SEMINARIO 6

DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS,

INDICACIONES Y PROCEDIMIENTOS.
Según la OMS, el término diagnóstico prenatal agrupa todas aquellas acciones diagnósticas
encaminadas a descubrir durante el embarazo un «defecto congénito», entendiendo por tal
«toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer
(aunque puede manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o
no, única o múltiple».
Entre el 3% y el 6% de los nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se
incrementa hasta el 4-7% al año de vida.
DE ACUERDO CON LA CAUSA SUBYACENTE, SE DISTINGUEN EN LA
PRÁCTICA:
Anomalías cromosómicas, presentes en el 0,5-0,6% de los recién nacidos y responsables del
12-14% de los defectos congénitos.
Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, presentes en el 1-1,5% de los recién
nacidos y responsables de alrededor del 25% de las anomalías. Aunque individualmente son
poco frecuentes, en conjunto incluyen un gran número de errores metabólicos congénitos.
Enfermedades multifactoriales, en las que hay participación combinada de factores genéticos
y ambientales (fármacos, infecciones, tóxicos ambientales, radiaciones ionizantes). Son las más
frecuentes y responsables de buen número de las malformaciones.
OBJETIVOS DEL DIAGNOSTICO PRENATAL:
El diagnóstico prenatal pretende la detección de un defecto congénito, anomalía en el
desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente en un feto. Pero este no es
su único objetivo, también tiene otros:
Permitir una elección informada a aquellas parejas que presenten un riesgo de tener un hijo
con una anomalía.
Disminuir la ansiedad y reducir el nivel de preocupación en particular en aquellas gestantes con
un alto riesgo.
Permitir a las parejas con riesgo de tener descendencia con alguna anomalía la posibilidad de
comenzar un embarazo, sabiendo que podrán conocer la presencia/ausencia del trastorno
pudiendo interrumpir el embarazo en ese momento.
Permite la preparación psicológica, en caso del nacimiento de un niño con un trastorno
genético.
En algunos casos (actualmente pocos) posibilita el tratamiento prenatal del feto afectado.
El diagnóstico prenatal se ha convertido en un servicio multidisciplinario en el que es precisa la
participación de perinatólogos, ecografistas, genetistas, bioquímicos, endoscopistas,
especialistas en reproducción, etc.
EXISTEN DISTINTAS METODOLOGÍAS PARA REALIZAR EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL.
Pueden dividirse en:
Técnicas no invasivas: en ellas la información sobre el feto nos la aporta de forma directa o
indirecta la madre. Fundamentalmente la ecografía y el cribado combinado bioquímico-
ecográfico del primer trimestre.
Técnicas invasivas: en ellas la información se consigue mediante la toma de muestras de
tejidos del feto o del medio en el que se desarrolla. Fundamentalmente amniocentesis, la
biopsia de vellosidades coriales y la funiculocentesis (también conocida como cordocentesis)3.
El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, ya que
posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante
el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del
neonato tras el nacimiento. Por otra parte, permite a los padres tomar la decisión que
consideren más oportuna respecto a la continuación de la gestación2,3.
No obstante, dado el coste económico de las técnicas de diagnóstico prenatal y el hecho de
que algunas llevan implícito un riesgo de pérdida fetal (técnicas invasivas), no es posible
universalizar su uso.

DE AHÍ LA NECESIDAD DE ESTABLECER CRITERIOS PARA EFECTUAR UNA

SELECCIÓN DE LA «POBLACIÓN DE RIESGO».
Así podemos decir que:
Constituyen grupo de riesgo de enfermedades hereditarias todas aquellas gestantes cuyos
antecedentes familiares hacen pensar en una herencia autosómica o ligada al sexo. Estas
gestantes deberían ser valoradas en una consulta genética especializada y muy probablemente
ser sometidas a la técnica invasiva más idónea que permita conocer si el nuevo feto tiene esa
determinada enfermedad o no.
El grupo de riesgo para las malformaciones congénitas lo constituyen el 100% de las mujeres
embarazadas, dado el carácter primordialmente esporádico de dichas malformaciones. No
obstante, las parejas que hayan tenido un hijo previo afectado de una malformación, por
ejemplo, cardíaca, o que alguno/s de sus miembros sea/n portador/es de algún defecto
congénito, sí pueden tener un riesgo incrementado de que se repita el mismo problema u otro
similar y, por tanto, deberán ser vigiladas de forma exhaustiva en el siguiente embarazo (p. ej.,
a través de un examen morfológico fetal precoz).
El grupo de alto riesgo de presentar cromosomopatías está constituido por aquellas gestantes
que tengan:
Factores de riesgo preconcepcionales: haber tenido un hijo previo con cromosomopatía
documentada, progenitor portador de una anomalía cromosómica (translocaciones, fragilidad
cromosómica, inversiones, etc.), edad materna ≥ 40 años. Otros potenciales factores de riesgo
preconcepcionales, como el aborto de repetición, pueden considerarse indicación de estudio
invasivo cuando el estudio del material abortivo y/o de los padres muestre la existencia de una
anomalía cromosómica.
Factores de riesgo intragestacionales: sospecha de la existencia de una cromosomopatía fetal
a partir de la aplicación de un programa de cribado prenatal de alteraciones cromosómicas
fetales.
Estas gestantes de riesgo deberían ser valoradas en una consulta especializada.

TÉCNICAS NO INVASIVAS:
En estas técnicas, como ya se ha dicho, la información sobre el feto la aporta la madre. Su
objetivo es identificar cuáles son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores
de riesgo mencionados, presentan un “índice de riesgo” superior al esperado. La detección de
un riesgo elevado para defectos congénitos hace aconsejable la práctica de una prueba
diagnóstica, pero debido a su coste económico e incremento del riesgo de aborto, no está
justificado realizar una prueba invasiva.
Por otro lado, un cierto número de gestantes sin factores de riesgo adicionales pueden ser
portadoras de un feto con un defecto congénito. De hecho y aunque el riesgo de tener un hijo
con una alteración cromosómica es mucho mayor en el grupo de pacientes consideradas como
de alto riesgo, el 70% de los síndromes de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y
sin ningún antecedente o condición patológica.
Dentro de estas técnicas, las más habituales son:
1. Ecografía:
Es una técnica fundamental en el diagnóstico prenatal ya sea como un método diagnóstico en
sí mismo o como procedimiento de apoyo de otras técnicas.
Como técnica no invasiva la ecografía nos permite observar las diferentes estructuras del feto y
diagnosticar si tiene alguna malformación. También se valoran una serie de signos o
marcadores ecográficos como la translucencia nucal o la ausencia de hueso nasal, que nos
pueden hacer sospechar que el feto sea portador de una anomalía cromosómica.
La ecografía además de posibilitar el diagnóstico de la mayoría de malformaciones, permite en
la actualidad sospechar precozmente la presencia de un feto con alteraciones cromosómicas.
Una ecografía efectuada al final del primer trimestre, por personal especializado y con los
condicionantes técnicos necesarios detecta alrededor del 80% de las aneuploidias (en
particular el síndrome de Down). Más adelante esta tasa de detección es mucho menor.
Además de todo esto, mediante una ecografía realizada entre las semanas 8ª y 13ª, podemos
fijar la edad gestacional. También nos sirve para conocer la vitalidad fetal y el sexo del feto, con
un alto grado de fiabilidad.
Como medio de diagnóstico prenatal es uno de los más fiables, ha sufrido un importantísimo
progreso técnico del que es claro ejemplo la ecografía en 3 dimensiones que permite una
mejor visualización del fenotipo fetal. En la actualidad, nos permite diagnosticar más del 90%
de las anomalías fetales con una cierta expresividad estructural.

2. Cribado bioquímico:
Es importante tener en cuenta que es un método de screening que nos permite identificar a las
gestantes que tienen un riesgo incrementado frente a algunas anomalías, pero no una prueba
diagnóstica. Un resultado positivo indica la necesidad de realizar una prueba diagnóstica
(amniocentesis, biopsia corial, etc.), mientras que un resultado negativo supone un riesgo
menor pero no nulo.
Triple cribado: Mediante este cribado (en el suero materno) se miden tres componentes
séricos: la alfafetoproteína (AFP), el estriol no conjugado (uE3) y la gonadotropina coriónica
humana (HCG). Se realiza entre la semana 15 y 20 de gestación.
Cribado que se realiza con sustancias (PAPP-A y B-HCG) producidas por la unidad
fetoplacentaria que pasan a la circulación materna. Su producción y concentración está
relacionada con la salud fetal, pudiendo estar aumentadas o disminuidas. Como las
concentraciones varían en el curso de la gestación es muy importante el ajuste de una serie de
parámetros como: edad, consumo de tabaco, fecundación in vitro, diabetes insulino-
dependiente, masa corporal materna (peso), embarazo múltiple. Los marcadores se expresan a
través del Múltiplo de la Mediana (MoM), que es el valor que se obtiene dividiendo la cifra
sérica obtenida entre la mediana para esa edad gestacional.

3. Cribado ecográfico-bioquímico:
En la gran mayoría de hospitales públicos de España se efectúa un cribado combinado
bioquímico-ecográfico de aneuploidías entre las 8 y 13 semanas de gestación, que permite
detectar alrededor del 90% de todas las alteraciones cromosómicas. La decisión de realizar una
técnica invasiva de diagnóstico prenatal vendrá condicionada por el resultado del índice de
riesgo según este cribado adecuándose e individualizándose en cada caso y situación.
Sus principales ventajas son su elevada sensibilidad y la precocidad con la que permite conocer
qué gestaciones son de alto riesgo. De esta manera, abre la posibilidad tanto de aplicar
técnicas invasivas de manera precoz, principalmente la biopsia corial (BC), como de interrumpir
las gestaciones afectadas de manera precoz. Este cribado debe ser ofrecido a todas las
gestantes, independientemente de su edad.
4. Exámenes de sangre y orina maternos:
Se realizan de forma rutinaria y nos permiten la determinación de anticuerpos específicos
frente a determinadas enfermedades infecciosas, descarte de enfermedades metabólicas en la
gestante, determinación del grupo sanguíneo materno y estudios citogenéticos7,8.

5. Análisis del ADN fetal procedente de células fetales circulantes en la sangre materna:
Es conocido que durante el embarazo existen células fetales y placentarias en la circulación
materna.
La técnica se basa en la detección de ácidos nucleicos libres de origen fetal (ADNfl) en sangre
materna.
Del total de ADN libre que circula en el plasma de una embarazada, 3 a 6 % es de origen fetal y
su concentración aumenta con la EG, con un incremento marcado durante las últimas 8
semanas de embarazo, no detectándose luego de las 2 horas postparto.
Tamizaje de anomalías cromosómicas con ADN fetal libre en sangre materna:
- Muestra de sangre materna desde 9 semanas.
- Resultado: 10-12 días. 99 % de confianza.
- Detecta: T21, T13, T18, Turner, Klinefelter,Triple X, triploidías y
microdeleciones (Prader Willis, Angelman, Cri Du Chat).

TÉCNICAS INVASIVAS:
Son directas, la información se consigue mediante la toma de muestra de tejidos del feto o del
medio en el que se desarrolla. Nos dan un diagnóstico de certeza que nos permite completar el
diagnóstico de numerosas afecciones fetales y, por ello, su implantación en los países
desarrollados es muy amplia. Por su carácter invasivo no están exentas de complicaciones y
conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación. Por tanto es esencial
seleccionar las gestaciones que pueden beneficiarse de su realización (como mínimo, tienen
que presentar el mismo riesgo de anomalía fetal que el de aborto provocado por estas
técnicas). A pesar de esta selección, aproximadamente entre el 5 y el 10% de las gestantes
recibirán la recomendación de someterse a una técnica invasiva. La indicación más común es el
diagnóstico de las aneuploidías. Las técnicas invasivas más empleadas son la amniocentesis,
fundamentalmente su forma clásica (AC), la biopsia corial y la funiculocentesis.

1. Amniocentesis:
Es un procedimiento diagnóstico que consiste en la obtención de líquido amniótico por
punción transabdominal guiada por una ecografía. Es una prueba sencilla que se realiza de
forma ambulatoria y no precisa anestesia local. El líquido amniótico contiene células fetales,
que tras ser cultivadas, nos permiten realizar distintas pruebas diagnósticas como: Cariotipo,
Array-CGH y estudios moleculares o bioquímicos en enfermedad monogénica. Se realiza
preferentemente entre las semanas 14-16 de gestación. Se distinguen 2 tipos: la precoz (AP) o
del primer trimestre, que se realiza entre las semanas 11 y 14+6 y la clásica (AC) o del segundo
trimestre, que se realiza de la semana 15 en adelante.
La tasa de pérdidas fetales clásicamente atribuida al procedimiento ha sido del 1%. Sin
embargo, esta cifra procede de un estudio realizado en una etapa anterior al uso de la
ecografía de alta resolución y, por tanto, debería ser revisada. A pesar de ello, este dato
numérico, fácil de memorizar, sigue siendo muy utilizado hoy en día al informar de los riesgos
de una AC.

2. Biopsia corial:
Consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto por vía transcervical (BC-TC) o
transabdominal (BC-TA). Se realiza entre las semanas 10-12 de gestación. Permite estudios
citogenéticos, moleculares y bioquímicos52. La transición que ha experimentado en los últimos
años el cribado prenatal de las aneuploidías ha generado un incremento en la práctica de la BC,
exigiendo más personal entrenado para su realización y más laboratorios preparados para el
estudio citogenético en vellosidades coriales. En la actualidad se considera que es la técnica de
elección cuando es necesario estudiar el cariotipo fetal antes de la semana 15 de gestación2,8,10.
El estudio realizado a partir de las vellosidades coriales proporciona un resultado válido en el
99% de los casos y tiene un elevadísimo grado de precisión, especialmente para el diagnóstico
de las aneuploidías más comunes. Solamente es preciso recurrir a otra técnica invasiva en el
1% de las BC, bien por contaminación materna, por fracaso del cultivo o por tener resultados
citogenéticos ambiguos. (11)
A pesar de que las muestras obtenidas en las BC son una mezcla de vellosidades coriales y
decidua materna, la contaminación materna es poco frecuente y solo ocurre en el cultivo largo,
ya que las células maternas pueden mostrar solo mitosis generadas en cultivo. La manipulación
de las muestras por personal experto, que proceden a su limpieza y a la elección con
microscopio de las vellosidades más nítidas, rechazando las pequeñas y los fragmentos
atípicos, minimiza este problema. Además, la detección de la contaminación materna en el
laboratorio es sencilla y, por tanto, es excepcional que haya errores clínicos de relevancia por
este problema.

3. Funiculocentesis (cordocentesis):
Es el método más utilizado para la obtención de sangre fetal, que se extrajo por punción del
cordón umbilical, por ello también se conoce como cordocentesis. Al igual que las dos técnicas
anteriores precisa de un seguimiento ecográfico para desarrollo seguro de la prueba12.
La posibilidad de acceder al territorio vascular fetal abre la posibilidad de diagnosticar
numerosas entidades. Sin embargo, el desarrollo de las nuevas técnicas de biología molecular
ha hecho posible diagnosticar muchas de estas enfermedades utilizando vellosidades coriales o
líquido amniótico. Ello permite hacer diagnósticos más precozmente dado que no es posible
obtener sangre fetal antes de la semana 18 y, por otro lado, mayor facilidad técnica para
realizar una BC o una AC que una cordocentesis. Por último, la sensibilidad diagnóstica para
algunas entidades es superior en el líquido amniótico que en la sangre fetal9,12.
Nos permite realizar un cariotipo fetal seguro y rápido, un estudio de la anemia fetal y la
transfusión fetal, diagnosticar infecciones como la toxoplasmosis y parvovirus B19. La tasa de
pérdidas fetales está alrededor del 4% por lo que su realización debe limitarse a casos
excepcionales (fallos de cultivos, resultados ambiguos, etc.).

4. Diagnóstico genético preimplantacional o DGP

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), también conocido como PGT por sus siglas en
inglés, es una técnica de prevención que se utiliza en reproducción asistida con la finalidad
de detectar anomalías en el material genético de los embriones. Se trata, por tanto, de una
técnica complementarias que ayudará a elegir el mejor embrión para transferir en un
tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
Gracias al DGP, es posible evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o
cromosómicas y, de esta manera, aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.
Esta técnica se puede aplicar en todos los pacientes que se han sometido a un tratamiento de
FIV y han conseguido embriones. Pese a ello, hay situaciones en las que se recomienda más
hacer DGP para obtener un mejor pronóstico del tratamiento reproductivo.
El DGP puede hacerse tanto en embriones de 3 días en cultivo como en blastocistos de 5 días.
En este último caso, es posible extraer un mayor número de células del trofoectodermo para
hacer el estudio genético.
Indicaciones:
- Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, son portadores de
alguna enfermedad genética hereditaria.
 - Cuando los progenitores, o al menos uno de ellos, tienen el cariotipo (estudio
cromosómico) alterado. Por ejemplo, pueden ser portadores de translocaciones o
inversiones cromosómicas.
- Cuando los progenitores ya tienen un hijo enfermo por alguna enfermedad que precisa
un trasplante de células sanguíneas y deciden tener otro hijo sano y compatible. Es lo
que se conoce como bebé medicamento.
- Después de varios fracasos repetidos en los ciclos de FIV.
- Tras varios fallos de implantación embrionaria.
- Cuando existen abortos de repetición.
- Cuando la mujer tiene edad materna avanzada (se recomienda a mujeres de más de
38-40 años).
- Si hay antecedentes de un embarazo aneuploide (número incorrecto de cromosomas).
- En casos concretos de esterilidad masculina, cuando se requiere la obtención de
espermatozoides del epidídimo o del testículo, por ejemplo.

INDICACIONES DE LA TÉCNICA INVASIVA:

Tendrán indicación de técnica invasiva aquellas mujeres que obtengan un resultado positivo
(riesgo alto) en el cribado combinado de primer trimestre o en el screening bioquímico del
segundo trimestre. Como se ha expuesto anteriormente, se considerará la existencia de riesgo
alto cuando se obtenga un riesgo igual o superior a 1/250, tanto para la trisomía 18 como para
la 21 en el cribado del primer trimestre. En el caso del screening bioquímico del segundo
trimestre el punto de corte será de 1/300 dada su menor sensibilidad.
En estos casos es potestad de la gestante decidir si desea o no realizarse una técnica invasiva
para el diagnóstico. Hecho que quedará reflejado en la firma del documento de consentimiento
informado o denegación según modelo de la SEGO (Sociedad Española de Ginecología y
Obstetricia).
Como ya se ha expuesto, la relación existente entre la edad materna y la presencia de algunas
anomalías cromosómicas para las que no disponemos de programas de cribado como los
anteriormente citados, hace recomendable ofrecer estudio invasivo a aquellas gestantes > 40
años en la fecha probable de parto (FPP), pues a partir de esta edad la probabilidad de que el
feto tenga alguna anomalía cromosómica es comparable o superior al riesgo de pérdida fetal
por la prueba invasiva.
Se consideran indicación de técnica invasiva las siguientes:
Edad materna en el parto igual o superior a 40 años, independientemente del tipo de cribado
realizado.
Edad materna en el parto igual o superior a 38 años cuando se hace cribado de segundo
trimestre con cribado bioquímico de triple test (AFP + β-HCG + Estriol) o con cribado
bioquímico de doble test (AFP + β-HCG).
Edad materna en el parto igual o superior a 35 años cuando solo se hace ecografía morfológica
en semana 18-20 o posterior ó ningún cribado bioquímico por estar fuera de plazo.

La indicación de la técnica invasiva puede ser independiente del resultado del cribado prenatal
y de la edad gestacional, y estar ocasionada por la existencia de factores de riesgo
preconcepcionales o del propio embarazo, ya comentados.
No se considerará indicación de realizar una técnica invasiva la petición de la gestante
motivada por “ansiedad” si no existen otros motivos clínicos que puedan justificarla. Es
importante recordar que cuando el índice de riesgo calculado a través de un programa de
cribado (independientemente de cuál sea este) señale que la probabilidad de aneuploidia fetal
es baja, los riesgos de la realización de la técnica invasiva superan a sus posibles beneficios,
extremo que es especialmente importante explicar a la gestante.
ELECCIÓN DE LA TÉCNICA ADECUADA:
1- En las anomalías cromosómicas:
Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son la biopsia corial y la
amniocentesis. Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y
precisar si existe alguna alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo). Estas
técnicas implican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma
individualizada. El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética clásica, o con
técnicas de laboratorio mucho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. La primera nos permite
el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas y con las dos últimas se pueden
diagnosticar, en cuestión de días (48-72 horas), las alteraciones numéricas de los cromosomas
más frecuentes.

2- En las enfermedades genéticas hereditarias:

Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se debe realizar, de forma
previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento genético y una
identificación de familiares portadores. Posteriormente se puede realizar, si está indicada,
preferentemente una biopsia corial para estudiar mutaciones en ADN o una amniocentesis,
para solicitar una determinación bioquímica o un estudio de ADN.

3- Malformaciones fetales:
El carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las
gestantes sin alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3%. La técnica más
idónea en estos casos es la ecografía. Esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de
las 20 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físicos que tengan una entidad
suficiente como para ser reconocidos visualmente.
De forma electiva o en determinadas circunstancias (por ejemplo, cuando la ecografía de alta
resolución convencional no nos permite efectuar un diagnóstico de seguridad), ésta puede
complementarse con la ecografía tridimensional (Eco3-D), que permite la reconstrucción del
feto en los tres planos del espacio. Esta visión volumétrica posibilita el diagnóstico de algunas
malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía convencional.

PROCEDIMIENTOS:
El cribado prenatal combinado del primer trimestre consiste en un test combinado, ecográfico
y bioquímico:
Test bioquímico para determinar marcadores fetales en sangre materna (PAPP-A y fracción libre
de β-HCG) entre las semanas 8 y 13+6 días de gestación. El momento óptimo para la extracción
de sangre son las semanas 9-10 aunque tiene una sensibilidad aceptable en las semanas 11 y
12.
Test ecográfico mediante la medición de la Translucencia Nucal (TN) entre las semanas 11 y
13+6 días de gestación.

La ecografía del primer trimestre se debe de realizar idealmente en la semana 12, aunque se
puede hacer entre la 11 y la 13+6 días. Se puede realizar por vía transabdominal, o
transvaginal, en función de las características de la paciente, del ecógrafo empleado y de la
experiencia del operador.
Aunque la ecografía de la semana 20 (ecografía morfológica) siga siendo la ecografía básica
para el cribado de las anomalías morfológicas fetales, es recomendable, en función del tiempo
disponible para cada ecografía y de la calidad del ecógrafo con que ésta se realiza, que la
ecografía del primer trimestre incluya una primera valoración morfológica básica del embrión
que incluya cráneo (cerebro y huesos de la cara), tórax (corazón), abdomen (cámara gástrica,
cordón umbilical y número de vasos y vejiga), extremidades (manos y pies) y columna
vertebral. Además de la CRL, debe incluir la medida de la Translucencia Nucal (TN), siguiendo
un protocolo específico (recomendaciones de la FMF).
El diagnóstico prenatal mediante ecografía en el primer trimestre permite valorar la actividad
fetal, la edad gestacional, si la gestación es única o múltiple, descartar algunas alteraciones
estructurales y/o anatómicas y analizar la presencia de cromosomopatías a partir de
marcadores ecográficos como la translucencia nucal.
La Translucencia Nucal (TN) se debe medir en tres ocasiones seleccionando la de mayor grosor
de las tres. Se realizará siguiendo las recomendaciones de la Fetal Medicine Foundation (FMF).
Como parte del cribado combinado del primer trimestre no se tendrá en cuenta su valor de
forma aislada. El incremento del grosor de la TN, medida entre las semanas 11 y 13+6 días se
correlaciona con la presencia de aneuploidías y fundamentalmente con la trisomía 21. Es el
marcador ecográfico que presenta mayor efectividad para tal fin y, por tanto, la ecografía del
primer trimestre juega un papel muy importante en el cribado prenatal de las aneuploidías. La
valoración de la TN debe ser realizada por un ecografista suficientemente entrenado o
adecuadamente supervisado.
Los fetos afectos de trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y
Síndrome de Turner, también suelen presentar un incremento de la TN y por lo tanto ésta
también se utiliza como marcador para estas cromosomopatías.
Mención especial merece el cribado del primer trimestre en las gestaciones gemelares. En este
caso se valorará la TN de cada uno de los embriones. En las gestaciones bicoriales se
establecerá un riesgo para cada embrión, mientras que en las monocoriales se calculará un
solo riesgo (ya que se trata de gemelos monocigóticos), teniendo en cuenta la TN superior. La
edad gestacional de toda gestación múltiple se establecerá sobre la base de la longitud céfalo-
nalga superior, ya que en el primer trimestre se considera posible una restricción precoz del
crecimiento fetal, pero no una macrosomía.
2- El cribado bioquímico del segundo trimestre es de segunda elección, pues presenta una tasa
de detección (75%) inferior a la del primer trimestre. Consiste en la estimación del riesgo para
las trisomias 21, 18 y 13, a partir del riesgo inherente a la edad materna en el momento del
parto, modificado por la desviación de marcadores bioquímicos del segundo trimestre. Se
realiza de rutina a todas las gestantes, sea cual sea su edad, que consulten a partir de las 14
semanas. El proceso consiste en una extracción de sangre materna. Se necesita una ecografía
previa para la datación de la gestación y descartar la gestación múltiple. Cuando no se haya
valorado la TN en el primer trimestre, se valorará el pliegue nucal. La extracción de sangre se
realizará preferentemente entre las semanas 15 a 18. El test más efectivo es el test cuádruple
que incluye la fracción libre de la gonadotrofina coriónica (f-hCG), la alfa-fetoproteína (AFP), el
estriol no conjugado (uE3) y la Inhibina-A (inhA).

RETOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL:

Los retos fundamentales a los que se enfrenta el diagnóstico prenatal en la actualidad son:
Reducir riesgos de complicaciones en la gestante.
Diagnóstico en etapas tempranas del embarazo.

A conseguirlos se dedican los nuevos avances en este campo, mediante el desarrollo y mejora
de las técnicas existentes. Con respecto a estos avances, hay que tener en cuenta los realizados
en el campo del diagnóstico preimplantacional.

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