Objectif Etudier les aspects cliniques, biologiques, radiologiques et therapeutiques des rachitis... more Objectif Etudier les aspects cliniques, biologiques, radiologiques et therapeutiques des rachitismes vitamino-resistants (RVR)pseudo-carentiels. Patients et methodes Etude descriptive des cas de RVR pseudo-carentiels colliges dans notre service durant la periode(2008–2013). Resultats Nous avons collige 9 cas:RVR type I(2cas) et type II (7cas). L’âge moyen du diagnostic etait de 2ans. L’examen a montre des signes de rachitismes (9cas), retard psychomoteur (8 cas), alopecie(6 cas), et deformation thoracique (6 cas). Le taux de 25-OHD etait normal dans tous les cas. Le taux de 1,25(OH)2D plasmatique etait bas (2cas) confirmant le diagnostic de RVR type I et elevee(7 cas) en rapport avec RVR type II. Tous nos patients ont beneficie d’une correction de l’hypocalcemie par vois parenterale relayee d’un apport calcique par voie orale et d’un apport d’unalpha (2–12μg/j). Quatre patients avec RVR type II et alopecie recoivent des perfusions calciques de facon reguliere. Apres un recul de 19mois, une amelioration de la marche et des deformations osseuses a ete notee dans 5 cas. Deux patients sont decedes par pneumopathie severe sur poumon rachitique. Conclusion Les RVR resultent d’anomalies genetiques du metabolisme phosphocalcique et sont plus frequente dans nos populations.
But rappeler les aspects cliniques, therapeutiques et evolutifs de la maladie de Rendu Osler (MRO... more But rappeler les aspects cliniques, therapeutiques et evolutifs de la maladie de Rendu Osler (MRO) a travers une forme severe et precoce de MRO. Observation S, âgee de 7 ans 8 mois, etait adressee pour exploration d’un retard de croissance avec hippocratisme digital. A l’examen clinique, elle avait un retard de croissance a -3DS, une cyanose des levres, une saturation en oxygene en l’air ambiant a 56% et un hippocratisme digital. L’echographie cardiaque etait sans anomalies. Le scanner thoracique ne montrait pas de syndrome interstitiel ni images de dilatation de bronches. L’angio-scanner thoracique mettait en evidence de multiples fistules arterio-veineuses (FAV) dont le diametre de l’artere nourriciere ne depassait pas 2mm. L’angio-scanner cerebral montrait 5 FAV et l’echographie doppler hepatique revelait 2 FAV. Un angio-scanner thoracique realise chez la mere montrait des FAV. L’etude genetique ne mettait pas en evidence de mutations au niveau des genes Endoglin et ACR1. Une abstention therapeutique etait decidee vu que les FAV pulmonaires etaient inaccessibles a une embolisation. Conclusion La MRO est une dysplasie vasculaire multisystemique, rare chez l’enfant. Le traitement des MAV pulmonaires repose sur l’embolisation par voie endo-vasculaire.
Objectifs Etudier les differentes pathologies thyroidiennes chez les patients trisomiques 21 et l... more Objectifs Etudier les differentes pathologies thyroidiennes chez les patients trisomiques 21 et leur prise en charge therapeutique. Materiels et methodes Etude retrospective de 20 cas d’enfants trisomiques avec pathologie thyroidienne, colliges dans le service de pediatrie de Sfax sur une periode de 8 ans (2005–2012). Resultat Il s’agit de 14 garcons et 6 filles. L’âge moyen de decouverte de la dysthyroidie etait de 3 ans 2 mois. Il s’agissait d’une hypothyroidie dans 19 cas et d’une hyperthyroidie dans un cas. La decouverte de l’hypothyroidie etait faite a l’occasion d’un bilan systematique dans 17 cas, devant une hypotonie avec hyporeactivite et ictere (1 cas) et devant une pâleur avec peau infiltree (1 cas). L’hypothyroidie etait compensee dans tous les cas avec un taux moyen de FT4 a 14,9 pmol/L et de TSH a 10 μUI/mL. Les anticorps anti-thyroperoxydase etaient positifs dans un cas et l’echographie cervicale a montre un aspect de thyroidite dans un cas. Le traitement par la L-thyroxine a ete debute a un âge moyen de 3 ans 5 mois, a une dose moyenne de 3,2 γ/kg/j entrainant rapidement la normalisation de la TSH. L’hyperthyroidie etait decouverte devant une tachycardie. Le bilan montrait une TSH basse ( Conclusion La pathologie thyroidienne est frequente chez les enfants trisomiques 21. Il s’agit surtout d’une hypothyroidie compensee d’ou l’interet d’une surveillance systematique du bilan thyroidien.
Objectifs Identifier les facteurs correles a l’existence de manifestations anxio-depressives, a u... more Objectifs Identifier les facteurs correles a l’existence de manifestations anxio-depressives, a une mesestime de soi et a une qualite de vie alteree Patients et methodes Etude transversale et comparative menee sur une annee portant sur 30 enfants atteins de deficit en hormone de croissance (GH). Ce groupe de patients e ete compare a un groupe temoin (GT) compose de 60 enfants et adolescents. Resultats L’âge moyen etait de 13 ans avec sex ratio a 2, 3. Le deficit en GH etait isole dans 77% des cas et associe a un deficit thyreotrope dans 23% des cas. La vitesse de croissance avait passe de 2 cm/an a 6,7 cm/an sous traitement par GH. Le deficit en GH etait correle a des manifestations depressives dans 60% des cas contre 11% dans le GT (p=0,000). Des manifestations anxieuses ont ete notees dans 66% des cas contre 36% dans le GT (p=0,000). Une baisse de l’estime de soi etait notee dans 84% des cas contre 34% dans le GT. Ces difficultes psychologiques etaient correlees a plusieurs facteurs : type de deficit, duree du traitement, âge au debut du traitement et gain statural Conclusion Notre etude revele la frequence des difficultes psychologiques chez les patients porteurs d’un deficit en GH ce qui necessite une collaboration etroite entre pediatre, pedopsychiatre et psychologue.
Objectif : Défi nir l'obésité et l'excès de poids des adolescents des écoles publiques libanaise,... more Objectif : Défi nir l'obésité et l'excès de poids des adolescents des écoles publiques libanaise, de niveau socioéconomique moyen à bas, leur régime alimentaire leurs activités physiques. Matériels et Méthodes : Entre Avril et Juin 2007, 2547 adolescents de 11 à 18 ans, repartis dans vingt écoles affi liés au ministère de l'éducation : distribuées dans toutes les régions libanaise.
Gaucher's disease is a not exceptional lysosomial disease in Tunisia. Type 1 is by far the most c... more Gaucher's disease is a not exceptional lysosomial disease in Tunisia. Type 1 is by far the most common one. Pulmonary involvement is considered to be rare in type 1 Gaucher's disease. Pulmonary hypertension, infiltration of the lungs with Gaucher cells, and severe hypoxemia due to intrapulmonary arterial-venous shunts, have been described in case reports and small case series. We reported the case of hepatopulmonary syndrome in a 14-year-old boy with type 1 Gaucher disease. The diagnosis of Gaucher disease was established, at 2 years age, by enzyme assay of leucocyte -glucosidase. The patient presented dyspnoea, digital clubbing and cyanosis of the lips. The arterial blood gas found severe hypoxaemia with PaO 2 at 56,9 mmHg. The diagnosis of hepatopulmonary syndrome, in our patient, was confirmed by demonstration of the intrapulmonary shunting using contrast-enhanced echocardiography and the technetium-99m-labeled macroaggregated albumin. The patient was treated by symptomatic measure, long term oxygen therapy because the insufficiency of the enzyme replacement therapy. Screening for hypoxemia in children with liver disease should be considered.
Objectif Etudier les aspects cliniques, biologiques, radiologiques et therapeutiques des rachitis... more Objectif Etudier les aspects cliniques, biologiques, radiologiques et therapeutiques des rachitismes vitamino-resistants (RVR)pseudo-carentiels. Patients et methodes Etude descriptive des cas de RVR pseudo-carentiels colliges dans notre service durant la periode(2008–2013). Resultats Nous avons collige 9 cas:RVR type I(2cas) et type II (7cas). L’âge moyen du diagnostic etait de 2ans. L’examen a montre des signes de rachitismes (9cas), retard psychomoteur (8 cas), alopecie(6 cas), et deformation thoracique (6 cas). Le taux de 25-OHD etait normal dans tous les cas. Le taux de 1,25(OH)2D plasmatique etait bas (2cas) confirmant le diagnostic de RVR type I et elevee(7 cas) en rapport avec RVR type II. Tous nos patients ont beneficie d’une correction de l’hypocalcemie par vois parenterale relayee d’un apport calcique par voie orale et d’un apport d’unalpha (2–12μg/j). Quatre patients avec RVR type II et alopecie recoivent des perfusions calciques de facon reguliere. Apres un recul de 19mois, une amelioration de la marche et des deformations osseuses a ete notee dans 5 cas. Deux patients sont decedes par pneumopathie severe sur poumon rachitique. Conclusion Les RVR resultent d’anomalies genetiques du metabolisme phosphocalcique et sont plus frequente dans nos populations.
But rappeler les aspects cliniques, therapeutiques et evolutifs de la maladie de Rendu Osler (MRO... more But rappeler les aspects cliniques, therapeutiques et evolutifs de la maladie de Rendu Osler (MRO) a travers une forme severe et precoce de MRO. Observation S, âgee de 7 ans 8 mois, etait adressee pour exploration d’un retard de croissance avec hippocratisme digital. A l’examen clinique, elle avait un retard de croissance a -3DS, une cyanose des levres, une saturation en oxygene en l’air ambiant a 56% et un hippocratisme digital. L’echographie cardiaque etait sans anomalies. Le scanner thoracique ne montrait pas de syndrome interstitiel ni images de dilatation de bronches. L’angio-scanner thoracique mettait en evidence de multiples fistules arterio-veineuses (FAV) dont le diametre de l’artere nourriciere ne depassait pas 2mm. L’angio-scanner cerebral montrait 5 FAV et l’echographie doppler hepatique revelait 2 FAV. Un angio-scanner thoracique realise chez la mere montrait des FAV. L’etude genetique ne mettait pas en evidence de mutations au niveau des genes Endoglin et ACR1. Une abstention therapeutique etait decidee vu que les FAV pulmonaires etaient inaccessibles a une embolisation. Conclusion La MRO est une dysplasie vasculaire multisystemique, rare chez l’enfant. Le traitement des MAV pulmonaires repose sur l’embolisation par voie endo-vasculaire.
Objectifs Etudier les differentes pathologies thyroidiennes chez les patients trisomiques 21 et l... more Objectifs Etudier les differentes pathologies thyroidiennes chez les patients trisomiques 21 et leur prise en charge therapeutique. Materiels et methodes Etude retrospective de 20 cas d’enfants trisomiques avec pathologie thyroidienne, colliges dans le service de pediatrie de Sfax sur une periode de 8 ans (2005–2012). Resultat Il s’agit de 14 garcons et 6 filles. L’âge moyen de decouverte de la dysthyroidie etait de 3 ans 2 mois. Il s’agissait d’une hypothyroidie dans 19 cas et d’une hyperthyroidie dans un cas. La decouverte de l’hypothyroidie etait faite a l’occasion d’un bilan systematique dans 17 cas, devant une hypotonie avec hyporeactivite et ictere (1 cas) et devant une pâleur avec peau infiltree (1 cas). L’hypothyroidie etait compensee dans tous les cas avec un taux moyen de FT4 a 14,9 pmol/L et de TSH a 10 μUI/mL. Les anticorps anti-thyroperoxydase etaient positifs dans un cas et l’echographie cervicale a montre un aspect de thyroidite dans un cas. Le traitement par la L-thyroxine a ete debute a un âge moyen de 3 ans 5 mois, a une dose moyenne de 3,2 γ/kg/j entrainant rapidement la normalisation de la TSH. L’hyperthyroidie etait decouverte devant une tachycardie. Le bilan montrait une TSH basse ( Conclusion La pathologie thyroidienne est frequente chez les enfants trisomiques 21. Il s’agit surtout d’une hypothyroidie compensee d’ou l’interet d’une surveillance systematique du bilan thyroidien.
Objectifs Identifier les facteurs correles a l’existence de manifestations anxio-depressives, a u... more Objectifs Identifier les facteurs correles a l’existence de manifestations anxio-depressives, a une mesestime de soi et a une qualite de vie alteree Patients et methodes Etude transversale et comparative menee sur une annee portant sur 30 enfants atteins de deficit en hormone de croissance (GH). Ce groupe de patients e ete compare a un groupe temoin (GT) compose de 60 enfants et adolescents. Resultats L’âge moyen etait de 13 ans avec sex ratio a 2, 3. Le deficit en GH etait isole dans 77% des cas et associe a un deficit thyreotrope dans 23% des cas. La vitesse de croissance avait passe de 2 cm/an a 6,7 cm/an sous traitement par GH. Le deficit en GH etait correle a des manifestations depressives dans 60% des cas contre 11% dans le GT (p=0,000). Des manifestations anxieuses ont ete notees dans 66% des cas contre 36% dans le GT (p=0,000). Une baisse de l’estime de soi etait notee dans 84% des cas contre 34% dans le GT. Ces difficultes psychologiques etaient correlees a plusieurs facteurs : type de deficit, duree du traitement, âge au debut du traitement et gain statural Conclusion Notre etude revele la frequence des difficultes psychologiques chez les patients porteurs d’un deficit en GH ce qui necessite une collaboration etroite entre pediatre, pedopsychiatre et psychologue.
Objectif : Défi nir l'obésité et l'excès de poids des adolescents des écoles publiques libanaise,... more Objectif : Défi nir l'obésité et l'excès de poids des adolescents des écoles publiques libanaise, de niveau socioéconomique moyen à bas, leur régime alimentaire leurs activités physiques. Matériels et Méthodes : Entre Avril et Juin 2007, 2547 adolescents de 11 à 18 ans, repartis dans vingt écoles affi liés au ministère de l'éducation : distribuées dans toutes les régions libanaise.
Gaucher's disease is a not exceptional lysosomial disease in Tunisia. Type 1 is by far the most c... more Gaucher's disease is a not exceptional lysosomial disease in Tunisia. Type 1 is by far the most common one. Pulmonary involvement is considered to be rare in type 1 Gaucher's disease. Pulmonary hypertension, infiltration of the lungs with Gaucher cells, and severe hypoxemia due to intrapulmonary arterial-venous shunts, have been described in case reports and small case series. We reported the case of hepatopulmonary syndrome in a 14-year-old boy with type 1 Gaucher disease. The diagnosis of Gaucher disease was established, at 2 years age, by enzyme assay of leucocyte -glucosidase. The patient presented dyspnoea, digital clubbing and cyanosis of the lips. The arterial blood gas found severe hypoxaemia with PaO 2 at 56,9 mmHg. The diagnosis of hepatopulmonary syndrome, in our patient, was confirmed by demonstration of the intrapulmonary shunting using contrast-enhanced echocardiography and the technetium-99m-labeled macroaggregated albumin. The patient was treated by symptomatic measure, long term oxygen therapy because the insufficiency of the enzyme replacement therapy. Screening for hypoxemia in children with liver disease should be considered.
Uploads
Papers by I. Chabchoub