Hipotiroidismo Congénito

Hipotiroidismo
congénito
Daryeling E. Arroyo Vílchez
Agenda
Embriología y funcionamiento hormonal
Definición
Epidemiología
Etiología
Cuadro clínico
Diagnóstico
Tratamiento
06/25/2023 Hipotiroidismo congénito 2

Embriología
La embriogénesis de la tiroides inicia en la semana de gestación número tres.
A partir de las 5 a 7 SDG se pueden identificar receptores de hormonas tiroideas en el cerebro de los embriones
humanos y desde mediados del primer trimestre se pueden detectar en ellos hormonas tiroideas que son de origen
materno.
La tiroides fetal inicia la secreción significativa de tiroxina las 20 SDG, aunque el paso transplacentario de las hormonas
tiroideas maternas contribuye con al menos 30 a 40% de su concentración en el feto hasta el término de la gestación.
Las hormonas tiroideas están involucradas en el crecimiento del feto y en la maduración de diversos tejidos, incluyendo
piel, hueso, alveolos, miocardio, y en particular, en el sistema nervioso central.
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Funcionamiento
hormonal
El eje hipotalámico-hipofisario-tiroideo (HHT) funciona como un circuito de retroalimentación típico.
Niveles de triyodotironina (T3) en la hipófisis dirigen la secreción de la tirotropina (TSH).
Existe una relación inversa entre la formación de hormona tiroidea y el nivel de yoduro en la tiroides. Posteriormente,
la velocidad de producción de la hormona no se ve afectada por los niveles rápidamente cambiantes de yoduro, y el
reservorio de la hormona tiroidea se equilibra con los rápidos cambios en la síntesis de hormonas.
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La TSH, producida en la hipófisis anterior, es el principal
agente en la función y la morfología de la tiroides.
La TSH proporciona retroalimentación negativa al disminuir
la síntesis de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) del
hipotálamo, y al bloquear la acción de la TRH que estimula la
liberación de TSH (Melmed et al., 2016).
La liberación de TSH alimenta la absorción de yoduro por la
tiroides y acelera muchos pasos en la síntesis de la hormona
tiroidea. También impulsa el crecimiento y la vascularización
de la tiroides.

Tanto la T3 como la tiroxina (T4) proporcionan retroalimentación
negativa a la secreción de TSH, mientras que la TRH determina el
punto de referencia. Dada la relación logarítmica entre la T4 libre
(T4l) y la TSH, los niveles de TSH son un indicador sensible del
estado de la hormona tiroidea.

Eje H-H-T

Síntesis de la hormona tiroidea
La síntesis de la hormona tiroidea se inicia por la entrada de moléculas de
yoduro en la célula folicular de la tiroides a través del transportador de yoduro
de sodio; estas son luego transportadas al coloide.
Una vez que están en la tiroides, se produce la oxidación del yoduro, después
de lo cual se asocia rápidamente con la tiroglobulina (TG).
La organificación del yoduro forma residuos de tirosina, que luego se acoplan
para formar las dos hormonas tiroideas activas: T4 y T3. Este complejo de
TG, que reside en el coloide de la tiroides, sirve como reservorio para la
producción de T3 y T4.

Síntesis de la hormona tiroidea
Las hormonas tiroideas se desplazan a través de endocitosis a la célula folicular. Esta
vesícula se fusiona con los lisosomas, después de lo cual T4 y T3 se disocian por hidrólisis
de la TG y finalmente se liberan en el torrente sanguíneo.
La monoyodotironina (MIT) residual y la diyodotironina (DIT) son desyodadas y vuelven a

entrar en el ciclo de síntesis junto con el yoduro (I– ) y la tirosina.

Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito (HC) es la deficiencia de

hormonas tiroideas al nacimiento. El HC es una causa
de retraso mental prevenible y, por lo general, no tiene
signos o síntomas reconocibles en el momento del
nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del
inicio oportuno y correcto del tratamiento; de ahí la
importancia del diagnóstico temprano mediante tamiz
neonatal.

Epidemiología
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es una causa común de Afecta al doble de bebés Aumento del riesgo de
retraso mental si no se trata En la mayoría de los
del sexo femenino que del HC en los recién nacidos casos, el trastorno es
oportunamente. sexo masculino. macrosómicos (> 4.500 g) En casos raros, el HC
permanente y es el
•La incidencia general es de •La prevalencia de HC es y de bajo peso al nacer puede ser el resultado de
resultado de una anomalía
1 de cada 2.500 a 1 de cada mayor en los asiáticos y •Existe un mayor riesgo una anomalía hipofisaria
en el desarrollo tiroideo o
3.000 recién nacidos los hispanos, y menor en en los recién nacidos con o hipotalámica
un defecto en la
•Las tasas de prevalencia de los negros. síndrome de Down. hormonogenia tiroidea.
HC pueden diferir según el
sexo, la etnia y el peso al
nacer.

Etiología
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Cuadro clínico
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Diagnóstico
Tamiz neonatal Diagnóstico confirmatorio
1. La medición primaria de T4 y la Para disminuir el riesgo de El punto de corte para solicitar la
confirmación con la medición de la subdiagnóstico en los casos de HC con prueba confirmatoria es una
TSH elevación tardía de TSH, algunos concentración de TSH de 10 mU/l
programas, incluido el mexicano, indican determinada por
2. La medición primaria simultánea la repetición del tamiz entre las 2 y 6 fluoroinmunoensayo o por ELISA.
de T4 y TSH semanas de vida en los prematuros, en
los pacientes que ingresaron a una unidad Para confirmar el diagnóstico, es
Se han propuesto niveles de TSH tan necesario medir TSH y T4 total y/o
bajos como 6 mU/l y hasta 20 mU/l de cuidados intensivos neonatales, en
pacientes con anomalías cardiovasculares libre en suero de sangre venosa.
como puntos de corte.
y en gemelos monocigóticos.
Las mediciones antes de las 48h
aumentan la frecuencia de falsos
positivos, y las mediciones tardías
aumentan el riesgo de retraso en el
inicio del tratamiento.
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Diagnóstico

Diagnóstico

Tratamiento
El tratamiento consiste en levotiroxina vía oral, que de preferencia debe iniciarse dentro de las primeras
2-4 semanas de vida extrauterina para evitar secuelas neurológicas.
El objetivo del tratamiento es asegurar que estos pacientes tengan un crecimiento y desarrollo neurosensorial normal,
lo que se logra al normalizar en forma rápida la T4 libre o T4 total y TSH.
En los casos de sospecha que el HC sea transitorio, debe suspenderse la levotiroxina alrededor de los tres años de
vida para descartar esta posibilidad.
Después confirmar el diagnóstico de HC, el tratamiento debe seguirse de por vida sin suspenderlo en ningún
momento, reajustando la dosis de acuerdo con los requerimientos de cada paciente.

Tratamiento
Objetivos del tratamiento
1. Mantener la T4 libre o total T4 por arriba de Para lograr los objetivos terapéuticos, la
la mitad superior normal durante el primer año dosis inicial recomendada por la Academia
de vida. Americana de Pediatría y por la
2. Los valores objetivo durante el primer año SociedadEuropea de Endocrinología
son 10-16 mg/dL (de 130 a 206 nmol/L) y para Pediátrica es de 15-10 µg/ kg/día
T4 libre son de 1.4 a 2.3 ng/dL (de 18 a 30 (aproximadamente 50 µg/día) durante el
pmol/L). primer mes.
3. La TSH deberá mantenerse en niveles
menores de 5 µU/L.La formulación utilizada es
la levotiroxina (Ltiroxina), ésta debe diluirse en
agua y administrarse en ayuno al menos 30
minutos antes de cualquier alimento para
mejorar su tasa de absorción.
Pronóstico y seguimiento
La detección precoz del hipotiroidismo congénito mediante programa de cribado

neonatal evita el retraso mental que estos niños presentaban con el diagnóstico
clínico tardío.
El cociente intelectual de los niños tratados precoz y adecuadamente es normal.
A pesar de comenzar el tratamiento precoz, en algunos casos se ha detectado

disfunción cerebral mínima, que conlleva problemas de conducta, alteraciones en la
comprensión del lenguaje, en la motricidad fina y en la discriminación perceptiva,
motora y visomotora, casi siempre de escasa relevancia para una vida normal.
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