Osteogenesis Imperfecta

INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y

HOMEOPATIA
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
O ste o g é n e sis im p e rfe cta
A u to só m ica d o m in a n te
A fe cta a 1 / 3 0 . 0 0 0 in d ivid u o s
Fenotipo: La enfermedad se caracterizapor fragilidad

excesiva de hueso, como consecuencia de una deficiencia
congénita en la elaboración de colágeno.
Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo

normal o es de una menor calidad.
Es un síndrome de expresión clínica muy variable. La OI puede
variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una
persona a otras.
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en el colágeno,

cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad

total): tipo I.
CARACTERISTICAS CLÍNICAS:
üProducción de fracturas patológicas.

üEscleróticas azules (que no es especifico de la patología).
üDefectos en desarrollo dental.
üInestabilidad de las articulaciones dando un exceso de movimiento.
üEstatura menor de lo normal.
üDeformidad de la cabeza.
üLigamentos relajados.
üEscoliosis.
üOtoesclerosis.
Gen Afectado.
• •En las formas más leves, la mutación
genética causa una terminación abrupta
•Es producida por una mutación del gen que de la síntesis de la cadena α1
codifica la proteína más abundante del resultando en una disminución de la
hueso, el colágeno tipo I. (principal cantidad de colágeno (OI Tipo I ).
componente de la matriz extracelular del •
hueso y la piel).
•
•Delección de los genes COL 1 A1 y 1 A2
(según que cadena está implicada , si
alpha 1 ó alpha 2) situados en 7q22.1 y
17q21.3-q22.5.
•
•Disminución en la producción de proalfa 1,
substitución por otros residuos
distintos a la glicina en la triple
hélice de alfa 1(I).
•
•La disminución de la producción de proalfa
1(I) no es la única vía de disminución de
la secreción de procolágena sin secretar
moléculas anormales.
•
•La síntesis de proalfa 2 (I), cadena que
pudiera ser incorporada dentro de las
moléculas normalmente, pero que presentan
una rápida y completa degradación
Diagnostico.
• La identificación prenatal de fetos

afectados puede permitir por
algún método identificar el alelo
mutante, los cuales incluyen
estudios de segregación con
una estructura familiar
apropiada.
•
• Identificación de los alelos no
expresables en el RNA
mensajero del feto .
•
• Los estudios de segregación de
alelos pueden proveer el
diagnóstico a las 11-12
semanas de gestación si se
utilizan las muestras de
vellosidades coriónicas.
•
• El análisis de la cantidad de
procolágeno tipo I sintetizado
por células cultivadas de
muestras de vellosidades
coriónicas tomadas en la
novena-décima semana de
gestación pueden proveer un
medio para detectar fetos
afectados tempranamente en la
gestación.
• Tratamiento.
•
•No existe, tratamiento curativo de la enfermedad.

•El tratamiento va dirigido a:
•La prevención y control de los síntomas.
•
•Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia
posible del enfermo.

•Desarrollar una masa ósea óptima.
•Suficiente fuerza muscular.
• El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases,

una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se
administra pamidronato por vía intravenosa cada dos o
cuatro meses. Este fármaco lo que hace es retardar la
destrucción y favorecer la construcción del hueso, con
lo cual se produce un aumento de la densidad del
hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del
hueso.
•
• El procedimiento quirúrgico llamado "rodding", que se
utiliza con frecuencia en estos pacientes. Consiste en
insertar barras metálicas en los huesos largos del
cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las
deformidades.
•
• El diseño de terapias génicas para el tratamiento de la OI,
es complicada por la heterogeneidad genética de la
enfermedad y por el hecho de que a mayoría de la
mutación dominante es decir el alelo mutante
interfiere con la función del alelo normal. Principal
obstáculo es la presencia de moléculas de colágeno
anormales. Actualmente se investigan técnicas

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Fenotipo: La enfermedad se caracterizapor fragilidad

Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo

El gen dominante cambiado provoca alteraciones en el colágeno,

Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad

üProducción de fracturas patológicas.

• La identificación prenatal de fetos

•No existe, tratamiento curativo de la enfermedad.

posible del enfermo.

•Suficiente fuerza muscular.

• El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases,

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