Перегляд вихідного коду сторінки Хромосома

{{unibox}}[[Файл:Chromosome.svg|thumb|Хромосомні компоненти:<br/><br/>(1) [[Хроматида]] <br/>(2) [[Центромера]]<br/>(3) Коротке плече<br/>(4) Довге плече]]
'''Хромосо́ма'''&nbsp;— це велика молекулярна структура, де міститься близько 90&nbsp;% [[ДНК]] [[клітина|клітини]]. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний [[полімер]]изований ланцюг ДНК (єдину ДНК-[[молекула|молекулу]]), що містить [[ген]]и, регуляторні елементи та проміжні [[нуклеотид]]ні послідовності.

Слово «хромосома» походить від [[грецька мова|грецьких]] слів «хрома»&nbsp;— колір та «сома»&nbsp;— тіло.

Хромосоми [[еукаріоти|еукаріот]] складаються з лінійної макромолекули ДНК, що намотана на специфічні [[білок|білки]]-[[гістони]], формуючи матеріал під назвою «[[хроматин]]».

В клітинах [[прокаріоти|прокаріот]] звичайно міститься єдина хромосома, яка, на відміну від еукаріот, є кільцевою та позбавленою гістонів. Втім, це правило не є абсолютним: існують бактерії з більше, ніж одною хромосомою; у деяких [[бактерія|бактерій]] хромосоми є лінійними; у кількох видів [[археї|архей]] виявлені специфічні гістони.
 
Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) та деконденсованому (деспіралізованому). В [[інтерфаза|інтерфазі]] хромосоми живої клітини невидимі, спостерігати можна лише гранули [[хроматин]]у, бо в цей період хромосоми частково або повністю деконденсовані. Це є їхнім робочим станом, бо в більш [[дифузія|дифузному]] хроматині активніші процеси [[Хімічний синтез|синтезу]]. Під час [[мітоз|мітотичного]] поділу клітини, коли відбувається конденсація хроматину, хромосоми добре помітні.

== Структура ==

=== Хроматин ===
{{Main|Хроматин}}
'''Хроматин'''&nbsp;— комплекс ДНК, основний спосіб існування ДНК всередині клітини ''in vivo''. До складу хроматину входять два типи білків&nbsp;— '''[[гістони|гістонові]]''' та '''негістонові'''. Хроматин має різний ступінь конденсації в залежності від стадії клітинного циклу&nbsp;— під час поділу (мітозу та мейозу) хроматин конденсований у хромосоми, які чітко можна розгледіти навіть під світловим мікроскопом, тоді як в період інтерфази або G0 стадії хроматин розслаблений і розділяється на еу- та гетерохроматин.

=== Нуклеосоми ===
Молекули гістонів утворюють групи&nbsp;— '''[[нуклеосома|нуклеосоми]]'''. Кожна нуклеосома містить в собі 8 білкових молекул. Розмір нуклеосоми приблизно 8 нм. З кожною нуклеосомою пов'язана ділянка ДНК, що спірально обплітає нуклеосому ззовні. В такій ділянці ДНК розташовуються 140 [[нуклеотид]]ів загальною довжиною 50 нм, але завдяки спіралізації довжина скорочується в 5 разів.

У хроматині близько 87&nbsp;— 90&nbsp;% довжини ДНК зв'язано з нуклеосомами.

На різних ділянках однієї хромосоми спіралізація, компактність її основних елементів неоднакова; із цим пов'язана різна інтенсивність забарвлення окремих ділянок.

== Гетерохроматин і еухроматин ==
Ті ділянки хромосоми, які інтенсивно сприймають барвники, називають гетерохроматичними (складаються з [[гетерохроматин]]у); вони навіть в інтерфазі залишаються компактними і видимі в оптичний мікроскоп.

'''Гетерохроматин'''&nbsp;— надмірно спіралізовані і сконденсовані ділянки хромосоми, які знаходяться в генетично неактивному стані (не [[Транскрипція (біологія)|транскрибуються]]). '''Гетерохроматин''' виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в [[гомологічні хромосоми|гомологічних хромосомах]], утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінців хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини. Гетерохроматин поділяють на ''структурний'' і ''факультативний.''

''Структурний'' (конструктивний) гетерохроматин&nbsp;— ділянки хромосоми, які спіралізовані впродовж усього клітинного циклу (інтерфаза і мітоз). Він постійно займає однакові ділянки в обох гомологічних хромосомах&nbsp;— близько центромер, вторинних перетяжок, на кінці хромосом (теломер). Цей хроматин інтенсивно забарвлюється барвником і його видно в [[Світловий мікроскоп|світловому мікроскопі]].

''Факультативний'' гетерохроматин локалізується в одній із двох гомологічних хромосом. В окремих випадках одна з них гетерохроматизується повністю. Приклад факультативного хроматину&nbsp;— Х-статевий хроматин, або тільце Барра. Це одна з двох Х-хромосом особин жіночої статі (ссавці, людина), яка гетерохроматизується і переходить у генетично неактивний стан на ранніх стадіях ембріогенезу.

==== Гетерохроматин і тільця Барра ====
Вирізняють також факультативний гетерохроматин, що виникає при спіралізації та [[Інактивація X хромосоми|інактивації]] однієї з двох гомологічних Х-хромосом у ссавців, внаслідок чого утворюються тільця Барра (X-статевий хроматин).

Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять [[еухроматин]] і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.

Хромосоми під час поділу клітини, в період [[метафаза|метафази]], мають вигляд ниток, паличок, тощо. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі розрізняють '''первинну перетяжку і два плеча'''&nbsp;— коротке (p) і довге (q)'''.'''

'''Первинна перетяжка, або [[центромера]]''',&nbsp;— найбільш спіралізована частина хромосоми. На ній розміщений '''кінетохор''' (гр. kinesis&nbsp;— рух, phoros&nbsp;— той, що несе), до якого під час поділу клітини кріпляться нитки [[веретено поділу|веретена поділу]]. Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму. В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.
[[Файл:Врсте хромозома.jpg|thumb|Мета-, субмета- та акроцентричні хромосоми, в залежності від позиції центромери]]
'''Метацентричні''' хромосоми&nbsp;— рівноплечові хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині хромосоми і плечі рівної або майже однакової довжини; '''Субметацентричні'''&nbsp;— нерівноплечові хромосоми, в яких центромера зміщена від середини і одне плече довше за інше;

'''Акроцентричні''' хромосоми&nbsp;— це хромосоми, в яких центромера розміщена близько до одного із кінців і одне плече довше, а друге&nbsp;— дуже коротке і часто малопомітне;

'''Телоцентричні''' хромосоми&nbsp;— такі хромосоми виникають в результаті відриву одного плеча, у них залишається тільки одне плече з центромерою на кінці. В нормальному [[каріотип]]і такі хромосоми не зустрічаються.

=== Теломери ===
{{Main|Теломера}}
Кінці плечей хромосоми називають '''теломерами''', це спеціалізовані ділянки, які перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їхніми фрагментами. Кінець хромосоми, який не має теломери розпізнається як дво-спіральний розрив хромосоми і запускається система репарації ДНК. Оскільки це на справді не розрив ДНК, репарація неможлива чи буде проведена неправильно і в клітині запускається апоптоз чи клітина проходить злоякісну трансформацію. У нормі ж [[теломери]] зберігають хромосому як дискретну індивідуальну одиницю.

=== Супутники ===
Деякі хромосоми мають глибокі '''вторинні перетяжки''', що відділяють окремі ділянки хромосоми&nbsp;— '''супутники'''. Такі хромосоми можуть зближуватись і утворювати '''асоціації''', а тонкі нитки, які з'єднують супутників з плечима хромосом, при цьому беруть участь в утворенні '''ядерець'''. Саме ці ділянки в хромосомах людини є організаторами [[ядерце|ядерець]].

У людини вторинні перетяжки є на довгому плечі 1, 9 та 16 хромосом та на кінцевих ділянках коротких плечей 13, 14, 15, 21, 22 хромосом.

=== Хромомери ===
В плечах хромосом видно потовщені та інтенсивніше забарвлені ділянки&nbsp;— '''хромомери''', які чергуються із '''міжхромомерними нитками'''. Внаслідок цього хромосома може нагадувати низку нерівномірно нанизаного намиста.

== Правила хромосом ==
Для хромосом мають місце певні закономірності їхнього існування у клітинах, які відомі під правилами хромосом:
# Правило '''постійності''' числа хромосом. Кількість хромосом та характерні особливості їхньої будови&nbsp;— видова ознака. Це є ''правилом постійності числа хромосом''. Це число не залежить від ступеня організації і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість. Наприклад, в ядрах усіх клітин конячої аскариди Paraascaris megalocephala univalenus знаходиться по 2 хромосоми, в мухи-дрозофіли Drosophila melanogaster&nbsp;— по 8, в людини&nbsp;— по 46, а в річкового рака Astacus fluviatalis&nbsp;— по 116. Одне й те саме число може траплятись у дуже далеких одна від одної форм, а в близьких видів&nbsp;— дуже відрізнятися. Однак дуже важливо, що в представників одного виду число хромосом в ядрах всіх клітин постійне.
# Правило '''парності''' хромосом. Кожна хромосома в соматичній клітині організму диплоїдна, тобто представлена парою: у людини 23 пари, у шимпанзе&nbsp;— 24, у дрозофіли&nbsp;— 4, у гороху&nbsp;— 7 пар хромосом. Існує також '''правило парності хромосом''', за яким число хромосом завжди є парним, бо в каріотипі хромосоми об'єднуються в гомологічні пари.
# Правило '''індивідуальності''' хромосом. [[Гомологічні хромосоми]] однакові за формою та будовою, розташуванням центромер, хромомер, інших деталей будови. Кожна пара хромосом характеризується індивідуальними особливостями і зберігає їх у ряді поколінь. Негомологічні хромосоми завжди мають відмінності. Тому маємо '''правило індивідуальності хромосом''': кожна пара гомологічних хромосом характеризується своїми особливостями.
# Правило '''неперервності''' хромосом (''хромосома від хромосоми''). Хромосоми, як і клітини, не виникають заново, а утворюються від уже наявних хромосом шляхом самовідтворення ([[Реплікація|реплікації]]) в S-періоді [[Інтерфаза|інтерфази]].

== Каріотип ==
[[Файл:UCSC human chromosome colours.png|міні|Каріотип людини з псевдозабарвленням хромосом]]
'''Каріотип'''&nbsp;— диплоїдний набір хромосом соматичної клітини, який характеризується сукупністю ознак:
* кількість хромосом;
* розміри хромосом;
* формою хромосом (типом симетрії);
* особливостями їхньої будови.

Каріотип є видовою ознакою, йому властива сталість і специфічність; в особин одного і того ж біологічного виду він точно відтворюється з покоління в покоління завдяки [[мітоз]]у і [[мейоз]]у. Тому всі соматичні клітини певного виду несуть повний обсяг генетичної інформації, властивий лише цьому виду. Каріотипи ж різних видів різняться між собою як за кількістю хромосом, так і їхніми розмірами, формою та особливостями будови.

Видова специфічність хромосом забезпечується їхньою здатністю до самовідновлення. Зміни каріотипу можуть відбутися внаслідок [[Мутація|мутацій]].

Нормальний [[каріотип]] людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують '''46, ХХ''', чоловіка&nbsp;— '''46, ХY.''' Нормальний каріотип&nbsp;— важлива умова формування здорової людини. Зміни числа і структури хромосом можуть спричинити хромосомні захворювання.

Вивчення каріотипу (''каріотипування'') проводять на мікрофотографіях метафазних пластинок, рідше&nbsp;— при безпосередньому мікроскопуванні.

Для ідентифікації хромосом використовують такі ознаки:
* розмір хромосом;
* положення центромери, центромерний індекс (відношення довжини короткого плеча і довгого, у %);
* наявність вторинної перетяжки та супутників.
У метацентричних хромосом центромерний індекс становить близько 50&nbsp;%, у субметацентричних&nbsp;— менше 50&nbsp;%. Розмір метафазних хромосом варіює від 1,1 до 2.3 мкм

== Набори хромосом ==
Хромосоми залежно від типу клітин можуть мати різні набори, а саме диплоїдний і гаплоїдний.

=== Диплоїдний ===
В ядрах соматичних клітин (тобто клітин тіла) міститься повний подвійний набір хромосом. В ньому кожна хромосома має свого гомологічного «партнера». Такий набір хромосом називають диплоїдним і позначають «'''2n'''». Хромосоми однієї пари називаються ''гомологічними,'' різних пар&nbsp;— ''негомологічними.'' Гомологічні хромосоми одинакові за будовою, формою, розмірами, але одна з них походить з яйцеклітини, а інша зі сперматозоїда.

=== Гаплоїдний ===
В ядрах гамет (статевих клітин) на відміну від соматичних, є лише по одній хромосомі з кожної гомологічної пари. Всі вони різні, негомологічні. Такий одинарний набір хромосом називають гаплоїдним, він удвічі менший і позначають як «'''n'''».

При заплідненні відбувається злиття гамет, кожна з яких вносить в зиготу гаплоїдний набір хромосом, і відновлюється диплоїдний набір: n + n = 2n.

У деяких організмів може внаслідок [[мутації|мутацій]] змінюватись диплоїдний набір хромосом&nbsp;— [[поліплоїдія]] або [[анеуплоїдія]].
[[Файл:Genes and base pairs on chromosomes.svg|frame| Орієнтовна кількість генів («Genes», червоний стовпчик) та пар нуклеотидів («Base pairs», зелений стовпчик) кожної з хромосом людини.]]

{| class="wikitable sortable" style="text-align:right"
|-
! Хромосома !! [[Гени]] !! Всього [[Нуклеотид|Пар нуклеотидів]] !! Секвенсовані пари нуклеотидів<ref>Sequenced percentages are based on fraction of euchromatin portion, as the [[Human Genome Project]] goals called for determination of only the [[euchromatin|euchromatic]] portion of the genome. [[Telomere]]s, [[centromere]]s, and other [[heterochromatin|heterochromatic]] regions have been left undetermined, as have a small number of unclonable gaps. See http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20050401233213/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ |date=1 квітня 2005 }} for more information on the Human Genome Project.</ref>
|-
| [[Хромосома 1 (людина)|1]] || 4,221 || 247,199,719 || 224,999,719
|-
| [[Хромосома 2 (людина)|2]] || 1,491 || 242,751,149 || 237,712,649
|-
| [[Хромосома 3 (людина)|3]] || 1,550 || 199,446,827 || 194,704,827
|-
| [[Хромосома 4 (людина)|4]] || 446 || 191,263,063 || 187,297,063
|-
| [[Хромосома 5 (людина)|5]] || 609 || 180,837,866 || 177,702,766
|-
| [[Хромосома 6 (людина)|6]] || 2,281 || 170,896,993 || 167,273,993
|-
| [[Хромосома 7 (людина)|7]] || 2,135 || 158,821,424 || 154,952,424
|-
| [[Хромосома 8 (людина)|8]] || 1,106 || 146,274,826 || 142,612,826
|-
| [[Хромосома 9 (людина)|9]] || 1,920 || 140,442,298 || 120,312,298
|-
| [[Хромосома 10 (людина)|10]] || 1,793 || 135,374,737 || 131,624,737
|-
| [[Хромосома 11 (людина)|11]] || 379 || 134,452,384 || 131,130,853
|-
| [[Хромосома 12 (людина)|12]] || 1,430 || 132,289,534 || 130,303,534
|-
| [[Хромосома 13 (людина)|13]] || 924 || 114,127,980 || 95,559,980
|-
| [[Хромосома 14 (людина)|14]] || 1,347 || 106,360,585 || 88,290,585
|-
| [[Хромосома 15 (людина)|15]] || 921 || 100,338,915 || 81,341,915
|-
| [[Хромосома 16 (людина)|16]] || 909 || 88,822,254 || 78,884,754
|-
| [[Хромосома 17 (людина)|17]] || 1,672 || 78,654,742 || 77,800,220
|-
| [[Хромосома 18 (людина)|18]] || 519 || 76,117,153 || 74,656,155
|-
| [[Хромосома 19 (людина)|19]] || 1,555 || 63,806,651 || 55,785,651
|-
| [[Хромосома 20 (людина)|20]] || 1,008 || 62,435,965 || 59,505,254
|-
| [[Хромосома 21 (людина)|21]] || 578 || 46,944,323 || 34,171,998
|-
| [[Хромосома 22 (людина)|22]] || 1,092 || 49,528,953 || 34,893,953
|-
| [[X-хромосома|X Хромосома]] || 1,846 || 154,913,754 || 151,058,754
|-
| [[Y-хромосома|Y Хромосома]] || 454 || 57,741,652 || 25,121,652
|-class="sortbottom"
! Всього !! 32,185 || 3,079,843,747 || 2,857,698,560
|}

== Гетерохромосоми ==
'''Статеві хромосоми''' (гетерохромосоми)&nbsp;— пара хромосом, за якими хромосомні набори соматичних клітин чоловічих і жіночих особин того самого виду різняться між собою. Ці хромосоми визначають стать організму: у жінки&nbsp;— '''ХХ''', у чоловіка&nbsp;— '''ХУ.'''

'''Х'''&nbsp;— хромосома середня субметацентрична, у ній відомо близько 150 генів (у тому числі [[рецесивні гени]], які зумовлюють [[дальтонізм]] (кольорова сліпота), [[Гемофілія|гемофілію]] (порушення зсідання крові), [[Атрофія|атрофію]] [[Зоровий нерв|зорового нерва]].

'''У'''&nbsp;— найдрібніша акроцентрична хромосома. У ній виявлено небагато генів. У людини У-хромосома відіграє вирішальну роль у формуванні чоловічої статі.

== Аутосоми ==
'''Нестатеві хромосоми''' (аутосоми)&nbsp;— хромосоми, одинакові в обох статей, тобто це всі хромосоми, окрім статевих.

== Примітки ==
{{reflist}}

== Джерела ==
* {{cite book |url=http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/sivolob_afanasieva_chromosomes.pdf |author=[[Сиволоб Андрій Володимирович|А. В. Сиволоб]], К. С. Афанасьєва |title=Молекулярна організація хромосом |place=К |publisher=Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет" |year=2012 |accessdate=21 березня 2016 |archive-date=23 вересня 2015 |archive-url=https://web.archive.org/web/20150923190536/http://www.biol.univ.kiev.ua/public/pidruch/sivolob_afanasieva_chromosomes.pdf }}
* Медична біологія: підруч. / В.&nbsp;В.&nbsp;Барціховський, П.&nbsp;Я.&nbsp;Шерсюк.&nbsp;— К.:&nbsp;— ВСВ «Медицина», 2011.&nbsp;— 312 с. [[ISBN 978-617-505-146-7]]

== Література ==
* Молекулярна організація хромосом : навч. посіб. / А. В. Сиволоб, К. С. Афанасьєва. – К. : Київський ун-т, 2014. – 287 с. – ISBN 966-439-721-3.

== Посилання ==
* [https://vue.gov.ua/Акроцентрична_хромосома Акроцентрична хромосома] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20200926045116/https://vue.gov.ua/Акроцентрична_хромосома |date=26 вересня 2020 }} // [[ВУЕ]]

{{Хромосоми}}
{{Бібліоінформація}}

[[Категорія:Хромосоми| ]]
[[Категорія:Суб'ядерні структури]]