אתר CpG
אתרי CpG הם אזורים ב-DNA שבהם נוקלאוטיד מסוג ציטוזין מופיע מיד לפני גואנין. המונח CpG מייצג ראשי תיבות של Cytosine-Phoshpate-Guanine, כלומר הציטוזין קשור לגואנין דרך קבוצת הזרחה (פוספט). ביצורים אאוקריוטים רבים, הציטוזין באתרי CpG עובר מתילציה, על ידי האנזים מתיל-טרנספרז, והופך ל-5-מתיל-ציטוזין. אצל יונקים, כ-80% מאתרי CpG נמצאו ממותלים. חוקי זיווג הבסיסים גורמים לכך כי בגדיל המקביל (שהוא אנטי-פרללי) קיים גם כן אתר CpG (מול כל G יש C ולהפך), כך שהמתילציה עוברת בתורשה כאשר ה-DNA עובר שכפול.
מתילציה של אתרי CpG היא אחת המודיפקציות האפיגנטיות החשובות ביותר. בדרך כלל, גנים שאזור הקדם שלהם ממותל יהיו מושתקים. הסיבה לכך היא שקבוצת המתיל גורמת להפרעה מרחבית המקשה על פקטורי שעתוק אקטיבטורים (משפעלים) להיקשר ל-DNA. בנוסף, המתילציה מעודדת קישור של חלבוני קישור לאתרי מתיל-CpG (Methyl CpG binding proteins) המשמשים קו-רפרסורים לפקטורי שעתוק שליליים (מעכבים).
בגנום האנושי כ-42% מהנוקליאוטידים הם G או C לכן ההסתברות לקבל אתר CpG צריכה להיות 0.21*0.21=4.41%. אולם, בפועל אחוז אתרי CpG הוא נמוך מהמצופה ומהווה פחות מאחוז. ייתכן והסיבה לכך היא הקלות שבה מתיל-ציטוזין יכול להפוך לתימין (T) על ידי דה-אמינציה ספונטנית. לפיכך, במשך האבולוציה יצורים בעלי מעט אתרי CpG היו פגיעים פחות למוטציות כאלה.
איי CpG הם אזורים ב-DNA בעלי ריכוז גבוה במיוחד של אתרי CpG. אצל יונקים האיים מציינים, לעיתים קרובות, התחלה של גן. חוקרים מרבים להשתמש בתכונה זו בחיפושיהם אחר גנים חדשים.
