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    Doença de Von Gierke

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    Wendy Sims
    As glicogenoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por defeitos enzimáticos que afetam o armazenamento e processamento do glicogênio nos tecidos. Existem vários tipos de glicogenose que afetam principalmente o fígado e os músculos e causam uma variedade de sintomas como hipoglicemia, fraqueza muscular, hepatomegalia e atraso no crescimento. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais e biópsia dos tecidos afetados.

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    Doença de Von Gierke

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    As glicogenoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por defeitos enzimáticos que afetam o armazenamento e processamento do glicogênio nos tecidos. Existem vários tipos de glicogenose que afetam principalmente o fígado e os músculos e causam uma variedade de sintomas como hipoglicemia, fraqueza muscular, hepatomegalia e atraso no crescimento. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais e biópsia dos tecidos afetados.

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    As glicogenoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por defeitos enzimáticos que afetam o armazenamento e processamento do glicogênio nos tecidos. Existem vários tipos de glicogenose que afetam principalmente o fígado e os músculos e causam uma variedade de sintomas como hipoglicemia, fraqueza muscular, hepatomegalia e atraso no crescimento. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais e biópsia dos tecidos afetados.

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    As glicogenoses são doenças metabólicas hereditárias causadas por defeitos enzimáticos que afetam o armazenamento e processamento do glicogênio nos tecidos. Existem vários tipos de glicogenose que afetam principalmente o fígado e os músculos e causam uma variedade de sintomas como hipoglicemia, fraqueza muscular, hepatomegalia e atraso no crescimento. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais e biópsia dos tecidos afetados.

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    GLICOGENOSES

    Definio:

    Glicogenoses
    Gabriela Didon Dantas
    Ambulatrio de Endocrinologia Peditrica da Prefeitura Municipal de Florianpolis

    Doenas decorrentes de erro metablico hereditrio que resulta em anormalidade da concentrao e/ou da estrutura do glicognio em qualquer tecido do organismo.

    Glicognio

    Figado, msculos

    GLICOGENOSES

    Doenas de depsito de glicognio Herana Autossmica Recessiva Defeitos enzimticos especficos Manifestaes clnicas variadas Fgado (I e III) Hepatomegalia e Hipoglicemia Fraqueza muscular

    Msculo (Tipos II e V) esqueltica

    TIPO I II III

    DENOMINAO Doena de von Gierke Doena de Pompe Doena de Cori

    DISTRBIO ENZIMTICO Glicose-6-fosfatase -1,4-glicosidade Amilo-1,6-glicosidade

    GLICOGNIO Normal Normal Subnormal: cadeias externas ausentes ou muito curtas Subnormal: cadeias desramificadas muito longas Normal

    RGO AFETADO Fgado, rim Generalizada Fgado, corao, msculos, leuccitos Fgado e provavelmente outros rgo Msculo esqueltico

    IV

    Doena de Andersen

    Amilo-(1,4 1,6)transglicosidase Fosforilase do glicognio do msculo Fosforilase do glicognio do fgado Fosfofrutoquinase do msculo Fosforilase-quinase do fgado Glicognio-sintetase do fgado Fosfoglicerato mutase Desidrogenase ltica

    Doena de McArdle

    VI

    Doena de Hers

    Normal

    Fgado e leuccitos

    VII

    Doena por deficincia de fosfofrutoquinase do msculo Doena por deficincia de fosforilase-quinase heptica Hipoglicogenose por deficincia de sintetase heptica Deficincia de fosfoglicerato mutase Deficincia de desidrogenase ltica

    Normal

    Msculo esqueltico

    VIII

    Normal

    Fgado

    IX

    Quantidade limitada Normal Normal

    Fgado

    X XI

    Msculo esqueltico Msculo esqueltico

    GLICOGENOSES
    Tipo I Tipo I

    GLICOGENOSES

    Doena de Von Gierke (25% das glicogenoses) Deficincia da enzima heptica Glicose 6 fosfatase 100.000 a 400.000 pessoas Sinais e Sintomas: Lactentes Hepatomegalia Atraso do crescimento Hipoglicemia Face arredondada Aumento tamanho renal Hipofosfatemia Acidose metablica

    Ib: infeces piognicas, gengivoestomatite recorrente, doena inflamatria intestinal Neutropenia e disfuno de neutrfilos Diagnstico Laboratorial: Hipoglicemia (3 a 4 horas de jejum) no responde ao glucagon Aumento de cido lctico Aumento colesterol, cidos graxos, triglicerdeos, cido rico Aumento discreto de aminotransferases Determinao da enzima em amostra de tecido heptico e estudos com DNA

    GLICOGENOSES
    Tipo I

    GLICOGENOSES

    Achados Histolgicos: Clulas hepticas tumefeitas devido acmulo de glicognio

    Complicaes: Hiperlipidemia Hiperuricemia Adenomas hepticos Doena Cardiovascular Disfuno Plaquetria Complicaes renais

    GLICOGENOSES
    Tipo I
    Tratamento: Manter a glicemia por refeies frequentes (3/3 horas) SNG (Lactentes) Oligossacardeos de liberao lenta (amido de milho) Dose: 1g/Kg a 2,5g/Kg a cada 4 a 6 horas Transplante Heptico: No respondem ao manejo diettico Internaes frequentes Prejuzo da qualidade de vida Defcit estatural importante Adenomas

    GLICOGENOSES
    Tipo I
    Tratamento: Hiperuricemia: Alopurinol 10mg/Kg/dia 2x/dia Aumento da ingesta hdrica Disfuno plaquetria: DDAVP Tipo Ib: Tratar infeces recidivantes Transplante no corrige neutropenia!

    Bom Prognstico Atual

    GLICOGENOSES
    Tipo II Tipo II

    GLICOGENOSES

    Doena de Pompe Deficincia da enzima lisossmica glicoltica maltase cida (alfa-

    Sintomas: Hipotonia Fraqueza Cardiomegalia Insuficincia cardaca

    glicosidase)
    Doena do armazenamento lissosmico Incidncia > 1/100.000 Forma > Precoce e Grave Forma > Tardia e Leve

    GLICOGENOSES
    Tipo II
    Tipo III
    Doena de Cori Forbes

    GLICOGENOSES

    Deficincia de enzima desramificadora (Amilo 1,6 Glicosidase)

    Diagnstico: ensaio quantitativo da atividade de maltase cida em tecido de bipsia muscular ou heptica

    Mais comum Menos intensa Tipo IIIa (Fgado e Msculo)

    Tratamento: Infuso enzimtica

    Tipo IIIb (no apresenta comprometimento muscular) Sintomas: Lactente Hipotonia, Fraqueza Retardo do crescimento Hepatomegalia Hipoglicemia

    GLICOGENOSES
    Tipo III Tipo IV
    Doena de Andersen

    GLICOGENOSES

    Deficincia de enzima ramificadora (amilo-1,4-1,6 glicosidase) Bipsia Muscular: Achados miopticos menores, incluindo a vacuolizao das fibras musculares Tratamento: Dieta rica em Protena Bom Prognstico Acomete principalmente o fgado Quadro Clnico: Hepatoesplenomegalia Alteraes neuromusculares No h tratamento eficaz Transplante de fgado: Curativo

    GLICOGENOSES
    Tipo V
    Doena de Mc Ardle Deficincia de fosforilase muscular Acomete msculos Sintomas: mais tardio (vida adulta) Intolerncia ao exerccio (dor, cimbras) mioglobinria Curso Benigno Evitar exerccios Frutose e galactose antes dos exerccios

    GLICOGENOSES
    Tipo VI
    Doena de Hers Deficincia da enzima fosforilase heptica Sinais e Sintomas: Hepatomegalia Leve retardo de crescimento Boa tolerncia ao jejum Laboratrio: elevao de triglicerdeos elevao de colesterol elevao de cido rico Tratamento: Dieta semelhante ao tipo III

    GLICOGENOSES
    Tipo VII
    Tipo X

    GLICOGENOSES

    Doena de Tarui Deficincia de fosfofrutoquinase muscular Clnica semelhante ao tipo V (intolerncia ao exerccio) Hemlise Tipo VIII Deficincia de fosforilase- Quinase- Heptica Tipo IX Deficincia de Sintetase Heptica

    Deficincia de fosfoglicerato mutase Acomete fgado e msculos Hepatomegalia Tipo XI Deficincia de desidrogenase lctica Sintomas: Intolerncia ao esforo Dor muscular

    GLICOGENOSES

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