UMOD

UMOD
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4WRN
Ідентифікатори
Символи	UMOD, ADMCKD2, FJHN, HNFJ, HNFJ1, MCKD2, THGP, THP, uromodulin, ADTKD1
Зовнішні ІД	OMIM: 191845 MGI: 102674 HomoloGene: 2522 GeneCards: UMOD
Пов'язані генетичні захворювання
	артеріальна гіпертензія, захворювання нирок, autosomal dominant medullary cystic kidney disease with hyperuricemia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • IgG binding;
Клітинна компонента	• cell projection; • spindle pole; • мембрана; • клітинна мембрана; • extracellular region; • basolateral plasma membrane; • apical plasma membrane; • ciliary membrane; • anchored component of membrane; • екзосома; • extrinsic component of membrane; • Golgi lumen; • війка;
Біологічний процес	• leukocyte cell-cell adhesion; • chemical homeostasis; • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • виділення; • metanephric distal convoluted tubule development; • metanephric ascending thin limb development; • cellular defense response; • neutrophil migration; • metanephric thick ascending limb development; • negative regulation of cell population proliferation; • protein N-linked glycosylation via asparagine; • ion homeostasis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7369
	22242
	ENSG00000169344
	ENSMUSG00000030963
	P07911
	Q91X17
NM_001008389; NM_001278614; NM_003361; NM_001378232; NM_001378233;
	NM_001378234; NM_001378235; NM_001378237
	NM_001278605; NM_009470
NP_001008390; NP_001265543; NP_003352; NP_001365161; NP_001365162;
	NP_001365163; NP_001365164; NP_001365166
	NP_001265534; NP_033496
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UMOD (англ. Uromodulin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 69 761^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGQPSLTWML	MVVVASWFIT	TAATDTSEAR	WCSECHSNAT	CTEDEAVTTC
TCQEGFTGDG	LTCVDLDECA	IPGAHNCSAN	SSCVNTPGSF	SCVCPEGFRL
SPGLGCTDVD	ECAEPGLSHC	HALATCVNVV	GSYLCVCPAG	YRGDGWHCEC
SPGSCGPGLD	CVPEGDALVC	ADPCQAHRTL	DEYWRSTEYG	EGYACDTDLR
GWYRFVGQGG	ARMAETCVPV	LRCNTAAPMW	LNGTHPSSDE	GIVSRKACAH
WSGHCCLWDA	SVQVKACAGG	YYVYNLTAPP	ECHLAYCTDP	SSVEGTCEEC
SIDEDCKSNN	GRWHCQCKQD	FNITDISLLE	HRLECGANDM	KVSLGKCQLK
SLGFDKVFMY	LSDSRCSGFN	DRDNRDWVSV	VTPARDGPCG	TVLTRNETHA
TYSNTLYLAD	EIIIRDLNIK	INFACSYPLD	MKVSLKTALQ	PMVSALNIRV
GGTGMFTVRM	ALFQTPSYTQ	PYQGSSVTLS	TEAFLYVGTM	LDGGDLSRFA
LLMTNCYATP	SSNATDPLKY	FIIQDRCPHT	RDSTIQVVEN	GESSQGRFSV
QMFRFAGNYD	LVYLHCEVYL	CDTMNEKCKP	TCSGTRFRSG	SVIDQSRVLN
LGPITRKGVQ	ATVSRAFSSL	GLLKVWLPLL	LSATLTLTFQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schaeffer C., Santambrogio S., Perucca S., Casari G., Rampoldi L. (2009). Analysis of uromodulin polymerization provides new insights into the mechanisms regulating ZP domain-mediated protein assembly. Mol. Biol. Cell. 20: 589—599. PMID 19005207 DOI:10.1091/mbc.E08-08-0876
Halim A., Nilsson J., Ruetschi U., Hesse C., Larson G. (2011). Human urinary glycoproteomics; attachment site specific analysis of N-and O-linked glycosylations by CID and ECD. Mol. Cell. Proteomics: —. PMID 22171320 DOI:10.1074/mcp.M111.013649
Bleyer A.J., Trachtman H., Sandhu J., Gorry M.C., Hart T.C. (2003). Renal manifestations of a mutation in the uromodulin (Tamm Horsfall protein) gene. Am. J. Kidney Dis. 42: E20—E26. PMID 12900848 DOI:10.1016/S0272-6386(03)00670-X
Lens X.M., Banet J.F., Outeda P., Barrio-Lucia V. (2005). A novel pattern of mutation in uromodulin disorders: autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, familial juvenile hyperuricemic nephropathy, and autosomal dominant glomerulocystic kidney disease. Am. J. Kidney Dis. 46: 52—57. PMID 15983957 DOI:10.1053/j.ajkd.2005.04.003
Lee D.H., Kim J.K., Oh S.E., Noh J.W., Lee Y.K. (2010). A case of familial juvenile hyperuricemic nephropathy with novel uromodulin gene mutation, a novel heterozygous missense mutation in Korea. J. Korean Med. Sci. 25: 1680—1682. PMID 21060763 DOI:10.3346/jkms.2010.25.11.1680

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UMOD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12559 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P07911 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з UMOD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12559 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P07911 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

UMOD

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук