Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster (literalmente "amante del roco de vientre negro"),

tambin llamada mosca del vinagre o mosca de la fruta, es una especie de
dptero braqucero de la familia Drosophilidae. Recibe su nombre debido a que
se alimenta de frutas en proceso de fermentacin tales como manzanas,
bananas, uvas, etc. Es una especie utilizada frecuentemente en
experimentacin gentica, dado que posee un reducido nmero de
cromosomas (4 pares), breve ciclo de vida (15-21 das) y aproximadamente el
61% de los genes de enfermedades humanas que se conocen tienen una
contrapartida identificable en el genoma de las moscas de la fruta, y el 50% de
las secuencias protenicas de la mosca tiene anlogos en los mamferos.2

Para propsitos de investigacin, fcilmente pueden reemplazar a los humanos.

Se reproducen rpidamente, de modo que se pueden estudiar muchas
generaciones en un corto espacio de tiempo, y ya se conoce el mapa completo
de su genoma. Fue adoptada como animal de experimentacin gentica por
Thomas Morgan a principios del siglo XX. Sus 165 Mb de genoma (1 Mb = 1
milln de pares de bases) fueron publicados en marzo de 2000 gracias al
consorcio pblico y la compaa Celera Genomics.3 Alberga alrededor de
13.600 genes.

De una clula derivan clulas hijas que generan una posible asimetra.
Presenta una asimetra inicial en la distribucin de sus componentes
citoplasmticos que da lugar a sus diferencias de desarrollo. En la ovognesis
se generan clulas foliculares, clulas nodrizas y el ovocito. La mosca de la
fruta, a 29 C, alcanza a vivir 30 das; y de huevo a adulto 7 das.4 5 6 4 5

El desarrollo temprano determina la formacin de ejes.

El primordio desarrolla diferencias en los ejes: anteroposterior, dorsoventral.

Una sucesin de acontecimientos derivados de la asimetra inicial del cigoto se

traduce en el control de la expresin gnica de forma que las regiones
diferentes del huevo adquieren distintas propiedades. Esto puede ocurrir por la
diferente localizacin de los factores de transcripcin y traduccin en el huevo
o por el control diferencial de las actividades de estos factores.

Despus sigue otra etapa en la que se determinan las identidades de las partes
del embrin: se definen regiones de las que derivan partes concretas del
cuerpo.

Los genes que regulan el proceso codifican reguladores de la transcripcin y

actan unos sobre otros de forma jerrquica y adems tambin actan sobre
otros genes que son los que verdaderamente se encargan del establecimiento
de este patrn (actan en cascada).

Tambin hay que tener en cuenta las interacciones clula-clula ya que definen
las fronteras entre los grupos celulares.

Gentica Humana

Determinacin del Sexo

Una aportacin importante es el acarar los mecanismos que determinan el

sexo de los humanos. En todas las clulas somticas (en la sexuales no) existe
una dotacin cromosmica diploide (2n). Se pueden agrupar los cromosomas
en parejas de homlogos y existe un par que es diferente segn estudiemos un
macho o una hembra. Estos cromosomas se denominan sexuales, mientras que
el resto de cromosomas homlogos se denominan autosomas (son iguales en
el macho que en la hembra) La especie humana tiene 46 cromosomas, es
decir, 23 pares de cromosomas que varan solamente en el que determina el
sexo. En los mamferos cada clula contiene 22 pares de cromosomas, y un par
sexual: un par XX si es mujer, o un par XY si es hombre. Los cromosomas
sexuales son de dos grupos: X e Y. El par sexual puede estar formado por XX
(=hembra) o por XY (=macho). Por tanto los rasgos femeninos estn
controlados por los genes de los cromosomas X y los rasgos masculinos por los
genes de los cromosomas Y.

Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante

sobre X. (solo con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un
cromosoma completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer.

Al conjunto de cromosomas se le denomina cariotipo. El cariotipo de las

mujeres est formado por 23 pares de cromosomas iguales dos a dos (ya que
el cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de cromosomas
iguales dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma X es
ms grande que el cromosoma Y, por eso que las clulas de las mujeres tienen
ms cantidad de ADN que los hombres, pero la informacin es ms escasa ya
que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamao, en la
clasificacin de Denver pertenecera al grupo C (par del 5 al 12)

Clasificacin de Denver

Grupo A los 3 primeros pares de cromosomas (son los ms grandes)

Grupo B son los 4 y 5 par de cromosomas.

Grupo C del 6 al 12 par de cromosomas Y X.

Grupo D 13, 14 y 15 par de cromosomas.

Grupo E 16, 17, y 18 par de cromosomas.

Grupo F 19, 20 y Y par de cromosomas.

Grupo G 21 y 22 par de cromosomas.

La determinacin del sexo en la reproduccin queda marcado en la fecundacin

por el tipo de gametos que d una persona: en vulos dan 22 autosomas y un
cromosoma sexual X. En cambio, los espermatozoides sern de dos tipos: 22
autosomas y un cromosoma X o 22 autosomas y un cromosoma Y. El vulo
puede unirse a cualquiera de los dos tipos. Como la fecundacin esta guiada
por el azar, existen la misma probabilidad de generar un nio que una nia
(50%/50% o 1 : 1) El determinante del sexo en la descendencia es el varn
(depende de que el primer espermatozoide que penetre en el vulo leve X o Y)

Entrecruzamiento cromosmico

Entrecruzamiento cromosmico
El Entrecruzamiento cromosmico. Es el proceso por el cual dos cromosomas
se aparean e intercambian secciones de su ADN. Durante la meiosis. Tiene
como resultado una combinacin nueva de material gentico en el gameto La
sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonmico, y no
est completo hasta cerca del final de la profase 1.

El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en

las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El
resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinacin
gentica. Los entrecruzamientos cromosmicos tambin suceden en

organismos asexuales y en clulas somticas, ya que son importantes formas

de reparacin del ADN.[1]

El entrecruzamiento fue descrito, en teora, por Thomas Hunt Morgan.

El entrecruzamiento cromosmico se refiere a la recombinacin entre los

cromosomas apareados heredado de uno de los padres, generalmente ocurre
durante la meiosis. Durante la profase I, las cuatro cromtides disponibles
estn estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. Mientras en esta
formacin, los sitios homlogos en las dos cromtides pueden coincidir entre s,
y pueden intercambiar informacin gentica.

Como la recombinacin puede producirse con baja probabilidad en cualquier

lugar del cromosoma, la frecuencia de recombinacin entre dos puntos
depende de su distancia. Por lo tanto, para genes suficientemente distantes en
el mismo cromosoma la cantidad de recombinacin es lo suficientemente alta
para destruir la correlacin entre alelos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los
cromosomas sexuales y los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son
en las mujeres XX y en los hombres XY.
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la
descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados
al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al
sexo.
Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y
determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este
cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.
En el proceso de meiosis que ocurre en las clulas germinales femeninas, se
forman los vulos o gametos femeninos que contienen un cromosoma X, sin
embargo, a partir de la divisin celular por meiosis que ocurre en las clulas
germinales masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos
contienen al cromosoma X y otros al cromosoma Y, por consiguiente:
El sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al
vulo.
cuadro_herencia_ligada_al_sPara los genes ligados al sexo, las mujeres al
poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para
estos caracteres homocigticas o heterocigticas, sin embargo, en los hombres

que cromosmicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser
hemicigticos, de ah que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen
con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.
Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por va materna y
paterna, ya que durante la fecundacin tanto el vulo como el espermatozoide
aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma
X por va materna, ya que el espermatozoide que fecunda al vulo aporta un
cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X
aportados por el vulo.

Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que

determinan el sexo del beb. El sexo femenino est determinado por la unin
de dos cromosomas X. El sexo masculino est determinado por la unin de un
cromosoma X y un cromosoma Y. En las clulas somticas existen 22 pares de
cromosomas.
El sistema XY
El cdigo gentico determina el sexo del futuro beb. Este cdigo se basa en
cromosomas que son diferentes en cada individuo. El hombre posee un
cromosoma X y un cromosoma Y. La mujer posee dos cromosomas X.

Esta variante gentica permite la diferenciacin sexual durante el desarrollo

fetal. Los espermatozoides y los vulos poseen nicamente un cromosoma
sexual. Los espermatozoides poseen un nico cromosoma sexual. Este
cromosoma puede ser de tipo X o de tipo Y. Los vulos poseen un nico
cromosoma sexual que siempre es de tipo X.

Durante la fecundacin el espermatozoide (X Y) se une con el vulo (X) para

formar un cigoto.

La unin entre:

Espermatozoide (X) + vulo (X) = XX = beb de sexo femenino.

Espermatozoide (Y)+ vulo (X) = XY = beb de sexo masculino.

La probabilidad de estas dos uniones es la misma. Como se puede deducir, el

sexo del beb depender del tipo de cromosoma que posea el espermatozoide.
Las letras "X" y "Y" son utilizadas para denominar los cromosomas sexuales

porque a la vista del microscopio stos tienen forma de aspa o X (con 4

"brazos" separados) o de Y (con 2 brazos unidos por uno de sus extremos).

Los genes
Los genes son las unidades de almacenamiento de informacin gentica,
segmentos de ADN que contienen la informacin sobre cmo deben funcionar
las clulas del organismo. Tienen elementos que indican de dnde a dnde se
tiene que leer, y su contenido determina la composicin de las protenas que
se forman.
Se encuentran en los cromosomas, en el ncleo de las clulas. Tenemos 23
pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un cromosoma del
padre y otro de la madre), y de ellos, 22 pares son autosomoas y 1 par son
cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el de los
hombres).

Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de
las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada.
Informacin
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada clula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como nio o
como nia (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede

contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma
del padre el que determina si el beb es un nio o una nia.
Los cromosomas restantes se denominan autosmicos y se conocen como
pares de cromosomas del 1 al 22.
ligamiento

Concepto de Ligamiento: por definicin, se dice que dos loci estn ligados
cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci
que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de
Ligamiento.
Cuanto ms alejados estn entre s dos loci ligados ( A,a y C,c) ms probable es
que se d sobrecruzamiento entre ellos, cuanto ms cerca estn entre s dos
loci ligados (A,a y B,b) menos probable es que se d sobrecruzamiento entre
ambos.

Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos
dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el
cromosoma homologo) o en Fase de Repulsin Ab/aB (un alelo dominante y
otro recesivo sobre cada cromosoma).

Hay dos aspectos principales que considerar para el mapeo gentico:

A) La determinacin del orden lineal en el cual estn ordenadas las unidades
genticas unas respecto a otras.
B) La determinacin de las distancias entre las unidades genticas.
La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la prediccin del
resultado de ciertos tipos de cruzas es una expresin de la probabilidad de que
se presente entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideracin.
La unidad de distancia de mapa equivale por lo tanto al 1% de la probabilidad
de entrecruzamiento y se conoce como centimorgan.
Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes
separados a menos de 5 unidades de mapa. Para genes ms lejanos es
conveniente usar un tercer marcador entre los otros dos para detectar
cualquier entrecruzamiento doble.

FACTORES INTERNOS Y EXTERNOS QUE AFECTAN LA EXPRESIN DEL GEN

Todos los miembros de una misma especie se asemejan entre s, existen
diferencias individuales en relacin con determinadas caractersticas.

Las causas de esas diferencias y semejanzas se deben a factores como el

hereditario, el cual permite la transmisin de la informacin gentica de los
progenitores a sus descendientes.
Otro factor es el ambiente que rodea al individuo que abarca todas las
influencias no-genticas que actan, antes, durante y despus de su formacin
tales como la alimentacin, tipo de suelo, cantidad de luz, condiciones sociales
y psicolgicas. Sin embargo ningn rasgo fenotpico es independiente de sus
factores hereditarios, ni de sus factores ambientales. Todo individuo es
producto de la interrelacin de estos dos factores.