SLC30A9

SLC30A9
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2ENK
Ідентифікатори
Символи	SLC30A9, C4orf1, GAC63, HUEL, ZNT9, solute carrier family 30 member 9, BILAPES
Зовнішні ІД	OMIM: 604604 MGI: 1923690 HomoloGene: 4627 GeneCards: SLC30A9
Реагує на сполуку
Viroporin 3a
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • cation transmembrane transporter activity • chromatin binding • nuclear receptor binding • nuclear receptor coactivator activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • integral component of membrane • цитоскелет • клітинне ядро • мембрана • цитоплазма • ендоплазматичний ретикулум • GO:0016023 cytoplasmic vesicle Біологічний процес • nucleotide-excision repair • cation transport • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ion transport • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cation transmembrane transport • трансмембранний транспорт • zinc ion transport • cellular zinc ion homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10463	109108
Ensembl	ENSG00000014824	ENSMUSG00000029221
UniProt	Q6PML9	Q5IRJ6
RefSeq (мРНК)	NM_006345	NM_178651 NM_001310629
RefSeq (білок)	NP_006336	NP_001297558 NP_848766
Локус (UCSC)	Хр. 4: 41.99 – 42.09 Mb	Хр. 5: 67.46 – 67.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC30A9 (англ. Solute carrier family 30 member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 568 амінокислот, а молекулярна маса — 63 515.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLPGLAAAAA		HRCSWSSLCR		LRLRCRAAAC		NPSDRQEWQN		LVTFGSFSNM
VPCSHPYIGT		LSQVKLYSTN		VQKEGQGSQT		LRVEKVPSFE		TAEGIGTELK
APLKQEPLQV		RVKAVLKKRE		YGSKYTQNNF		ITGVRAINEF		CLKSSDLEQL
RKIRRRSPHE		DTESFTVYLR		SDVEAKSLEV		WGSPEALARE		KKLRKEAEIE
YRERLFRNQK		ILREYRDFLG		NTKPRSRTAS		VFFKGPGKVV		MVAICINGLN
CFFKFLAWIY		TGSASMFSEA		IHSLSDTCNQ		GLLALGISKS		VQTPDPSHPY
GFSNMRYISS		LISGVGIFMM		GAGLSWYHGV		MGLLHPQPIE		SLLWAYCILA
GSLVSEGATL		LVAVNELRRN		ARAKGMSFYK		YVMESRDPST		NVILLEDTAA
VLGVIIAATC		MGLTSITGNP		LYDSLGSLGV		GTLLGMVSAF		LIYTNTEALL
GRSIQPEQVQ		RLTELLENDP		SVRAIHDVKA		TDLGLGKVRF		KAEVDFDGRV
VTRSYLEKQD		FDQMLQEIQE		VKTPEELETF		MLKHGENIID		TLGAEVDRLE
KELKKRNPEV		RHVDLEIL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з іоном цинку. Локалізований у ядрі, мембрані.

Захворювання

Мутації гена викликають синдром Бірка-Ландау-Переца (OMIM 617595), вперше описаний у 2017 році.

Література

• Sim D.L.C., Chow V.T.K. (1999). The novel human HUEL (C4orf1) gene maps to chromosome 4p12-p13 and encodes a nuclear protein containing the nuclear receptor interaction motif. Genomics. 59: 224—233. PMID 10409434 DOI:10.1006/geno.1999.5856
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 4