1 - Genética - Introdução e Primeira Lei de Mendel

Genética
Conceitos Básicos
Primeira Lei de Mendel
Descritores
• D3BIO003 - Conceituar a Primeira Lei de Mendel.
D3BIO004 - Relacionar a Primeira lei de Mendel com a meiose.
D3BIO005 - Aplicar as Leis de Mendel, em diferentes situações
para explicar a transmissão e prever a manifestação das
características nos seres vivos.
D3BIO006 - Compreender os princípios de construção do
quadrado de Punnett e dos heredogramas, aplicando - os à
resolução de problemas de Genética envolvendo um par de
alelo.
• D3BIO007 - Calcular probabilidades envolvendo situações-
problemas com a Primeira Lei de Mendel.
O que é um Gene?
⮚Segmento de DNA que codifica um RNA, mas na genética nos interessam
os genes em que o RNA codifica a produção de uma proteína que está
relacionada com uma certa característica
⮚Ex: gene do albinismo, gene da fenilcetonúria, gene do daltonismo, da

hemofilia
DNA) ATTAGTA (RNA) UAAUCAU Melanina
⮚Genes que ocupam o mesmo local no cromossomos são chamados de

genes alelos e eles podem ser dominantes ou recessivos
Mas o que diferencia um alelo dominante de um
alelo recessivo?
⮚Eles são diferentes nas suas sequências de bases nitrogenadas (mutação)
⮚Alterando as bases há alteração na sequência de aminoácidos produzidos
por aquele genes
⮚Alterando a sequência de aminoácidos há alteração na proteína formada
⮚Assim temos o alelo dominante e o alelo recessivo!
Mas o que diferencia um alelo dominante de um
alelo recessivo?
⮚O alelo dominante se manifesta em homozigose dominante (quando o
organismo é ‘AA’) e heterozigose (quando o organismo é ‘Aa’)
⮚O alelo recessivo se manifesta apenas em homozigose recessiva (quando o
organismo é ‘aa’)
⮚Características dominantes são codificadas por um alelo dominante
⮚Características recessivas são codificadas por um alelo recessivo
Alguns Conceitos
⮚Genótipo = carga genética para a característica (AA; Aa;

aa)
⮚Fenótipo = resultado da característica ex: albino
⮚ Fenótipo = Genótipo + Ambiente
⮚ Ex: Coelhos himalaios, que possuem as extremidades do corpo
com pelo preto para absorver mais calor nessas regiões mais frias
e que podemos, inclusive, induzir a formação de pelos pretos:
⮚Alguns genótipos determinam uma escala de fenótipos e o

ambiente determina qual o ponto = norma de reação /
expressividade variável
⮚ Ex: braquidactilia (dedos curtos) possuem uma variedade de
fenótipos
https://pt.wikipedia.org/wiki/Braquidactilia
Genética Mendeliana
⮚1º Lei de Mendel: “Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam na
formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto,
puro”
⮚Mono-hibridismo
⮚Quando trabalhamos com 1 gene
Genótipo do Organismo Aa
GAMETA A a
S
1ª Lei Mendel – Dominância Completa
⮚1 gene 🡪 2 alelos 🡪 3 genótipos 🡪 2 fenótipos

⮚AA e Aa 🡪 mesmo fenótipo
Geração
Parental AA aa
Pura
(homozigota)
Geração
F1 Híbrida
Aa
(Heterozigota)
Geração RESULTADO:
F2 AA Aa Aa aa 3 Amarelas para 1 verde
Quadro de Punnett
Aa Aa
A a A a
Proporção Genotípica:
1 AA : 2 Aa : 1 aa
A a Proporção Fenotípica:
3 Amarelos : 1 Verde
A AA Aa
a Aa aa
Cuidado
⮚O fenótipo dominante sempre é mais comum nas populações?

⮚O fenótipo recessivo sempre é mais raro nas populações?
NÃO
⮚Ex: Polidactilia é uma herança codificada por um alelo dominante e não é o mais comum,
mas ter 5 dedos nas mãos, que seria o fenótipo recessivo é o mais comum
Cruzamento teste
⮚Cruzamento utilizado quando queremos determinar se um organismo com fenótipo

dominante é homozigoto ou heterozigoto
⮚Cruzamos o indivíduo com fenótipo dominante com outro com fenótipo recessivo e analisamos
a prole
⮚Se na prole houver pelo menos 1 filhote com fenótipo recessivo então o progenitor com
fenótipo dominante é heterozigoto
⮚Ex:
Preto = dominante Macho Fêmea
Branco = recessivo Preto Branca (aa)
Filhotes Filhotes
Aa Pretos (Aa) Brancos (aa)
Probabilidade e Genética
P = Eventos Desejados (Quero)

Eventos Possíveis
(Tenho)
⮚Ex: Qual a chance de, ao jogar uma moeda, o resultado ser “cara”?
P=1/2
Existem 2 lados possíveis de “cair”
Apenas 1 lado é cara
Probabilidade e Genética – Eventos
Independentes
⮚Quando um resultado não é afetado pelo anterior “Regra do E”
⮚Multiplicamos as probabilidades
⮚Ex: ao lançar duas moedas qual a chance de cair duas faces cara?
P (cara) = 1 / 2 x P (cara) = 1 / 2
1/4
⮚Aplicação simples na genética: Aa x Aa qual a chance de nascer indivíduo

‘aa’ fêmea?
⮚P (aa) = 1 / 4 P=1/4x1/2=1/8
⮚P (fêmea) = 1 / 2
Probabilidade e Genética – Eventos
Mutuamente exclusivos
⮚Quando um resultado é afetado por outro “Regra do OU”
⮚Somamos as probabilidades
⮚Aplicação simples na genética: Qual a chance de um casal heterozigoto
para o albinismo ter um filho albino OU portador do gene do albinismo?
A a P (albino) = 1 / 4
P (portador) = 2 / 4
A AA Aa
P(albino ou portador) = 1 / 4 + 2 / 4 = 3 / 4
a Aa aa
1ª Lei Mendel – Dominância Incompleta
⮚1 gene 🡪 2 alelos 🡪 3 genótipos 🡪 3 fenótipos

⮚Obs: heterozigoto forma um fenótipo intermediário
⮚Ex: flor maravilha
Geração RESULTADO:
Parental P.F. = 1 Verm : 2 Rosas : 1
VV BB branco
Pura
(homozigota)
P.G. = 1 VV : 2 VB : 1 BB
Geração
F1 Híbrida
VB
(Heterozigota)
Geração
F2 VV VB VB BB
1ª Lei Mendel – Alelos Mortais
⮚Quando um alelo é letal em homozigose (normalmente é o dominante)

⮚Indivíduos que morrem não entram no cálculo de probabilidade
⮚Ex: Em ratos a cor amarela é dominante em relação a cor cinza, porém o
alelo ‘A’ é letal e os embriões não são viáveis quando em homozigose
⮚Ao cruzar dois ratos amarelos, qual a chance de nascer um rato cinza?
Aa x Aa
A a 1/3
A AA Aa
a Aa aa
Heredogramas
⮚Representações gráficas de genealogia de uma ou mais famílias
Análise de Heredogramas
A característica é dominante ou recessiva?
Dominante como visto no casal I

Análise de Heredogramas
A característica é dominante ou recessiva?
Recessiva como visto no casal I

Rumo ao sucesso....
1) UNISC 2015 - No albinismo tirosinase-negativo não há produção da
enzima tirosinase, participante de etapas do metabolismo que
transforma o aminoácido tirosina em melanina. O lócus do gene que
codifica esta enzima localiza-se no cromossomo 11 e pode conter o
alelo normal ou o recessivo. Um casal normal que possui quatro filhos
todos normais deseja ter um novo filho. Sabendo-se que a herança
desta característica é autossômica recessiva e que o avô paterno e a avó
materna das crianças eram albinos, qual será a probabilidade do bebê
vir a ser albino?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%
• 2) UECE 2015 - O cruzamento entre uma planta de ervilha rugosa
(rr) com uma planta de ervilha lisa (RR) tem como descendente em
F1
• A) apenas plantas lisas.
• B) mais plantas rugosas do que plantas lisas.
• C) 50% de plantas lisas e 50% de plantas rugosas.
• D) apenas plantas rugosas.
EXERCITANDO
3) Em uma determinada região vivem ratos pretos e brancos. Sabendo que
os ratos pretos apresentam essa coloração devido à presença de um alelo
dominante B e, a coloração branca da pelagem é determinada por um alelo
recessivo b, caso um rato BB cruzar com um rato Bb, qual a probabilidade
de nascerem filhotes pretos?
• a) 100%
• b) 25%
• c) 50%
• d) 75%
• e) 0%
• 4) Um homem normal para visão é filho de mãe míope. Ele é casado com
uma mulher também normal e filha de pai míope. Admitindo-se que a
miopia é condicionada por um gene autossômico recessivo, diga qual a
probabilidade desse casal ter uma filha míope.
• a) 1/2
• b) 1/4
• c) 1/8
• d) 1/16
• e) 1/32
•
5) UNIVESP - Os heredogramas são representações gráficas que ilustram a transmissão
das características hereditárias. Considerando que o heredograma a seguir ilustra um caso
de transmissão de uma característica condicionada por apenas um par de alelos
autossômicos, é correto afirmar que os indivíduos
a) 2 e 8 são dominantes.
b) 1 e 3 são homozigotos.
c) 5, 6 e 7 são recessivos.
d) 2 e 8 são heterozigotos.
e) 3 e 4 são heterozigotos.

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Genética

⮚Ex: gene do albinismo, gene da fenilcetonúria, gene do daltonismo, da

⮚Genes que ocupam o mesmo local no cromossomos são chamados de

⮚Genótipo = carga genética para a característica (AA; Aa;

⮚Alguns genótipos determinam uma escala de fenótipos e o

⮚1 gene 🡪 2 alelos 🡪 3 genótipos 🡪 2 fenótipos

⮚O fenótipo dominante sempre é mais comum nas populações?

⮚Cruzamento utilizado quando queremos determinar se um organismo com fenótipo

P = Eventos Desejados (Quero)

⮚Aplicação simples na genética: Aa x Aa qual a chance de nascer indivíduo

⮚1 gene 🡪 2 alelos 🡪 3 genótipos 🡪 3 fenótipos

⮚Quando um alelo é letal em homozigose (normalmente é o dominante)

A característica é dominante ou recessiva?

Dominante como visto no casal I

A característica é dominante ou recessiva?

Recessiva como visto no casal I

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