Fibrosis sistik

Fibrosis sistik
Perawatan pernapasan pada penderita fibrosis sistik.
Informasi umum
Spesialisasi	Genetika kedokteran, pediatri, Pulmonologi

Fibrosis sistik atau fibrosis kistik (bahasa Inggris: cystic fibrosis, mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial.

Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini.Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).

Kadar vitamin C yang rendah di dalam plasma darah maupun pada airway surface liquid ASL sering ditemukan pada fibrosis sistik, asma, chronic obstructive pulmonary disease, dan acute respiratory distress syndrome, perokok dan anak-anak yang terpapar asap rokok. Vitamin C memiliki peran yang unik pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Paparan asam askorbat, dengan senyawa peredam yaitu garam ekstraselular, merupakan stimulasi sekresi klorida transepitelial yang menyebabkan aliran mukus sepanjang permukaan ASL. Konsep ini didukung dengan fakta bahwa dosis vitamin C yang tinggi akan mengakibatkan diare, karena mukus yang berlebih.

Pranala luar

• (Inggris)Excessive faecal losses of vitamin A (retinol) in cystic fibrosis Diarsipkan 2023-07-20 di Wayback Machine.