LAMB3

LAMB3
Ідентифікатори
Символи	LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminin, beta 3, laminin subunit beta 3, JEB1B, JEB1A
Зовнішні ІД	OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1A, hypoplastic amelogenesis imperfecta, Mitis junctional epidermolysis bullosa, junctional epidermolysis bullosa Herlitz type
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • GO:0032403 protein-containing complex binding • extracellular matrix structural constituent Клітинна компонента • extracellular region • базальна мембрана • laminin-5 complex • collagen-containing extracellular matrix • laminin complex Біологічний процес • hemidesmosome assembly • адгезія клітин • extracellular matrix organization • endodermal cell differentiation • brown fat cell differentiation • epidermis development • animal organ morphogenesis • гістогенез • cell migration • substrate adhesion-dependent cell spreading • basement membrane assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3914	16780
Ensembl	ENSG00000196878	ENSMUSG00000026639
UniProt	Q13751	Q61087
RefSeq (мРНК)	NM_000228 NM_001017402 NM_001127641	NM_001277928 NM_008484
RefSeq (білок)	NP_000219 NP_001017402 NP_001121113	NP_001264857 NP_032510
Локус (UCSC)	Хр. 1: 209.61 – 209.65 Mb	Хр. 1: 192.89 – 193.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LAMB3 (англ. Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172 амінокислот, а молекулярна маса — 129 572.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRPFFLLCFA		LPGLLHAQQA		CSRGACYPPV		GDLLVGRTRF		LRASSTCGLT
KPETYCTQYG		EWQMKCCKCD		SRQPHNYYSH		RVENVASSSG		PMRWWQSQND
VNPVSLQLDL		DRRFQLQEVM		MEFQGPMPAG		MLIERSSDFG		KTWRVYQYLA
ADCTSTFPRV		RQGRPQSWQD		VRCQSLPQRP		NARLNGGKVQ		LNLMDLVSGI
PATQSQKIQE		VGEITNLRVN		FTRLAPVPQR		GYHPPSAYYA		VSQLRLQGSC
FCHGHADRCA		PKPGASAGPS		TAVQVHDVCV		CQHNTAGPNC		ERCAPFYNNR
PWRPAEGQDA		HECQRCDCNG		HSETCHFDPA		VFAASQGAYG		GVCDNCRDHT
EGKNCERCQL		HYFRNRRPGA		SIQETCISCE		CDPDGAVPGA		PCDPVTGQCV
CKEHVQGERC		DLCKPGFTGL		TYANPQGCHR		CDCNILGSRR		DMPCDEESGR
CLCLPNVVGP		KCDQCAPYHW		KLASGQGCEP		CACDPHNSLS		PQCNQFTGQC
PCREGFGGLM		CSAAAIRQCP		DRTYGDVATG		CRACDCDFRG		TEGPGCDKAS
GRCLCRPGLT		GPRCDQCQRG		YCNRYPVCVA		CHPCFQTYDA		DLREQALRFG
RLRNATASLW		SGPGLEDRGL		ASRILDAKSK		IEQIRAVLSS		PAVTEQEVAQ
VASAILSLRR		TLQGLQLDLP		LEEETLSLPR		DLESLDRSFN		GLLTMYQRKR
EQFEKISSAD		PSGAFRMLST		AYEQSAQAAQ		QVSDSSRLLD		QLRDSRREAE
RLVRQAGGGG		GTGSPKLVAL		RLEMSSLPDL		TPTFNKLCGN		SRQMACTPIS
CPGELCPQDN		GTACGSRCRG		VLPRAGGAFL		MAGQVAEQLR		GFNAQLQRTR
QMIRAAEESA		SQIQSSAQRL		ETQVSASRSQ		MEEDVRRTRL		LIQQVRDFLT
DPDTDAATIQ		EVSEAVLALW		LPTDSATVLQ		KMNEIQAIAA		RLPNVDLVLS
QTKQDIARAR		RLQAEAEEAR		SRAHAVEGQV		EDVVGNLRQG		TVALQEAQDT
MQGTSRSLRL		IQDRVAEVQQ		VLRPAEKLVT		SMTKQLGDFW		TRMEELRHQA
RQQGAEAVQA		QQLAEGASEQ		ALSAQEGFER		IKQKYAELKD		RLGQSSMLGE
QGARIQSVKT		EAEELFGETM		EMMDRMKDME		LELLRGSQAI		MLRSADLTGL
EKRVEQIRDH		INGRVLYYAT		CK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3). Hum. Mutat. 6: 77—84. PMID 7550237 DOI:10.1002/humu.1380060115
• Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998). E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa. Br. J. Dermatol. 139: 325—331. PMID 9767254 DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
• Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007). Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J. Clin. Invest. 117: 1240—1248. PMID 17476356 DOI:10.1172/JCI30465
• Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994). The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain. J. Biol. Chem. 269: 11073—11080. PMID 7512558

Див. також

• Хромосома 1