Patauov sindrom

Patau sindrom (Trisomija 13, trisomija D)
16-godišnja ženska osoba sa potpunom trisomijom 13 i konzistentnim obilježjima lica
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q91.4-Q91.7
ICD-9	758.1
DiseasesDB	13373
MedlinePlus	001660
eMedicine	article/947706

Patauov sindrom ili uobičajenije Patau sindrom je kompleksni poremećaj zbog hromosomske abnormalnosti, u kojoj neke ili sve tjelesne ćelije sadrže dodatni genetički materijal hromosoma 13. Taj višak genetičog materijala ometa normalan razvoj, uzrokujući višestruke i složene manjkavosti organa.

Uzroci i dijagnoza

To se može dogoditi ili zato što svaka ćelija sadrži potpunu kopiju hromosoma 13 (poremećaj poznat kao trisomija 13n ili trisomija D) ili zato što svaka ćelija sadrži dodatnu djelimičnu kopiju tog hromosoma ili zbog mozaičnog Patau sindroma. Potpuna trisomija 13 uzrokovana je nerazdvajanjem hromosoma tokom mejoze (mozaični oblik je uzrokovan nerazdvajanjem tokom mitoze).

Epidemiologija

Kao i sva nedisjunkcijska stanja (poput Downovog i Edwardsovog sindroma), rizik od nastanka ovog sindroma u potomstvu povećava se s godinama majke u trudnoći, s tim da je prosjek oko 31 godine. Patauov sindrom pogađa negdje između 1/10.000 i 1/21.700 novorođenčadi.

Znaci i simptomi

Hromosom 13 s obilježenim genskim lokusima (aficirajući hromosom ove bolesti)

Šestoprsta beba sa Patauovim sindromom

Muško nedonošče, rođeno nakon 37-semične trudnoće koje je umrlo odmah nakon rođenja imalo je Patau sindrom demonstrirajući nerežnjevitu holoprozencefaliju sa kiklopijom. Obilježja lica uključivale su koso čelo s nosom iznad jedne palpebralne pukotine.

Od onih fetusa koji prežive trudnoću i kasnije rođenje, uobičajene nepravilnosti mogu obuhvatati anomalije koje uključuju:

• Nervni sistem
  • Intelektualni invaliditet i motorni poremećaj, te poremećaje zvane
  • Mikrocefalija
  • Holoprozencephalija (neuspješna pravilna podjela prednjeg mozga).
  • Strukturna oštećenja oka, uključujući mikroftalmiju, Petersinu anomalij, katarakt, šarenice ili fundusa (kolobom), displazija mrežnjače ili aplazija mrežnjače, čula (nistagmus, kortikalni gubitak vida i hipoplazija očnog nerva
  • Meningomijelocel (defekt kičmene moždine)
• Mišićno-koštani i kožni sistem
  • Polidactylija (dodatni prsti
  • Kiklopija
  • Proboscis
• Kongenitalni okidački prsti
  • Nisko postavljena uši
  • Istaknuta peta
  • Deformirana stopala poznata kao stopala na dnu
  • Omfalocel (defekt trbuha)
  • Nenormalni uzorak dlana
  • Preklapanje prstiju preko palca
  • Aplazija kože (nedostaje dio kože / kose)
  • Rascjep nepca
• Urogenitalni sistem
  • Nenormalne genitalije
  • Bubrežni nedostaci
• Ostalo
  • Srčane mane (defekt ventrikularne pregrade) (patent ductus arteriosus)
  • Dekstrokardija
  • Jedna umblikusna arterija.

Uzroci

Patauov sindrom posledica je trisomije 13, što znači da svaka tjelesna ćelija ima tri kopije hromosoma 13 umjesto uobičajene dvije. Mali procenat slučajeva događa se kada samo neke ćelije imaju dodatnu kopiju; takvi slučajevi se nazivaju mozaični Patau. Patau sindrom se može javiti i kada se dio hromosoma 13 veže (translocira) na neki drugi hromosom prije ili na začeću u Robertsonovskoj translokaciji. Osobe koje su pogođene imaju dve kopije hromosoma 13, plus njegov dodatni, pričvršćen na drugi hromosom. Uz translokaciju, osoba ima djelomičnu trisomiju haromosom 13 i često se fizički znakovi sindroma razlikuju od tipskg Patau sindroma.

Većina slučajeva Patau sindroma nije naslijeđena, ali nastaje kao slučajni događaji tokom stvaranja reproduktivnih ćelija (jajašca i sperme). Pogreška u diobi ćelija koja se zove nedisjunkcija može rezultirati reproduktivnim ćelijama s nenormalnim brojem hromosoma. Naprimjer, jajna ili spermna ćelija mogu dobiti dodatnu kopiju hromosoma. Ako jedna od ovih nenormalnih reproduktivnih ćelija učestvuje u genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni hromosom 13 u svakoj od tjelesnih ćelija. Mozaični Patau sindrom također nije nasljedan. Javlja se kao slučajna greška tokom podele ćelije rano u fetusnom razvoju.

Patau sindrom koji je posljedica translokacije može se naslijediti. Kod osobe koja nije pogođena može idoći do preuređivanja genetsičkog materijala između hromosoma 13 i drugog hromosoma. Ovo preuređivanje naziva se uravnoteženom translokacijom, jer nema dodatnog materijala iz hromosoma 13. Iako nemaju znakove Patau sindroma, ljudi koji nose ovu vrstu uravnotežene translokacije izloženi su povećanom riziku da imaju djecu sa ovom bolešću.

Rizik ponavljanja

Ako jedan od roditelja nije nositelj translokacije, šanse da par ima još jedno dijete zahvaćeno trisomijom 13 su manje od 1% (manje nego u slučaju Dovnovog sindroma). Najčešća obilježja ovog sindroma su problemi poput kasnog razvoja, mentalne onesposobljenosti, višestrukih malformacija, kardiomiopatije i abnormalnosti bubrega. Najčešći fizički znaci Patauvog sindroma su smanjenje mišićnog tonusa, male ruke, male uši, mala glava i usta, kao i široke i kratke ruke sa kratkim prstima. Fizički razvoj pogođene djece odvija se sporije od djece bez Patau sindroma. Međutim, djeca pogođena sindromom i dalje bi trebala imati redovne tjelesne aktivnosti, iako se razvoj mišića može odvijati sporije.

Dijagnoza

Dijagnoza se obično zasniva na kliničkim nalazima, jer će testiranje fetusnih hromosoma pokazati trisomiju 13. Iako su mnogi fizički nalazi slični Edwardsovom sindromu, postoji nekoliko jedinstvenih osobina, poput polidaktilije. Međutim, za razliku od Edwardsovog i Downovog sindroma, četverokanalni ekran ne omogućava pouzdan skrining ovog poremećaja. To je zbog varijabilnosti rezultata viđenih kod fetusa s Patauom.

Liječenje

Medicinsko upravljanje djecom s trisomijom 13 planira se od slučaja do slučaja i ovisi o pojedinačnim okolnostima pacijenta. Liječenje Patauovog sindroma usredotočeno je na posebne fizičke probleme s kojima se rodi svako dijete. Mnogo novorođenčadi ima poteškoća u preživljavanju prvih nekoliko dana ili sedmica zbog ozbiljnih neuroloških problema ili složenih srčanih mahana. Možda je potrebna i hirurška korekcija srčanih oštećenja ili rascjepa usne i rascjepa nepca. Fizička aktivnost, ohrabrivanje zanimanja i govorna terapija pomoći će pojeodobama s Patau sindromom da ostvare svoj puni razvojni potencijal. Preživjela djeca opisuju se kao sretna, a roditelji izvještavaju da obogaćuju njihov život. Citirana studija grupira Edwardsov sindrom, koji je ponekad preživljavajući izvan dječje dobi, zajedno s Patauom, dakle srednja dob od 4 godine u vrijeme prikupljanja podataka.

Prognoza

Otprilike 90% novorođenčadi s Patau sindromom umre u prvoj godini života. Ta djeca koja prežive jednu godinu života obično imaju ozbiljnu invalidnost s intelektualnim teškoćama, napadima i psihomotornim problemima. Djeca s mozaikom su obično pogođena u manjoj mjeri. U retrospektivnoj kanadskoj studiji na 174 djece s trisomijom 13, medijana preživljavanja bila je 12,5 dana. Preživljavanje jedne i deset godina iznosilo je 19,8%, odnosno 12,9%, uključujući one koji su bili podvrgnuti agresivnoj hirurškoj intervenciji.

Historija

Fenotipsko ispoljavanje trisomije 13 prvi je primijetio Thomas Bartholin 1657. godine, ali hromosomsku prirodu bolesti utvrdio je dr. Klaus Patau 1960. Tako je opisani sidrom, opisan u Patauovu čast.

U Engleskoj i Walesu tokom 2008./2009. bile su 172 dijagnoze Patau sindroma (trisomija 13), pri čemu je 91% dijagnoza postavljeno prenatalno. Bilo je 111 namjernih pobačaja, 14 mrtvorođenih / pobačaj / smrt ploda, 30 ishoda nije poznato i 17 živorođenih. Otprilike 4% Patau sindroma s nepoznatim ishodima vjerojatno će rezultirati rođenjem živih beba, pa se procjenjuje da je ukupan broj živorođenih bio 18.

Vanjski linkovi

• Trisomy 13 na WebMD