Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun

Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasun
Deskribapena
Mota	organic acidemia (en) ; eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia
Sintoma(k)	oka
Asoziazio genetikoa	Zerrenda PPM1K (en) , DLD (en) , DBT (en) , BCKDHA (en) eta BCKDHB (en) ;
Honen izena darama	astigar-jarabe
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E71.0
OMIM	248600, 246900 eta 615135
DiseasesDB	7820
MedlinePlus	000373
eMedicine	000373
MeSH	D008375
Disease Ontology ID	DOID:9269

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna^[1] sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balina aminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuak astigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da.^[2]^[3]

Erreferentziak

↑ Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]
↑ (Gaztelaniaz) Dalmau Serra J;Fernández Sánchez A; Sánchez-Valverde Visus F. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. .
↑ (Gaztelaniaz) Gómez Castro, Juan Fernando. (2008). «Enfermedad de orina en jarabe de arce: 'Mejoría clínica asociada a detección precoz y manejo oportuno, reporte de un caso y revisión de la literatura'» Rev. fac. med. 16 (1).

Kanpo estekak

Datuak: Q402575

Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.

[1] Euskalterm: [Gaixotasunak Hiztegia] [2015]

[a-2] (Gaztelaniaz) Dalmau Serra J;Fernández Sánchez A; Sánchez-Valverde Visus F. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. .

[3] (Gaztelaniaz) Gómez Castro, Juan Fernando. (2008). «Enfermedad de orina en jarabe de arce: 'Mejoría clínica asociada a detección precoz y manejo oportuno, reporte de un caso y revisión de la literatura'» Rev. fac. med. 16 (1).

[1]

[2]

[3]