LEYES DEL DESARROLLO HUMANO

I.- LEYES DEL DESARROLLO HUMANO

El Desarrollo de un ser vivo se basa en unas leyes generales que están inscritas
en el código genético de cada célula y que hacen posible que se especialicen,
modificando la manera de dividirse, su formación y su comportamiento. Estos
cambios están coordinados por una serie de indicaciones que deben ser
correctamente interpretadas dentro de la célula lo que significa que la información
tiene que pasar a lo largo de una vía de moléculas de señalización. Estas vías se
han conservado desde la evolución.

El organismo humano se compone de (cien billones de células aproximadamente).

Que derivan todas de una única célula, el huevo o cigoto. El huevo es el resultado
de la fecundación del gameto femenino (óvulo) por el gameto masculino (
espermatozoo). La constitución morfológica, fisiológica y psicológica de un ser
humano depende de la constitución del huevo del cual nace.

Esto es su patrimonio hereditario, que sufrirá la influencia del ambiente y a las

circunstancias a las cuales está sometido a partir del momento en que el huevo es
fecundado. La mayor parte del patrimonio hereditario está representado por
algunas partículas extremadamente pequeñas presentes en el huevo e invisibles
al microscopio normal, que se llaman genes . los genes están contenidos en los
cromosomas.

Todo gameto humano (ovulo y espermatozoide) contienen 23 cromosomas, 22 de

los cuales son autosomas (cromosomas no sexuales) y uno de ellos es el
cromosoma sexual. Los autosomas son los mismos para ambos sexos, pero
mientras el cromosoma sexual de la madre es siempre “X”, el del padre puede ser
“X” o “Y”. Si el nuevo ser hereda un cromosoma “X” de la madre, será mujer; si
hereda un cromosoma “Y” del padre será varón.
Cada uno de los cigotos formados por 46 cromosomas contiene cerca de 30.000
segmentos extendidos longitudinalmente como cuentas de un rosario. Estos
segmentos son los GENES, formados de ADN (acido de desoxiribonucleico), que
determinan todas las características externas conformando nuestro fenotipo. Estos
no siempre son iguales, como se puede comprobar en los casos de los que tienen
ojos castaños (su FENOTIPO), pero son transmisores tanto de genes para los ojos
castaños como para los ojos azules (GENOTIPO). La razón subyacente de esta
diferencia es el hecho de que los genes aparecen en formas alternas llamadas
ALELOS.

ü GENOTIPOS.- Se definen al genotipo como el conjunto de genes de un

organismo con una sola característica o conjunto de características, suma de
todos los genes presentes en un individuo.

ü FENOTIPOS.- Es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los

rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante
destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del
genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles de un
individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad

de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los
cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y
además influenciados por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno,
o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo.
En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita
usando la simple ecuación que se expone a continuación:

Ambiente + Genotipo = Fenotipo

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo
(estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción
entre su genotipo y su medio

Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el

genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la
apariencia externa de un organismo).

El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos

genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales.
Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos.

La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los

patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por
ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos
con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en
su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres,
en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente
sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa
(es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no
(tienen distintos genotipos).

ü ALELO.- Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada
una de las formas alternativas que puede tener de un gen que se diferencian en su
secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de
ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de
cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de
alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
1.1.- Desarrollo Embrionario - Gestación

1.1.1.- LA FECUNDACIÓN:

PRIMER DÍA:

Es el punto de partida del desarrollo del embarazo. Luego del acto sexual se
fusionan dos células sexuales o gametos dando lugar a la célula huevo o cigoto,
donde se encuentran reunidos los cromosomas de los dos gametos. Luego de
producida la fecundación el huevo empieza una división celular llamada MITOSIS.

ü MITOSIS.- Es el proceso de generación de nuevas células corporales. Para

llevar adelante la división celular debe replicarse en primera instancia el ADN. De
esta manera a partir de una célula “madre” se generan células “hijas” idénticas que
contienen igual información genética que la célula madre. El proceso de división
sucede para cada uno de los 46 cromosomas de cada célula. La célula del
embrión se dividen por mitosis al igual que las células de los tejidos adultos.

ü FASES DE LA MITOSIS.-

a) Profase.- El ADN de los cromosomas ya está copiado. Quedan formadas dos

hebras idénticas unidas en el centro por una estructura denominada centrómetro.

b) Metafase.- La membrana que cubre el núcleo celular desaparece y se forman

filamentos en la célula. En estos filamentos se alinean los cromosomas a lo largo
del ecuador de la célula.
c) Anafase.- Los filamentos “tiran” de los cromosomas duplicados. Se conforman
cromosomas individuales que se desplazan a ambos lados de las células.

d) Telofase.- Desaparecen los filamentos y se forma una nueva carioteca

alrededor de cada conjunto de 46 cromosomas. El núcleo se divide en 02.

e) Telofase tardía.- Las nuevas células han quedado conformadas. Las células
hijas contienen el mismo material genético y núcleo que la célula original

SEGUNDO DÍA:

El cigoto atraviesa tres estadios de división celular. Mientras viaja por las trompas
de FALOPIO se divide primero en 02 y luego en 04 células idénticas. Luego de 72
horas habrá alcanzado la etapa de 16 a 32 células en la cual queda conformado
un conglomerado celular en forma de mora (de allí el nombre de mórula del latín
morum). La mórula continúa su viaje por la trompa de FALOPIO hasta que alcanza
el útero. El proceso de división celular continúa hasta llegar a una bola más sólida
y con 64 células, denominada blastocisto. Cuando se fije en el interior del útero y
se implante, dará comienzo al proceso de formación del embrión

NOVENO DÍA:

El blastocisto estadio previo al embrionario, se implanta definitivamente en la

pared uterina.

El embrión crece rápidamente, formando 3 capas embrionarias. A partir de estas

capas se desarrollan los diversos órganos y cubiertas que forman el cuerpo
humano. La capa mas exterior del embrión (el Ectodermo) se convierte en las
capas externas del cuerpo (piel, cabellos y uñas), así como el sistema nervioso. La
segunda capa del embrión (el Mesodermo), se convierte en las partes del cuerpo
que están en la parte inferior de la piel, los músculos, el esqueleto y el sistema
circulatorio.
Por último la 3era capa (el Endodermo, se convierte en las partes mas internas del
cuerpo, por ejemplo, todo el revestimiento interior del tracto gastro intestinal y los
pulmones, el hígado, el páncreas y otros órganos.

1.1.2.- LA IMPLANTACIÓN.:

Una vez formado el blastocisto se mueve libremente en la cavidad uterina durante

48 horas antes de buscar un lugar para implantarse en el endometrio. Antes del
ingreso el endometrio se relaja para facilitar la entrada del blastocisto. 09 días
después de la fertilización, el embrión ya estará en la pared uterina. A partir de la
implantación comenzará el proceso de crecimiento del embrión.

El blastocisto mide apenas 1 décima de milímetro y la pared uterina va

aumentando de tamaño y adquiriendo una estructura esponjosa, producto del
suministro intensivo de hormonas por parte de los ovarios. Allí es donde
continuarán las etapas del desarrollo embrionario. Será el turno de formación de
los diferentes tejidos y, en la cuarta semana, del inicio de los latidos del corazón.

1.1.3.- LEYES DEL DESARROLLO.-

Desde el momento de la concepción, los seres humanos sufren procesos de

desarrollo en los cuales siguen los siguientes principios:

ü El Principio Céfalocaudal.-

(En latín, “de la cabeza a la cola”), determina que el desarrollo proceda de la

cabeza a la parte inferior del tronco. El disco embrionario, en un principio aplanado
y casi redondo, poco a poco se alarga y adquiere un aspecto cefálico ancho y un
aspecto caudal angosto. La expansión del disco embrionario se produce
principalmente en la región cefálica; la región de la línea primitiva conserva un
tamaño más o menos igual. El crecimiento y el alargamiento de la porción cefálica
del disco dependen de la migración ininterrumpida de las células desde la línea
primitiva en dirección cefálica. La cabeza de un embrión el cerebro y los ojos se
desarrollan primero y son desproporcionadas hasta que las otras partes también lo
hacen. A los 02 meses de gestación, la cabeza del embrión tiene la mitad de la
longitud del cuerpo.

En cumplimiento de este principio observamos que los infantes aprenden a

manejar la parte superior del cuerpo antes que la inferior y su capacidad para ver
los objetos, se desarrolla antes que el movimiento voluntario del tronco.

ü El Principio Próximodistal.-

Según este principio, el desarrollo ocurre de la parte central del cuerpo hacia
fuera, al término de la cuarta semana aparecen los primeros esbozos de los
miembros superiores e inferiores, por eso en los estudios realizados se observa
que la cabeza y el tronco del embrión, son visibles antes que los miembros y en el
caso de los brazos y piernas antes que los dedos. Estos indicadores nos observar
en los bebés el desarrollo de sus habilidades para el desarrollo de sus habilidades
para el manejo de brazos y muslos primero, luego vendrán los antebrazos y
piernas, continúa las manos y los pies, quedando en última instancia el desarrollo
de los dedos de ambos miembros.

ü El Principio de lo simple a lo complejo.-

La 3ra. Regla del desarrollo es obvia aunque profunda: al adquirir prácticamente

todas las destrezas, físicas o de cualquier naturaleza, progresamos de lo simple a
lo complejo.

La adquisición de destrezas va de menos a más no existe por ejemplo una edad

exacta para que el niño pueda sentarse, pararse o hablar; su progreso es
paulatino se integran los movimientos y es capaz de realizar actividades desde las
mas elementales a las de mayor complejidad.
A medida que observamos el desarrollo físico que tiene lugar mediante los
primeros 3 años de vida, notaremos su dramático crecimiento físico y luego
examinaremos sus crecientes capacidades sensoriales y motrices.

Casi todos los niños progresan en un orden definido de movimientos y actividades

simples a unas más complicadas.

1.1.4.- LEYES DEL CRECIMIENTO.-

La excepcional duración del crecimiento y del desarrollo del hombre, permite

apreciar netamente saltos bruscos seguidos de periodos de gran frenamiento o de
tensión temporaria. Estos procesos alternativos están sustentados en tres leyes;

a) LEY DE VIOLA.- del antagonismo entre crecimiento morfológico (forma

corporal) y crecimiento de masa (volumen y peso corporal). La relación entre estos
dos procesos del crecimiento es tal que, cuando se presenta un defecto formativo
o una anomalía hereditaria o adquirida en el crecimiento de la masa, se observa
carencia en el desarrollo de las formas, normalmente, alejadas cada vez más del
tipo infantil: si falta el crecimiento en masa, se presenta una rápida diferenciación
de las formas y proporciones; el individuo se acerca aceleradamente a las
proporciones del adulto, pero con deficiencia en la masa general de cuerpo.

El Hecho encuentra explicación en el plano psicobiológico, “el sistema de vida

vegetariana” (vísceras torácicas y abdominales, aparatos de asimilación y
acumulación de energía estimula el aumento de la masa corpórea durante el
crecimiento, en tanto que “el sistema de la vida de relación”(miembros y aparatos
sensomotores y psíquicos, órganos de consumo de energía) rige la diferenciación
de las formas del tipo infantil al adulto. Las hipoevoluciones neuropsiquicas
generalmente se presentan acompañadas del infantilismo morfológico.

b) LEY DE GODIN.- de las alternancias. Establece periodos alternados de

crecimiento en longitud y en ancho, tanto en la totalidad del cuerpo como en cada
uno de los segmentos que la componen, hecho que no excluye la alternancia entre
el crecimiento de un segmento corporeo y la del segmento que está superpuesto o
subpuesto. Así, por ejemplo, si los miembros inferiores se alargan se frena el
crecimiento en longitud del busto, o viceversa, esto es cuando un segmento se
alarga se frena el crecimiento en anchura del mismo, y viceversa. Estas
alternancias son las responsables de toda la serie de aparentes desarmonias del
crecimiento del niño, en especial de la figura siempre en desequilibrio morfológico
de los adolescentes. Si esta Ley no se cumple por factores patológicos
hereditarios o adquiridos, surge toda una serie de desarmonías morfológicas.

c) LEY DE PENDE.- De la actividad rítmica y equilibrada de las dos constelaciones

hormónicas, morfogénicas. Se apoya en el hecho de que existen, desde la vida
fetal, dos grupos hormónicos: uno que favorece el desarrollo de la masa total de
cuerpo y la otra, favorece el desarrollo del sistema de la vida vegetativa –
anabólica ( endomesoblasto). “Al primer grupo pertenecen” : La glándula Timo, la
corteza suprarrenal, las hormonas andrógenas, los islotes pancreáticos, las
hormonas sexuales masculinas y las paratiroides, así como las hormonas de las
glándulas linfáticas, del hígado, del baso y de la prehipófis. “Al segundo grupo”
corresponden las tiroides, la hipófisis con la corticotrofina y la tireotrofina, y las
glicoactivas de la cortesa suprarrenal.

De la acción armónica o desarmónica ya sea por intensidad o por ritmo, de esos

dos grupos hormónicos morforeguladores, depende la normalidad o anormalidad
de las relaciones entre crecimiento y desarrollo, de la alternancia de crecimiento
de los grandes segmentos corpóreos, entre longitud y ancho. De esta manera se
explicarían las alternancias acotadas por la Ley de GODÍN. Si predomina la
función del grupo hormónico de la vida vegetativa.- anabólica, se presenta exceso
en la masa y naturalmente deficiencia en la diferenciación morfológica.

En el crecimiento del embrión y del feto, la tónica está dada por las genohormonas
y hormonas fisulares. La acción de las hormonas glandulares que tienen en cuenta
la Ley Auxológica de PENDE, únicamente se inicia hacia el tercer mes de vida
fetal, con la formación de la placenta, que permite el pasaje de las hormonas
maternas y la consecutiva acción de la hormona tímica, insulínica y andrógena de
la cortical. La situación hormónica del feto responde a la prevalencia del grupo
hormónico, que acelera el crecimiento en masa y asegura el predominio del
sistema nervioso vegetativo, situación que se prolonga al recién nacido y al
lactante, que favorece al desarrollo de la masa y de la vida vegetativa. Poco
después del primer año de vida, la hormona prehipofisiaria acelera el crecimiento
del esqueleto y establece la armonía de acción entre los dos grupos hormónicos
antagónicos que prescribe la ley de la actividad rítmica y equilibrada de las
constelaciones hormónicas morfogenéticas.

II.- ENFERMEDADES PRE NATALES.-

La etapa embrionaria es el momento más vulnerable para que el feto sea

ambientalmente influenciado. Casi todos los defectos del desarrollo innatos (como
el labio leporino, miembros incompletos, y ceguera) ocurren durante el crítico
primer trimestre de gestación.

2.1- PROBLEMAS DE TRANSMISIÓN GENÉTICA.-

2.1.1.- DEFECTOS GENÉTICOS.-

Los defectos del nacimiento heredados o congénitos comprende la acondroplasía

(un tipo de transtorno de crecimiento) y la corea de huntington (enfermedad del
sistema nervioso, degenerativa y progresiva, y que no aparece hasta la mediana
edad). Cuando una persona con un gen dominante para tal condición se empareja
con otra con un gen normal, cada hijo poseerá un 5 por 100 de posibilidades de
heredar el gen normal y de desarrollar el trastorno.

Las condiciones recesivas autosómicas, que son a menudo causantes de muertes

infantiles, comprenden la enfermedad de TAY-SACHS (enfermedad del sistema
nervioso central, degenerativa y progresiva que aparece especialmente en
personas de ascendencia judía) y la anemia drepanocítica (transtorno sanguíneo
observado frecuentemente en gente de color). Una persona que hereda un gen
recesivo de cada uno de sus progenitores desarrollará el rasgo en cuestión.
Cuantos más cercanos estén dos individuos en su herencia genética, más grande
será la posibilidad de que ambos transmitan el mismo gen recesivo. Por esta
razón, los matrimonios entre parientes cercanos suelen tener un mayor número de
descendientes con alteraciones.

Cada hijo de dos “portadores” de un recesivo posee un 25 por 100 de

posibilidades de desarrollar este rasgo.

El problema de la coagulación de la sangre, propio de la hemofilia, es una

alteración ligada al sexo.

Algunos ejemplos de desordenes que se cree que son trasmitidos

multifactorialmente son: La espina bífida (defecto en el cierre del canal de las
vértebras), el labio leporino (fusión incompleta de la parte superior del paladar o
del labio) y tendencia o predisposición a la esquizofrenia.

2.2.2.-ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS.-

Algunos defectos de nacimiento no son causados por la transmisión de genes

defectuosos, sino por la anormalidad del cromosoma en sí mismo. Aunque
algunos defectos del cromosoma ocurren de acuerdo con los modelos de herencia
genética, otros provienen de accidentes que tienen lugar durante el desarrollo de
un organismo individual. Tales anormalidades accidentales tienen igual
probabilidad de aparecer, o no, en la misma familia que en otra.

Existe multitud de transtornos cromosómicos por diversos grados de gravedad,

causados por falta de un cromosoma como por la aparición de un cromosoma
sexual adicional o por la presencia de uno o más genes recesivos en uno de estos
cromosomas. En general, la perspectiva de esos niños, a largo plazo, no supone
un retraso mental grave, pero si la incapacidad para la lectura o en general, para
el aprendizaje (Lancet, 1982). Por desgracia no es ese el caso en los niños con el
Síndrome de Down, el transtorno cromosómico más corriente.

III.- TRANSTORNOS ANTES DE LA CONCEPCIÓN

ü Genopatías: A consecuencias de lesiones en genes cromosomas.

ü Gametopatía: Consecuencias de lesiones en células germinales no fertilizadas

(óvulos espermatozoides).

Las alteraciones estructurales son muy variadas y sus efectos son más complejos.
Afectan a varios cromosomas. A continuación se muestran algunas de las causas
de estas alteraciones

Ø Delecciones: Pérdida de un segmento del cromosoma. Tenemos el ejemplo del

Síndrome del Maullido del Gato o el Síndrome de Prader-Willi.

Ø Duplicaciones: Repetición de un segmento del cromosoma.

Ø Translocaciones: Cambio de lugar de un segmento cromosómico.

Ø Inversiones: Cambio de orden del segmento de un cromosoma.

Ø Cambios robertsonianos:

Ø Fisión: Fragmentación del cromosoma.

Ø Fusión: Unión de dos cromosomas acrocéntricos en uno solo.

Ø Lugares cromosómicos frágiles, como por ejemplo, el Síndrome X frágil

3.1 SINDROME DE DOWN

Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down.

También conocida como trisomía 21.

Es una aneuploidía autosómica.

Es la anomalía cromosómica más frecuente en humanos

La trisomía 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no-disyunción

meiótica de la madre. En la mujer todos los ovocitos ya están formados en el
nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales
sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el hombre la producción de
espermatozoides es continua durante toda su vida pero aún así hay casos en los
que puede surgir una no-disyunción meiótica.

El individuo afectado tiene tres cromosomas 21 pero, también puede estar

afectado por el Síndrome de Down a causa de una translocación entre dos
cromosomas, donde parte del material genético del cromosoma 21 se queda
“pegado” a otro de los cromosomas 21, aún así, este caso es más inusual.

Por lo tanto una persona que tiene el síndrome de Down tiene exceso de material
genético

En el siguiente esquema podemos ver el cariotipo de una persona con Sindrome

de Down, observamos el cromosoma 21 por triplicado.

- retraso mental y discapacidad intelectual

- estatura bajas

- a veces, ausencia de lóbulo auricular

- cráneo ancho y redondeado, aplanado por detrás

- la lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta.

- pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo

- cuello corto

- palma de la mano con un único pliegue transversal

- nariz pequeña y chata

- orejas pequeñas

- malformaciones cardiacas congénitas

- propenso a desarrollar leucemia

- iris con manchas de Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se
encuentran colocadas de forma

concéntrica en el iris del ojo.

- retraso de crecimiento corporal

- cabellos lisos y finos

- dedos cortos, hipoplasia en la falange media del quinto dedo

- sistema inmunológico insuficiente para resolver infecciones

- color de ojos claro

- trastornos oftalmológicos

- pérdidas auditivas

- disfunción tiroidal

- infecciones del aparato respiratorio

- malformaciones congénitas del tracto gastro-intestinal

- acortamiento de los huesos largos

- envejecimiento prematuro

- pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer

- el signo más característico del síndrome de Down es el retraso mental. Tienen el
coeficiente intelectual más bajo que la media, 25-50, que en ocasiones puede
llegar a aumentarse gracias a clases educativas especiales

- su carácter suele ser alegre, obediente, no violento...

- su esperanza de vida es de 50 años aproximadamente

- los varones con síndrome de Down son estériles, la espermatogénesis se

bloquea en la etapa meiótica. Por el contrario las mujeres son fértiles, una mujer
con síndrome de Down tiene el cincuenta por ciento de probabilidad de tener hijos
normales. síntomas y signos:

No todas las características tienen porque estar presentes en el mismo individuo,

hay características que si aparecen en todos los casos y, otras que son más
aisladas.

Las pruebas técnicas más frecuentes para detectar el síndrome de Down en un

feto son:

- Amniocentesis: consiste en una punción del amnios. El amnios es la más intensa

de las membranas fetales que forma saco que contiene el líquido amniótico.
- Biopsia de corion

3.2 LABIO LEPORINO

Se denomina labio leporino o fisura labial al defecto congénito que consiste en una
hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por un
crecimiento descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros
meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes

(aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se

presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.

El labio leporino se da sobre todo en un niño con un defecto físico en la cara (labio
y boca), y se estima que algunos factores ambientales pueden reaccionar con
ciertos genes específicos e interferir así en el proceso normal del cierre del
paladar y del desarrollo del labio: algunos fármacos, drogas, falta de vitaminas,
etc.

3.3 PATAU.-

Descubierto en 1960.

También conocido como trisomía 13, es una aneuploidía autosómica. Tienen 47

cromosomas, el cromosoma que tienen de más es el 13.

Es una trisomía mortal.

Características fenotípicas, signos y síntomas:

- microcefalia

- anomalías renales

- polidactilia

- pies con arco plantar mínimo

- grandes talones salientes

- defectos cardíacos

- malformaciones del sistema nervioso y cardiaco

- La edad de los parentales también es un factor relacionado con esta trisomía.

3.4.- SÍNDROME DE EDWARDS

Fue descubierto en 1960 por John Edwards.

También conocida como trisomía 18, es una aneuploidía autosómica.

Tiene una dotación cromosómica de 47, por lo tanto el cromosoma que tiene de
más es el 18.

Características fenotípicas, signos y síntomas:

- crecimiento lento

- presentan retaso mental

- puños cerrados

- el 80% de los nacidos son mujeres

- tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto

- pies con arco plantar escaso

- talones salientes

- cráneo en forma de fresa

- quistes en plexo coroideo

- hendiduras faciales

- agenesia del cuerpo calloso

- defectos renales

- edema nucal

- acortamiento de extremidades

- mielomeningocele: espina bífida con hernia en médula espinal y sus meninges

- malformaciones cardíacas

- suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumonía

- tiene tasa de letalidad intrauterina alta

- La edad de la madre es concluyente.

3.5.- SÍNDROME DE TURNER.-

Descrita por primera vez en 1938 por Turner.

Es una monosomía sexual (45,X o también XO)

La ausencia completa del cromosoma X siempre es mortal.

Los individuos afectados son mujeres.

El Síndrome de Turner se debe normalmente a la pérdida del componente paterno

del cromosoma X.

No depende de la edad materna.

Algunas características fenotípicas, signos y síntomas son:

- suelen ser de estatura baja

- tienen pliegues cutáneos suplementarios en el cuello

- desarrollo sexual rudimentario

- no tiene corpúsculo de Barr

- son estériles

- tórax ancho

- presentan un estrechamiento de la aorta

- mamas poco desarrolladas

- anomalías cardíacas

- riñón en herradura

- edema generalizado

3.6 SÍNDROME DE KLINEFELTER.-

Descubierta en 1942-1949 por J. Strong y P. Jacobs.

Es una Aneuploidía, una trisomía sexual.

Su dotación cromosómica es XXY.

Son varones.

Tienen escaso desarrollo sexual y fecundidad escasa.

Aproximadamente en la mitad de los casos existe el desarrollo de mamas.

La edad materna puede afectar. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo

de número de descendientes afectados.

Otras derivaciones del Síndrome de Klinefelter son: XXXY, XXYY, XXXXY.

3.7.- SÍNDROME XXX.-

Es una trisomía sexual.

Afecta a mujeres.

Son normales clínicamente.

Pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental.

También existen caso con dotación genética XXXX, XXXXX con retraso sexual y
problemas de desarrollo sexual.

3.8 .- SÍNDROME XYY.-

Fue descubierta en 1965 por P. Jacobs.

Es una trisomía sexual.

Los individuos afectados son varones.

Presentan una estatura alta.

Tiene inteligencia subnormal.

A los individuos con esta dotación cromosómica los vincularon a comportamiento

violento y criminal. Todavía hoy es tema de debate.

3.9 .- PRADER- WILLI

Esta enfermedad es debida a una delección del brazo largo del cromosoma 15.
Esta delección se encuentra entre las bandas q.11 y q.13, siempre está en la
banda 15q11.2.

Normalmente son bebés débiles.

Son bebés no bien alimentados debido al escaso reflejo para la succión.

Con cinco o seis años desarrollan un proceso caracterizado por un impulso

irresistible a comer debido a trastornos en las funciones endocrinas, lo que les
produce obesidad y otros problemas derivados como la diabetes.

En el macho hay poco desarrollo sexual.

También se caracterizan por tener retraso mental.

3.10 SÍNDROME -XFRAGIL.-

Descubierto en 1969.

También llamado síndrome de Martin y Bell.

Es la primera causa de retraso mental hereditario.

Es una de las enfermedades más comunes en humanos.

El gen FMR1 es el que causa este síndrome, tiene en su cromosoma X un trozo

parcialmente roto.

Características fenotípicas y signos:

Las características físicas no todas están presentes en todos los casos de X frágil,
suelen variar respecto a hombres y mujeres, en mujeres normalmente son más
leves.

Hombres:

En el recién nacido podemos observar una macrocefalia, orejas grandes y

separadas, prolapso de la válvula mitral. En las orejas tiene una hendidura en la
parte superior del lóbulo.

En el niño podemos observar la cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar

ojival y pies planos.

En el joven la cara continúa alargada y estrecha, mandíbula inferior saliente y

paladar ojival, aumento del tamaño de los testículos debido a la estimulación de
las gonadotropinas, hiperextensibilidad en los dedos y, a veces, en tobillo y
muñecas.
En el adulto podemos observar orejas grandes, desaparece la macrocefalia,
mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados.

Mujeres:

Cara larga y estrecha

orejas grandes

leve retraso mental

paladar ojival

a veces presentan hiperextensibilidad en las articulaciones

Características psíquicas: en varones: hiperactividad, trastornos de atención,

timidez extrema, evitan la mirada, lenguaje repetitivo, suelen morderse la mano,
angustia, hipersensibilidad a los estímulos.

- en mujeres: angustia, timidez,...

- dificultad para la concentración

- impulsividad

- desorden de ideas

- retención de memoria reducida

- imitación

- preferencia por las rutinas

- No todas las características fenotípicas y psíquicas tienen porque estar

presentes en un mismo individuo.

3.11 X MAULLIDO GATO.-

El primer caso publicado fue en 1963.

Es un de lección en el brazo corto del cromosoma 5.

Los individuos afectados presentan:

- retraso mental

- anomalías en el desarrollo facial

- malformaciones gastrointestinales

- desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el

llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

- No parece que amenace a la vida del individuo.

IV.- TRANSTORNOS POST-CONCEPCIÓN.-

Uno de cada diez fetos presentarán algún tipo de problema durante su vida en el
útero materno. Muchos de estos problemas son leves pero, lamentablemente otros
son graves y pueden comprometer la supervivencia fetal o la calidad de vida
después del nacimiento. El beneficio del diagnóstico prenatal en la detección de
los problemas fetales es actualmente indudable, sea cual sea la gravedad de
estos.

Un manejo adecuado a cada caso de acuerdo con el conocimiento más

actualizado permite mejorar notablemente los resultados para una amplia gama de
enfermedades fetales leves o graves. Por otra parte, para algunas enfermedades
existen intervenciones prenatales que pueden salvar la vida del feto o mejorar su
futura calidad de vida notablemente. En casos para los que no existe tratamiento,
también es esencial realizar un diagnóstico preciso de las causas del problema,
que será esencial para planificar futuros embarazos.
ü Blastoplastía: A consecuencia de lesiones durante el desarrollo intrauterino del
germen (14 días post- concepción)

ü Embriopatía: Consecuencias de lesiones en el germen entre 1-3 mes.

ü Fetopatías: Consecuencia de lesiones en los fetos desde el 4to mes hasta el

nacimiento.

Existen infecciones que, si afectan a la madre durante el embarazo, pueden ser

peligrosas para el feto ya que son capaces de pasar hasta el feto a través de la
placenta y provocar lesiones. Estas infecciones suelen ser leves o subclinicas en
la madre (rubéola, CMV, toxoplasmosis), aunque éste no es siempre el caso
(sífilis). Una vez infectado, el feto puede morir pero, lo que es más importante,
puede sobrevivir y nacer con una infección (VIH, toxoplasmosis), y a menudo con
unas malformaciones características (rubéola, sífilis). La rubéola es la única
infección congénita que puede evitarse en el momento actual mediante la
vacunación.

Rubéola congénita: El feto es particularmente sensible a la rubéola cuando la

infección materna se produce durante los primeros tres meses de embarazo. En
esa época se están formando el corazón, el cerebro, los ojos y los oídos, y el virus
interfiere con su desarrollo. Si el feto sobrevive puede mostrar ciertas anomalías.

Infección congénita por citomegalovirus (CMV): Es una infección materna primaria

durante el embarazo, alrededor del 40% de los fetos se infectan y un 5% de ellos
muestran signos en el nacimiento. No se sabe sí el feto es especialmente
vulnerable a ciertas fases del embarazo. El feto también se infecta tras la
reactivación del CNIV en madres inmunizadas (seropositivas) por el embarazo,
pero la lesión fetal es entonces infrecuente. Hasta el 1-2% de los niños nacidos en
Estados Unidos están infectados (menos en el Reino Unido) y hasta
aproximadamente el 10% de ellos son sintomáticos.
Sífilis congénita: Debido a la detección selectiva serológica habitual para la sífilis
en las clínicas prenatales y al tratamiento con penicilina, la sífilis congénita
actualmente es rara, pero es más frecuente en los países en vías de desarrollo.
Las características clínicas en lactantes son la rinitis (ruido al respirar), las
lesiones cutáneas y de mucosas, la hepatoesplenomegalia, la linfadenopatia y las
alteraciones óseas, dentales y cartilaginosas (nariz en silla de montar).

Toxoplasmosis congénita: La infección asintomática por Toxoplasma gondi

durante el embarazo puede producir malformaciones fetales. Aproximadamente el
35% de los adultos sanos están inmunizados ante la Toxoplasma gondi. Las
características clínicas de toxoplasmosis congénita en los niños incluyen las
convulsiones, la microcefalia, la coriorretinitis, la hepatoesplenomegalia y la
icterícia, con hidrocefalia, retraso mental y defectos visuales. A menudo no hay
alteraciones detectables en el nacimiento, y los signos suelen aparecer al cabo de
algunos años. La incidencia de infección y lesión (que provoca aborto, nacimiento
de niños muertos o enfermedad en el recién nacido) aumenta desde el 14%
cuando la infección materna se produce en el primer trimestre hasta el 59%
cuando se produce en el tercer trimestre.

Infección congénita por VIH. Alrededor del 20% de los niños nacidos de madres
infectadas por el VIH sufren infección en el útero. Desde el punto de vista clínico,
la infección congénita por el VIH se manifiesta en forma de poco aumento de
peso, retraso en el desarrollo, neumonitis línfocítica, adenopatías,
hepatoesplenomegalia, diarrea y neumonía, y algunos lactantes sufren
encefalopatía y SIDA durante el primer año de vida. La infección puede tener lugar
durante o poco después del nacimiento.

Listeriosis congénita y neonatal. La exposición materna a animales o alimentos

infectados por Listeria puede provocar la muerte del feto o malformaciones. Se
distribuye en todo el mundo en una gran variedad de animales que incluyen el
ganado vacuno, los cerdos, los roedores y los pájaros, y la bacteria está presente
en las plantas y el suelo. Listeria puede crecer a temperaturas de refrigeración
habituales (por ejemplo, 3-4 ºC). La transmisión al hombre se produce por
contacto con animales infectados y sus heces o consumo de leche no
pasteurizada, quesos blandos o verduras contaminadas. En la mujer embarazada
provoca una enfermedad gripal leve pero se produce una bacteriemia que infecta
la placenta y después al feto. Esto puede provocar un aborto, un parto prematuro
o una neumonía con abscesos. El lactante también puede infectarse poco
después del nacimiento, por ejemplo, a partir de otros niños o del personal del
hospital, lo que puede provocar una enfermedad meningítica.

Es importante para la mujer embarazada tomar serias medidas para evitar

infecciones. Para evitar los mecanismos de contagio es recomendable que:

Tome precauciones en el contacto con gatos y otros animales domésticos.

Ø No coma carne ni huevos crudos, ni embutidos poco curados. Debe lavarse las
manos después de tocar la carne en la cocina y debe evitar comer frutas o
verduras frescas al lavadas.

Ø Debe evitar el contacto con enfermos portadores de una infección de cualquier

tipo y no exponerse a contraer enfermedad de transmisión sexual. En estos casos
se aconseja la utilización de preservativo. La mujer que mantiene relaciones con
varios compañeros sexuales tiene mayores probabilidades de contraer una
enfermedad de transmisión sexual, que puede ser peligrosa para la madre y el
feto.

V.- UN DIARIO MENSUAL DEL DESARROLLO DEL BEBÉ

ü Mes 1

Durante las primeras 8 semanas, al bebé en desarrollo se le llama ''embrión".

Aparecen los botoncitos de las extremidades, que crecerán para formar los brazos
y las piernas.

El corazón y los pulmones se empiezan a formar. Para el día 25, el corazón

empieza a latir.

El tubo neural, que se convierte en el cerebro y la médula espinal, se empieza a

formar.

Al final del primer mes, el embrión mide entre 1 y 1,5 cm de largo y pesa menos de
30 gramos.

ü Mes 2

Se forman todos los sistemas y órganos principales del cuerpo pero no se

desarrollan completamente.

Las etapas iniciales de la placenta, la cual hace el intercambio de sustancias

nutritivas que vienen del cuerpo de la mamá y los productos de desecho
producidos por el bebé, son visibles y ya funcionan.

Se forman las orejas, los tobillos y las muñecas. También se forman y crecen los
párpados pero aún permanecen sellados.

Se forman los dedos de las manos y de los pies.

Para el final del segundo mes, el feto ya se ve más como una persona, mide como
2,5 cm de largo y todavía pesa menos de 30 gramos.

ü Mes 3

Después de 8 semanas como embrión, al bebé ahora se le llama ''feto".

Los dedos de las manos y de los pies ahora tienen uñas suaves. La boca tiene 20
botoncitos que se convertirán en los ''dientes de leche".
Por primera vez, se puede oír los latidos del corazón de su bebé (10 a 12
semanas).

Durante el resto del embarazo, todos los órganos del cuerpo madurarán y el feto
aumentará de peso.

Para el final de este mes, el feto mide 10cm de largo y pesa un poco alrededor de
50 g.

ü Mes 4

El feto se mueve, patea, traga, y puede oír la voz de la madre.

La piel es rosada y transparente.

El cordón umbilical continúa creciendo y ampliándose para llevar suficiente

alimento de la madre al feto pero también pueden pasar sustancias dañinas como
el tabaco, el alcohol y otras drogas.

La placenta está completamente formada.

Para el final del mes 4, el feto mide de 15 a 18 cm de largo y pesa como 200
gramos.

ü Mes 5

Se puede comprobar que el feto empieza a estar más activo, moviéndose de lado
a lado, y que a veces se voltea totalmente.

Las uñas de los dedos le han crecido hasta la punta de los mismos.

El feto duerme y se despierta a intervalos regulares.

El feto tiene un mes de crecimiento muy rápido. Al final del mes 5, el feto mide de
alrededor de 20 cm de largo y pesa de 250 a 500 g.

ü Mes 6
La piel del futuro bebé ahora es roja y arrugada y está cubierta de un vello fino y
suave.

En esta etapa el feto es por lo general demasiado pequeño y sus pulmones aún no
están listos para vivir afuera de su madre. Si naciera ahora, el feto quizás podría
sobrevivir con cuidado intensivo.

Los párpados se empiezan a despegar y los ojos se abren.

Ya se pueden ver las líneas de los dedos de las manos y de los pies.

El feto continúa su rápido crecimiento. Al final del mes 6, el feto mide alrededor de
30 cm de largo y pesa alrededor de 500 g.

ü Mes 7

El feto puede abrir y cerrar los ojos, chuparse el dedo y llorar.

Hace ejercicio pateando y estirándose.

El feto responde a la luz y al sonido.

Si naciera ahora, el feto tendría una buena probabilidad de sobrevivir.

El feto ahora mide como 40 cm de largo y pesa como 1250 gramos.

ü Mes 8

A esta altura continúa el crecimiento rápido del cerebro.

El feto ya está demasiado grande para moverse mucho pero puede patear fuerte y
darse vuelta.

Se puede notar a través de la pared del abdomen de la madre la forma de un codo

o de un talón. Los huesos de la cabeza son suaves y flexibles para que le sea más
fácil al bebé pasar por la vagina (el canal del parto).

ü Mes 9
A las 38 ó 40 semanas el bebe esta listo para nacer.

Los pulmones del bebé han madurado y están listos para funcionar por su cuenta.

Durante este mes, el bebé aumenta como 225 g por semana.

El bebé usualmente se baja colocándose cabeza abajo y descansando en la parte

baja del abdomen de la madre.

Para el final del mes 9, el bebé pesa de 3500 gramos y mide entre 45 y 50 cm. de
largo.

Los pulmones pueden estar todavía inmaduros. Si naciera antes de las 37

semanas, el feto sería prematuro pero tendría excelentes probabilidades de
sobrevivir.

5.1.- EL ABUSO DE SUSTANCIAS TÓXICAS DURANTE EL EMBARAZO:

ü LA VERDAD SOBRE LAS DROGAS

Las drogas que se venden en las calles no son buenas para la madre... Pero son
aun peores para el bebé que está por nacer.

Si ella consume cocaína o ''crack":

El bebé puede padecer una apoplejía antes de nacer.

El bebé podría sufrir daños cerebrales.

El bebé podría nacer demasiado pequeño o prematuramente, y con dificultades

para respirar.

Si la madre consume heroína durante el embarazo:

El bebé podría nacer adicto y padecer la abstinencia al nacer.

Si ella consume cualquier droga de venta callejera:

Su salud será más precaria, lo que aumenta las posibilidades de que el bebé
nazca con problemas de salud.

ü LA VERDAD SOBRE EL TABACO

El cigarrillo es perjudicial para la madre y para el bebé. Si usted fuma mientras

está embarazada:

Corre el riesgo de un aborto natural o de que su bebé nazca muerto.

Su bebé podría nacer prematuramente o demasiado pequeño.

Su bebé podría tener problemas de aprendizaje y comportamiento en su primera

infancia.

El bebé podría morir del síndrome de muerte infantil repentina.

Los bebés y niños que están cerca de fumadores tienen más resfriados y gripe.

ü LA VERDAD SOBRE EL ALCOHOL Y EL BEBE

Cada vez que la madre ingiere cualquier tipo de alcohol-- como cerveza, vino,
refrescos con alcohol, licor o bebidas mixtas --puede dañar a su futuro hijo:

Su bebé podría nacer con el síndrome alcohólico fetal, o FAS. Los bebés con FAS
pueden ser retrasados mentales. Algunos de estos bebés tienen problemas
cardíacos.

De hecho, es mejor dejar de beber ANTES de tratar de quedar embarazada. Tres

semanas después de concebir, ya se están formando los órganos importantes del
bebé. Pero a esta altura puede que la madre no sepa todavía que está
embarazada. Durante esa etapa, el alcohol puede afectar el cerebro y el
organismo del bebé en desarrollo.

Los niños con síndrome fetal alcohólico pueden:

Nacer más pequeños.

Tener problemas al comer o al dormir.

Tener problemas para oír o ver.

Tener problemas al seguir instrucciones y al aprender a hacer cosas simples.

Tener problemas al prestar atención y al aprender en la escuela.

Necesitar maestras y escuelas especiales.

Tener problemas al relacionarse con otras personas y en controlar su

comportamiento.

5.2.- DEFECTOS DE NACIMIENTO

ü ¿QUÉ SON LAS MALFORMACIONES?

Son alteraciones en el embrión o en el feto que se manifiestan durante el

embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo.

Algunas se pueden curar, como las manos de seis dedos (solución quirúrgica),
aunque la mayoría (síndrome de Down, ceguera...) son incurables.

Las causas pueden ser genéticas o ambientales. Hace 35 años se desconocían

estas causas; hoy conocemos algunas y podemos procurar la prevención del 40%
de los defectos congénitos.

5.3.- BAJO PESO AL NACER

El bajo peso al nacer es un peso de menos de 5 libras, 8 onzas (2,500 g) al nacer.
Un bajo peso al nacer muy bajo es un peso de menos de 3 libras, 5 onzas (1,500
g).

Los bebés de bajo peso al nacer pueden confrontar problemas de salud graves
cuando recién nacidos y están en mayor riesgo de las discapacidades de largo
plazo.

Conocemos algunas, pero no todas, de las razones por las cuales bebés nacen
demasiado pequeños, demasiado pronto, o las dos cosas. Los defectos fetales
que resultan de las enfermedades o de los factores ambientales hereditarios
pueden limitar el desarrollo normal. Los bebés nacidos de embarazos multifetales
(gemelos, tripletos, etc.) a menudo son de bajo peso al nacer, aún al término. Si la
placenta no es normal, un feto quizás no crezca como debe.

Los problemas médicos de la madre influyen en el peso al nacer, especialmente si

tiene presión arterial alta, diabetes, ciertas infecciones, problemas del riñón, del
corazón o del pulmón. Un útero o cuello uterino anormal puede aumentar el riesgo
de la madre de tener un bebé de bajo peso al nacer.

Estos bebés carecen de una mezcla química llamada el agente tensioactivo o

surfactante que previene que las bolsas pequeñas de aire en los pulmones se
desintegren. No consiguen suficiente oxígeno en su sangre o no sale suficiente
dióxido de carbono fuera de ellos.

Algunos bebés de bajo peso al nacer tienen desajustes de sal o de agua o un nivel
bajo de azúcar en la sangre (hipoglicemia), que puede causar daño cerebral. Los
bebés prematuros tienen mayor probabilidad de contraer ictericia y de volverse
amarillos porque sus hígados pueden ser lentos para comenzar a funcionar por sí
solos. Un problema severo puede conducir al daño cerebral.

Un bebé prematuro puede ser anémico (no tener suficientes hematíes). Los bebés
de bajo peso al nacer quizás no tengan suficiente grasa para mantener una
temperatura corporal normal. La temperatura corporal baja puede causar cambios
en la química sanguínea y un crecimiento lento.

Los bebés prematuros a menudo tienen un problema del corazón potencialmente

peligroso.

Algunos bebés prematuros tienen enterocolitis necrotizante, una inflamación

severa del intestino que puede dar lugar a la muerte. La retinopatía de la
prematuridad, que es un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en el ojo,
puede dar lugar a la visión pobre o a la ceguera.

VI.- ENFERMEDADES DURANTE EL EMBARAZO

Una de las preocupaciones más frecuentes que se dan entre las futuras mamás es
el aumento en la frecuencia de tos y resfriados durante el embarazo.

Es sabido que el sistema inmunológico disminuye ligeramente durante el

embarazo a fin de evitar que el cuerpo rechace al bebé. Esto puede significar que
las embarazadas sean más vulnerables a las infecciones, tales como la tos, el
resfriado y la gripe.

Puede ayudar a estimular el sistema inmunológico por medio de una dieta sana
que incluya muchas frutas y verduras frescas, ya que contienen vitaminas
antioxidantes, como la vitamina C, que ayudan a luchar contra las infecciones.

Quizás quiera tomar también un suplemento vitamínico-mineral formulado

específicamente para mujeres embarazadas, disponible en las farmacias.
Asegúrese de descansar mucho y trate de sufrir el mínimo estrés posible.

Los síntomas de los resfriados son muy molestos: malestar, dolor de cabeza,
estornudos, ojos llorosos... pero, si no se complican, no tienen por qué afectar el
desarrollo del bebé. Está comprobado que estos procesos víricos leves duran más
tiempo en las embarazadas debido, posiblemente, a que el sistema inmunitario
funciona con más lentitud. Con el fin de evitar que se produzcan complicaciones,
conviene ganar la batalla al resfriado desde el primer momento.

Ø El descanso es una de las medidas más eficaces.

Para aliviar la obstrucción nasal y respirar con facilidad, puedes utilizar suero
fisiológico nasal. Los nebulizadores que contengan corticoides en su fórmula no
están recomendados mientras dure el embarazo.

Es necesario beber mucho líquido (agua, jugos, sopas, infusiones...),

especialmente si tiene algo de fiebre. Los estornudos y la secreción nasal
provocan una pérdida de líquidos que deben reponerse con rapidez, tanto por su
bienestar como por el del bebé.

Ø Aunque no tenga hambre, no debe dejar de comer.

Para calmar el dolor de garganta y la tos, puede hacer varias veces al día
gárgaras con agua y bicarbonato de sodio.

No obstante, si después de varios días no cesaran los síntomas, es necesario

acudir al médico otorrinolaringólogo. “Como se trata de un proceso vírico, el único
tratamiento posible es sintomático, es decir, enfocado a aliviar los molestos
síntomas que provoca.

Los antibióticos no combaten este tipo de infecciones”, exlica un médico

especialista en otorrinolaringología, quien además aconseja que “antes de tomar
cualquier medicamento, conviene consultar siempre al médico, incluso si se trata
de un simple analgésico”.

Además explica que “es necesario considerar que los cambios fisiológicos propios
de la gestación pueden alterar la eficacia y la toxicidad de los medicamentos, tanto
para la madre como para el bebé. Los fármacos circulan de la mujer al feto por la
misma vía que le proporciona otras sustancias al bebé para su desarrollo.
Por ello los medicamentos pueden dañar al feto, directa o indirectamente, en
cualquier momento del embarazo, a pesar de que el periodo de mayor riesgo es el
primer trimestre, debido a que en la fase embrionaria (entre la 3ª y 8ª semana)
tiene lugar la formación de la mayoría de los órganos”.

En este momento existe pues la posibilidad de que un fármaco induzca anomalías

morfológicas importantes. Durante la etapa fetal (a partir de la 8ª semana hasta el
parto) los fármacos pueden afectar al crecimiento y desarrollo funcional del feto,
originar malformaciones morfológicas de menor gravedad y propiciar
complicaciones en el parto.

Otros síntomas de la gripe, como la fiebre y la cefalea, quizá sí requieran un

tratamiento medicamentoso. Descanse todo lo posible, coma con regularidad y en
caso de fiebre tome duchas de agua tibia a un grado menos de su temperatura
corporal. No obstante debe saber que la fiebre muy alta sí puede ser motivo de
preocupación.

Cuando ésta perdura, lo más acertado es acudir al médico inmediatamente, ya

que la fiebre se ha llegado a relacionar con abortos en fases tempranas y
anomalías en el feto.por tanto evitar ciertos medicamentos, especialmente al
comienzo de la gestación:

“En el primer trimestre está prohibido todo lo que no sea absolutamente necesario
para garantizar la salud de la madre. Durante los nueve meses no deben
administrarse, entre otros, fármacos como hormonas o ciertos antibióticos”.

Asimismo se desaconseja la utilización de aspirina, sobre todo en las últimas

semanas de la gestación, ya que disminuye la contractibilidad uterina,
aumentando así la duración del parto, además de suponer un incremento del
riesgo de hemorragias tanto en la madre como en el feto.

Ø LA RUBEOLA Y EL EMBARAZO
La rubéola (Sarampión alemán) es una enfermedad leve de la niñez que plantea
una grave amenaza para el feto, si la madre contrae la enfermedad durante el
embarazo.

Cerca de 25 por ciento de los bebés cuyas madres contrajeron rubéola durante el
primer trimestre del embarazo nace con uno o varios defectos congénitos que,
juntos, se denominan el síndrome congénito de rubéola. Estos defectos
congénitos incluyen defectos del ojo (resultando en pérdida de la visión o
ceguera), pérdida de la audición, defectos del corazón, retraso mental y, con
menor frecuencia, parálisis cerebral.

Muchos niños con el síndrome congénito de rubéola son lentos en aprender a

caminar y a hacer las tareas sencillas, aunque algunos con el tiempo aprenden y
responden bien.

Algunos bebés infectados tienen problemas de salud que no son duraderos.

Pueden ser de bajo peso al nacer, o tener problemas de alimentación, diarrea,
neumonía, meningitis (inflamación alrededor del cerebro) o anemia. Manchas rojas
- púrpuras pueden aparecer en sus caras y cuerpos debido a las anormalidades
sanguíneas temporales que pueden dar lugar a una tendencia para sangrar
fácilmente. Pueden agrandarse el hígado y el bazo.

Ø LA VARICELA Y EL EMBARAZO

Un riesgo es el síndrome congénito de la varicela. Este es un grupo de defectos

congénitos que pueden incluir cicatrices, defectos del músculo y del hueso,
miembros deformados y paralizados, una cabeza más pequeña de lo normal,
ceguera, crisis convulsivas y el retraso mental. Este síndrome es raro, afecta a
sólo cerca de 2 por ciento de los bebés cuyas madres fueron infectadas por el
virus durante las primeras 20 semanas de sus embarazos y es sumamente raro si
la madre desarrolla la varicela después de las 20 semanas del embarazo.

Otro riesgo de la varicela durante el embarazo es una infección severa de varicela

en el recién nacido. Esto puede ocurrir cuando la madre contrae la erupción cinco
días antes a dos días después del parto. Sin tratamiento preventivo, cerca de 25
por ciento de los recién nacidos contraen la infección y desarrollan una erupción
entre cinco a diez días después del nacimiento. Hasta 30 por ciento de bebés
infectados mueren si no son tratados.

Algunos estudios también indican que la varicela en las primeras 20 semanas del
embarazo aumenta el riesgo de un parto pretérmino.

Ø DIABETES Y EMBARAZO

¿Qué es?

La diabetes es una enfermedad que se caracteriza por tener alto el azúcar de la

sangre, que se llama hiperglucemia. Básicamente hay dos tipos de diabetes, la
que se produce por falta de insulina (la hormona que introduce el azúcar en las
células para que sea utilizada) y la que se produce porque las células no
obedecen a las órdenes de la insulina para que introduzcan ese azúcar. Al primer
tipo se llama diabetes insulinodependiente o tipo I y al segundo tipo diabetes no
insulinodependiente o tipo II.

¿Cuáles son sus síntomas?

Lo primero que nota un paciente con diabetes es que tiene mucha sed porque
también orina mucho. El azúcar se pierde por la orina y hace que se produzca
mucha orina para poder eliminarlo. Además suelen tener mucha hambre. Hay
otras manifestaciones que se derivan de las complicaciones de la diabetes, como
alteraciones en los nervios, neuropatía, o un coma diabético que es una
complicación seria. A largo plazo, la enfermedad, cuando no se controla bien la
glucemia, puede producir alteraciones en los vasos sanguíneos más pequeños,
los capilares, y afectar al riñón y a la retina, lo que favorece a que aparezcan
arterioesclerosis y nefropatía.

¿Cómo se diagnostica?

Como la diabetes es un aumento del azúcar en la sangre se diagnostica por un

análisis de sangre. Se estudia la cantidad de azúcar en sangre en ayunas y
después de haber tomado una cantidad conocida de azúcar a lo largo de 120
minutos para ver cómo cambia su cantidad en la sangre. A esto se le llama hacer
una curva de glucemia.

¿Cómo se diagnostica la diabetes en el embarazo?

Si una mujer es diabética antes del embarazo, no es necesario volverlo a

diagnosticar. Se debe controlar bien el azúcar como se dirá más adelante.Uno de
los signos externos de posible diabetes inducida por el embarazo es una
importante ganancia de peso de la madre entre una y otra visita. Si una mujer
presenta esto debe hacerse una prueba de «screening» o despistaje de diabetes.
Esto consiste en un análisis basal del azúcar de la sangre y otro una hora después
de una sobrecarga oral de 50 g de glucosa (la madre toma un líquido con esta
cantidad de glucosa). A este análisis se le llama «test de O'Sullivan». Debe
hacerse entre las semanas 24 y 28. Si está alterado debe hacerse la curva de
glucemia en ayunas, en el embarazo con 100 g de glucosa durante tres horas. El
diagnóstico se hace si hay dos o más datos elevados incluyendo el de ayunas.

¿Cómo afecta el embarazo a la diabetes?

El embarazo genera hormonas en grandes cantidades. Una de ellas es el

lactógeno placentario que hace que exista en la mujer una cierta resistencia a la
acción de la insulina, es decir, que hace que la insulina que hay en la sangre no
introduzca adecuadamente el azúcar en las células aumentando sus
concentración en la sangre.

El embarazo es un estado diabetógeno, que produce, si se puede explicar así, una

leve elevación del azúcar en la sangre.Generalmente la diabetes de las mujeres
que se quedan embarazadas es de tipo I, porque suelen ser jóvenes. Se controlan
con insulina y así debe ser también durante el embarazo.

La única diferencia es que tienen que controlarse estrictamente el azúcar para

modificar de manera adecuada las dosis de insulina.

A más tiempo de evolución de la diabetes, son más posibles las complicaciones

vasculares (de los vasos de la circulación) que se derivan de ella y por lo tanto, el
embarazo tiene más riesgo.Para diferenciar este grupo según riesgos existe una
clasificación de la diabetes en tipos tomando como referencia los años de duración
de la enfermedad y las alteraciones que ya se han producido. Dentro de esa
clasificación también se incluye a las pacientes que sin ser diabéticas antes del
embarazo, éste produce unos niveles de azúcar en sangre suficientemente
elevados como para decir que ha desarrollado una diabetes gestacional. Tiene
menos riesgos que la diabetes previa al embarazo, pero también debe controlarse
y tratarse.

¿Qué complicaciones de la diabetes se producen en el embarazo?

Podemos diferenciar los efectos en la madre y embarazo en sí, y los del feto. En la
madre, como ya se ha dicho, se producen descompensaciones en el nivel de
azúcar de la sangre siendo más difícil su control. Así es más frecuente que se
produzcan cetoacidosis o hipoglucemias, si el control es deficiente o excesivo
respectivamente. Hay más facilidad de adquirir infecciones vaginales por hongos,
pielonefritis, etc.

El volumen de líquido amniótico puede ser mayor de lo normal y en estos

embarazos aparecen con más frecuencia alteraciones de la tensión arterial. De
cara al parto, como los fetos suelen ser más grandes, existe el riesgo de
desgarros de la vagina y más necesidad de utilizar instrumental.Con respecto al
feto también se pueden señalar riesgos.
Si el nivel de azúcar en la sangre materna es elevado al comienzo del embarazo,
existen más posibilidades de producirse abortos espontáneos y malformaciones
fetales.

Si la diabetes es previa al embarazo y ya hay alguna complicación vascular se

pueden añadir los riesgos derivados de ello: insuficiencia placentaria (la placenta
no funciona suficientemente bien como para nutrir al feto) con retraso de
crecimiento y/o sufrimiento fetal intraútero.El aumento del azúcar en la sangre de
la madre también induce aumento del azúcar en la sangre del feto y una secreción
alta de insulina fetal para compensarla. El efecto de la insulina al introducir el
azúcar en las células, entre otros, se traduce como un aumento del tamaño, más
crecimiento fetal, acumulación de grasa. Pero al nacer ese aumento de insulina
actúa de otro modo, induciendo hipoglucemias, por lo que son al nacer niños
grandes pero frágiles. Se les llama gigantes con pies de barro. El tamaño fetal
tiene un interés especial de cara al parto.

¿Cuál es el tratamiento en el embarazo?

Lo más importante es controlar adecuadamente los niveles de azúcar en la madre

con dieta, ejercicio ligero y, si es necesario, insulina. En ocasiones es necesario
ingresar a la madre hasta conseguir los mejores niveles y perfiles de azúcar. No
se deben tomar antidiabéticos orales.

Aunque ya se haya instaurado el tratamiento adecuado, se tienen que hacer

análisis con frecuencia: glucemia en ayunas, perfiles con la dieta establecida y
curvas de glucemia.

Los períodos de ayunas deben ser cortos y la madre no debe tomar bebidas
alcohólicas ni fumar.

Hay que vigilar el crecimiento fetal y monitorizar su bienestar desde la semana 34

de embarazo. Si no se controla bien la glucemia se puede valorar acabar antes si
el feto es maduro. Si los controles son adecuados, no hace falta inducir el parto
antes de la semana 40. Si la diabetes era de riesgo, con alteraciones vasculares,
es posible que se produzcan alteraciones del crecimiento y sea necesario
entonces tomar las medidas oportunas: reposo, alimentación adecuada, y, en caso
de riesgo, inducir el parto.

En principio el parto debe intentarse por vía vaginal salvo cuando por otros
motivos se deba considerar la cesárea. La diabetes en sí misma no es una
indicación de cesárea.

¿Qué complicaciones puede producir a largo plazo?

La diabetes previa al embarazo no tiene por qué agravarse tras éste. Tienen que
hacerse controles y determinar la nueva dosis de insulina.La diabetes inducida por
el embarazo, tipo A1 y A2, sí tiene más riesgo de que la madre desarrolle en un
futuro diabetes tipo II. Salvo en este caso y las complicaciones propias derivadas
del embarazo y parto, no existen otros riesgos añadidos.

Ø LA IMPORTANCIA DEL ACIDO FÓLICO

Una vitamina para impedir los defectos congénitos.

Es una vitamina B que las mujeres deberían tomar diariamente antes de quedar
embarazadas.

El ácido fólico puede ayudarle a reducir el riesgo de tener un bebé con

determinados defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Es sumamente
importante que usted tenga suficiente ácido fólico en su sistema antes y al
comienzo del embarazo. Por eso, si comienza desde ahora a tomarlo todos los
días, tendrá la cantidad que necesita en caso de quedar embarazada. Recuerde
que la mayoría de los embarazos no son planificados.