Ciências

Síndrome de Down
Também conhecida como Trissomia 21, pode assumir diferentes formas.
A Síndrome de Down é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo
de divisão celular do óvulo fecundado. Os portadores da Síndrome de Down
desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21. O cariótipo humano é constituído por
23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21
adicional. Este terceiro cromossoma — por isso se utiliza também a designação
Trissomia 21 — provoca um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento
corporal e cerebral do embrião. A trissomia do cromossoma 21 pode assumir
diferentes formas:
Trissomia Livre
Verifica-se em 95% dos casos: todas as células revelam três cromossomas 21
inteiros;
Trissomia Parcial (por translocação)

As células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um terceiro, constituído por
parte do cromossoma 21 e parte de outro cromossoma, normalmente o 14. Acontece em 3
a 4% das trissomias;
Trissomia em Mosaico
Só algumas células possuem o terceiro cromossoma 21. É a situação mais rara que
abrange apenas 1 a 2% dos casos.
Fatores de risco
O médico britânico John Langon Down foi o primeiro a descrever a síndrome, em 1862.
Mas a causa genética da anomalia só viria a ser descoberta em 1952 pelo pediatra
francês Jérôme Lejeune, professor de genética. As razões que explicam a malformação
cromossomática não são conhecidas. Apesar disso, sabe-se que “a hereditariedade,
por si só, não significa um risco acrescido de Trissomia 21” e ainda que “existe
uma forte correlação do risco de Síndrome de Down com a idade da mãe”, explica o
pediatra.
A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é uma condição genética que
afeta o desenvolvimento corporal e cerebral de uma pessoa. Esta síndrome é o
resultado de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado, que
leva à presença de um cromossoma 21 adicional no cariótipo humano. Esta cópia extra
do cromossoma 21 provoca um desequilíbrio genético que pode assumir diferentes
formas.
A Trissomia Livre é a forma mais comum de Síndrome de Down, presente em 95% dos
casos, onde todas as células revelam três cromossomas 21 inteiros. A Trissomia
Parcial, por translocação, é menos frequente, existindo em cerca de 3 a 4% das
trissomias, e ocorre quando as células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um
terceiro cromossoma constituído por parte do cromossoma 21 e parte de outro
cromossoma, normalmente o 14. Já a Trissomia em Mosaico é a forma mais rara da
síndrome, abrangendo apenas 1 a 2% dos casos, onde só algumas células possuem o
terceiro cromossoma 21.
Apesar de ser conhecida há mais de um século, a causa genética da Síndrome de Down
só viria a ser descoberta em 1952 pelo pediatra francês Jérôme Lejeune. As razões
que explicam a malformação cromossomática ainda não são totalmente conhecidas, mas
sabe-se que a idade da mãe é um fator de risco, havendo uma forte correlação do
risco de Síndrome de Down com a idade materna. No entanto, é importante frisar que
a hereditariedade, por si só, não significa um risco acrescido de Trissomia 21.

Ciências

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Ciências

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Ciências

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Síndrome de Down

Também conhecida como Trissomia 21, pode assumir diferentes formas.

Trissomia Parcial (por translocação)

Você também pode gostar