Geno duplikacija

Schematimis chromosomos vaizdas prieš ir po duplikaciją

Geno duplikacija (ar chromosomos duplikacijos paskemė ar geno amplifikacijos rūšis) yra DNR srities, koduojančios geną padvigubėjimas. Tai gali atsirasti kaip klaidos pasekmė homologinėje rekombinacijoje, retrotranspozoninis įvykis ar net visos chromosomos duplikacija.^[1] Antra geno kopija įgalina organizmą sukaupti daugiau mutacijų. Geno duplikacija yra skirtingas procesas Geno delecijai. Duplikacijos gali atsirasti mejozės metu.^[2]

Geno duplikacija - evoliucinis reiškinys

Manoma, kad genetinės medžiagos amplifikacija (daugkartinis genetinės medžiagos kiekio padidėjimas) yra vienas iš pagrindinių genomo evoliucijos veiksnys. Tai buvo konstatuota prieš daugiau nei 100 metų.^[3] Susumu Ohno yra žymiausias šios teorijos puoselėtojas, ją išdėstęs savo knygoje Evolution by gene duplication (1970)^[4]. Jis argumentavo, kad geno duplikacija yra svarbiausias evoliuciją spartinantis faktorius, kylantis iš pirmtakų per paveldimumą.^[5] Genų duplikacija nėra nei dažna nei neįprasta - manoma, kad mielių genomas padvigubėjo prieš 100 millijonų metų^[6]. Augalai yra pagrindiniai duplikacijų turėtojai. Pavyzdžiui, kviečiai yra heksaploidiniai poliploidai - tai reiškia, kad jo esminis genomas yra atkartotas net šešis kartus.

Genetinės medžiagos kiekio pakitimai gali vesti ir prie patologijų fenotipų, jei atkartojimas nėra absoliučiai tikslus (žr. neurologinius sutrikimus - Retto sindromas ir Pelizaeus-Merzbacher liga.^[7]

Geno duplikacija kaip jo amplifikacija

Molekulinės genetikos požiūriu geno duplikacija ar amplifikacija (daugelio geno kopijų atsiradimas) tėra vienas būdų sustiprinti jo raišką ląstelėje - virš-ekspresiją. Ją galima sukelti dirbtiniu būdu in vitro naudojant specifinius fermentus, ar jos gali kilti natūraliu keliu. Evoliucijai yra svarbios duplikacijos lytinėse ląstelėse.

Beje, onkogenų duplikacija ar amplifikacija yra stebima daugelyje vėžio atvejų - pvz., P70-S6 Kinazė 1 ir krūties vėžys.^[8] Tokiu atveju geno duplikacija atsiranda tik vėžio ląstelėse ir neperduodama palikuonims.

Genomo duplikacijų aptikimas

Sukurtos technologijos leidžia nustatyti įvairaus dydžio genetinės medžiagos kiekio pokyčius (netgi ypač mažas delecijas - mikrodelecijas arba mažas duplikacijas - mikroamplifikacijas) galima. Viena iš šių technologijų - lyginamoji genomo hibridizacija (angl., array comparative genomic hybridization) (aCGH). Genomo hibridizacijos metodu galima nustatyti tūkstančių genomo lokusų genetinės medžiagos kiekio pokytį (delecijas arba duplikacijas).^[9]^[10]

Taip pat skaitykite

Literatūra

↑ Zhang J (2003). „Evolution by gene duplication: an update“. Trends in Ecology & Evolution. 18 (6): 292–8. doi:10.1016/S0169-5347(03)00033-8.
↑ http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3562 Archyvuota kopija 2014-03-06 iš Wayback Machine projekto.
↑ Taylor JS, Raes J (2004). „Duplication and divergence: the evolution of new genes and old ideas“. Annu. Rev. Genet. 38: 615–43. doi:10.1146/annurev.genet.38.072902.092831. PMID 15568988.
↑ Ohno, S. (1970). Evolution by gene duplication. Springer-Verlag. ISBN 0-04-575015-7.
↑ Ohno, S. (1967). Sex Chromosomes and Sex-linked Genes. Springer-Verlag. ISBN 91-554-5776-2.
↑ Kellis M, Birren BW, Lander ES (2004 m. balandžio mėn.). „Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae“. Nature. 428 (6983): 617–24. doi:10.1038/nature02424. PMID 15004568.{{cite journal}}: CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)
↑ Lee JA, Lupski JR (2006 m. spalio mėn.). „Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders“. Neuron. 52 (1): 103–21. doi:10.1016/j.neuron.2006.09.027. PMID 17015230.
↑ „Entrez Gene: RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase, 70kDa, polypeptide 1“.
↑ Mao R, Pevsner J (2005). „The use of genomic microarrays to study chromosomal abnormalities in mental retardation“. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 11 (4): 279–85. doi:10.1002/mrdd.20082. PMID 16240409.
↑ Gu X, Zhang Z, Huang W (2005 m. sausio mėn.). „Rapid evolution of expression and regulatory divergences after yeast gene duplication“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (3): 707–12. doi:10.1073/pnas.0409186102. PMC 545572. PMID 15647348.{{cite journal}}: CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)

Nuorodos

A bibliography on gene and genome duplication Archyvuota kopija 2012-08-31 iš Wayback Machine projekto.

[Zhang_2003-1] Zhang J (2003). „Evolution by gene duplication: an update“. Trends in Ecology & Evolution. 18 (6): 292–8. doi:10.1016/S0169-5347(03)00033-8.

[2] ttp://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3562 Archyvuota kopija 2014-03-06 iš Wayback Machine projekto.

[Taylor_Raes_2004-3] Taylor JS, Raes J (2004). „Duplication and divergence: the evolution of new genes and old ideas“. Annu. Rev. Genet. 38: 615–43. doi:10.1146/annurev.genet.38.072902.092831. PMID 15568988.

[Ohno_1970-4] Ohno, S. (1970). Evolution by gene duplication. Springer-Verlag. ISBN 0-04-575015-7.

[Ohno_1967-5] Ohno, S. (1967). Sex Chromosomes and Sex-linked Genes. Springer-Verlag. ISBN 91-554-5776-2.

[Kellis_2004-6] Kellis M, Birren BW, Lander ES (2004 m. balandžio mėn.). „Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae“. Nature. 428 (6983): 617–24. doi:10.1038/nature02424. PMID 15004568.{{cite journal}}: CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)

[7] Lee JA, Lupski JR (2006 m. spalio mėn.). „Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders“. Neuron. 52 (1): 103–21. doi:10.1016/j.neuron.2006.09.027. PMID 17015230.

[entrez-8] „Entrez Gene: RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase, 70kDa, polypeptide 1“.

[9] Mao R, Pevsner J (2005). „The use of genomic microarrays to study chromosomal abnormalities in mental retardation“. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 11 (4): 279–85. doi:10.1002/mrdd.20082. PMID 16240409.

[10] Gu X, Zhang Z, Huang W (2005 m. sausio mėn.). „Rapid evolution of expression and regulatory divergences after yeast gene duplication“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (3): 707–12. doi:10.1073/pnas.0409186102. PMC 545572. PMID 15647348.{{cite journal}}: CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]