Question I : (12points)

Afin de déterminer l'origine génique d'une maladie, on étudie la séquence du gène

impliqué. Celui-ci présente deux allèles, l’un fonctionnel (B1) et l'autre morbide
(B2).

Le document ci-après donne un extrait de séquence de chaque allèle, seuls 13

triplets de brins non transcrits ont été représentés.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
B1 ACT GCC CTG TGG GGC AAG GTG AAC GTG GAT GAA GTT GGT
B2 ACT GCC CTG TGG GGC TAG GTG AAC GTG GAT GAA GTT GGT

Le document 2 donne le code génétique.

À partir des données des deux documents, donnez d'une part l'origine de l'allèle
morbide et d'autre part les conséquences sur le phénotype moléculaire.

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Question II : (6points)

Cossi et sa femme Aminata veulent avoir un enfant. Ils sont inquiets car on trouve
dans leurs deux familles des personnes touchées par l’anémie falciforme1.

Ont-ils des raisons de s’inquiéter ?

Aminata a déjà réalisé un test génétique ; il a permis de déterminer qu’elle était

porteuse saine.

Cossi n’a pas réalisé de test génétique ; il ne présente pas les symptômes de
l’anémie falciforme. Sa petite sœur et son père les présentent alors que sa mère
pas.

Répondez à la question en vous aidant des tableaux de croisement et des

conclusions que vous pouvez en tirer. Explicitez toutes les étapes de votre
raisonnement.

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ou drépanocytose. C’est une maladie génétique (dont le gène est autosomique) qui est courante en Afrique et
qui est responsable d’une anomalie de l’hémoglobine des globules rouges. Dans certaines conditions (froid,
fièvre, déshydratation…), l’hémoglobine anormale (l’hémoglobine S) produite par les individus atteints de cette
maladie rend les globules rouges rigides, ceux-ci perdent alors leur capacité normale à se déformer pour passer
dans les tout petits vaisseaux sanguins, ce qui provoque des occlusions des vaisseaux sanguins . La maladie se
traduit, pour l’individu, par la survenue de crises aiguës ou chroniques.

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Question III : (12points)

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des troubles métaboliques héréditaires

dont on connaît au moins Six variétés. La plus fréquente des MPS est appelée

gargoylisme en raison de l'épaississement des traits du visage chez les enfants

atteints.

Le pedigree ci-contre est construit au sein d'une famille où règne le gène "M" de

la maladie.

A) Concluez sur le mode de transmission du gène "M".

B) A partir de cette étude pouvez-vous souligner l'un des problèmes techniques

de la génétique humaine ?

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Question IV : (9points)

Expérience 1 :

Pour déterminer la localisation des deux acides nucléiques, on utilise le test de

Brachet (figure 1) qui consiste à colorer les cellules avec un mélange de deux
colorants : le vert de méthyl (qui colore la chromatine en vert) et la pyronine (qui
colore les nucléoles et le cytoplasme en rose). On fait subir le test de Brachet à
trois amibes (figurer 2) :

- l’amibe 1 n’a subi aucun traitement.

- l’amibe 2 a été traitée avec de l’ADNase.

- l’amibe 3 a été traitée avec de l’ARNase.

Les résultats sont résumés dans la figure 2 :

• Que peut-on conclure de cette expérience ?

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Expérience 2 :

On place une cellule dans un milieu contenant de l’ARNase, on constate que les
synthèses protéiques s’arrêtent immédiatement. Si on replace cette cellule dans
un milieu ne contenant pas d’ARNase, la cellule reprend ses synthèses.

• Que peut-on conclure ?

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Expérience 3 :

On traite une autre cellule avec de l’ADNase, on observe l’arrêt des synthèses
protéiques après une courte période. Cette cellule ne reprend pas ses synthèses
même si on la replace dans un milieu sans ADNase.

• Quelles conclusions peut-on tirer de cette expérience ?

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Question V : (6points)

Solide, légère, élastique, la soie d'araignée permet des applications lucratives pour
peu qu'elle puisse être produite en quantité(…) Puisque les araignées,
contrairement aux vers à soie, répugnent à produire en batterie, il a fallu faire
appel à tout le génie des biotechnologies pour concevoir des systèmes de
production substitutifs. Les premiers essais font appel à des plants de tabac, puis
de pommes de terre, transgéniques. Des quantités non négligeables de protéines
recombinantes sont détectées dans les feuilles. Elles présentent des similitudes
importantes (+ 90%) avec la soie d'araignée, mais leur taille, 43 kDa*, est loin de
celle des modèles originaux (250 voire 750 kD). […]

La surprise viendra des cellules de mammifères, épithélium alvéolaire bovin et

cellules rénales de hamster qui (…) fourniront des filaments protéiques d'une
solidité et d'une élasticité souhaitées. L'idée d'étendre les travaux à des cellules
mammaires de chèvre (…) a fait le tour du monde. Le procédé ambitionne de
fabriquer de l' « authentique soie d'araignée synthétique », extractible à
volonté du lait de la chèvre transgénique(…). Le terme de bio-acier est lancé(…).
En dépit du satisfecit et des effets d'annonce, les lendemains du « Spidergène »
ne sont pas si exaltants que prévu. Le coût du matériau reste très élevé (…). Les
gilets pare-balles super légers, les toiles de parachute, les fils de suture et les
pièces aéronautiques frappées du sigle de l'araignée ne sont pas pour tout de suite.
Les analyses effectuées à l'université de Colombie britannique auraient montré
que le matériau purifié ne résiste pas longtemps à l'humidité.

Aujourd'hui, (…) 150 chèvres génétiquement modifiées (…) produisent de la soie

d'araignée dans leurs glandes mammaires à raison de 20 g de protéines par litre
de lait !

Le secteur médical (…) a perçu tous les avantages qu’il pourrait tirer d'une fibre
si élastique et non toxique. Sont envisagées principalement les productions de fils
de soudure, de ligament et de vaisseaux artificiels, de valves cardiaques et de
pansements homéostatiques.

(D'après « Spidergène », M. Knoll et G. Zosimo-Landolfo, Biofutur, n° 224,

juillet/août 2002.)

* Le KiloDalton est une unité de mesure de la masse des molécules.

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 a) Montrer, à partir d'éléments tirés du texte, l'utilité de la soie d'araignée
et l'intérêt industriel de la transgène, ainsi que les limites de cette
technique.

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b) « Le code génétique est universel » À partir des connaissances acquises et

des données extraites des textes, démontrer cette affirmation.

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