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沃森综合征

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沃森综合征
Watson syndrome
类型肺動脈瓣狹窄[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
OMIM193520
DiseasesDB32244
MeSHD009456
Orphanet3444
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沃森综合征Watson syndrome)是一种常染色体显性遗传病。以虹膜色素缺陷瘤腋窝/腹股沟斑点和神经纤维瘤形成为特点[1]

沃森综合征可能和引起Ⅰ型神经纤维瘤病神经纤维瘤蛋白1拥有相同的等位基因[2]

参考资料

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  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 2007: 725,831. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. ^ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH; et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? (PDF). J. Med. Genet. November 1991, 28 (11): 752–6 [2011-12-02]. PMC 1017110可免费查阅. PMID 1770531. doi:10.1136/jmg.28.11.752. (原始内容存档 (PDF)于2012-03-20).