Atassia spinocerebellare
L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine). A seguito di questa disfunzione si registra un notevole accumulo di atassina a livello del citoplasma e da ciò scaturisce l'insorgere della malattia.
| Atassia spinocerebellare | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G11.1 |
| OMIM | 164400 |
| MeSH | D020754 |
Classificazione
modifica| SCA | Epidemiologia | Aspettativa di vita | Sintomi e segni | Luoghi epidemiologici | Eziologia DNA |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1(ATXN1) | 4a decade (<10 a >60) |
15 anni (10-28) |
CAG, 6p (Atassina 1) | ||
| SCA2 (ATXN2) | 3a - 4a decade (<10 to >60) |
10 anni (1-30) |
areflessia | Cuba | Espansione triplette CAG, 12q atassina 2 |
| SCA3 (ATXN3) | 4a decade (10-70) |
10 anni (1-20) |
Chiamata anche Malattia di Machado-Joseph | Isole azzorre (Portogallo) |
CAG, 14q |
| SCA4 (PLEKHG4) | 4a - 7a decade (19-72) |
Qualche decade | areflessia (assenza di riflessi neurologici | Cromosoma 16q | |
| SCA5 (SPTBN2) | 3a - 4a decade (10-68) |
>25 anni | Cromosoma 11 | ||
| SCA6(CACNA1A) | 5a - 6a decade (19-71) |
>25 anni | vertigini | CAG, gene CACNA1A mappato 19p13 | |
| SCA7(ATXN7) | 3a - 4a decade (0.5 - 60) |
20 anni |
CAG, 3p | ||
| SCA8(IOSCA) | 39 anni (18-65) |
Durata della vita normale | nistagmo (involontario movimento oculare), attacchi di vertigini, mancanza di equilibrio | CTG, 13q | |
| SCA10(ATXN10) | 36 anni | 9 anni | atassia | Messico | Cromosoma 22q |
| SCA11 | 30 anni (15-70) |
Vita normale | 15q | ||
| SCA12 (PPP2R2B) | 33 anni (8-55) |
tremore della testa e della mano | CAG, 5q | ||
| SCA13 | Infanzia o età adulta, dipende dalla mutazione genetica | Dipende dal KCNC3 | Ritardo mentale | 19q | |
| SCA14(PRKCG) | 28 anni (12-42) |
Alcune decadi (1-30) |
Mioclonia | 19q | |
| SCA16 | 39 anni (20-66) |
1-40 anni | tremore della testa e della mano | 8q | |
| SCA17 (TBP) | CAG, 6q | ||||
| SCA19, SCA22 | disartria | ||||
| SCA25 | 1.5-39 anni | Sconosciuti | atassia, vomito e dolore. | 2p |
Trattamento
modificaIl primo passo per una corretta terapia è comprendere di quale delle tante tipologie si tratti nel caso specifico. In seguito vanno trattate per prima le lesioni, mentre grazie ai sintomi e i segni si riescono a curare i disturbi paraneoplastici riscontrati, utilizzando gli appositi anticorpi. Attualmente non esiste una terapia efficace per le varie forme di SCA .
Prognosi
modificaLa prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia. Generalmente, infausta.
Bibliografia
modifica- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
Voci correlate
modifica| Controllo di autorità | NDL (EN, JA) 01033493 |
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