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    9.série 13 Génétique Humaine

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    Rahouba Ben Dhieb
    Le document présente plusieurs exercices sur la transmission héréditaire d'anomalies génétiques au sein de trois familles. Il contient de nombreux arbres généalogiques et résultats d'électrophorèse illustrant les modes de transmission et déterminisme génétique des anomalies étudiées.

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    9.série 13 Génétique Humaine

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    Le document présente plusieurs exercices sur la transmission héréditaire d'anomalies génétiques au sein de trois familles. Il contient de nombreux arbres généalogiques et résultats d'électrophorèse illustrant les modes de transmission et déterminisme génétique des anomalies étudiées.

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    9.Série 13 génétique humaine

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    Série 13 : Génétique humaine

    09/12/2018

    Exercice 1

    On cherche à étudier le mode de transmission d’une


    anomalie héréditaire chez trois familles F1, F2 et F3.
    Le document 1 représente l’arbre généalogique
    de la famille F1 dont certains membres sont atteints
    par cette anomalie.
    Document 1: F1

    1) L’allèle de la maladie est dominant ou récessif. Pourquoi ?


    2) S’agit-il d’une hérédité autosomale ou liée au sexe ? Justifiez.
    3) Les documents 2 illustre la généalogie de la famille F2.

    Document 2 : F2

    Quelle(s) hypothèse(s) est(sont) rejetée(s) suite à l’étude de cette généalogie.


    4) Le document 3 montre la généalogie de la famille F3 et l’électrophorèse réalisée
    chez l’individu II1.

    Document 3 : F3

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    a) Citez les étapes de l’analyse de l’ADN.
    b) D’après le document 3 :
    - indiquez l’allèle de la maladie et l’allèle sain.
    - précisez l’hypothèse confirmée.
    c) Madame I2 s’inquiète sur l’état de santé de son fœtus. Le médecin lui réalise son
    caryotype. Le document 4 montre le résultat obtenu.

    Document 4

    A partir de l'analyse des documents 3 et 4 précisez le sexe et le ou les phénotype(s) du fœtus.

    Exercice 2

    La généalogie suivante (document 1) est celle d’une famille où sévit une maladie héréditaire
    caractérisée par la production d’une protéine P anormale inactive et contrôlée par un gène (A1, A2).

    Les phénotypes des individus I3 et I4 sont inconnus.

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    1) Exploitez les données du document 1 pour discuter chacune des hypothèses suivantes
    (sans tenir compte des individus I3 et I4).
    Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par un autosome.
    Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par un autosome.
    Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par le chromosome sexuel X.
    Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par le chromosome sexuel X.
    2) Afin de préciser le déterminisme génétique de cette maladie, on a réalisé l’électrophorèse
    des allèles du gène considéré pour certains individus II5, III3 et III4.
    Le document 2 suivant montre l’électrophorèse obtenue.

    A partir de l’exploitation des documents 1 et 2 :


    a) Reconnaissez l’allèle normal et l’allèle anormal. Justifiez.
    b) Précisez, parmi les hypothèses retenues dans la 1ère question, l’hypothèse confirmée.
    3) Ecrivez les génotypes des individus II2, II4, II6 et III2.
    4) Quels sont les phénotypes et les génotypes possibles des individus I3 et I4 ? Justifiez.
    5) La femme III3 enceinte, s’inquiète quant à l’état de santé de son futur enfant (fœtus). Pour
    se rassurer, elle consulte son médecin. Celui – ci a réalisé l’électrophorèse des allèles du gène
    considéré pour le fœtus ainsi que son caryotype, mais le résultat de l’électrophorèse a été
    mélangé avec une autre électrophorèse. Le document 3 présente alors deux électrophorèse
    (a) et (b), dont l’une correspond à celui du fœtus, ainsi que son caryotype.

    Document 3
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    A partir des documents 1 et 3, reconnaissez l’électrophorèse du fœtus et précisez son
    sexe et son état de santé. Justifiez.

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