C9orf72

C9orf72
Identifiants
Aliases	C9orf72, Chromosome 9, phase de lecture ouverte 72
IDs externes	OMIM: 614260 MGI: 1920455 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 9 humain
Fin	27,573,866 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	35,226,175 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	monocyte; ; mucosa of paranasal sinus; ; cellule épithéliale bronchiale; ; Vermis du cervelet; ; poumon droit; ; right uterine tube; ; cerebellar hemisphere; ; Brodmann area 23; ; right hemisphere of cerebellum; ; sang;
	Fortement exprimé dans
	facial motor nucleus; ; tissu adipeux blanc; ; subcutaneous adipose tissue; ; stroma of bone marrow; ; épithélium olfactif; ; valve auriculo-ventriculaire; ; ganglion sensitif d’un nerf spinal; ; Corne antérieure; ; pontine nuclei; ; atrium;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison protéique; guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Composant cellulaire	autophagosome; région extracellulaire; endosome; lysosome; vésicule cytoplasmique; noyau; milieu extracellulaire; guanyl-nucleotide exchange factor complex; cytoplasme; Atg1/ULK1 kinase complex; axonal growth cone; main axon; P-body; membrane; axone; dendrite; cône de croissance; membrane nucléaire; prolongement cellulaire; péricaryon; cytoplasmic stress granule; neuron projection;
Processus biologique	endocytose; positive regulation of macroautophagy; regulation of autophagy; regulation of TORC1 signaling; autophagie; negative regulation of protein phosphorylation; stress granule assembly; axon extension; regulation of actin filament organization; late endosome to lysosome transport; regulation of autophagosome assembly; negative regulation of GTP binding;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	203228
	73205
	ENSG00000147894
	ENSMUSG00000028300
	Q96LT7
	Q6DFW0
	NM_145005; NM_001256054; NM_018325
	NM_001081343; NM_028466
	NP_001242983; NP_060795; NP_659442
	NP_001074812; NP_082742
	Wikidata
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C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72.

Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2^[5].

La protéine C9orf72 se retrouve dans de nombreuses régions du cerveau, dans le cytoplasme des neurones ainsi que dans leurs terminaisons synaptiques. Les maladies causées par les mutations du gène C9orf72 ont été découvertes par deux équipes de chercheurs indépendantes, celle de Rosa Rademakers de la Mayo Clinic et celle de Bryan Traynor du National Institutes of Health, et ont été publiées pour la première fois en octobre 2011^[6]^,^[7]. Les mutations du gène C9orf72 sont d’importance particulière car il s’agit du mécanisme pathogénique le plus fréquemment observé en relation avec des formes familiales de DFT/DLFT et/ou de SLA.

Interactions

Il a été démontré que C9orf72 interagit avec les gènes suivants :

ELAVL1 (en)^[8]
UBC (gène) (en)^[8]

Références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI
↑ DOI 10.1016/j.neuron.2011.09.011
↑ DOI 10.1016/j.neuron.2011.09.010
↑ ^{a et b} C9ORF72. (2012b). Interaction Summary, 2012, from http://thebiogrid.org/128456/table/homo-sapiens/c9orf72.html

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI

[6] DOI 10.1016/j.neuron.2011.09.011

[7] DOI 10.1016/j.neuron.2011.09.010

[Interaction-8] {a et b} C9ORF72. (2012b). Interaction Summary, 2012, from http://thebiogrid.org/128456/table/homo-sapiens/c9orf72.html

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