REFERAT

COLLODION BABY

Kepanitraan Klinik Senior Ilmu Kulit Kelamin

RSUD Dr. R.M Djoelham Binjaiaw
At
an

Pembimbing :
dr. Hj. Hervina, Sp. KK

Disusun oleh :

BOBI AHMAD SAHID

NPM : 17360245

PROGRAM KKS SMF ILMU KESEHATAN KULIT DAN

KELAMIN
RSUD Dr. R.M. DJOELHAM KOTA BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MALAHAYATI
TAHUN 2018
KATA PENGANTAR
 Puji syukur kehadirat Alloh SWT atas berkat dan rahmat-Nya sehingga

saya dapat menyelesaikan referat yang berjudul Collodion Baby sebagai salah satu

syarat dalam mengikuti Kepanitraan Klinik senior di SMF Ilmu Kesehatan Kulit

dan Kelamin RSUD Dr. R.M Djoelham Kota Binjai/ Fakultas Kedokteran

Universitas Malahayati.

Saya ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah memberi

bantuan, saran, serta dukungan dalam proses penyelesaian referat ini, khususnya

kepada dr. Hj. Hervina, Sp.KK sebagai pembimbing.

Referat ini telah saya susun berdasarkan berbagai referensi kedokteran,

antara lain buku dan jurnal-jurnal kedokteran. Saya menyadari bahwa terdapat

kekurangan dalam referat ini. Oleh karena itu, saya sebagai penulis mengharapkan

saran dan kritik yang membangun agar referat ini dapat lebih baik dimasa

mendatang. Semoga referat ini bermanfaat sebagai sumber ilmu pengetahuan bagi

kita semua.

Binjai, Juli 2018

Penulis

DAFTAR ISI
 Halaman

KATA PENGANTAR ........................................................................ i

DAFTAR ISI ...................................................................................... ii
DAFTAR GAMBAR ......................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang........................................................... 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi........................................................................ 3
2.2 Epidemiologi.............................................................. 3
2.3 Etiologi....................................................................... 4
2.4 Gejala Klinis.............................................................. 4
2.5 Patogenesis................................................................. 5
2.6 Patofisiologi............................................................... 6
2.7 Faktor Resiko............................................................. 7
2.8 Diagnosis.................................................................... 7
2.8.1 Anamnesis......................................................... 7
2.8.2 Pemeriksaan Fisik............................................. 7
2.8.3 Pemeriksaan Penunjang.................................... 7
2.9 Diagnosis Banding...................................................... 7
2.10 Penatalaksanaan...................................................... 8
2.10.1 Farmakologi.................................................... 8
2.10.2 Non-Farmakologi............................................ 8
2.10.3 Edukasi............................................................ 8
2.11 Komplikasi.............................................................. 9
2.12 Prognosis................................................................. 9
BAB V PENUTUP
3.1 Kesimpulan....................................................................... 10
DAFTAR PUSTAKA......................................................................... iv
DAFTAR GAMBAR
 Halaman
Gambar 2.1 Collodion Baby .............................................................. 3
Gambar 2.2 Gambaran gejala klinis collodion baby.......................... 4

BAB I
 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Collodion Baby merupakan kelainan kulit berupa pembungkus pada

bayi baru lahir meliputi seluruh tubuhnya dalam bentuk transfaran, membran

menyerupai kertas kulit, yang dapat mengganggu pernafasan dan menelan.1

Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang ditemukan dengan insidens 1

anak tiap 300.000 kelahiran hidup.2

Penyakit ini disebabkan adanya mutasi gen TGM 1 yang mengkode

enzim transglutaminase (Tgase 1) yang menyebabkan gangguan integritas

lapisan antara membran sel dan matriks interselular sehingga fungsinya

sebagai penghalang keluarnya cairan tubuh terganggu dan terjadi peningkatan

keluarnya cairan tubuh. Gejala penyakit ini akan segera terlihat saat lahir. Pada

penyakit ini terdapat keterlibatan seluruh permukaan kulit.2

Membrane colledion akan terpecah dan mengelupas selama 2 minggu

pertama kehidupan bayi. Mempengaruhi bayi sehingga sulit dalam regulasi

suhu dan terjadi peningkatan resiko infeksi.3

Collodion baby dapat menjadi gejala awal dari iktiosis lamelar atau

erythroderma ichtyosiform kongenital. Angka kejadiannya jarang pada

collodion baby dan dapat berkembang menjadi sindrom Sjogren-Larssen,

Tricho thio dystrophy atau Sindroma netherton.3

 BAB Il

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Defnisi
Collodion Baby merupakan kelainan kulit berupa pembungkus pada

bayi baru lahir meliputi seluruh tubuhnya dalam bentuk transfaran, membran

menyerupai kertas kulit, yang dapat mengganggu pernafasan dan menelan.1

 Gambar 2.1 Collodion baby

2.2 Epidemiologi
Collodion baby terjadi pada 1 : 300000, Terjadi pada bayi baru lahir

dengan Insiden yang jarang. Frekuensi laki-laki sama dengan perempuan.2

2.3 Etiologi
Tidak jelas, tetapi di duga karena kelainan salah satu gen

Transglutaminase 1 (TGM 1).2

2.4 Gejala Klinis
-
Collodion baby sering pada bayi premature dengan peningkatan

morbiditas dan mortilitas

-
Jika membran tipis, membran dapat secara spontan terpisah lepas

dari kulit normal atau kering pada bayi baru lahir

-
Jika membrannya tebal, dapat mengganggu pernafasan, menelan

dan morbilitas pada bayi

-
Kekakuan membran juga dapat menyebabkan ectropion, eclabium

dan hipoplasia kartilago hidung dan telinga

-
Pada beberapa kasus, jika membran terlepas bayi dapat mengalami

ketidakstabilan temperatur, cairan dan elektrolit.4

 Gambar 2.2 gambaran Gejala klinis collodion baby

2.5 Patogenesis
Dalam keadaan normal stratum korneum merupakan produk akhir dari

diferensiasi epidermis, komposisi ini terdiri dari korneosit yang kaya protein

dan dilingkupi matriks interselular yang kaya lipid. Integritas antara membran

sel dan matriks interselular diumpamakan seperti batu bata dan adukan semen

(bricks & mortar) pada suatu bangunan. Lapisan ini berfungsi sebagai

penghalang keluarnya cairan tubuh. Adanya mutasi gen Transglutaminase 1

(TGM 1) yang mengkode enzim TGase 1 menyebabkan gangguan integritas

lapisan ini sehingga fungsinya terganggu dan terjadi peningkatan keluarnya

cairan tubuh yang berakibat dehidrasi.5

 Collodion baby merupakan kelainan kulit dengan kerusakan

kornifikasi yang berat, umumnya bayi lahir kurang bulan . Pada pasien ini

sejak lahir kulit dilapisi membran transparan yang tegang, mengkilat dan

mengelupas pada usia 10–14 hari. Pengelupasan tersebut meninggalkan fisura

dangkal maupun dalam dan erosi kulit sehingga dapat terjadi invasi kuman

serta ketidakseimbangan cairan dan elektrolit.5

2.6 Patofisiologi
Guna mempertahankan integritas fungsional jaringan dari infeksi

bakteri, epidermis dapat menebal dengan cara menambah kecepatan

pembelahan selnya atau disebut keratinisasi.6

Terdapat Cornified Envelope (CE) pada setiap sel yang mengalami

keratinisasi, tersusun dari ikatan silang protein dan lipid yang bertemu saat

diferensiasi terminal. Gabungan protein-lipid dalam struktur CE menggantikan

membrane plasma dan integritasnya sangat vital dalam fungsi pertahanan,

misalnya terhadap infeksi.6

Transglutaminase 1 (TGM1) adalah gen pertama yang diketahui

menjadi faktor penyebab collodion baby. Pada collodion baby mempercepat

perputaran epidermis dengan cara proliferasi hiperkeratosis. Hal ini

melibatkan mutasi pada gen untuk transglutaminase 1 (TGM1). Enzim

transglutaminase 1 terlibat dalam pembentukan Cornified Envelope (CE) sel.

Formasi CE adalah bangunan yang penting dalam lapisan lipid interseluler

normal pada stratum korneum.6

Dengan demikian, mutasi pada TGM1 menyebabkan cacat pada

lapisan lipid interseluler dalam stratum korneum, yang nantinya menyebabkan

kelainan dari fungsi penghalang/barier dari stratum korneum.6

2.7 Faktor Resiko
 Terjadi pada janin/bayi yang mengalami mutasi pada gen

transglutaminase 1 (TGM1).2
2.8 Diagnosis
2.8.1 Anamnesis
Kelainan kulit berupa pembungkus pada bayi baru lahir meliputi

seluruh tubuhnya biasanya pada bayi premature.1

2.8.2 Pemeriksaan Fisik
Ditemukan membrane transparan menyerupai kertas kulit,

membungkus seluruh tubuh, berwarna sama seperti kulit.1

2.8.3 Pemeriksaan Penunjang
-
Pemeriksaan Histopatologi dijumpai stratum korneum menebal
-
Biopsi kulit.2
2.9 Diagnosis Banding
-
Helequin fetus
-
Iktiois lamellar
-
Iktiosis vulgaris.7
2.10 Penatalaksanaan
2.10.1 Farmakologi
-
Berikan cairan Ringer Laktat
-
Asam salisilat topikal (3-6%) dioleskan pada daerah yang terkena

dua kali sehari

-
Tretinoin topikal (0,025 sampai 0,1%) dioleskan pada daerah yang

terkena sekali sehari pada malam hari

-
acitretin: 25-50 mg oral sekali sehari sampai terjadi perbaikan,

kemudian tappering ke 10-25 mg dua sampai tiga kali perminggu.

-
Parafin kuning lunak: oleskan pada daerah yang terkena dua kali

sehari
-
Urea topikal: (40-50%) oleskan pada daerah yang terkena dua kali

sehari.4
2.10.2 Non-Farmakologi
-
Hospitalisasi dan intubasi saat lahir
-
Inkubator dijaga dengan kelembaban tinggi
-
berikan lubrikan atau emollient
-
Memonitor stabilitas suhu dan elektrolit secara berkala.4
2.10.3 Edukasi
-
Jaga kelembaban pada kulit
-
Kompres basah.7
2.11 Komplikasi
-
Meninggal
-
Mengakibatkan gangguan cairan dan elektrolit.
-
Sepsis fulminan
-
Systemic inflammation response syndrome (SIRS).6
2.12Prognosis
Membrane colledion akan terpecah dan mengelupas selama 2 minggu

pertama kehidupan bayi. Mempengaruhi bayi sehingga sulit dalam regulasi

suhu dan terjadi peningkatan resiko infeksi.7

Collodion baby dapat menjadi gejala awal dari iktiosis lamelar atau

erythroderma ichtyosiform kongenital. Angka kejadiannya jarang pada

collodion baby dan dapat berkembang menjadi sindrom Sjogren-Larssen,

Tricho thio dystrophy atau Sindroma netherton.7

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Collodion baby merupakan penyakit yang terjadi oleh karena adanya

gangguan pada keratinisasi kulit. Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang

ditemukan dengan insidens 1 anak tiap 300.000 kelahiran hidup. Penyakit ini

disebabkan adanya mutasi gen TGM 1 yang mengkode enzim

 transglutaminase (Tgase 1) yang menyebabkan gangguan integritas lapisan

antara membran sel dan matriks interselular sehingga fungsinya sebagai

penghalang keluarnya cairan tubuh terganggu dan terjadi peningkatan

keluarnya cairan tubuh. Gejala penyakit ini akan segera terlihat saat lahir. Pada

penyakit ini terdapat keterlibatan seluruh permukaan kulit.

Dalam menegakkan diagnosis collodion baby, harus dilakukan

anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pengobatan yang

tepat secara farmakologi dan non-farmakologi akan membantu memperbaiki

kualitas hidup pasien.

DAFTAR PUSTAKA

1. Sharja Phuljhele, Kanwaljeet Singh Hura, Onkar Khandwal. Collodion baby:

Sebuah laporan kasus. Departemen Pediatrik, Rumah Sakit Memorial PT JNM
Medical College & BR Ambedkar, Raipur, Chattisgarh, India. 2015
2. Brittany G. Craiglow, MD. Ichthyosis di Newborn.Departemen Dermatologi,
Universitas Yale. New Haven, CT. NIH Public Acces.2012
3. Dr. (col) DY Shrikhande, Dr Rajib Chattterje, dkk. Collodion Baby: Laporan
Kasus Langka .OSR Jurnal. Februari 2014
4. Michael Chung, Jaime Pittenger, Stuart Tobin, Andrew Chung, dan Nirmala
Desai. Case Report Expedient Treatment dari Collodion Baby. Laporan Kasus
dalam Volume Kedokteran Dermatologi 2011.
5. Bassotti A, Moreno S, Criado E. Successful treatment with topical N-
acetylcysteine in urea in five children with congenital lamellar ichthyosis.
Pediatr Dermatol. Jul-Aug 2011;28(4):451-5. [Medline].
6. Davila-Seijo P, Flórez A, Davila-Pousa C, No N, Ferreira C, De la Torre C.
Topical N-acetylcysteine for the treatment of lamellar ichthyosis: an improved
formula. Pediatr Dermatol. May-Jun 2014;31(3):395-7. [Medline].
7. James, W., Berger, T., Elston, D (2011) Andrews’ Diseases of The Skin
Clinical Dermatology 11th ed. Elsevier: USA.