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    U5-Mutações Génicas

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    As mutações podem ocorrer nas células somáticas ou germinativas e podem ser causadas por substituições, deleções ou inserções de nucleótidos no DNA. Existem diferentes tipos de mutações como silenciosas, com perda de sentido ou alteração do modo de leitura, podendo ter efeitos desde inconsequentes até fatais. O corpo possui mecanismos de reparação do DNA para corrigir erros e reduzir mutações.

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    As mutações podem ocorrer nas células somáticas ou germinativas e podem ser causadas por substituições, deleções ou inserções de nucleótidos no DNA. Existem diferentes tipos de mutações como silenciosas, com perda de sentido ou alteração do modo de leitura, podendo ter efeitos desde inconsequentes até fatais. O corpo possui mecanismos de reparação do DNA para corrigir erros e reduzir mutações.

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    U5-Mutações génicas

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    As mutações podem ocorrer nas células somáticas ou germinativas e podem ser causadas por substituições, deleções ou inserções de nucleótidos no DNA. Existem diferentes tipos de mutações como silenciosas, com perda de sentido ou alteração do modo de leitura, podendo ter efeitos desde inconsequentes até fatais. O corpo possui mecanismos de reparação do DNA para corrigir erros e reduzir mutações.

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    As mutações podem ocorrer nas células somáticas ou germinativas e podem ser causadas por substituições, deleções ou inserções de nucleótidos no DNA. Existem diferentes tipos de mutações como silenciosas, com perda de sentido ou alteração do modo de leitura, podendo ter efeitos desde inconsequentes até fatais. O corpo possui mecanismos de reparação do DNA para corrigir erros e reduzir mutações.

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    de 7

    TIPOS DE MUTAÇÕES

    Tipos de Mutações

    MUTAÇÕES SOMÁTICAS
    MUTAÇÕES GERMINAIS
    Têm lugar nas células somáticas,
    Ocorrem ao nível células
    durante a mitose (replicação do
    germinativas (dos gâmetas),
    DNA) ou no decurso da síntese
    durante a meiose.
    proteica (transcrição e tradução).
    Podem ser transmitidas à geração
    Não são transmissíveis à
    seguinte.
    descendência.
    Processos que conduzem à alteração na sequência de bases do DNA

    Processo Descrição Exemplos


    Troca de um nucleótido do DNA por
    SUBSTITUIÇÃO outro

    Alteração da ordem dos nucleótidos


    INVERSÃO

    Perda de um ou vários nucleótidos


    DELEÇÃO

    Introdução/adição de um ou vários
    INSERÇÃO nucleótidos suplementares
    Processos que conduzem à alteração na sequência de bases do DNA

    Tipo de Mutação
    (troca) de uma
    Substituição

    MUTAÇÃO SILENCIOSA
    base

    MUTAÇÃO COM
    PERDA DE SENTIDO
    ATT
    MUTAÇÃO SEM SENTIDO

    ALTERAÇÃO DO
    MODO DE LEITURA
    Principais tipos de mutações génicas
    Processo Tipo de Mutação Descrição Exemplo
    • Não provoca modificações no
    fenótipo.
    •Resulta um codão que codifica o
    MUTAÇÃO mesmo aminoácido.
    SILENCIOSA/ (mais frequente no 3º nucleótido
    SINÓNIMA de cada codão, pois o código
    genético é redundante) Também o novo aminoácido pode ter propriedades
    semelhantes às do aminoácido substituído, ou a
    Substituição substituição pode ocorrer numa zona que não é
    (de uma só determinante para a função da proteína sintetizada.
    base de DNA) • Resulta um codão que especifica
    outro aminoácido.
    MUTAÇÃO COM • Verifica-se a substituição de um
    ALTERAÇÃO/ aminoácido por outro na proteína
    PERDA DE SENTIDO codificada.
    .
    Pode afetar a funcionalidade da
    proteína e causar graves
    problemas.
    Principais tipos de mutações génicas
    Processo Tipo de Descrição Exemplo
    Mutação
    •A alteração num nucleótido provoca a
    Substituição mudança do aminoácido codificado
    (de uma só base de originando um codão STOP .
    DNA) MUTAÇÃO •Origina a formação de uma proteína com
    SEM SENTIDO dimensões inferiores.

    Deleção •Faz com que a sequência seja arrastada


    Remoção de um uma ou várias posições para a frente ou
    ou mais para atrás respetivamente.
    nucleótidos, não •Os codões sofrem profundas alterações.
    múltiplo de 3. • Modificação profunda na mensagem do
    Inserção ALTERAÇÃO gene, com graves consequências na
    Adição de um ou DO MODO DE proteína final.
    mais nucleótidos, LEITURA
    .
    ▪Quando é inserida uma sequência igual a
    não múltiplo de 3. outra ocorre uma duplicação.
    Alterações do material genético (síntese)

    ❑ Mutações são modificações na sequência do DNA, que introduzem “erros”.


    ❑As mutações são raras e raramente são hereditárias.
    ❑As mutações podem ser mantidas na replicação e serem transmitidas à descendência.
    ❑Os efeitos são desde inconsequentes a fatais.
    ▪A maioria das mutações são prejudiciais para o indivíduo ou para os seus descendentes.
    ▪ Algumas mutações podem ser benéficas.
    ▪Nem todas as mutações provocam alteração nos aminoácidos codificados, devido à
    redundância do código genético.
    ❑As mutações são fonte primária de informação genética e, por vezes, a chave do sucesso
    evolutivo dos seres vivos.
    Mecanismos de reparação do DNA

    DNA Repair Mechanisms Base Excision Repair - Animation (3min)


    https://www.youtube.com/watch?v=uITWBZ-elyk

    https://www.youtube.com/watch?v=HYS6EKnQcv0

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