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Os meninos são consideravelmente mais vulneráveis a todos os tipos de problemas pré-natais. Muito mais meninos
são concebidos – na ordem de aproximadamente 120 a 150 embriões
masculinos para cada 100 femininos –, porém mais meninos são abortados espontaneamente.
No nascimento, há cerca de 105 meninos para cada 100 meninas. Os meninos também têm mais
probabilidade de sofrer lesões no nascimento (talvez por serem maiores) e têm mais malforma-
ções congênitas (Zaslow e Hayes, 1986). Os fetos masculinos também parecem ser mais sensíveis
a variáveis como cocaína, que pode afetar negativamente o desenvolvimento pré-natal (Levine et
al., 2008).
DIFERENÇAS ENTRE OS SEXOS NO DESENVOLVIMENTO
Os homens têm expectativa de vida mais curta, taxas mais altas de problemas de
comportamento, mais incapacidades de aprendizagem e, em geral, mais respostas negativas a
estressores como insensibilidade materna (Warren e Simmens, 2005). Uma possível explicação para pelo
menos algumas dessas diferenças de sexo pode estar na distinção genética básica. Visto que muitos
genes para problemas e transtornos são recessivos e estão contidos no cromossomo X, a combinação XX
oferece a uma menina mais proteção contra genes recessivos “ruins” que podem estar contidos em um
desses cromossomos; o gene dominante no cromossomo X correspondente seria expressado
alternativamente. Uma vez que os meninos têm apenas um cromossomo X, tal gene recessivo tem
muito mais probabilidade de ser expressado fenotipicamente
DIFERENÇAS ENTRE OS SEXOS NO DESENVOLVIMENTO
Alguns estudos sugerem que fetos masculinos, em média, são fisicamente mais ativos do que fetos
femininos (DiPietro, Hodgson, Costigan, Hilton e Johnson, 1996; Di Pietro, Hodgson, Costigan e Johnson,
1996). Entretanto, outros estudos demonstraram que uma diferença de sexo na vigília é responsável por
esses achados (de Medina, Visser, Huizink, Buitelaar e Mulder, 2003). Ou seja, fetos masculinos ficam
acordados durante mais tempo do que fetos femininos e, como resultado, parecem ser mais ativos.
Quando os níveis de atividade são medidos dentro de períodos de vigília, fetos masculinos e femininos
são igualmente ativos. Em contraste, a pesquisa mostrando que fetos femininos são mais responsivos a
estímulos externos não parece indicar que há uma diferença de sexo real na responsividade (Groome et
al., 1999).
PROBLEMAS NO DESENVOLVIMENTO PRE NATAL
Muitos transtornos parecem ser transmitidos através das operações de genes dominantes e recessivos (ver Tabela
2.4). Os transtornos autossômicos são causados
por genes localizados nos autossomos. Os genes que causam transtornos ligados
ao sexo são encontrados no cromossomo X
Transtornos causados por genes dominantes, como doença de Huntington, geralmente não são diagnosticados antes
da idade adulta (Amato, 1998). Esse transtorno faz o cérebro se deteriorar e afeta as funções psicológicas e motoras.
Até recentemente, filhos de pessoas com doença
de Huntington tinham que esperar até ficarem doentes a fim de ter certeza de que eram portadores do gene. Agora,
os médicos podem usar um teste sanguíneo para identificar o gene de Huntington.
Transtornos ligados ao sexo
A maioria dos transtornos ligados ao sexo são causados por genes recessivos Um transtorno recessivo ligado ao sexo
razoavelmente comum é a cegueira para as cores vermelho-verde (daltonismo). Pessoas com esse transtorno têm
dificuldade para diferenciar entre as cores vermelho e verde quando elas estão perto uma da outra.
A prevalência desse transtorno é de 8% em homens e 0,5% em mulheres (U.S. National Library of Medicine Genetics
Home Reference, 2008).
Transtornos ligados ao sexo
Um transtorno recessivo ligado ao sexo mais sério é a hemofilia. O sangue de pessoas com hemofilia não possui
componentes químicos responsáveis pela coagulação. Portanto, quando uma pessoa hemofílica sangra, o fluxo não
para naturalmente. Aproximadamente 1 em 5.000 bebês meninos nasce com esse transtorno, que é quase
desconhecido em meninas (Scott, 1998).
Cerca de 1 a cada 1.500 homens e 1 a cada 2.500 mulheres tem um transtorno ligado ao sexo
chamado de síndrome do X frágil (Amato, 1998). Uma pessoa com esse transtorno tem um cromossomo X com um
ponto “frágil” ou danificado. A síndrome do X frágil pode causar retardo
mental que piora progressivamente à medida que as crianças ficam mais velhas (Adesman, 1996).
De fato, especialistas estimam que 5-7% de todos os homens com retardo mental têm síndrome
do X frágil (Zigler e Hodapp, 1991). Essa síndrome também está fortemente associada ao autismo, um transtorno que
interfere na capacidade de formar vínculos emocionais com outros (Cohen et al., 2005). Felizmente, a síndrome do X
frágil é um dos diversos transtornos que podem ser
diagnosticados antes do nascimento
Transtornos ligados ao sexo
m procedimento que pode ser usado para testar o feto de Shilpa é conhecido como amostragem
vilocoriônica (CVS). A CVS e um outro procedimento, a amniocentese, podem ser usados para identificar erros
cromossômicos e muitos transtornos genéticos antes do nascimento (Curry, 2002). Na CVS, células são extraídas da
placenta e submetidas a uma variedade de testes laboratoriais durante as primeiras semanas de desenvolvimento pré-
natal.
Na amniocentese, uma agulha é usada para extrair líquido amniótico contendo células fetais entre as semanas 14 e 16
de gestação. Células fetais filtradas do líquido são então testadas em uma variedade de formas para diagnosticar
transtornos cromossômicos e genéticos. Além disso, a ultrassonografia tornou-se uma parte rotineira do cuidado pré-
natal nos Estados Unidos devido a sua utilidade na monitoração do crescimento fetal em gestações de alto risco.
Quando um teste de ultrassom sugere que pode haver algum tipo de anormalidade cerebral
ou da medula espinhal, testes de acompanhamento usando imagem de ressonância magnética são às vezes
empregados (Levine, 2002). Essas imagens são mais detalhadas do que aquelas produzidas por ultrassonografia
Transtornos ligados ao sexo
A fetoscopia envolve a inserção de uma câmera minúscula dentro do útero para observar diretamente o
desenvolvimento fetal. A fetoscopia permite que os médicos corrijam cirurgicamente alguns tipos de defeitos
(Kliegman, 1998) e tem possibilitado técnicas como transfusões de sangue e transplantes de medula óssea fetais
Erros cromossômicos
Mais de 50 anomalias cromossômicas foram identificadas, e a maioria resulta em
aborto. Quando os bebês sobrevivem, os efeitos dos erros cromossômicos tendem a ser
severos.
Trissomias
Uma trissomia é uma condição na qual um indivíduo tem três cópias de um
determinado autossomo. A mais comum é a síndrome de Down (também chamdada de
trissomia 21), na qual a criança tem três cópias do cromossomo 21. Aproximadamente 1
em cada 700-800 bebês nasce com essa anormalidade (CDC, 2006c). Essas crianças têm
aspectos faciais característicos, mais especificamente uma face achatada e olhos um
pouco oblíquos com uma prega epicântica na pálpebra superior (uma extensão da prega
palpebral normal), tamanho cerebral total diminuído e, frequentemente, outras
anormalidades como defeitos cardíacos. Não raro, elas têm retardo mental.