Beta-talasemija

Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais.

Beta-talasemija – autosominiu recesyviniu būdu paveldima kraujo liga, viena iš talasemijos rūšių, dažniausiai sutinkama hemoglobinopatija, kuriai būdinga sutrikusi hemoglobino beta grandinės sintezė. Dėl beta grandinių trūkumo atsiranda santykinis alfa grandinių perteklius, alfa grandinės jungiasi su gama ir delta grandinėmis ir suformuoja nenormalias hemoglobino formas: HbF, HbA2, tuo tarpu HbA sumažėja.

Klasifikacija

Pagal ligos sunkumą beta talasemija skirstoma į:

• Talasemija major: visiškai nesintetinamos beta grandinės, liga prasideda pirmaisiais gyvenimo metais, išreikšta anemija, ligoniams reikalingos transfuzijos, vaikų vystymasis jau nuo pirmųjų metų būna ženkliai sutrikęs, sulėtėjęs augimas, išreikšta splenomegalija.
• Talasemija intermedia: beta grandinių kiekis ženkliai sumažėjęs. Ligoniams būdinga išreikšta anemija, tačiau transfuzijos ne visada reikalingos. Ligoniams būdingas normalus vystymasis, dažnai nustatoma splenomegalija.
• Talasemija minor: beta grandinių kiekis neženkliai sumažėjęs. Anemija nėra reikšminga, dažnai nustatoma atsitiktinai, ligoniai paprastai neturi jokių kitų simptomų.
• Talasemija minima: nenustatoma jokių pakitimų, liga diagnozuojama atsitiktinių tyrimų metu.
• F-talasemija: trūksta beta ir delta grandinių, hemoglobino eletroforeze nustatomas HbF.
• Delta talasemija: įgimtas delta grandžių trūkumas