Familiaire benigne chronische pemphigus

Familiaire benigne chronische pemphigus
	Ziekte van Hailey en Hailey
Synoniemen
Latijn	morbus Hailey-Hailey; pemphigus chronicus benignus familiaris; pemphigus familialis benignus chronicus; pemphigus chronicus; pemphigus Gougerot-Hailey-Hailey; dyskeratosis bullosa; dyskeratosis bullosa hereditaria;
Nederlands	familiaire benigne pemphigus
Coderingen
ICD-10; ICD-9	Q82.8; 757.39
OMIM	169600;
DiseasesDB	29321;
MeSH	D016506
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Familiaire benigne chronische pemphigus of de ziekte van Hailey en Hailey^[5] is een zeldzame erfelijke huidaandoening waarbij herhaaldelijk blaasjes of blaren op de huid ontstaan.

Beloop

De ziekte openbaart zich vaak tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. De symptomen komen vooral voor in huidplooien, zoals oksels, liezen, nek en billen en bestaan uit blaasjes, rode plekken en verlies van de oppervlakkige huid. De huid verweekt na verloop van tijd en er ontstaan pijnlijke kloven in de huid. De beschadigde huid kan makkelijk ontstoken raken. De klachten verergeren door blootstelling aan UV-licht, door zweten en wrijving.

Etiologie

Familiaire benigne chronische pemphigus wordt veroorzaakt door een defect in het ATP2C1-gen, dat codeert voor het Ca²⁺Mn²⁺/ATPase-enzym, dat ook bekendstaat als hSPCA1. Dit enzym transporteert calcium en mangaan in het golgiapparaat. Waarom een defect in dit enzym familiaire benigne chronische pemphigus veroorzaakt is niet geheel duidelijk.

Op histologisch niveau is te zien dat bij de aandoening de cel-celverbindingen tussen de cellen in de opperhuid verloren, vooral in de hogere cellagen. Hierdoor valt de opperhuid uiteen (acantholyse), en ontstaan blaren.

Behandeling

Een definitieve behandeling van FBCP is nog niet mogelijk, aangezien het een genetisch defect betreft. De behandeling richt zich dan ook op symptoomverlichting. De ontstekingsreacties kunnen worden behandeld met een lokale corticosteroïdencrème. Als er een infectie optreedt kan deze met antibiotica worden behandeld. Ernstigere vormen van FBCP worden behandeld met systemische middelen bij inflammatoire dermatosen, zoals ciclosporine en de retinoïden acitretine en isotretinoïne. Meer experimentele behandelingen bestaan uit lokale botoxinjecties om de zweetproductie te verminderen en het behandelen met een CO₂-laser.

Zie ook

Pemphigus

Bronnen

Foggia L, Hovnanian A (November 2004). Calcium pump disorders of the skin. Am J Med Genet C Semin Med Genet 131C (1): 20–31. PMID 15468148. DOI: 10.1002/ajmg.c.30031.
Huidinfo.nl (2008) Ziekte van Hailey-Hailey

Voetnoten

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Reuter, P. (2007). Springer Klinisches Wörterbuch. Heidelberg: Springer Medizin Verlag.
↑ Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.
↑ Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.
↑ Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
↑ ^a ^b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Springer2007-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Reuter, P. (2007). Springer Klinisches Wörterbuch. Heidelberg: Springer Medizin Verlag.

[Sliosberg1975-2] Sliosberg, A. (1975). Elsevier’s medical dictionary in five languages. English/American / French / Italian / Spanish and German. (2nd Edition). Amsterdam/Oxford/New York: Elsevier’s Scientific Publishing Company.

[Hildebrandt1998-3] Hildebrandt, H. (Red.) (1998). Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. (258. Auflage). Berlin/New York: Walter de Gruyter.

[Coëlho2003-4] Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

[Pinkhof2012-5] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]