Discromatosi simmetrica ereditaria
Discromatosi simmetrica ereditaria | |
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Malattia rara | |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 127400 |
MeSH | C535729 |
Sinonimi | |
acropigmentazione reticolata di Dohi | |
La discromatosi simmetrica ereditaria o acropigmentazione reticolata di Dohi è una sindrome a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate alle estremità.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Si tratta di una sindrome estremamente rara con un'incidenza di 1,5 casi ogni 100.000 abitanti nella popolazione giapponese.
Eziopatogenesi
[modifica | modifica wikitesto]La discromatosi simmetrica ereditaria è causata da mutazioni eterozigoti nel gene ADAR1, codificante per una adenosina deaminasi RNA-specifica localizzato sul cromosoma 1q21, enzima coinvolto nell'editing dell'RNA. L'alterazione di questo processo durante la migrazione dei melanoblasti ne determinerebbe un'ipofunzione (macule ipopigmentate) o iperfunzione (macule iperpigmentate), La localizzazione alle estremità sarebbe determinata da una maggiore velocità di migrazione dei melanoblasti mutati.[1]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]La patologia si manifesta nella prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate al dorso delle mani e dei piedi.
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi è clinica.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.