INTRODUCCIÓN

En el presente trabajo se hablará sobre el síndrome de Down y los efectos que este
mal congénito trae a las personas que lo padecen, así como los problemas que trae
a la sociedad.

Es por ello que la investigación documental y virtual que ahora se presenta tiene
el objetivo de aportar un grano de conocimiento más al acervo cultural que ya existe
sobre el tema y brindar una herramienta de defensa para detectar y prevenir el
síndrome de Down y ayudar de alguna manera positiva a este problema
social…porque considero que todos educamos y para muestra es este documento
donde van autores de libros y sitios web, investigadores, opiniones y experiencias
de los protagonistas, porque hasta los estudiantes nos enseñan a enseñar mejor y
nosotros como educadores a que sepan construir sus propios aprendizajes
propiciando su aprendizaje por descubrimiento o perspicacia cultural y biológica.
Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de cognitiva psíquica congénita1 y debe su
nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos

tamaños, y agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la
otra mitad del espermatozoide. El conjunto de todos los cromosomas se
llama cariotipo. El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto,
22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas
sexuales.

Los cromosomas son pequeñísimas estructuras que se encuentran en el núcleo de

cada célula. Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material
genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo de todo individuo.
Un niño "normal" recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada
par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada
par provienen del espermatozoide del padre.

Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los

46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula
o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece
por un proceso de división celular; es decir, esta célula original se divide en dos
células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los
cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos
integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas. En el
instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con
acierto. El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El error
que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe un
cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego lo que se produce es la
presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por
eso también se denomina a este síndrome "trisomía 21". Muy importante es, el
momento en el que se produzca la distribución defectuosa. Ya que dependiendo de
la aparición temprana de la célula trisómica, así serán las dificultades que tenga ese
ser.

Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la aparición de esta trisomía
puede acontecer en el momento de la fecundación, durante el desarrollo del óvulo
o del espermatozoide o, inmediatamente después de su encuentro, durante la
primera o segunda división celular.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,

aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a
la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente
de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe
ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precozy
el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un
cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información
genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se
denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de
su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales
antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que
debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960,
que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días,
manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura. El cromosoma 21
contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo
más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de
unos pocos.

Trisomía libre Código CIE-10: Q90.0 El síndrome de Down se produce por la

aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: "trisomía"
del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso
cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un
varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%),
deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica
(aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, "trisomía libre" o regular. El error se debe
en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los
progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se
separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los
cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos
cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción
errónea. Como en otros procesos similares se han
propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento
celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre
ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta
una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que
parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético
con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma
extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
¿Qué causa el síndrome de Down?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información

genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y
23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe
una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos
del desarrollo asociados al síndrome de Down.

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y
aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los
científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan
significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición. A los 30 años, por
ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño(a)
con síndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A
los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.

Historia del Síndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de
Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron
anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También
existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían
representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera "La Virgen y el Niño" de Andrea

Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la
trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) "Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos", en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales
típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Atienen

Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios "cretinismo" o "idiocia
furfurácea". P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a "una niña de cabeza
pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras".

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo
para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo
estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital
Reports un artículo titulado: "Observaciones en un grupo étnico de retrasados
mentales" donde describía pormenorizadamente las características físicas de un
grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad
de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a

diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base
en una involución o retroceso a un estado filogenético más "primitivo".

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para "romper

la barrera de especie", de modo que padres occidentales podían tener hijos
"orientales" (o "mongólicos", en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes
faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras
varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue
rebautizado como "idiocia calmuca" o "niños inconclusos".

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez

primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del
SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser
humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que
las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera
simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominación al actual "Síndrome de Down", ya que los
términos "mongol" o "mongolismo" podían resultar
ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el
cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El
propio Lejeune propuso la denominación alternativa de "trisomía 21" cuando, poco
tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se
encontraba el exceso de material genético.

En la historia sobre el Síndrome Down podemos constatar que, a medida que se

ha ido profundizando en este síndrome, ha ido desechándose la idea del niño
mongólico como el niño "idiota", portador de estigmas, separado de la sociedad y
sin capacidad para aprender, pasando a considerarse a la persona con síndrome
de Down como aquel individuo con una configuración cognitiva diferente y
característica que, con una educación adecuada, podrá convertirse en un ser
autónomo.

En realidad la línea de pensamiento seguida por Melero (1983), nos gusta y nos
convence en gran parte, aunque no sin detectar por ello una serie de lagunas. Ellos
ven a estas personas como otro tipo de seres humanos, con una constitución física
y mental característicamente diferenciada, que los distingue de los demás niños que
llamamos "normales".

Lo importante es tener en cuenta que todo niño, con síndrome de Down o sin él, es
una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser físico y
mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias
culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otra.

Todos los factores mencionados van a componer un potencial con el que contamos
los educadores para hacer que el aprendizaje sea lo más efectivo posible, ya que
nada se puede hacer para cambiar el hecho de un niño nacido trisómico-21 a nivel
médico, pero mucho se puede hacer para mejorar a estos sujetos a fin de que
puedan ser más capaces de ser ellos mismos, tanto física como emocional o
intelectualmente.

Lo cierto es que con respecto al concepto de deficiente mental, los niños trisómicos-
21 no deben ser considerados como subnormales, sino como un ser diferente, ya
que al hablar de subnormal en este caso, además de realizarse una imprecisión
del término, da automáticamente una carga negativa a la persona con dicho
síndrome. Por eso lo mejor sería utilizar la anomalía que padezca: parálisis
cerebral, síndrome de Down….o en su defecto el término genérico diferente.

Teorías sobre su etiología

Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este síndrome como un entidad
clínica por primera vez, y considerara que estos enfermos guardaban una gran
similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a utilizar el término
"mongólico" para describir algunas de las características de su aspecto, se han ido
sucediendo distintas teorías sobre la etiología de este síndrome, alguna de ellas tan
poco sólidas como la que dio Crookshank en su libro " The Mongol in our midst "
publicado en 1924.

Algunas de estas teorías son las siguientes:

Teoría del atavismo racial de Crookshank (o regresión a la raza mongólica):

Esta teoría fue propuesta en 1912, y consideraba al niño trisómico - 21 como la

regresión a una raza primitiva: la mongólica. Para llegar a estas afirmaciones se
basaban simplemente en el aspecto físico de estas personas. En la actualidad se
reconoce que cualquier parecido entre los trisómicos - 21 y los miembros normales
de las razas del Este, es superficial, y por lo tanto dicha teoría está totalmente
desechada.

Teoría del origen amniótico (o detección en el desarrollo fetal):

Esta teoría se fundamenta en que el niño trisómica es causa de una parada en el

desarrollo fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amniótico presiona en
ciertos casos al feto, produciéndole estas características.

El fundamento que escoge esta teoría no es sólido, ya que cae por su propio peso
si lo aplicamos al caso de niños gemelos. Según esta teoría, ambos niños gemelos
deberían ser trisómicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que uno de
los gemelos es trisómico-21 y el otro no.

Teoría del origen endocrino (o debilidad de las "glándulas")

Esta teoría se apoya en la afirmación de que las glándulas del niño trisómico no
poseen la misma fuerza orgánica y funcional.

Los críticos exponen que esta teoría confunde defecto con causa. El hecho de que
aparezca algún problema endocrino en el niño trisómico, no es razón suficiente
para afirmar que esta sea la causa.

Por otra parte, desde el campo de la endocrinología, no señalan que el niño

trisómico-21 sea un tipo de trastorno endocrino, aunque en estas personas se den,
de modo irregular, alteraciones en este sentido.

Teoría fundada en factores familiares

En general, los defensores de esta teoría parecen destacar el hecho de que la

mayoría de los padres de niños trisómicos sean de más edad que el término medio
de la población.

Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser de más edad que su
cónyuge en el momento de nacer el trisómico-21. También muestran un estudio en
base a la menstruación: ésta tiene su aparición más tarde en madres con niños
trisómicos que en aquellas que no presentan esta peculiaridad. En realidad se trata
sólo de reglas anormales tanto en cantidad como en ritmo. Pero este dato no nos
proporciona la razón que buscamos.

Teoría de los factores hereditarios

Esta teoría sostiene que el trisómico - 21 es el producto final de una serie de

diversas taras familiares en donde uno de los miembros finales (niño trisómico) las
acumula.

Dentro de esta teoría hay personas que afirman que el hecho de engendrar en
estado de embriaguez es un factor causante de la trisomía - 21.

Al igual que las teorías anteriores, esta teoría no se sostiene porque los estudios
reflejan el nacimiento de niños trisómicos en familias que no presentan ninguna tara
precedente.
Teoría del origen genético

Los defensores de esta teoría aseguran que las alteraciones genéticas pueden
determinar que el niño sea trisómico- 21.

Uno de los defensores de esta teoría es el español Jerónimo de Moragas, el cual,

cita los trabajos de Penrose en 1639 que después continuaron con éxito, y analiza
un caso específico de anomalía cromosómica en un individuo de 45 años que sufría
anomalías conjuntas de síndrome de Klinefelter y mongolismo.

Esta teoría es una de las más apoyadas hasta el momento, pero aún no ha llegado
a dar una explicación científica concluyente.

Otras teorías sobre su etiología:

Cerebropatías:

Las cerebropatías es un tipo de afección que se debe a perturbaciones bioquímicas,

infecciosas y parasitarias en el encéfalo del feto durante la gestación produciendo
la anomalía que da lugar al niño trisómico-21. También pueden ser agentes
fenotípicos que por alteración del desarrollo, debido a enfermedades infecciosas,
tóxicas o metabólicas de la madre, influyan en la deficiencia global y permanente
que va a padecer el futuro niño.

El Dr. Karl Koëning, ha seguido esta línea de pensamiento. Según este autor tres
son los factores principales que dan una visión sobre la situación etiológica de la
trisomía-21:

 La trisomía-21 aparece en familias cuyos miembros presentan algunos

caracteres aislados de este síndrome.

 Las madres que por su edad o cualquier circunstancia no están en el periodo

normal de procreación, o porque su salud mental o psíquica es deficiente, dan
lugar más frecuentemente al nacimiento de niños trisómicos-21.

 Las enfermedades infecciosas, las crisis morales y psíquicas durante los tres
primeros meses de gestación pueden dar como consecuencia el nacimiento de
un niño trisómico-21.
Situación actual en torno a la etiología del trisómico-21

Actualmente ninguna de las teorías anteriormente citadas tiene un valor total.

Muchas de ellas caen por su propio peso y han sido descartadas totalmente.

Hoy por hoy se sabe que:

 El síndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario

en las células del cuerpo.

 No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta

anomalía.

 Es muy difícil, en el momento actual, definir los factores que intervienen.

 Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una

multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí, dando lugar a la
trisomía. No obstante, se desconoce exactamente de qué manera se relacionan
estos factores, por lo que siempre que tengamos que hablar de posibles causas
debemos hacerlo con precaución, sin que se pueda interpretar una relación
directa de causa-efecto.

Según los estudios, las posibles causas podrían ser:

 Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecen ser

debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome;
familias con varios niños afectados; los casos de traslocación en uno de los
padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con
apariencia normal, posea una estructura cromosómica en mosaico, con mayor
incidencia de células normales. Aun así, no está demostrado que esta
característica sea más frecuente en padres de niños con síndrome de Down que
en padres de niños normales.

 Otro factor etiológico más conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento

de un niño con síndrome de Down es significativamente más frecuente a partir
de los 35 años, llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres
con edad superior a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre
 y tampoco tenemos una respuesta a esto. Los especialistas apuntan a que
posiblemente la interacción de distintos factores puede actuar de modo distinto
en cuanto al envejecimiento normal del proceso reproductor, favoreciendo o
estableciendo la anomalía cromosómica.

Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos:

 Procesos infecciosos: los agentes víricos más significativos en la aparición del

síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeola.

 La exposición a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se

encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteración
años antes de la fecundación. Algunos estudios apuntan a que realmente se da
una mayor incidencia de síndrome de Down cuando los padres han estado
expuestos a radiaciones.

 Algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas, tales

como el alto contenido en flúor del agua, y la polución atmosférica.

 Otros autores se decantan por la relación entre algunos desórdenes tiroideos en

las madres.

 También se apunta la relación entre el síndrome y un índice elevado de

inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrándose a su
vez que el aumento de anticuerpos estaba asociado a una mayor edad de ésta.

 Deficiencias vitamínicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis

puede favorecer la aparición de una alteración genética.

Síndrome de Down como problema social

Los estudios sobre la conducta realizados en las décadas de los 60, 70 y 70

describían de forma diversa a los niños con síndrome de Down como niños de buen
temperamento, cariñosos, plácidos, alegres, tercos, retraídos, desafiantes, lentos
(Pueschel y col.,1991). En 1972, Barrón publicó un estudio que analizaba el
temperamento de las personas con síndrome de Down y concluía que la conducta
en este grupo de estudio fue similar a la de población general si se tenía en cuenta
la edad mental (Pueschel y col., 1991). En los últimos años, se ha visto claramente
que los viejos estereotipos no son correctos, y que los niños y adultos con síndrome
de Down muestran las mismas escalas de temperamento y de conducta que la
población general. Con frecuencia, padres y educadores piden ayuda a los médicos
y a otros profesionales implicados en la atención de las personas con síndrome de
Down, para comprender las dificultades de la conducta que ejercen tanto impacto
sobre el desarrollo social y educativo de sus hijos y alumnos, ya que pueden alterar
profundamente el orden de la casa o de la clase. La definición de lo que entendemos
por problema de conducta varía de una persona a otra, pero ciertas pautas
o principios pueden ayudar a determinar cuándo un "problema" sencillo se convierte
en un "problema de conducta". Como tales incluiríamos las conductas que son
capaces de interferir con el desarrollo/aprendizaje; las que rompen el equilibrio de
la casa/escuela; las que dañan al propio niño o a otros; y las que se desvían de lo
que podría considerarse como típico o habitual en alguien de similar edad. Al
evaluar los problemas de conducta en niños y adultos con síndrome de Down, es
importante determinar si existen problemas de salud agudos o crónicos que puedan
impactar sobre el desarrollo o sobre la conducta.

Los problemas de visión y audición pueden ejercer un efecto importante sobre la

capacidad de una persona para funcionar tanto en situaciones de casa como de la
escuela, y ha de vigilarse muy estrechamente de acuerdo con las recomendaciones
de los programas de salud (Cohen,1999). Hay otros problemas médicos que
también pueden influir en los problemas de conducta, como son el hipo e
hipertiroidismo, la enfermedad celíaca, la apnea del sueño, la anemia, el reflujo
gastroesofágico y el estreñimiento. Por eso, la evaluación por parte del médico de
atención primaria para valorar los posibles problemas médicos y neurológicos es un
componente fundamental para trabajar sobre los problemas de conducta de las
personas con síndrome de Down de cualquier edad.

Como principal problema social se tiene un alto índice de alfabetismo, bajo índice
de personas con este síndrome que poseen estudios secundarios y/o FP y
aislamiento social, ya que no existe una integración real, porque los talleres se
dedican a ellos nada más, limitándoles el contacto con otras personas.

Considero que a estas personas no se les debe limitar el contacto con otro tipo de
personas que no tengan su misma patología, ya que sería tendencia a
ladiscriminación, y por otro lado, veo lógico que se quieran relacionar con personas
que tengan sus mismas características, porque a mí personalmente me gusta
relacionarme con personas afines a mí, que tengan gustos parecidos, luchen por
cosas comunes, tal vez me aburriría con otro tipo de personas, pero esto no quiere
decir que limite mi relación con personas afines sino que se debe de ampliar el
campo. Del mismo modo, una persona con síndrome Down, como persona, tiene la
necesidad de relacionarse, habrá algunos que prefieran tener en su grupo de
amigos a personas con las mismas características y otros que, por el contrario, no.

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado

la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas,
hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo
largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos
(hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido,
complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno
haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que
su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD.
No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque
los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten
augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro
todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC
presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio,
donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación
curricular permite en muchos casos una integraciónnormalizada en colegios
habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas
especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y
depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que
ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus
potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas
de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es
imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la
vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que
históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que
las sociedades actuales deben atender.

Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus

capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no
son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades
visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su
capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es
escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales
con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.
 Diagnóstico del Síndrome de Down

El diagnóstico de síndrome de Down se realiza de acuerdo a los resultados de una

prueba de cromosomas que se toma poco después del nacimiento del niño.

En Estados Unidos, todos los años nacen alrededor

de 4000 niños con esta enfermedad, los padres de
cualquier edad pueden concebir un niño con esta
condición, aunque no importe sus edades, los
padres mayores a 35 años son más propensos a
procrear niños con síndrome de Down. Existen más
de cincuenta signos reconocidos en esta
enfermedad, pero es casi imposible que una misma
persona los presente todos o una gran mayoría de
ellos, algunos de estos son: falta de masa
muscular, ojos alargados, cutis plegado en el rabillo
del ojo, hiperflexibilidad, manos chicas y anchas
con una sola arruga en la palma de ambas manos,
pies anchos con dedos cortos, tabique de la nariz
plano, orejas muy pequeñas, cuello corto, cabeza
pequeña, boca pequeña y llantos cortos durante la
infancia.

Las personas que padecen síndrome de Down son en comparación con sus
compañeros mucho más pequeños y su desarrollo físico e intelectual es más lento.
Además de estos problemas físicos, los niños con síndrome de Down
manifiestan problemas de salud, especialmente problemas respiratorios. También
tienen problemas visuales como los ojos cruzados y la miopía al igual que la
deficiencia del habla y del oído.

En el caso de los recién nacidos, una tercera parte de los bebés con esta
enfermedad posee problemas cardíacos, otros con problemas gastrointestinales
que pueden ser corregidos mediante una intervención quirúrgica.
Algunos individuos con síndrome de Down pueden tener también una condición
llamada Inestabilidad Atlantoaxial, que representa una desalineación en las
primeras dos vértebras del cuello, esto trae como consecuencia que los individuos
con este problema sean más propensos a contraer heridas al practicar deportes u
otras actividades que requieran movimientos intensos. Y otra de las características
de las personas afectadas con este mal es que son muy propensas a subir de
peso, por eso sería adecuado mantenerlos desde niños con una dieta balanceada.

Una muestra de que se puede sobrellevar este padecimiento congénito y desarrollar

esas capacidades diferentes y ser una persona talentosa es el actor:

Chris Burke

Nació el 26 de agosto de 1965, en Point Lookout, Nueva York, mejor conocido por
su personaje Charles "Corky" Thatcher en la serie de televisión Life Goes On (La
vida Sigue).

Él es el cuarto hijo de Marian Burke y Frank Burke, Chris posee el Síndrome de

Down, que es una la principal causa de discapacidad genética y que produce
principalmente: Retraso mental, retraso del crecimiento y problemas de tono
muscular, pero que puede ir acompañado de muchísimos más factores y patologías
asociadas. A sus padres se les sugirió institucionalizar a Chris cuando nació, pero
ellos decidieron llevarlo a su casa y criarlo ahí para (Que grandiosos padres)
potenciar sus talentos. Se le alentó a escoger su carrera sin importar que fuese
totalmente fuera de orden para un joven con síndrome de Down. Muchos se
sorprendieron por el buen rendimiento Chris cuando entró en la escolarización
formal.A principios de la década de 1980 las escuelas públicas incorporaban a
estudiantes con discapacidad con la población general y no existía buena
programas de educación privada para estudiantes discapacitados en la zona, por lo
que Chris fue enviado a él Don Guanella School en Springfield, Pennsylvania y se
graduó en 1985. Después de graduarse trabajó como operador de un ascensor y
también realizó trabajo de voluntariado.

El primer objetivo de Chris era ser bailarín de Tap. Luego pasa a actuar en la
Escuela Don Guanella por el hecho de su condición no le dejó de ser un buen
bailarín. Entonces decidió seguir asistiendo a clases nocturnas, realizar audiciones,
escribir guiones y la lectura de libros.

Burke obtuvo su primer trabajo en el que actuó en la película para la televisión de la

ABC llamada Desperate. Los ejecutivos de ABC quedaron impresionados por su
rendimiento y lanzaron Life Goes On (La Vida Sigue) con el personaje de Chris
llamado Corky como el papel principal. La serie era de carácter familiar y trataba
sobre las vivencias de una familia conformada de dos padres y dos hijos, uno con
discapacidad y la otra con problemas de adaptación social. Esta serie creó cierta
controversia en muchos ámbitos.

La vida Sigue propulsó a Burke a la fama y amplió su reconocimiento. Burke hizo

varias apariciones como invitado en la serie Tocado por un Ángel como Taylor, un
ángel que tiene síndrome de Down. En uno de ellos, el ángel parece decirle a una
mujer con discapacidad que Dios le ordena a comparecer a aquellos que están
enfermos, discapacitados o tener el Síndrome de Down a darse cuenta de que hay
esperanza para ellos y Dios sabe sus aflicciones. Además ha participado en las
series The Division y E.R. y en la película La Sonrisa de la Monalisa.Burke ofrece
inspiradores discursos. Él es el embajador de buena voluntad para la Sociedad
Nacional de Síndrome de Down. También es portavoz de Congreso Nacional de
Síndrome de Down.
 CONCLUSION
El síndrome de Down no es una enfermedad, por lo cual se puede controlar, es
decir la educación es parte fundamental para las personas que padecen este mal
congénito.

No deben de excluirse de la sociedad a las personas con el solo hecho de ser

diferentes a las personas "normales". Como ya leímos en estas páginas que existen
personas talentosas que han desarrollado sus habilidades y capacidades.

Como recomendaciones es que la mujer durante su embarazo acuda regularmente

al médico y que tenga un control, pues durante esta etapa se puede detectar si
el producto trae un mal congénito y se puede actuar a tiempo.

Para nosotros lo más lógico sería que estuviesen en colegios ordinarios, y dentro
de estos, y si fuera necesario, que en cada aula además del tutor hubiese
un profesor de apoyo con la finalidad de que el trabajo sea en común.

La cuestión final no es otra que el principio de normalización. Este debe ser

entendido, no como que a los niños trisómicos- 21 se les convierte en personas
"normales", sino que se les dan las mismas oportunidades que los "normales" tienen
en su educación y en su desenvolvimiento en general.

Si la tarea educativa se toma con la seriedad que debe, significa una fuente de
desarrollos positivos para todas las personas que se ocupan de la educación de
estos niños. Ya no se les debe juzgar tan sólo por su aspecto externo, ni por su
"inteligencia" insuficiente, medida con los testestandarizados, o según sus
posibilidades de rendimiento productivo, o su utilidad social condicionada, sino que
para el educador es definitivo el aceptarles por su idiosincrasia.

A todo este queremos añadir que la familia juega un papel muy importante para una
correcta educación de estos niños, tanto dentro como fuera de la escuela.
 BIBLIOGRAFÍA

 Pueschel, Siegfried M. (2002) Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor. Ed.

Masson ISBN 1-55766-452-8.

 Down, J. H. L. (1886). «Observations on an ethnic classification of

idiots.» London Hospital. Clinical Lectures and Reports, 3: 259-262.

 Corretger, Josep M. et al. (2005). Síndrome de Down: Aspectos médicos

actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN
84-458-1504-0.

 Martínez Acebal, Azucena y Joaquín Fernández Toral (1999). Síndrome de

Down: Aspectos sociológicos, Médicos y Legales. ISBN 84-86889-65-0.