CRYBB1

CRYBB1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1OKI
Ідентифікатори
Символи	CRYBB1, CATCN3, CTRCT17, crystallin beta B1
Зовнішні ІД	OMIM: 600929 MGI: 104992 HomoloGene: 1423 GeneCards: CRYBB1
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 17 multiple types
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1414	12960
Ensembl	ENSG00000100122	ENSMUSG00000029343
UniProt	P53674	Q9WVJ5
RefSeq (мРНК)	NM_001887	NM_023695 NM_001312893 NM_001312894 NM_001312895
RefSeq (білок)	NP_001878	NP_001299822 NP_001299823 NP_001299824 NP_076184
Локус (UCSC)	Хр. 22: 26.6 – 26.62 Mb	Хр. 5: 112.4 – 112.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CRYBB1 (англ. Crystallin beta B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 252 амінокислот, а молекулярна маса — 28 023.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSQAAKASAS		ATVAVNPGPD		TKGKGAPPAG		TSPSPGTTLA		PTTVPITSAK
AAELPPGNYR		LVVFELENFQ		GRRAEFSGEC		SNLADRGFDR		VRSIIVSAGP
WVAFEQSNFR		GEMFILEKGE		YPRWNTWSSS		YRSDRLMSFR		PIKMDAQEHK
ISLFEGANFK		GNTIEIQGDD		APSLWVYGFS		DRVGSVKVSS		GTWVGYQYPG
YRGYQYLLEP		GDFRHWNEWG		AFQPQMQSLR		RLRDKQWHLE		GSFPVLATEP
PK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mackay D.S., Boskovska O.B., Knopf H.L., Lampi K.J., Shiels A. (2002). A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q. Am. J. Hum. Genet. 71: 1216—1221. PMID 12360425 DOI:10.1086/344212
• Van Montfort R.L., Bateman O.A., Lubsen N.H., Slingsby C. (2003). Crystal structure of truncated human betaB1-crystallin. Protein Sci. 12: 2606—2612. PMID 14573871 DOI:10.1110/ps.03265903
• Wang K.J., Wang S., Cao N.-Q., Yan Y.-B., Zhu S.Q. (2011). A novel mutation in CRYBB1 associated with congenital cataract-microcornea syndrome: the p.Ser129Arg mutation destabilizes the betaB1/betaA3-crystallin heteromer but not the betaB1-crystallin homomer. Hum. Mutat. 32: E2050—E2060. PMID 21972112 DOI:10.1002/humu.21436
• David L.L., Lampi K.J., Lund A.L., Smith J.B. (1996). The sequence of human betaB1-crystallin cDNA allows mass spectrometric detection of betaB1 protein missing portions of its N-terminal extension. J. Biol. Chem. 271: 4273—4279. PMID 8626774

Див. також

• Хромосома 22