CCHCR1
CCHCR1 (Coiled-Coil alpha-Helical Rod protein 1), è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene CCHCR1.[1][2][3]
Significato clinico
[modifica | modifica wikitesto]In topi geneticamente modificati, alcuni polimorfismi di CCHCR1 possono causare una upregulation dell'espressione di alcune citocheratine, ed in particolare della citocheratina 6 (KRT6A), della citocheratina 16 (KRT16) e della citocheratina 17 (KRT17) ed alterazioni nell'espressione di altri geni associati alla differenziazione terminale ed alla formazione dell'involucro cellulare corneificato. Questi polimorfismi di CCHCR1 possono essere associati ad una predisposizione per la psoriasi.[4] Il funzionamento difettoso di CCHCR1 può portare infattia ad una anormale proliferazione dei cheratinociti, che è una caratteristica fondamentale della psoriasi.[5]
Interazioni
[modifica | modifica wikitesto]CCHCR1 ha mostrato di interagire con l'enzima codificato dal gene POLR2C.[6]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ CCHCR1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 [Homo sapiens] - Gene - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 17-11-2012.
- ^ A. Oka, G. Tamiya; M. Tomizawa; M. Ota; Y. Katsuyama; S. Makino; T. Shiina; M. Yoshitome; M. Iizuka; Y. Sasao; K. Iwashita, Association analysis using refined microsatellite markers localizes a susceptibility locus for psoriasis vulgaris within a 111 kb segment telomeric to the HLA-C gene., in Hum Mol Genet, vol. 8, n. 12, novembre 1999, pp. 2165-70, PMID 10545595.
- ^ K. Asumalahti, T. Laitinen; R. Itkonen-Vatjus; ML. Lokki; S. Suomela; E. Snellman; U. Saarialho-Kere; J. Kere, A candidate gene for psoriasis near HLA-C, HCR (Pg8), is highly polymorphic with a disease-associated susceptibility allele., in Hum Mol Genet, vol. 9, n. 10, giugno 2000, pp. 1533-42, PMID 10888604.
- ^ O. Elomaa, I. Majuri; S. Suomela; K. Asumalahti; H. Jiao; Z. Mirzaei; B. Rozell; K. Dahlman-Wright; J. Pispa; J. Kere; U. Saarialho-Kere, Transgenic mouse models support HCR as an effector gene in the PSORS1 locus., in Hum Mol Genet, vol. 13, n. 15, agosto 2004, pp. 1551-61, DOI:10.1093/hmg/ddh178, PMID 15190014.
- ^ I. Tiala, J. Wakkinen; S. Suomela; P. Puolakkainen; R. Tammi; S. Forsberg; O. Rollman; K. Kainu; B. Rozell; J. Kere; U. Saarialho-Kere, The PSORS1 locus gene CCHCR1 affects keratinocyte proliferation in transgenic mice., in Hum Mol Genet, vol. 17, n. 7, aprile 2008, pp. 1043-51, DOI:10.1093/hmg/ddm377, PMID 18174193.
- ^ N. Corbi, T. Bruno; R.De Angelis; M. Di Padova; V. Libri; MG. Di Certo; L. Spinardi; A. Floridi; M. Fanciulli; C. Passananti, RNA polymerase II subunit 3 is retained in the cytoplasm by its interaction with HCR, the psoriasis vulgaris candidate gene product., in J Cell Sci, vol. 118, Pt 18, settembre 2005, pp. 4253-60, DOI:10.1242/jcs.02545, PMID 16141233.
