Sindrome di Miller-Dieker
| Sindrome di Miller-Dieker | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.33 |
| OMIM | 247200 |
| Eponimi | |
| JQ Miller[1] H. Dieker.[2] | |
La sindrome di Miller-Dieker è una malattia rara, di carattere genetico, caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un'incompleta migrazione dei neuroni.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un numero eccessivo di dita), soprattutto al livello encefalico (lissencefalia, microcefalia) e conseguente ritardo mentale, atresia duodenale, epilessia, il peso alla nascita risulta sempre inferiore al normale.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è da riscontrarsi in una mutazione che coinvolge il gene LIS1 o nella delezione di una porzione del cromosoma 17 (17p13).
Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Molte sono le condizioni pericolose che influenzano la sopravvivenza a lungo termine, prime fra tutte le difficoltà alimentari e il ritardo mentale grave; la prognosi è sfavorevole, difficilmente si superano i 5 anni di vita.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Miller JQ, Lissencephaly in 2 siblings, in Neurology, vol. 13, 1963, pp. 841–50, PMID 14066999.
- ^ Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
