GENÉTICA

IGOR BATISTA
ROTEIRO-CONTEÚDO
• APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA
• GENÉTICA BÁSICA
• CONCEITOS
• DEFINIÇÕES
• HISTÓRICO
• GENÉTICA MODERNA
 GENÉTICA BÁSICA
DEFINIÇÕES
O que é genética?
- É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras;
- É o ramo da ciência que estuda os genes e o modo da sua transmissão para as gerações
futuras;
- É o estudo da hereditariedade;

A genética pode ser dividida em:

Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade
 Mendel (1856 – 1865)

Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína

 Watson e Crick (1953).
 GENÉTICA BÁSICA
INTRODUÇÃO
• A ciência que estuda a herança biológica é conhecida como Genética;
• Esse campo do conhecimento surgiu a cerca de um século e meio atrás, porém se
desenvolve consistentemente nos últimos anos, com o crescimento da Biologia
Molecular e de novas tecnologias;
• Estudos vem sendo desenvolvidos para:
- mapear estruturas,
- localizar material genético e os mecanismos de mutações,
- entender processo de recombinações e transmissão deste material para a
produção de semelhanças e diferenças nos descendentes;

Tudo isso acaba por fornecer subsídios para a compreensão de compatibilidades e

incompatibilidades sanguínea e a transmissão de distúrbios ou doenças hereditárias,
possibilitando aconselhamentos genéticos.
• Caráter: aspecto do ser vivo determinado por um gene (Ex: vegetal: cor da
flor, altura da planta. Ex: humano: aspecto dos cabelos, albinismo. Ex:
insetos: cor das asas;

• Gene: é a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de

DNA de um cromossomo, responsável pela codificação de uma proteína,
que irá condicionar um caráter;
• Lócus gênico: local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que
determina o mesmo caráter;

• Genes Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos

homólogos e que determinam o mesmo caráter (Ex: cor da semente
(caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração
amarela ou verde).
 GENÉTICA
CONCEITOS

Cromossomos Homólogos: são aqueles que nas células somáticas formam um par,
tendo o mesmo tamanho/posição de centrômero e possuem genes para o mesmo
caráter;

Genótipo: conjunto de todos os genes do indivíduo, que ele recebe de seus pais,
podendo ser transmitidos para seus descendentes;

Fenótipo: características específicas do caráter analisado, que é determinado pelo

genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado (Ex: tamanho do pé; tipo
sanguíneo);
 GENÉTICA
CONCEITOS

Homozigoto: indivíduo que possui dois genes iguais em um lócus, sendo considerado
puro para o caráter (representado por letras iguais (AA ou aa);

Heterozigoto: indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo

que cada gene determina um fenótipo diferente para o caráter considerado (Aa);

Gene recessivo: manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos

iguais), (aa);

Gene dominante: manifesta o mesmo fenótipo, tanto em

homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
 GENÉTICA
HERANÇA GENÉTICA

• É um dos fenômenos mais intrigantes da natureza, onde cada ser vivo proveniente
de outro (ou de dois outros da mesma espécie), herda características/funções
orgânicas, semelhantes/idênticos aos parentais;
• A herança genética é composta por informações armazenadas nas sequências de
DNA (ácido desoxirribonucleico) denominadas GENES; que são utilizadas pelos
descendentes para a síntese de proteínas, determinando suas estruturas/formas bem
como o funcionamento/metabolismo.
 GENÉTICA
ONDE SE ENCONTRA ESSA HERANÇA GENÉTICA?
• A molécula de DNA de animais e vegetais está na forma de fragmentos associados
a proteínas denominados cromossomos contidos no núcleo celular;

COMO A HERANÇA É TRANSMITIDA ?

• A herança é transmitida no processo de reprodução, que pode ser:
- Assexuada (não há a produção de células sexuais/gametas/nem troca de material
genético;
- Sexuada (ocorre pela união de células reprodutivas/gametas, apresentando metade
do material genético de cada um dos progenitores (macho e fêmea).
 GENÉTICA

• HISTÓRICO
• • O monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), é
considerado o “pai da genética”;

• • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilhas (Pisun

sativum) observando a transmissão hereditária de várias
características;

• • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids"

que foi ignorado;

• • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus

• resultados;

• • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos

• genéticos.
 GENÉTICA
HISTÓRICO

Mendel deduziu que a presença de pelo menos um fator dominante determinava a

característica dominante (3/4 ou 75%) e a presença de apenas fatores recessivos
determinava a característica recessiva (1/4 ou 25%);

De uma forma geral podemos dizer que GENÉTICA estuda onde se armazena
informações biológicas (contidas em genes), sua transmissão para os
descendentes (genes nos cromossomos presentes nos gametas) e expressão
após a fecundação para o desenvolvimento dos descendentes, como características
observáveis ou deduzíveis;

As informações genéticas nada mais são do que “instruções” presentes no DNA

copiadas na forma de RNAm (mensageiro) e utilizadas para a produção de
proteínas, que determinam as características hereditárias dos seres vivos.
 GENÉTICA
HISTÓRICO
• Gregor Mendel, em 1866, publicou trabalho sobre a hereditariedade, porém esse
trabalho só teve a devida atenção em 1900, quando os cientistas: o alemão Carl
Correns (1864-1933), o holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o austríaco Erich-
Seyseneg (1871-1962), trabalhando de forma independente e desconhecendo as
experiências de Gregor Mendel, descobriam as mesmas leis da hereditariedade;

• A partir de então a genética experimentou grande desenvolvimento, Mendel é tido

como o “Pai” da Genética
Carl Correns Hugo de Vries Erich-Seyseneg
 GENÉTICA
EXPERIMENTOS DE MENDEL

• Gregor Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo

regras definidas, propôs uma explicação para a existência dessas regras, a partir do
estudo feito com ervilhas (Pisum sativum), nos jardins do monastério onde vivia, na
cidade de Bürnn, República Theca;

MÉRITO DO TRABALHO DE MENDEL

• Escolha adequada do material de pesquisa;

• Planejamento cuidadoso dos experimentos;
• Coleta de grande quantidade de dados;
• Aplicação de análise matemática aos resultados.
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MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-MENDEL
• Fácil cultivo; Ciclo de vida/tempo de geração curto, permite obter várias gerações
em pouco tempo;
• Ampla gama de formas e cores facilmente identificáveis;
• Podem ser autofecundadas naturalmente /fecundação cruzada (forma artificial);
 GENÉTICA
MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-
MENDEL

• As ervilhas realizam autofecundação, sendo que para

realizar a fecundação cruzada, o cultivador deve abrir,
manualmente, a quilha e cortar as anteras antes de
liberarem os grãos-de -pólen, a fim de evitar a
autopolinização;

• Quando a parte feminina está madura, abre-se

novamente a quilha e, então, coloca-se o pólen de outra
planta sobre o estigma receptor;

• Assim, podemos cruzar variedades distintas e obter

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CARACTERÍSTICAS DE ESTUDO CONSIDERADAS POR
MENDEL
1. Forma da semente (lisa ou rugosa);
2. Cor da semente (amarela ou verde);
3. Forma da vagem (lisa/inflada ou ondulada/comprimida);
4. Cor da vagem (amarela ou verde);
5. Posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. Altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo ou baixa/curto);
7. Cor da flor (púrpura ou branca).
 GENÉTICA
Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuía linhagens puras, isto é, toda
a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da população tinha que apresentar a
mesma forma para a característica em questão.
As sete características estudadas por
Mendel:
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CONCLUSÕES
• Geração parental: plantas de linhagens puras (indivíduos da geração F1 eram
sempre iguais a um dos pais);

• Geração F1: plantas descendentes imediatas das linhagens puras; primeira

geração filial-híbrida (autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia
indivíduos (F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto levou Mendel a
concluir que um dos fenótipos ficava em recesso, isto é, encoberto na geração F1)

• Geração F2, F3: gerações subsequentes produzidas por autofecundação a partir da

geração F1 (estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que subjacente à
proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma proporção mais fundamental
(1/4 pura para o fenótipo dominante; 2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼
pura para o fenótipo recessivo).
 GENÉTICA
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
• A Primeira Lei de Mendel refere-se a Heranças
monogênicas, definidas como qualquer
característica transmitida de pai para filho, onde
apenas um par de genes carrega a informação
necessária para a manifestação de determinada
característica;

• Proporção genotípica é a proporção de

indivíduos de uma determinada prole que
possuem o mesmo Genótipo.

• Proporção fenotípica é a proporção de indivíduos

de uma determinada prole que possuem o mesmo
Fenótipo.
 GENÉTICA BÁSICA

Vale ressaltar que os avanços da genética, tornaram

possíveis:

• Mapear genes de várias espécies (Ex: “Genoma Humano”),

• Realizar exames de paternidade com altíssimo grau de precisão,
• Solucionar autoria de crimes,
• Clonar animais,
• Produzir plantas e alimentos transgênicos,
• Orientar transplantes,
• Produzir em microrganismos várias proteínas de interesse como a insulina e o
hormônio do crescimento.
 GENÉTICA MODERNA
BASES MOLECULARES
• Varias descobertas no século XX, incluindo a determinação da estrutura e função do
DNA/RNA bem como a síntese de proteínas, confirmaram e acrescentaram novos
conhecimentos a Genética Clássica proposta por Mendel, o que levou ao surgimento
da Genética Moderna/Genética Molecular;

DNA, CROMOSSOMOS, GENES E GENOMAS

• O DNA ou ADN (Ácido Desoxirribonucleico) é composto por duas longas cadeias
ou sequências complementares de nucleotídeos, com quatro diferentes bases que
pareiam entre si (A-T e C-G).
 GENÉTICA MODERNA
• O DNA do núcleo de células humanas se apresenta fragmentado na forma de
CROMOSSOMOS onde se encontram os GENES (trechos de informações genéticas
capazes de originar a sequências proteicas completas);
• Humanos tem dois conjuntos de cromossomos/conjuntos de genes, denominados
GENOMAS (um de origem paterna e o outro de origem materna).
 GENÉTICA MODERNA
TRANSMISSÃO DE MATERIAL GENÉTICO-CÉLULA MÃE/FILHA

• A informação genética está presente no DNA, os quais podem ser duplicados e

separados em células filhas através de processos de divisão celular;

Mitose- características típicas

• A Mitose é o processo de divisão no qual uma célula que se divide originando duas
“células filhas” com o mesmo conjunto de cromossomos e genes;

• As células filhas podem ser haploides ou diploides,

como a célula original;

• No organismo animal ela é fundamental para o

crescimento e a regeneração, mas não é usada para a
produção de gametas
 GENÉTICA MODERNA
MEIOSE-CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
• A Meiose: processo de divisão onde uma célula diploide
origina (após duas divisões consecutivas) quatro “células
filhas” com a metade do número de cromossomos da
célula original.
• No organismo animal é fundamental para a
produção de gametas.
• As células filhas tendem a ser geneticamente
diferentes da célula original, devido à separação
aleatória dos cromossomos homólogos, além da
possibilidade de recombinações entre eles
denominada “Crossing over”
• Esse tipo de divisão não ocorre em ciclos
repetidos como a mitose.
 GENÉTICA MODERNA

A variação no número de cromossomos

de diferentes espécies e a redução da
ploidia nos gametas que foram formados
por meiose.