantificación de IgA. Después de esa edad, repetir periódicamente
la determinación de ATGtIgA cada 2-3 años o, al menos, hacer seguimiento clínico.

• Realizar cribado de hipoacusia en los primeros seis meses de vida, mediante test de otoemisiones acústicas,
evaluación de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral o de potenciales auditivos automatizados.
Realizar cribado de hipoacusia con pruebas basadas en reflejos auditivos conductuales, impedanciometría u
otoemisiones acústicas, cada año hasta los 6 años y después cada dos años.

• Realizar exploración oftalmológica al nacer, 6 y 12 meses y al menos cada 2 años.

• Realizar radiografía lateral cervical en posición neutra, flexión y extensión, entre los 3 y 5 años de edad.

• Inmunizar a los niños con SD, según el calendario vacunal vigente en cada comunidad autónoma. Inmunizar
frente a neumococo, varicela y gripe, según pautas vacunales recomendadas para grupos de riesgo.