Trombofilia

GACETA MÉDICA DE MÉXICO EDITORIAL Trombofilia Abraham Majluf-Cruz © Permanyer México 2017 Unidad de Investigación Médica en Trombosis, Hemostasia y Aterogénesis, Hospital General Regional Carlos MacGrégor Sánchez Navarro, Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, México El sistema de coagulación mantiene líquida la un profundo respeto por la pérdida de sangre (el cual, sangre en todo momento y, por lo tanto, está incesan- a veces, raya en el terror). Desafortunadamente, con temente activo durante toda la vida. Sin embargo, en mucha frecuencia, el mismo médico no escapa de el instante en que ocurre una lesión del sistema vas- esta visión. Esta es una de las razones fundamenta- Sin contar con el consentimiento previo por escrito del editor, no podrá reproducirse ni fotocopiarse ninguna parte de esta publicación. cular, el sistema de coagulación inmediatamente vira les por las cuales, muy a menudo, exageramos las 180 grados y convierte a la sangre en un sólido per- pérdidas hemáticas, lo cual nos lleva a hacer mal uso fectamente localizado, al cual llamamos coágulo. Este de la sangre y sus derivados, o a tomar decisiones proceso mediante el que se forma un coágulo se absurdas o innecesarias, como suspender cirugías o llama hemostasia, la cual es uno de los componentes procedimientos diagnósticos invasivos. Las cuestio- del sistema de la coagulación1. nes entonces son: ¿por qué nos afecta tanto la posi- El estudio del paciente con una anormalidad en el bilidad o la presencia de una hemorragia?, ¿por qué sistema de coagulación es, realmente, muy simple. el médico mismo, aun luego de ser entrenado como Todas sus alteraciones se clasifican en dos tipos ge- tal, no escapa a esta connotación impresa en la me- nerales: o bien el paciente sufre una hemorragia o moria colectiva del ser humano? ¿Por qué, si la trom- bien presenta una trombosis. No hay más. Así, a todo bosis es mucho más deletérea en el ser humano, estado patológico en el ser humano que lo predispone seguimos sin darle su lugar? Creo que la respuesta a la hemorragia lo denominamos hemofilia. Por el es muy simple. La hemorragia puede verse y esto contrario, todo estado patológico que lo predispone a impacta directamente la psique, acuñándose e impri- la trombosis lo denominamos trombofilia. Las hemo- miéndose a través de la historia del hombre; por el filias y las trombofilias pueden ser hereditarias o ad- contrario, la trombosis nunca es evidente a los ojos. quiridas, temporales o permanentes, y primarias o Sin embargo, nuestro destino biológico como especie secundarias. La denominación «primaria» se refiere nos jugó una mala pasada, ya que cuando todos a un estado en el cual la alteración se encuentra pre- nuestros conocimientos y actitudes médicas estaban cisamente dentro del sistema de coagulación, como enfocadas a evitar la hemorragia y tratarla a cualquier la hemofilia A o la deficiencia de alguna de las pro- costo, se nos apareció la trombosis paulatinamente y teínas anticoagulantes naturales. Las secundarias se de manera letal. En efecto, la trombosis se reconoce refieren a cualquier estado mórbido que se ve refle- hoy día como la primera causa directa de muerte en jado en el sistema de coagulación y que altera su el mundo2. Quizá el lector piense que esto es una función, como son el embarazo y el síndrome de exageración, pero tengamos en cuenta algunos pun- anticuerpos antifosfolípidos (SAAF). tos indiscutibles y bien documentados: en 2010 se Durante toda la historia de la humanidad nos ha informó de que uno de cada cuatro seres humanos aterrado la hemorragia, y una gran parte del quehacer morían directamente por una trombosis3, pero hoy es de la medicina ha sido precisamente cómo contenerla factible que cinco a seis de cada diez mueran por este o evitarla. Aún en nuestros días, el ser humano tiene fenómeno; casi el 90% de los infartos de miocardio Correspondencia: Abraham Majluf-Cruz Gabriel Mancera, 22 Col. del Valle, Del. Benito Juárez Fecha de recepción: 15-07-2017 Gac Med Mex. 2017;153:427-429 C.P. 03100, Ciudad de México, México Fecha de aceptación: 30-07-2017 Contents available at PubMed E-mail: [email protected] DOI:10.24875/GMM.M17000013 www.gacetamedicademexico.com 427  Gaceta Médica de México. 2017;153 (considerados hasta hoy la primera causa de muerte, Por otra parte, una de las trombofilias más frecuen- al menos en el mundo occidental) ocurren como con- temente reconocidas en pacientes jóvenes con trom- secuencia de la formación de un trombo intracorona- bosis es el SAAF. Esta trombofilia, secundaria y rio, y cerca del 66% de los infartos cerebrales tiene adquirida, tiene como característica que afecta tanto un origen tromboembólico4; la tromboembolia pulmo- al sistema vascular arterial como al venoso, tal como nar, la cual quizá sea reconocida en pocos años como bien se describe en otro muy buen caso de este nú- la primera causa de mortalidad mundial, es otro fenó- mero de Gaceta. El SAAF es una anormalidad hema- © Permanyer México 2017 meno tromboembólico que se considera la primera tológica definida fundamentalmente por la aparición causa prevenible de muerte intrahospitalaria; la coa- de trombosis arteriales, venosas o placentarias en un gulopatía por consumo (antes denominada coagula- escenario fisiopatológico en el cual se generan au- ción intravascular diseminada) es esencialmente una toanticuerpos dirigidos contra los anticoagulantes na- trombosis diseminada; quizá entre el 25 y el 35% de turales de la sangre. Es decir, la sangre es el órgano los pacientes con cáncer mueren finalmente por una de afección fundamental. Los mecanismos fisiopato- trombosis5,6; la fibrilación auricular, una de las ame- lógicos protrombóticos mediante los cuales estos au- Sin contar con el consentimiento previo por escrito del editor, no podrá reproducirse ni fotocopiarse ninguna parte de esta publicación. nazas para los sistemas de salud más importantes, toanticuerpos se manifiestan clínicamente pueden ser encuentra en la tromboembolia la morbimortalidad por completo opuestos in vitro. Lo anterior es cierto y asociada más trascendente7; y cada vez se observa trascendente cuando se evalúa la prueba diagnóstica más la trombosis como una causa de muerte materna y pronóstica fundamental del SAAF, que es el inhibi- no reconocida8. Es decir, sin dejar de ser aún impor- dor lúpico. En esta prueba, el tiempo de tromboplas- tante, la hemorragia ha cedido terreno paulatinamente tina parcial activada se alarga como si existiera un ante el peso cada vez mayor de la trombosis. anticoagulante en la sangre del paciente, aunque Por otra parte, el concepto de que la trombosis solo in vivo es el factor más fuertemente asociado con la afecta al enfermo viejo atendido en ciertas áreas de aparición de trombosis. Al alargar las pruebas hemos- la medicina, hoy es obsoleto. Sabemos que, contrario táticas fundamentales, la posibilidad de evaluar con a lo que pensábamos hace algunos pocos años, las certeza el efecto anticoagulante de los antagonistas trombosis afectan a niños y adultos, a las embaraza- de la vitamina K se hace muy problemática. Esta di- das, a los pacientes con cáncer, a los pacientes qui- ficultad de saber con certeza el nivel real de anticoa- rúrgicos y más a los no quirúrgicos4. Aún más, la gulación en un enfermo con SAAF es una causa muy presentan pacientes para los cuales siempre su su- frecuente e importante de recurrencia de los eventos puso que la trombosis era una complicación imposi- trombóticos. ble. En México, un ejemplo desafortunado de esto El que se atienda por fin al problema total de la último es precisamente la hematología, ya que por trombosis en México en publicaciones formales es años se enseñó que en el paciente hematológico, alentador. Sin embargo, nos falta aún mucho por ha- sobre todo con afecciones malignas, nunca aparecía cer y por aprender. Hasta ahora, toda la experiencia una trombosis. Esta aparente paradoja (el trombo acerca de las trombosis asociadas a las trombofilias como afección fundamental de un órgano líquido, que sigue siendo escasa e incierta. En efecto, toda la in- se llama sangre, al cual no reconocen o niegan los formación con que contamos deriva de estudios de mismos especialistas de este órgano) tiene su origen casos clínicos en series reducidas para un país de en los conceptos anacrónicos que siguen practicando más de 100 millones de habitantes y con bagajes la mayoría de las escuelas formadoras de hematólo- genéticos diversos. Aunque la información publicada gos en México, las cuales continúan considerando hasta ahora tiene valor como fuente de alerta acerca que el estudio del sistema de la coagulación es inne- del problema de la trombofilia, desde un punto de cesario y de menor importancia que los padecimien- vista epidemiológico y clínico es intrascendente. Ne- tos malignos. Afortunadamente, los hematólogos cesitamos estudios amplios, controlados y prospecti- mexicanos más jóvenes están generando un cambio vos, que incluyan pacientes de todas las zonas del de actitud muy saludable. Como ejemplo, en este país, para que tengamos una visión más completa de número de Gaceta Médica de México se presenta un cómo los mecanismos de trombofilia primaria afectan excelente trabajo que describe una asociación poco a nuestra población. tratada en la literatura: la trombosis en los pacientes La carga económica, social, médica y familiar que con mielofibrosis primaria, una enfermedad hemato- imprime la trombosis es devastadora. Sin embargo, lógica con un potencial trombogénico muy alto. en México tenemos una pobre visión de lo que este 428  A. Majluf-Cruz: Trombofilia fenómeno representa. No tenemos estrategias espe- que cualquier otro fenómeno fisiopatológico, al igual cíficas para combatirla, las clínicas de anticoagula- que en el resto del mundo. ción o antitrombóticas son prácticamente inexisten- tes, la investigación en el campo es casi nula y, en Bibliografía general, el conocimiento del médico acerca del siste- 1. Lobato-Mendizábal E, Majluf-Cruz A. Trombofilia, tromboembolia y el uso ma de la coagulación y sus alteraciones es muy de las heparinas no fraccionadas y de bajo peso molecular. Rev Invest Clin. 2000;52:346-65. © Permanyer México 2017 pobre. Es probable que todo esto tenga su origen en 2. Majluf-Cruz A, Espinosa-Larrañaga F. Fisiopatología de la trombosis. que la trombosis se desconoce o se sigue conside- Gac Med Mex. 2007;143(Supl 1):11-4. 3. Raskob GE, Angchaisuksiri P, Blanco AN, et al. Thrombosis. A major rando un área intrascendente. Quizá sea momento de contributor to global disease burden. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014;34:2363-71. hacer un cambio radical en las políticas públicas, en 4. Wendelboe AM, Raskob GE. Global burden of thrombosis: epidemiologic el pensamiento médico y en la conciencia popular aspects. Circ Res. 2016;118:1340-7. 5. Key NS, Khorana AA, Mackman N, et. al. Thrombosis in cancer: research también. En efecto, la percepción del público hacia el priorities identified by a National Cancer Institute/National Heart, Lung, and Blood Institute Strategic Working Group. Cancer Res. 2016;76:3671-5. problema de la trombosis es muy baja, y peor aún 6. Kourlaba G, Relakis J, Mylonas C, et al. The humanistic and economic Sin contar con el consentimiento previo por escrito del editor, no podrá reproducirse ni fotocopiarse ninguna parte de esta publicación. para la trombosis venosa en comparación con la ar- burden of venous thromboembolism in cancer patients: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2015;26:13-31. terial. Sin embargo, la trombosis está ahí, en todo 7. Disertori M, Franzosi MG, Barlera S, et al. Thromboembolic event rate in paroxysmal and persistent atrial fibrillation: data from the GISSI-AF momento, a cualquier edad, acechando en la oscuri- trial. BMC Cardiovasc Dis. 2013;13:28. dad de nuestra conciencia, alimentándose de nuestra 8. Kourlaba G, Relakis J, Kontodimas S, et al. A systematic review and meta-analysis of the epidemiology and burden of venous thromboembo- ignorancia y matando todos los días más mexicanos lism among pregnant women. Int J Gynaecol Obstet. 2016;132:4-10. 429