2º PERÍODO

PROFª THAÍS

ANEUPLOIDIA
PROBLEMA 10

OBJETIVO 1 - RELEMBRAR MEIOSE - LEPTÓTENO,

MEIOSE:
- A meiose é caracterizada pela divisão celular No qual ocorre a troca de
que reduz pela metade na meiose 1 e equaciona fragmentos gênicos para que
na meiose 2 o número de cromossomos. A meiose aconteça a variabilidade genética,
ocorre na formação dos espermatozóides e fazendo com que os gametas sejam
óvulos, ou seja as células germinativas que dão geneticamente distintos da célula
origem aos gametas, essas células são diploide, mãe. DIPLÓTENO: acontece a
ou seja, possuem 2 conjuntos de cromossomos, dissociação do complexo
um da mãe e outro do pai. Originando gametas sinaptonêmico, e os cromossomos
haploides que carregam um único conjunto de homólogos começam a se separar.
cromossomos, essa redução é resultado de uma DIACINESE: os cromossomos são
duplicação, seguido de 2 divisões celulares separados. Começa a METÁFASE I,
sucessivas sem que ocorra uma nova duplicação. ANÁFASE I E TELÓFAE I: onde vai
Essas células germinativas residentes nos ser igual na mitose e dará origem a
ovários ou nos testigos sai diploides, possuindo duas células haploides. Na MEIOSE
um homólogo paterno é um homólogo materno. II, ocorre a prófase II, metáfase II
INTÉRFASE: Na primeira parte da meiose, e telófase II separando as
todos os cromossomos são duplicados e as cópias cromátides irmãs, dando origem a 4
permanecem fortemente ligadas entre si. células haploides
PRÓFASE: Essa fase é característica da meiose
e é dividida em 5 subfases: LEPTÓTENO: os
cromossomos são condensados, aparece o
centrômero e o núcleo começa a se desfazer.
ZIGÓTENO: ocorre o pareamento dos
cromossomos homólogos dos cromossomos
paternos com os maternos, formando uma
estrutura bivalente, forma sob qual os
homólogos estão unidos pelo complexo
sinaptonêmico. PAQUÍTENO: Essa fase é a mais
duradoura e onde acontece o as quiasmas, que
são pontos de recombinação entre os homólogos
que vão resultar no crossing-over.
 OBJETIVO 2 - COMPREENDER AS BASES GENÉTICAS
DAS ANEUPLOIDIAS (TRISSOMIAS, TETRAPOLOIDIAS,
ANEUPLOIDIA: TRANSLOCAÇÕES E MOSAICISMO)
- São anormalidades genéticas e são as mais
comuns que são detectadas durante o pré-natal. O - os indivíduos portadores da síndrome
número de cromossomos presentes nas células de de Down apresentam características no
uma pessoa é de 46, 23 de cada pai, então são 23 braço longo do cromossomo 21, sendo
pares. A trissomia resulta de uma não disjunção considerados como desenvolvimento e
primária que pode ocorrer em ambas divisões crescimento incompletos. Fenótipo:
meióticas, ocorrendo um não pareamento do cabeça achatada (braquicefalia),
cromossomo na anáfase. Temos também a dificuldade maior em fechar as moleiras,
monossomia na qual apenas um representante do nariz pequeno, olhos inclinados para cima,
cromossomo aparece, a doença mais conhecida é a orelhas pequenas, canais auditivos
síndrome de Turner. As mais famosas são as estreitos, boca pequena e em algumas
trissomias 13,18 e 21, envolvendo os cromossomos crianças a boca permanece aberta e a
13,18 e 21. Essas anomalias de qualquer estado língua projetada para fora. Apresentam
trissômico devem ser determinados pela dosagem pescoço longo e grosso, possuem um
extra dos genes no cromossomo adicional. Então, tórax estufado com possíveis doenças
seria um cromossomo a mais em uma célula cardíacas congênitas, com problemas nos
explicado pela conta 2n+1 = 47 cromossomos. Ela é pulmões também. Em tempos frios a pele
resultado da falha na separação de um par tende a ficar mais ressecada e eles
cromossômico durante a meiose I ou durante a podem nascer com dificuldades motoras e
meiose II posturais, apresentam uma dificuldade no
SÍNDROME DE DOWN raciocínio lógico e lentidão em realizar
- Trissomia Padrão do 21: em pelo menos 95% algumas atividades.
dos pacientes, o cariótipo da Síndrome de Down SÍNDROME DE PATAU
tem 47 cromossomos com uma cópia extra do 21. - é caracterizada pela trissomia do
Essa trissomia resulta da não disjunção meiótico cromossomo 13, ou seja, o cromossomo
do par de cromossomo 21. Esse erro meiótico 13 possui uma cópia a mais, resultado da
responsável pela trissomia geralmente ocorre não disjunção dos cromossomos na
durante a meiose materna (90% dos casos) anáfase 1 da meiose com origem no
predominantemente na meiose I gameta feminino. Essa situação da origem
- Translocação: aproximadamente 4% com a gametas com 24 cromátides. Essa
Síndrome de Down tem 46 cromossomos, síndrome tem como características:
caracterizada pela Translocação Robertsoniana, malformações graves no SNC, baixo peso
onde o cromossomo 21q (braço longo do 21) se ao nascimento, problemas auditivos,
junta geralmente com o 14 ou 22. anormalidades no controle da respiração,
- Mosaicismo: apresenta algumas células com 47 malformações das mãos.
cromossomos e outras com 46 cromossomos.
Compreende 2% da SD. Os casos de mosaicismo
podem originar-se da não disjunção mitótico nas
primeiras divisões de um zigoto normal.
Síndrome de Edwards
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
- é caracterizada pela trissomia no ESTRUTURAIS:
cromossomo 18, possuindo 3 cópias. Os bebês - Os rearranjos estruturais resultam
são habitualmente pequenos e tem muitas da quebra, recombinação ou troca
anomalias físicas e problemas nos órgãos cromossômica, eles podem estar
internos. Apresentam retardamento físico e presentes em todas as células de uma
mental, defeitos cardíacos, crânio muito pessoa. Eles são classificados em
alongado na região occipital, pescoço curto, balanceados (se o genoma possui o
boca pequena e triangular, os pés possuem complemento normal dd material
as plantas arqueadas e os genitais externos cromossômico)ou desbalanceados
são anômalos. (quando existe material adicional ou
SÍNDROME DE TURNER
ausente). 1- deleção (quando um
- nessa síndrome as mulheres nascem com a
fragmento cromossômico é perdido e
monossomia no cromossomo X, nascendo
consequentemente o material genetico,
então com apenas um cromossomo X.
podem ser terminais nas extremidades
Causada por um cromossomo sexual ausente
dos braços e intersticiais mais
ou incomoleto. As afetadas possuem baixa
internamente. 2- duplicação (quando um
estatura quando adultas, pescoço alado,
uma parte do cromossomo é duplicada
retardo mental, ovários atrofiados e
levando a trissomia parcial, ocorre
desprovidos de folículos, então são estéreis,
frequentemente na permutação na
devido a deficiência no estrógeno elas não
meiose. 3- quando o cromossomo sofre
desenvolvem as características sexuais
duas quebras e é reconstituído com o
secundárias na puberdade, desenvolvimento
segmento invertido. Paracêntrica:
pequeno das mamas ou ausentes, pelve
ocorrem no mesmo barco e
masculinizada, tórax largo em forma de
pericêntrica: ocorre uma quebra em
barri, anomalias renais, cardiovasculares e
cada um dos braços. 4- Translocação:
ósseas.
SÍNDROME DE KLINEFELTER quando uma porção do cromossomo é
- ela eu caracterizada por uma alteração no passada a um cromossomo não
cromossomo sexual, adicionando um homólogo. Recíproca: troca entre dois
cromossomo X nos homens, ela é escrita cromossomos, Robertsoniana: envolve
como 47 XXY. Metade dos casos resultam na cromossomos acrocêntricos, quando um
em erros na meiose I paterna, um terço na cromossomo possui um braço maior que
meiose I materna e os demais na meiose II o outro por causa do centrômero.
ou de um erro mitótico pós-zigótico.
Possuem função sexual normal mas são
estéreis e inférteis devido ao estreitamento
dos canais seminíferos. Estatura elevada e
magra, com braços longos, níveis elevados de
LH e FSH e ginecomastia (crescimento das
mamas).
 OBJETIVO 4 - CONHECER OS MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
DAS ANEUPLOIDIAS

DIAGNÓSTICO:
- Os exames mais precisos para
diagnosticar (no caso a SD) são feitos
através da coleta de uma amostra do
líquido que fica em volta do bebê (líquido
amniótico) esse líquido contém células de
origem fetal que podem ser cultivadas lara
testes diagnósticos. Chamado de
amniocentese. Ou de um pedaço da
planceta Biópsia de vilo corial ou BVC.
Esses exames são invasivos e não podem
ser feitos em todas as gestantes pois
aumenta o risco de aborto. Podem ser
usados os testes de rastreamento que
medem substâncias no sangue ou na urina
da mãe ou avaliam o feto por
ultrassonografia. Amostra de vilosidade
coriônicas, na qual é feita uma biópsia
transvaginal s 10-12 semanas de gestação.
Detectando mais precocemente as
anomalias cromossômicas.
- o diagnóstico e rastreamento precisam
ser realizados no pré-natal para que
sejam reduzidas as mortalidades e
melhorando a qualidade de vida dos
pacientes. Os sinais físicos d clínicos da
criança são altamente indicativos da
síndrome é facilmente detectáveis ao
exame feito pelo pediatra logo após o
nascimento. A confirmação depende de um
exame de sangue, o cariótipo, que é
capas de identificar a presença desse
cromossomo 21 adicional.