Kystinoosi
Kystinoosi on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa kystiinikiteitä kertyy elimiin siten, että elinten toiminnat häiriintyvät. Sairautta on kolmea tyyppiä. Ensimmäinen, munuaisoireinen muoto, on niistä vakavin. Sen varhaiset oireet ilmenevät jo imeväisiässä. Myös toinen muoto on systeemioireinen mutta etenee hitaasti. Kolmas tautimuoto on aikuistyypin silmäoireinen kystinoosi, johon ei kuulu systeemioireita.[1] Yleensä silmäoireisen kystinoosin ainoa oire on valonarkuus. Kaikkia kystinoosin tyyppejä aiheuttavat CTNS-geenin mutaatiot. Kystinoosi periytyy autosomissa resessiivisesti.[2]
Kystinoosi on Fanconin oireyhtymän tavallisin aiheuttaja lapsilla.[3] Tubuluksen toimintahäiriön lisäksi munuaisoireisesta kystinoosista kärsivillä saattaa esiintyä kasvuhäiriötä ja murrosiän viivästymistä, valonarkuutta, hypotyreoidismia, diabetesta, lihasheikkoutta ja nielemisvaikeutta, sokeutta ja aivoihin liittyviä oireita, kuten aivohalvauksia muistuttavia kohtauksia. Dialyysihoitoa vaativa uremia kehittyy potilaille keskimäärin 9–10-vuotiaana.[1]
Munuaisoireisen kystinoosin hoidossa käytetty kysteamiinibitartraatti (CYSTAGON) vähentää kystiinin pitoisuutta solussa.[4]