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Discromatosi simmetrica ereditaria

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Discromatosi simmetrica ereditaria
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM127400
MeSHC535729
Sinonimi
acropigmentazione reticolata di Dohi

La discromatosi simmetrica ereditaria o acropigmentazione reticolata di Dohi è una sindrome a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate alle estremità.

Epidemiologia

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Si tratta di una sindrome estremamente rara con un'incidenza di 1,5 casi ogni 100.000 abitanti nella popolazione giapponese.

Eziopatogenesi

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La discromatosi simmetrica ereditaria è causata da mutazioni eterozigoti nel gene ADAR1, codificante per una adenosina deaminasi RNA-specifica localizzato sul cromosoma 1q21, enzima coinvolto nell'editing dell'RNA. L'alterazione di questo processo durante la migrazione dei melanoblasti ne determinerebbe un'ipofunzione (macule ipopigmentate) o iperfunzione (macule iperpigmentate), La localizzazione alle estremità sarebbe determinata da una maggiore velocità di migrazione dei melanoblasti mutati.[1]

La patologia si manifesta nella prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate al dorso delle mani e dei piedi.

La diagnosi è clinica.

Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

Voci correlate

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