En busca del embrin ideal

El nacimiento de un beb para salvar a su hermano es el primer paso entre los nuevos
retos cientficos: por qu no evitar tambin la predisposicin al cncer o al
alzhimer? O elegir el sexo del feto?
MILAGROS PREZ OLIVA

17/10/2008

El Pas

Consideremos el siguiente caso: unos padres esperan con toda la ilusin su

primer hijo. Ambos son portadores de una enfermedad hereditaria grave como es la
beta-talasemia mayor, una forma muy severa de anemia congnita cuya esperanza de
vida no supera los treinta aos. Pero ellos no lo saben hasta que nace su primer hijo.
Pronto comprueban que es una enfermedad devastadora: la hemoglobina que produce la
mdula del nio carece de una protena que le impide transportar bien el oxgeno. Para
poder vivir, tiene que someterse a una transfusin cada 15 das y, an as, sus rganos se
van deteriorando. Tienen un hijo muy enfermo y no se plantean tener otro, porque
siendo ambos portadores, las posibilidades de que sufra tambin la enfermedad son muy
altas y no quieren jugar a la ruleta rusa. El diagnstico frena en seco sus ilusiones de
descendencia y les sumerge en el dolor de saber que el hijo que ya tienen se encamina
hacia una muerte prematura.
Pero la medicina avanza, y un da surge la posibilidad de solucionar no uno, sino
los dos problemas: tener un nuevo hijo sano y adems curar al enfermo. Rpidamente la
familia pide acogerse a esta posibilidad. Si viviera en un pas donde, siguiendo las
recomendaciones del Vaticano, se prohbe la manipulacin de embriones, como en Italia
o Alemania, le diran que su hijo no se puede curar aunque exista un procedimiento
mdico que lo permite. Pero la pareja en cuestin vive en Espaa, que junto a Blgica,
Estados Unidos y Reino Unido, ha regulado, mediante la Ley de Reproduccin Asistida
de 2006, la posibilidad de aplicar el diagnstico gentico preimplantacional con fines
teraputicos para el propio embrin o para terceros. La familia se pone en manos de un
equipo mdico competente y consigue tener un beb sano, cuyo cordn umbilical
facilitar las clulas hematopoyticas que darn a su hermano un 90% de posibilidades
de curarse.
Esta es la historia de la familia de Javier Mariscal y Soledad Puerta, de su hijo
Andrs, que ahora tiene seis aos y sufre esa terrible anemia congnita, y de su hermano
Javier, que naci el domingo en el Hospital Virgen del Roco de Sevilla y retoza en su
cuna ajeno al revuelo que ha causado ser etiquetado como el primer "nio
medicamento" de Espaa, calificativo con el que quienes se oponen al uso de embriones
contribuyen a la cosificacin que pretenden combatir.
El caso ha suscitado una nueva polmica. Qu problemas ticos plantea este
nacimiento? De momento Javier ha sido recibido con algunas palabras gruesas, como
las de Manuel Cruz, director de la Fundacin Vida de Andaluca, quien si bien dijo
alegrarse del nacimiento de "una nueva vida", lo consider "denigrante para la dignidad
del ser humano, al haber sido seleccionado como ganado". Tambin el Vaticano emiti
su anatema a travs de L'Osservatore Romano: "No se trata de una accin altruista, sino
de un acto de eugenesia".
Pero no todos le reciben mal. Marcelo Palacios, presidente de la Sociedad
Internacional de Biotica, salud que este nacimiento "haya sido posible en nuestro
pas. Lo tico, en este caso, es no darle consideracin de problema tico", dijo. Para
Marcelo Palacios, es importante que se reconozca "el derecho a la no injerencia en la
organizacin de la familia". "Son los padres quienes han de decidir cmo quieren tener
los hijos, en funcin de las circunstancias que les vienen dadas. Tienen derecho a

procurarse un hijo sano y si adems su gestacin sirve para curar a su otro hijo, la
satisfaccin es doble. Lo que me molesta es pensar que alguien pueda ir a la cabecera de
la cama de un nio como Andrs para decirle: no podemos curarte porque para eso hay
que sacrificar tres blastmeros".
Cada vez que se produce una nueva aplicacin de la ley, resurge el debate, pero
la discrepancia sobre la naturaleza del embrin es algo que la Ley de Reproduccin
Asistida de 2006 dej ya zanjado con una regulacin abierta que permite a cada cual
actuar segn sus creencias y, por supuesto, deja a la propia libertad de los creyentes
hacer o no uso de ella. Pero eso no quiere decir que no se haya de continuar el debate
tico. Puesto que la medicina avanza rpidamente, hasta dnde se puede llegar con la
ley actual? Ahora, el diagnstico preimplantacional se utiliza para evitar la transmisin
de enfermedades hereditarias a los hijos de parejas portadoras de la alteracin gentica
que las provoca. Gracias a esta tcnica han nacido ya en Espaa ocho nios libres de
enfermedad.
En estos casos se obtienen embriones por fecundacin in vitro y, cuando apenas
tienen unas pocas clulas, se extraen dos de ellas para analizar la dotacin gentica. Los
que tienen el gen defectuoso son desechados, y se implantan slo los sanos. Muchas
veces, la enfermedad hereditaria se descubre cuando nace el primer hijo. Para estos
casos se dispone de una nueva posibilidad: la de seleccionar entre los embriones sanos,
aquellos que adems son histocompatibles con el hermano enfermo, de manera que
pueda servir para proporcionarle clulas madre del cordn umbilical o de su propia
mdula. En el primer caso slo se requiere guardar y utilizar el cordn umbilical. En el
segundo, un trasplante de mdula de un hermano a otro.
Para poder seleccionar un embrin con vistas a que pueda ser donante de su
hermano, la ley exige que ste no tenga otra opcin teraputica, ni la posibilidad de
tener otro donante compatible. "En el caso de Andrs rastreamos los 18 millones de
posibles donantes que hay en la red REDMO, y no encontramos ninguno".
Podra suceder que el nio a tratar no sufra una enfermedad hereditaria, sino
adquirida, como la leucemia. En este caso, la posibilidad de encontrar un donante
compatible entre hermanos es alta, uno entre cuatro. Pero pocos nios tienen ms de
cuatro hermanos. Cabe entonces la posibilidad de plantearse tener un nuevo hijo
mediante fecundacin in vitro y seleccionar el embrin histocompatible. En este caso, el
embrin no recibe un beneficio directo. La ley lo permite, en las mismas condiciones
que el anterior.
Pero an podemos ir ms all: en realidad esta tcnica puede utilizarse en todas
las enfermedades, hereditarias o no, que estn causadas por un solo gen, o algunos
pocos, que est o estn identificados. En qu casos sera legtimo recurrir al
diagnstico gentico preimplantacional? La biloga Ana Veiga, que hizo posible el
nacimiento de Victoria Ana, la primera beb probeta de Espaa y ahora trabaja en el
Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, est en una posicin privilegiada para
otear lo que se avecina. "Hoy conocemos, por ejemplo, el gen responsable del cncer de
mama hereditario, que no supone necesariamente que se vaya a sufrir la enfermedad,
pero implica altas probabilidades de que ocurra. Sera justificable un diagnstico
preimplantacional para evitar esta enfermedad? La valoracin de un riesgo o de un dao
es muy subjetivo. Los hombres con el sndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X
de ms. Eso les causa una alteracin del fenotipo que slo afecta a la forma de su
cuerpo, y casi siempre de forma leve. Pero un hombre con esta anomala puede desear
que sus hijos no la tengan. Se le puede permitir?"
Ahora existe la posibililidad de saber si una persona tiene el gen que predispone
a sufrir algunas enfermedades, por ejemplo, un alzhimer precoz. El alzhimer no tiene

curacin. Podra alguien ampararse en la ley para evitarle a su hijo semejante angustia
y semejante riesgo? Y as, hasta el infinito, porque en el mundo hay cientos de
laboratorios trabajando para identificar los genes asociados a las enfermedades.Se puede
discutir hasta qu punto una intervencin puede estar socialmente justificada o no, pero
todos estos supuestos entran dentro de la finalidad teraputica que la actual legislacin
contempla como marco de contencin. Pero la medicina avanza y la sensibilidad social
se modifica conforme se van concretando nuevas posibilidades de intervencin. La
posibilidad de seleccionar el sexo puede llegar a plantearse como una posibilidad
legtima. Ahora slo est autorizado para evitar enfermedades hereditarias como en la
hemofilia, que est vinculada al sexo (la transmiten las mujeres y la padecen los
hombres), pero en el futuro podra plantearse la posibilidad de recurrir al diagnstico
gentico preimplantacional u otras tcnicas menos intervencionistas con el nico
objetivo de elegir el sexo.
De hecho, ahora mismo ya se produce una situacin cuando menos curiosa:
supongamos que una familia con un hijo enfermo de anemia de Fanconi recurre al
diagnstico preimplantacional para conseguir un beb libre de la enfermedad y que
adems sea compatible con el hermano enfermo. Supongamos que se obtienen cuatro
embriones, dos sanos y dos enfermos. Y que en los dos sanos, ambos con idnticas
condiciones de idoneidad, uno es nio y otra nia. Por qu no han de poder elegir los
padres? Si los padres no eligen, quin elige, el mdico?
ENTREVISTA .- ELKIN MOZ director

de la clnica viguesa del instituto valenciano de

infertilidad y experto en diagnstico preimplantacional
El gineclogo defiende que nicamente las familias afectadas por una enfermedad
tienen derecho a decidir si se selecciona un embrin, el resto solo podemos
opinar
Sara Carreira
La Voz de Galicia
19/10/2008

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) lleva realizados en sus diferentes clnicas en Espaa
unos 15.000 ciclos de fecundacin in vitro y 2.000 diagnsticos preimplantacionales. Esta
tcnica es la que ha permitido el nacimiento de Javier, el primer beb medicamento espaol y
es la esencia de la polmica sobre su existencia. Elkin Muoz, director de la clnica IVI de Vigo,
no solo defiende su trabajo sino que entiende que su tica no es cuestionable.
-Se habla del diagnstico gentico preimplantacional (DGP). Exactamente, qu significa?
Cmo se realiza?
-Hay dos tipos de diagnstico preimplantacional: el cromosmico y el gentico. El primero es,
de largo, el que ms hacemos, y consiste en extraer de un preembrin de tres das una clula
para buscar algn problema en el nmero de cromosomas (trisomas, como el sndrome de
Down). El segundo, el gentico, se hace mucho menos y consiste en encontrar un gen concreto
que transmite enfermedades como hemofilia, distrofia muscular de Duchene, poliquistosis renal
o las talasemias.
-En qu casos se aplica?
-Cuando se dan abortos de repeticin, cuando los padres son portadores de alguna enfermedad
gentica, en mujeres a las que ha fallado la fecundacin in vitro, en madres de edad avanzada
(42-43 aos)...
-Pero yo puedo querer tener un hijo por fecundacin in vitro y que me hagan un DGP para
elegir al embrin sano...

-Usted podra venir al IVI y pedirlo, pero le diramos que no. Nosotros tenemos que constatar
una razn mdica que justifique hacer el estudio... Esto no es un restaurante a la carta!
-Por qu no?
-Hay muchas razones, desde ticas a profesionales, porque los mdicos estamos para solucionar
problemas de salud, no para darle gusto a la gente. Es mi objetivo profesional en la vida... la
verdad es que nunca lo he visto de otra manera. Es como si maana viene un seor y me dice:
Oiga, yo no necesito la mano izquierda, as que quiero que me la ampute. Yo obviamente no
se lo hara.
-Usted se ha encontrado con peticiones de ese estilo? Y no me refiero a las del brazo...
-Una vez vino una pareja que quera tener un hijo con un cociente intelectual alto.
-A lo mejor hay alguien que s est dispuesto a hacerlo.
-Los lmites los tienen que marcar la ley y la tica mdica. Espero que la ciencia llegue a crecer
lo suficiente para abordar las enfermedades graves y prevenibles. Si a m me dicen que mi hijo
va a tener un tumor cerebral a los 35 aos y yo lo puedo evitar, no lo dudar; ahora, lo de ser
ms listo ya es otra cosa.
-Sienten que pueden manipular al ser humano?
-Es muy importante puntualizar que lo que nosotros hacemos no es manipulacin gentica, es
diagnstico. Nosotros no cogemos un embrin y le inyectamos genes de no s qu especie para
que sea ms fuerte. Simplemente elegimos entre un grupo a aquellos que estn libres de una
enfermedad de su familia.
-En cuntos casos diferentes se aplica hoy el DGP?
-Hay 1.500 enfermedades descritas en todo el mundo, aunque en Espaa existen pruebas para
unas 200. En el IVI hemos hecho desde el 2006 unas treinta o cuarenta pruebas.
-Una de las cosas que se le achacan al DGP es que no sabe qu efectos tendr a largo plazo
en el nio.
-Esto es muy importante, es un debate que lleva muy poco tiempo mantenindose... Hasta ahora
en los recin nacidos no se ha detectado absolutamente nada que nos haga pensar en problemas
a corto o largo plazo... pero solo el tiempo nos dir si la tcnica es fiable al cien por cien. Sin
embargo, piense que solo llevamos unos pocos aos en este terreno, que el beb probeta ms
viejo del mundo tiene 30 aos, por lo que, aunque hemos tomado las medidas suficientes para
que sean tcnicas seguras, todava nos quedarn la duda. Y eso es algo que explicamos muy
detalladamente a las parejas que vienen aqu.
-Otra de las grandes crticas que se hacen a la tcnica es la cantidad de embriones que hay
que generar para elegir solo uno.
-Bueno, en el caso del nio nacido recientemente en Sevilla han tenido que generarse 16 por lo
menos, pero en otros casos no. Vamos a ver, sabemos que en una enfermedad gentica en la que
los dos padres son portadores, de cada cuatro hijos uno saldr sano, otro enfermo y otros dos
portadores; por tanto, de entrada tienen que ser cuatro embriones los que generemos para
encontrar uno sano. Por otra parte, solo uno de cada cuatro ser compatible con la sangre de su
hermano; as, para tener cuatro embriones sanos y compatibles debemos disponer de 16
ovocitos por lo menos. Pero, adems, muchos no superan el proceso, por lo que con 16 podemos
llegar a tener, en el mejor de los casos, tres preembriones compatibles y sanos.
-Qu hacen los padres con los que no usen?

-Hay quien los guarda para tener en el futuro un hijo ms, ya sabiendo que va a ser sano, pero
sin la necesidad de que ayude a su hermano.
-Qu le parece la opinin de quienes critican esta tcnica?
-Cuando un nio est enfermo, el cien por cien de la familia est afectada. Yo creo que esas
familias son las nicas que tienen derecho a decidir si se debe aplicar o no esta tcnica, que
conocemos y sabemos que funciona. El resto, nosotros, podemos opinar; de hecho tenemos
derecho a opinar, cmo no, pero no a decidir.

Los obispos rechazan la seleccin de embriones para curar hermanos

Sealan que someter la vida a criterios de eficacia tcnica reduce la dignidad de la persona
Tras el caso del beb de Sevilla, la Conferencia Episcopal recuerda que se han eliminado otros
embriones
Alejandro Posilio
La Voz de Galica
18/10/2008

Los obispos espaoles criticaron ayer las tcnicas utilizadas en el nacimiento, el pasado da 12,
de un beb en Sevilla que fue seleccionado genticamente para salvar la vida de su hermano
enfermo. La razn fundamental de su descalificacin es que, a su juicio, el nacimiento de una
persona humana ha venido acompaado de la destruccin de otras, sus propios hermanos, a los
que se les ha privado del derecho fundamental a la vida.
A travs de un comunicado, la Secretara General de la Conferencia Episcopal Espaola (CEE),
de la que es titular el obispo auxiliar de Madrid, Juan Antonio Martnez Camino, asegura que no
es un xito ni un progreso cientfico haber desarrollado una tcnica que ha permitido el
nacimiento de un beb libre de una grave enfermedad hereditaria que padece su hermano y con
el que es compatible, tras ser seleccionado genticamente.
Someter la vida humana a criterios de pura eficacia tcnica supone reducir la dignidad de la
persona a un mero valor de utilidad. Los hermanos, a los que se les ha privado del derecho a
nacer, han sido desechados por no ser tiles desde la perspectiva tcnica, violando as su
dignidad y el respeto absoluto que toda persona merece en s misma al margen de cualquier
concepcin utilitarista, reza el comunicado.
La cpula eclesistica espaola asegura que el hermano que finalmente ha nacido ha sido
escogido por ser el ms til para una posible curacin. Y aade: Se ha conculcado de esta
manera su derecho a ser amado como un fin en s mismo y a no ser tratado como medio
instrumental de utilidad tcnica.
El beb, que se llama Javier Mariscal Puertas, naci con la esperanza de poder dar a su hermano
Andrs, de seis aos y que padece beta-talasemia, una oportunidad para poder seguir con vida.
Este mal es una anemia congnita severa que lo obliga a someterse a constantes transfusiones
sanguneas para poder seguir con vida. La tcnica usada, Diagnstico Gentico

Preimplantatorio, se lleva a cabo en tratamientos de fecundacin in vitro, y consiste en

implantar, despus de una seleccin gentica, embriones compatibles con los de su otro hijo
para que el futuro nio pueda aportar clulas madre con las que intentar curar la enfermedad del
hermano mayor.

Igual de queridos, ms que deseados

La biloga Ana Veiga est acostumbrada a tratar con padres que buscan desesperadamente tener
un hijo. Lo suyo es la fecundacin in vitro y sabe muy bien cun deseados son estos hijos. Y sin
embargo, nunca antes se haba encontrado llorando como le ocurri al presenciar el parto de
aquellos padres que haban tenido que ir a un hospital de Chicago porque en Espaa an no era
legal, para conseguir un hijo que, adems de no sufrir la anemia de Falconi, pudiera ayudar a su
hermana a curarse.
Se ha planteado que el hecho de ser concebidos con la finalidad de curar a un hermano puede
llegar a afectar a la autoestima de estos nios. Que algn da pueden llegar a pensar que son
menos queridos por haber nacido como un instrumento del amor de sus padres al hermano
enfermo.
Diana Guerra, psicloga del Instituto Valenciano de Infertilidad en Barcelona, niega la mayor.
"Estos son hijos especialmente deseados y la mejor forma de no crearles problemas es no
problematizar su nacimiento. Explicrselo y tratarlos con total normalidad. Todos nacemos con
circunstancias que no elegimos. No por el hecho de ser adoptado o de haber nacido por un
descuido o un fallo del mtodo anticonceptivo pensamos que un nio puede ser menos querido",
afirma.
"Los padres tienen hijos por muchas razones y el hecho de que lo tengan tambin para curar a
un hermano no significa que los vayan a querer menos", aade Ana Veiga. As lo cree tambin
Guillermo Antiolo, testigo de excepcin de cmo los padres de Javier deseaban tener un hijo

sano. "El nio se ha beneficiado del procedimiento, porque ha nacido libre de la enfermedad, y
adems puede ser solidario con su hermano. Mucha gente dona rganos, dona sangre, y no por
eso se considera instrumento de nadie", afirma. "En su caso, el tratamiento del hermano slo
requerir usar las clulas del cordn umbilical. Slo si fracasa este procedimiento, que tiene un
90% de posibilidades de xito, se planteara un trasplante de mdula sea, que aunque tiene un
riesgo, es mnimo".

Talasemia
Talasemia es el nombre genrico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen
anomalas en la hemoglobina, el componente de los glbulos rojos encargado de transportar el oxgeno. La hemoglobina est
compuesta principalmente por dos clases de protenas denominadas globina alfa y globina beta. Las personas que padecen
talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas protenas (y, en ocasiones, de las dos). En consecuencia, sus
glbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxgeno por todo el cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por talasemia
alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de
globina beta. Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con sntomas que van de leves a graves.

La talasemia se encuentra entre los trastornos genticos ms comunes en todo el

mundo.1 Cada ao nacen en todo el mundo ms de 100,000 bebs afectados con formas
graves de talasemia.
Qu es la talasemia beta?
Existen tres formas principales de talasemia beta, que afectan principalmente a personas
con ascendencia griega, italiana, africana, de Medio Oriente, del sudeste asitico y del
sur de China.4 El control de la produccin de globina beta est a cargo de dos genes y
las mutaciones en uno o ambos genes pueden provocar este trastorno. La gravedad de la
enfermedad depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una
mutacin y de la gravedad de la mutacin.

La talasemia menor (tambin denominada rasgo talasmico) es causada por una

mutacin en un gen de globina beta. La mayora de las personas afectadas no
presenta sntomas aunque algunas padecen anemia leve. Las personas afectadas
pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes.

La talasemia intermedia es resultado de anomalas en ambos genes de globina

beta. Por lo general, estas anomalas genticas son menos graves que las que
causan la talasemia mayor. Por lo general, los nios afectados padecen anemia
de leve a moderada y pueden desarrollar algunas de las complicaciones que se
observan en la talasemia mayor, como agrandamiento del brazo y anomalas en
los huesos. Muchas de las personas afectadas necesitan, ocasionalmente o con
mayor frecuencia, transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.1

La talasemia mayor, la forma ms grave, es resultado de mutaciones graves en

ambos genes de globina beta. Tambin se denomina anemia de Cooley, como
homenaje al mdico que la describi por primera vez en el ao 1925. La mayora
de los nios afectados parecen saludables al nacer. No obstante, durante el
primer o el segundo ao de vida se vuelven plidos e irritables y pierden el

apetito. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos
adquieren un color amarillento). Sin el tratamiento adecuado, estos nios
desarrollan un bazo y un hgado de mayor tamao, huesos dbiles que se
quiebran con facilidad, huesos faciales anormales, infecciones frecuentes y
problemas cardacos y mueren dentro de los primeros diez aos de vida. Los
nios afectados requieren transfusiones de sangre peridicas desde la lactancia.

Hallado un gen clave para la ceguera hereditaria

J. MAYORDOMO - Sevilla - 14/10/2008

El Pas

El gen EYS, acrnimo ingls de "ojos cerrados", nombre con el que el

investigador sevillano Guillermo Antiolo y su equipo han presentado su
hallazgo a la comunidad cientfica en Nature Genetics, supone, segn el
investigador, "un paso importante en la deteccin precoz de enfermedades
oculares como la retinosis pigmentaria", a la vez que "permite que en un futuro
prximo este hallazgo sea decisivo para el tratamiento y cuidado de estos
enfermos".
El EYS es el cuarto gen ms grande -con dos millones de pares de bases- de los
identificados en el genoma humano. Tambin es el ms importante de los que se
manifiestan en el rea ocular y, segn los investigadores, interviene en al menos
un 27% de los casos diagnosticados de retinosis pigmentaria. Esta enfermedad
afecta a una de cada 3.000 personas, y en ella estn implicados numerosos
genes, aunque ninguno tan importante como el EYS. "Es posible que este gen
nos d respuestas sobre la estructura, desarrollo y funcin de la retina", precisa
Antiolo.

Consejo gentico
La identificacin de EYS ya va a permitir ofrecer consejo gentico a las familias
con retinosis pigmentaria. En la actualidad, ms del 70% de estos enfermos no
dispone de diagnstico gentico alguno. La alta prevalencia que se prev para el

gen descubierto "abre una puerta importante para la informacin a estas

familias", asegura Antiolo.
Tambin su identificacin posibilita el desarrollo de nuevos tratamientos,
adems de suponer una ayuda importante para el abordaje de otras
enfermedades de la retina. Las alternativas teraputicas se desarrollarn en el
futuro, seguramente, en dos direcciones: bien con terapia gnica (sustituyendo
el gen deficiente en el paciente) o bien con terapia celular (obteniendo y
trasplantando clulas compatibles con el paciente en el tejido afectado).
El hallazgo de la Unidad de Gentica, Reproduccin y Medicina Fetal del
Hospital Universitario Virgen del Roco de Sevilla, que dirige Antiolo, en
colaboracin con el Centro Andaluz de Biologa Molecular de Medicina
Regenerativa, que dirige el britnico, experto en oftalmologa, Shomi
Bhattacharya, alumbra nuevas esperanzas para la sanacin de la ceguera. "La
prxima dcada va a ser decisiva para la curacin de las enfermedades oculares.
Soy optimista", asegura Antiolo.

Nace el primer beb seleccionado genticamente en Espaa

para curar a su hermano
La sangre de su cordn umbilical ayudar a superar a su hermano
mayor una grave enfermedad hereditaria
EFE / ELPAS.com - Sevilla / Madrid - 14/10/2008

Un beb libre de una grave enfermedad hereditaria que padece su hermano y con el que es
compatible ha nacido en el Hospital Virgen del Roco de Sevilla, ha informado hoy el Servicio
Andaluz de Salud (SAS). La sangre de su cordn umbilical servir para realizar el trasplante que
necesita su hermano para superar una anemia congnita severa. Se trata de la primera vez que
un procedimiento de estas caractersticas se realiza ntegramente en Espaa. Y ha sido posible
gracias al Diagnstico Gentico Preimplantatorio, que slo ofrece la sanidad pblica andaluza.
El nio, que se llama Javier, naci el pasado domingo "con la esperanza de poder dar a su
hermano Andrs, de 6 aos y afectado de beta-talasemia mayor, una oportunidad para seguir
con vida", afirma el SAS en un comunicado.
Con la aprobacin en 2006 de la Ley de Reproduccin Humana Asistida, Andaluca se convirti
en la primera comunidad en recoger el Diagnstico Gentico Preimplantatorio como un derecho
incluido en la cartera de servicios de la sanidad pblica.
Esta tcnica se lleva a cabo en tratamientos de reproduccin asistida y consiste en implantar a la
madre, despus de una seleccin gentica, embriones compatibles con los de su otro hijo para

que el futuro nio pueda aportar clulas madre con las que intentar curar la enfermedad del
hermano mayor.
La Unidad de Gentica, Reproduccin y Medicina Fetal del Virgen del Roco ha logrado que la
pareja gaditana tenga un nuevo hijo que no slo est libre de la enfermedad hereditaria, sino
que es absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idntico perfil de
histocompatibilidad (HLA), con lo que es el donante idneo para posibilitar su curacin
mediante el trasplante de cordn umbilical.
Se trata de la primera vez que se produce en Espaa tanto el diagnstico gentico como el
nacimiento. Hasta ahora haban nacido en Espaa nios seleccionados genticamente para
curar a su hermano, pero los tratamientos de reproduccin asistida en los que se realiza tal
seleccin se haban realizado en el extranjero, despus de que el Ministerio de Sanidad
rechazara esos casos tras la entrada en vigor de la Ley de Reproduccin Asistida.

Nace una nia que ayudar a su hermana a superar la leucemia

EFE - Barcelona - 20/01/2008

Esther Gonzlez, madre de Erine Cabrera, una nia enferma de leucemia, dio ayer a luz en el
Hospital de Sant Joan de Du a su segunda hija, Izel, cuyo cordn umbilical podr ser utilizado
para un trasplante de clulas a su hermana, con la que es "genticamente compatible". El parto
de Izel, que significa nica en lengua maya, ha ido bien y tanto la madre como la nia, que pes
3,755 kilos, se encuentran perfectamente, segn explic el padre, Christian Cabrera.
Cabrera revel que el cordn umbilical era "bastante grande" y que se ha podido recoger
suficiente sangre, que contiene clulas madre. "El banco de donantes ya la ha recogido y ahora
debe tratarse y analizarse", aadi. El trasplante a Erine se producir en un plazo de mes y
medio o dos meses, en el hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona.
Esther Gonzlez, la madre de las nias, se someti en la pasada primavera en Bruselas a un
tratamiento de reproduccin asistida despus que el Ministerio de Sanidad rechazara su caso. El
objetivo era implantar en la madre, despus de una seleccin gentica, embriones compatibles
con Erine para que la nueva hija pudiera aportar clulas madre con las que intentar curar la
grave enfermedad de la hermana mayor.

Campaa en Manresa
La pequea, que padece una leucemia de tipo mielomonoctica crnica juvenil, que slo se da en
el 2% de las leucemias infantiles, necesita un trasplante de clulas con el cien por ciende
compatibilidad. Tras la entrada en vigor de la Ley de Reproduccin Asistida, esta pareja de
Manresa present la documentacin a travs la delegacin en Barcelona del Instituto Valenciano
de Infertilidad para poder recibir el tratamiento que les permitiera tener un hijo. Pero la
comisin de reproduccin asistida del Ministerio de Sanidad no les incluy en los ocho primeros
casos aceptados.

Tras esta negativa, Esther y Christian acordaron hacer el tratamiento en el extranjero, en

Bruselas. Los familiares y amigos de la pareja iniciaron en enero del ao pasado una campaa
de recogida de dinero para poder pagar el tratamiento que se iba a llevar a cabo, iniciativa que
tuvo gran xito en la ciudad de Manresa y en todo el Bages.

Nacer sin mal gentico

T. C. - Sevilla - 07/03/2008

Carmen naci en julio de 2006 en el hospital Virgen del Roco con 3,4 kilos. Con apenas 48
horas ilustr portadas, pginas e imgenes televisivas. Era el primer beb que naca libre de una
enfermedad hereditaria en un hospital pblico espaol gracias a la aplicacin de un diagnstico
gentico preimplantatorio. Una prestacin de la sanidad pblica andaluza que hasta entonces
slo estaba disponible en clnicas privadas para personas con medios suficientes para costearla.
Victoria y Jos Manuel, los padres de Carmen, no haban pensado en acudir a la sanidad
privada. Pero cuando leyeron en la prensa que se haba aprobado la ley que regulaba el uso del
diagnstico gentico preimplantatorio para determinadas patologas, entre ellas la distrofia
muscular de Duchenne, no lo dudaron. Se presentaron en la Unidad de Gentica y Reproduccin
del hospital sevillano a comienzos de otoo. Y al verano siguiente naci Carmen. Gracias al
anlisis gentico se descartaron los embriones que portaban el rasgo que en el futuro hara que
el beb desarrollase la distrofia de Duchenne, una rara enfermedad que consiste en la
degeneracin progresiva de los msculos y que suele culminar en muertes precoces. "Tenamos
muchsimo riesgo de tener hijos enfermos", recuerda Jos Manuel desde su casa en una
localidad sevilla. "El trabajo de los mdicos y de la unidad fue estupendo", elogia.