CHRNA2

CHRNA2
Ідентифікатори
Символи	CHRNA2, cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 118502 MGI: 87886 HomoloGene: 20193 GeneCards: CHRNA2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4
Реагує на сполуку
hexamethonium, mecamylamine
Онтологія гена Молекулярна функція • acetylcholine binding • acetylcholine receptor activity • ion channel activity • extracellular ligand-gated ion channel activity • ligand-gated ion channel activity • acetylcholine-gated cation-selective channel activity • transmembrane signaling receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • acetylcholine-gated channel complex • postsynaptic membrane • мембрана • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • cell periphery • integral component of plasma membrane • neuron projection Біологічний процес • protein heterooligomerization • response to nicotine • synaptic transmission, cholinergic • ion transport • neuromuscular synaptic transmission • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of postsynaptic membrane potential • excitatory postsynaptic potential • ion transmembrane transport • chemical synaptic transmission • regulation of membrane potential • nervous system process • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1135	110902
Ensembl	ENSG00000120903	ENSMUSG00000022041
UniProt	Q15822	Q91X60
RefSeq (мРНК)	NM_000742 NM_001282455 NM_001347705 NM_001347706 NM_001347707 NM_001347708	NM_144803
RefSeq (білок)	NP_000733 NP_001269384 NP_001334634 NP_001334635 NP_001334636 NP_001334637	NP_659052
Локус (UCSC)	Хр. 8: 27.46 – 27.48 Mb	Хр. 14: 66.37 – 66.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHRNA2 (англ. Cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 59 765.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGPSCPVFLS		FTKLSLWWLL		LTPAGGEEAK		RPPPRAPGDP		LSSPSPTALP
QGGSHTETED		RLFKHLFRGY		NRWARPVPNT		SDVVIVRFGL		SIAQLIDVDE
KNQMMTTNVW		LKQEWSDYKL		RWNPTDFGNI		TSLRVPSEMI		WIPDIVLYNN
ADGEFAVTHM		TKAHLFSTGT		VHWVPPAIYK		SSCSIDVTFF		PFDQQNCKMK
FGSWTYDKAK		IDLEQMEQTV		DLKDYWESGE		WAIVNATGTY		NSKKYDCCAE
IYPDVTYAFV		IRRLPLFYTI		NLIIPCLLIS		CLTVLVFYLP		SDCGEKITLC
ISVLLSLTVF		LLLITEIIPS		TSLVIPLIGE		YLLFTMIFVT		LSIVITVFVL
NVHHRSPSTH		TMPHWVRGAL		LGCVPRWLLM		NRPPPPVELC		HPLRLKLSPS
YHWLESNVDA		EEREVVVEEE		DRWACAGHVA		PSVGTLCSHG		HLHSGASGPK
AEALLQEGEL		LLSPHMQKAL		EGVHYIADHL		RSEDADSSVK		EDWKYVAMVI
DRIFLWLFII		VCFLGTIGLF		LPPFLAGMI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kouvatsos N., Giastas P., Chroni-Tzartou D., Poulopoulou C., Tzartos S.J. (2016). Crystal structure of a human neuronal nAChR extracellular domain in pentameric assembly: Ligand-bound alpha2 homopentamer. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 113: 9635—9640. PMID 27493220 DOI:10.1073/PNAS.1602619113

Див. також

• Хромосома 8