PRESENTASI REFERAT

HEMOFILIA

Disusun oleh:
Galuh Ajeng Parandhini
Pembimbing:
dr. Nur Faizah Sp.A
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
RSUD PROF. DR. MARGONO SOEKARDJO
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN
PURWOKERTO
2016

PENDAHULUAN
Hemofiliaadalah kelainan genetik pada darah yang
disebabkanadanyakekuranganfaktorpembekuandarah.
Perkiraaninsidensihemofiliaberkisarantara1-4jutapopulasi.
Jumlahorangyangterkenadiseluruhduniadiperkirakan
kurang lebih 400.000. Hemofilia A lebih sering dijumpai
daripada hemofilia B, yang merupakan 80-85% dari
keseluruhan.
Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang
menyebabkan kurangnya fVIII. Sedangkan, hemofilia B
disebabkankurangnyafIX.
Manifestasi perdarahan yang timbul bervariasi dari ringan ,
sedangdanberat.

DEFINISI

Hemofiliaadalahkelainanperdarahankongenitalterkaitkromosom
X. Hemofilia disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi VIII
(FVIII)(HemofiliaA)yaitu85%ataufaktorIX(FIX)(HemofiliaB)
15%yangberkaitandenganmutasigenfaktorpembekuan.Hemofilia
bisa disebabkan rendahnya jumlah faktor pembekuan ataupun
pembentukan faktor pembekuan yang tidak komplit (Tambunan et al,
2010;Srivastava,2015)

EPIDEMIOLOGI
257.182 penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia, di
antaranya125.049penderitahemofiliaAdan25.160penderita
hemofilia B. Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh
penderitadengankelainanperdarahan(WFH,2010)
Insidensi hemofilia A berkisar antara 1 kasus/5000 laki-laki,
dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan riwayat
keluarga dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1
kasus/25.000 laki-laki, merupakan dari seluruh kasus
hemophilia.(Agaliotis,2012).

Contd
Insidensi hemofilia A di Eropa dan Amerika Utara1 kasus
diantara5000bayilaki-lakilahirhidup.InsidensihemofiliaB1
kasus diantara 30.000 bayi laki-laki lahir hidup. Di AS
prevalensi hemofilia A berkisar 20,6 kasus diantara 100.000
laki-lakidan60%diantaranyaberat.Sedangkanuntukhemofilia
B berkisar 5,3 kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat
(Agaliotis,2012).
Di Indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta
jiwa, diperkirakan 20.000 penderita hemofilia, hingga tahun
2007 terdapat 1130 pasien hemofilia (Himpunan Masyarakat
Hemofilia,2007)

-Hemofilia disebabkan oleh faktor gen atau keturunan.

hemofilia A dan B, kedua gen tersebut terletak pada
kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X
Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen
(Hoffbrand, 2003; Muscari et al, 2005).
-Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu
faktor yang diperlukan untuk koagulasi darah akibat
kekurangna faktor VIII atau XI, sehingga terjadi hambatan
pembentukan trombin yang sangat penting untuk
pembentukan normal bekuan fibrin fungsional yang normal
dan pemadatan sumbat trombosit yang telah terbentuk
pada daerah jejas vaskular.
-Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII, sedangkan
hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX.

PATOGENESIS

Hemostasisnormal
memerlukan aktivitas faktor
VIII minimal 25 persen,
gejala
hemofilia
akan
timbul bila kadar faktor VIII
fungsional dalam sirkulasi
kurang dari 5 persen dan
kadar faktor VIII memiliki
korelasi
erat
dengan
keparahan klinis penderita
Nilai rujukan aktifitas F IX
berkisar 50-150%.

PENEGAKAN
DIAGNOSIS
-

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat

perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan
laboratorium.

Salahsatugejalakhasdarihemofiliaadalahhemarthrosis
yaituperdarahankedalamruangsinoviasendi,misalnya
padasendilutut,lengandanbahu.

Fenomenaperdarahanyangterlambat(delayedbleeding)
yangjugamerupakangejalakhasdarihemofilia.

Perdarahan bawah kulit atau di dalam otot juga

merupakanmanifestasihemofiliayangpalingumum.

Contd
BeratnyaperdarahanpadaseorangpenderitahemofiliaditentukanolehkadarFVIII
C di dalam plasma. Berdasarkan kadar FVIII C dan klinik, hemofilia dibagi 4
golongan(Elzinga,2012):
Hemofilia berat :kadarFVIIICdidalamplasma0-2%
Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis)
seringterjadi.Perdarahankarenalukaatautraumadapatmengancamjiwa.
Hemofilia sedang: kadarFVIIICdidalamplasma3-5%
Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada trauma. Hemarthrosis dapat terjadi
walaupunjarangdanakaluadabiasanyatanpacacat.
Hemofilia ringan :kadarFVIIICdidalamplasmaberkisarantara6-25%
Perdarahan spontan biasanya tidak terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan.
Perdarahanbiasanyaditemukansewaktuoperasiberat,atautrauma.
Sub hemofilia
Beberapa penulis menyamakannya dengan karier hemofilia. Kadar F VIII C 2650%. Biasanya tidak disertai gejala perdarahan. Gejala mungkin terjadi sesudah
suatuoperasibesardanlama.

1.PemeriksaanLaboratorium
Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada
konsentrasi FVIII atau FIX di dalam plasma.
DefisiensiproteinpadahemofiliaAdanhemofiliaB
menyebabkan terjadinya abnormalitas dari whole
blood clotting times, prothrombin time (PT), dan
aktifitaspartialthromboplastintimes(aPTT).

2. Pemeriksaan Pencitraan
- Hipertropi sinovial, deposit hemosiderin, fibrosis,
dan kerusakan kartilago yang progresif dengan
terbentuknya bone kista dapat diperlihatkan dengan
filmkonvensional.
- Pemeriksaan Ultrasonography digunakan untuk
evaluasisendiyangberkaitandenganefusiakutatau
kronik.
-MRI digunakan untuk evaluasi kartilago, sinovial
danhubunganantarasendi.

PENATALAKSANAAN
Sumber faktor VIII adalah konsentrat
faktor VIII dan kriopresipitat
Sumber faktor IX adalah konsntrat
faktor IX dan FFP
Replacement therapy diutamakan
menggunakan
konsentrat
Faktor
VIII/IX, jika tidak tersedia maka
diberikan kriopresipitat atau FFP

- 1-deamino-8-D-arginine vasopressine (DDAVP)

dapat menaikkan kadar F VIII C 3-6 kali lipat.
Dosis 0,2-0,5 ug/kgBB dilarutkan dalam 30 cc
garam fisiologis dan diinfus selama 15-20 menit
- Asam traneksamat dapat mengurangi perdarahan
pada hemofilia
- Kortikosteroid dapat diberikan pada sinovitis akut
yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis.
- Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada
sendi, atau rasa sakit sebab lainnya, obat
analgetik dapat diberikan

- Timbulnyainhibitor.
- Kerusakansendiakibatperdarahanberulang
- Infeksiyangditularkanolehdarah

PROGNOSIS
Pemberianprofilaktikantihemofiliafaktorlebihawal
dapatmengurangimorbiditasdanmortalitaspenderita
hemofiliaAdanB.
Angka bertahan hidup penderita dapat mencapai 11
tahun tergantung dari beratnya penyakit dan
pengobatanyangdiberikan.
Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus
selama pemberian terapi pengganti. Demikian juga
halnya jika terjadi perdarahan intrakranial maupun
organvitallainnya(Elstrom,2012).

-Pencegahan terhadap trauma dan perdarahan

akibattrauma
-Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan
(NSAIDs).
-Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang
termasuk pada bayi, terutama untuk vaksin
hepatitisB.
-Adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka
selama masa kehamilan harus diperiksa
kemungkinan adanya defek genetik pada ibu
amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS)

Kesimpulan
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen F VIII atau F IX,
dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B dan
termasukpenyakitresesifterkait-X.
Gambaran klinis yang sering terjadi pada pasien dengan
hemofiliaadalahadanyaperdarahanberlebihansecaraspontan
setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri, dan kelainankelainandegeneratifpadasendi,sertaketerbatasangerak.

 Terapi pengganti (replacement therapy)

dikembangkan dengan tujuan meminimalisir
munculnya komplikasi dan sequelae akibat
hemophiliapadaanak
Komplikasi yang dapat terjadi pada pasien
hemofilia adalah timbulnya inhibitor,
kerusakan sendi akibat perdarahan berulang,
infeksiyangditularkanolehdarah.

DAFTAR PUSTAKA

AgaliotisDP.Hemophilia,overview.DepartmentofMedicine,DivisionofHematology/Medical
Oncology.UniversityofFloridaHealthScienceCenteratJacksonville.2012.
Betz,CecilyL..2002.Buku Saku Keperawatan Pediatrik E/3.Jakarta:PenerbitBukuKedokteran
EGC
ElstromR.HemophiliaA.UniversityofPennsylvainaMedicalCenter,Phiiladelphia,PA.Review
providedbyVeriMedHealthcareNetwork.2012.
ElzingaHS.Hemophilia.In:ChristopherT.Coughlin(ed).Hematology.2012.
FurlongMA.Haemophilia.DepartementofEmergencyMedicineGeorgetownUniversityHospital.
2006.
HansPK,PeterJG.Plasminogen-ActivatorInbibitorType1andCoronaryArteryDisease.NEngJ
Med2000,342:17921801.
HoffbrandAV,PettitJE.KapitaSelektaHaematologi(EssentialHaematology).Edisikedua
Jakarta:EGCPenerbitBukuKedokteran;2006.p.231-46
HoraldRR,HoffmanM.HemophiliaAandHemophiliaB.In:ErnestB,MarshallA.2011
Kitchen,S.andAngusMcCraw.Diagnosisofhemophiliaandotherbleedingdisorders:A
laboratorymanual.WorldFederationofHemophilia.2000.

Lichtman,BarrySC(eds).WilliamsHematology6thed,Philadelphia:LippincotWiliams
andWilkins;2011.p.1639-55

MathewP.HemophiliaC.MontoyaHemophiliaCenter.DepartmentofPediatrics,University
ofNewMexico.2012.
SrivastavaA.GuidelinesForTheManagementOfHemophilia.WorldFederationof
Hemophilia.2005.

TambunanKL,WidjanarkoA.Kelainanhemostasisbawaan.Dalam:Ssoeparmandkk(eds).
IlmuPenyakitDalamJilidII.BalaiPenerbitFKUI.Jakarta,2010:452-9.

TERIMA KASIH