Guia de Práctica 6. Cariotipo

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE LABORATORIO CLÍNICO
A.- DATOS GENERALES DE LA PRÁCTICA DE LABORATORIO

Asignatura: Biología Molecular y Genética
N° de Guía: 6 Código Materia: MD303
Fecha: ……………Hora de inicio:……………Hora de finalización:………….
Profesor Responsable: Lcda. Marisel De Lucca Osorio PhD.
Nivel al que va dirigido la Guía: 6to Grupo de prácticas:
B.- DATOS ESPECÍFICOS DE LA PRÁCTICA DE LABORATORIO

● TÍTULO DE LA PRÁCTICA
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
Objetivo general:
Familiarizarse con el cariotipo humano.
Objetivos específicos:
● Clasificar los cromosomas humanos
● Determinar el número normal de los cromosomas humanos.
● Determinar el sexo por medio de la clasificación de los cromosomas humanos
● Conocer algunos cariotipos de ciertos síndromes cromosómicos de los humanos.
● TIEMPO PLANIFICADO PARA LA PRÁCTICA DE LABORATORIO.

180 minutos.
● RECURSOS PARA REALIZAR EL TALLER:

Guía impresa, imprimir todo el material montado en el aula, papel A4, tijeras, goma de
pegar de barra.
● SIGNIFICACIÓN CLÍNICA
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su
determinación se realiza observando durante la metafase la dotación cromosómica de una
célula y la obtención de una fotografía de esta observación permite investigaciones genéticas
sobre ese individuo o esa especie
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 cromosomas, XX para las
mujeres y XY para los hombres.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro)
y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo
vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo
el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el
brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se
ponen juntos aparte al final del cariotipo.
● DESARROLLO DE LA PRÁCTICA
PROCEDIMIENTO:
PARTE 1
Leer trabajo científico titulado: Resumen de la evolución de las técnicas de

citogenética y genética molecular para la identificación de las alteraciones genéticas
del desarrollo embrionario, M.L. Martínez - Frías y col., 2010.
Las figuras I y II representan dos cariotipos humanos. Para cada una de las figuras:
1. Recorta cada uno de los cromosomas
2. Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y bandas de tinción
3. Identifica cada pareja de homólogos ayudándote del cariotipo ordenado de la figura
4. Pega cada pareja en una hoja en blanco
5. Señala en cada pareja de cromosomas el número, forma y grupo al que pertenece
6. Indica para los dos cariotipos anteriores cuáles son los cromosomas autosómicos y cuáles son
los cromosomas sexuales
7. A partir de los cromosomas que se muestran en las figuras I y II, elabora el cariotipo de estas
personas, indicando si se trata de un hombre o de una mujer y si tiene alguna anomalía
cromosómica (Justifica siempre tus respuestas)
FIGURA 1
FIGURA 2
PARTE 2
Realiza los ejercicios identifica cada alteración cromosómica y colóquelo en el informe.
Actividad de Hacer los Cariotipos

Las Historias Médicas de los Pacientes
Paciente A
El paciente A es un feto casi completamente desarrollado de una mujer de
cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las
células fueron adquiridas por amniocentesis. Completa el Cariotipo del Paciente
A.
Paciente B
El paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa
de su infertilidad. Los cromosomas fueron obtenidos de células nucleadas de su
sangre. Completa el Cariotipo del Paciente B.
Paciente C
El paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías
incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron obtenidos
de una muestra de tejido. Completa el Cariotipo del Paciente C.
C.- EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE

.
El informe de práctica tiene un puntaje de 5 del medio ciclo
D.- BIBLIOGRAFÍA
Cooper G.M. & Hausman, R.E. (2014) La Célula (6 edición). Madrid, Editorial Marban, 794 p.
Karp G. (2014) Biología Celular y Molecular: Conceptos y Experimentos (7 edición). México,

McGraw-Hill, 783 p.

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● TIEMPO PLANIFICADO PARA LA PRÁCTICA DE LABORATORIO.

● RECURSOS PARA REALIZAR EL TALLER:

Leer trabajo científico titulado: Resumen de la evolución de las técnicas de

Realiza los ejercicios identifica cada alteración cromosómica y colóquelo en el informe.

Actividad de Hacer los Cariotipos

C.- EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE

Karp G. (2014) Biología Celular y Molecular: Conceptos y Experimentos (7 edición). México,

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