Patologías neurológicas

Rafael cruz Doussau

Internado de neurología infantil
Patologías

1. Síndrome de west

2. Síndrome de kniest

3. Epilepsia refractaria

4. Paralisis cerebral
 1. Síndrome de west
 El síndrome de west o síndrome de los espasmos infantiles es una
alteración cerebral epiléptica que se presenta en la infancia grave y
poco frecuente, que se debe a su nombre por el medico ingles
William james west que describió por primera vez el cuadro, ya
que estuvo presente en su propio hijo.
 Se caracteriza típicamente por 3 hallazgos:
1. Espasmos epilépticos
2. Retraso en el desarrollo psicomotor
3. Electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia
 Aunque unos de los 3 hallazgos puede no estar presente.
 Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6
mese de edad o hasta los 2 años.
 Etiología y clasificación
 El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de
la Liga Internacional contra la Epilepsia clasifica el SW,
según su etiología en sintomático y criptogenico.
1. Criptogenico: aquellos síndromes para los casos en los que
se supone que esta presente dicha lesión pero no se consigue
evidenciar o localizar.
2. Sintomático: Se denomina SW sintomático al cuadro debido
a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables,
es el mas frecuente ya que la medicina moderna consigue
encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del
cuadro.las causas pueden ser prenatales, perinatales o
postnatales.
 Causas de SW sintomático
1. Prenatales:
 El mas frecuente es la displasia cerebral
 Síndrome de sturge-weber
 Síndrome de Down
 Hiperglucemia
 Leucomalacia periventricular
2. Perinatales:
 Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la
semana 38 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento.
Se incluyen aquí la necrosis neural, la leucomalacia periventricular, la
poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.
3. Postnatales:
 Meningitis bacteriana
 Absceso cerebral
 Herpes simple
 Adenovirus
 Hemorragia subdural
Cuadro clínico
 Espasmos epilépticos:
Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura
del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de
conciencia. Pueden ser espasmos en flexión , en extensión o mixtos. Pueden
aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis,
aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que
predominan los espasmos asimétricos.
 Retraso psicomotor:
Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado
variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con
signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el
reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía o tetraplejía.
 Alteración de EEG:
Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el
enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en
forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes.
A este patrón característico se le denomina hipsarritmia.
 tratamiento
Los protocolos para el manejo de la enfermedad proponen un plan
terapéutico-farmacológico con tres líneas de elección, que se
indican según las características del paciente y su respuesta a
los fármacos.
 La hormona adrenocorticotropa y el ácido valproico son
medicamentos de primera línea.
 La vigabatrina es un fármaco de segunda línea (o de primera
línea en casos de esclerosis tuberosa y enfermedades
metabólicas).
 Los fármacos de tercera línea son usados si persisten los
espasmos: benzodiacepinas como el nitrazepam o
el clonazepam.
Si no hay respuesta al tratamiento farmacológico o se encuentra
contraindicado, existe la posibilidad de un abordaje quirúrgico
para extirpar la zona de lesión cerebral.
 2.Sindrome de kniest
 El síndrome de Kniest es un trastorno del crecimiento óseo. Esta
condición se caracteriza por juntas de estatura (enanismo), ampliada y
otras anomalías esqueléticas, problemas de visión y audición. Personas
con esta condición tienen estatura anormal desde el nacimiento, con un
tronco corto y extremidades acortadas. Presentan Dolor y progresiva
ampliación conjunta restringen el movimiento de las articulaciones,
que limita la actividad e interfiere con el pie y caminar. Estos
problemas de la articulación también pueden conducir a la artritis.
 El síndrome de Kniest es una de varias formas de enanismo que es
causado por un cambio (mutación) en un gen conocido como COL2A1.
Este gen está involucrado en la producción de una proteína en
particular que las formas tipo 2 colágeno, que es esencial para el
desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. Cambios en
la composición de colágeno tipo 2 llevan al crecimiento esquelético
anormal y, por tanto, a una variedad de condiciones enanismo conocido
como displasias esqueléticas.
causas
 El síndrome de kniest es un grupo heterogéneo de trastornos
caracterizados por anomalías de crecimiento de cartílago y hueso. Sus
modos de herencia son heterogéneos .
 La proteína producida por este gen formas tipo II de colágeno, una
molécula encuentra mayormente en el cartílago y el gel transparente
que llena el globo ocular (el vítreo).
 Esta mutaciones en el gen COL2A1 impide que los huesos desarrollar
adecuadamente y provoca los signos y síntomas del trastorno. 
Signo y Síntomas
Los pacientes con SD kniest desarrollan:
1. Marcada Cifosis dorsal o cifoescoliosis y lordosis lumbar
2. Huesos acortados tubulares con extremos ensanchados
3. Retraso en el desarrollo epífisiario y fragmentado.
4. Cuellos femorales anchos y cortos
5. Contractura de coxa vara y caderas
6. Cara redonda y plana con ojos prominentes
7. Algunos bebes nacen con paladar hendido
8. Miopía severa es común
9. Perdida de la audición por infeccione recurrentes del oido.
 complicaciones
Distrés respiratorio
Infección en el oído medio
Osteoporosis
Cataratas
Desprendimiento de la retina
Sordera
Diagnostico y tratamiento
 El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que
la mutación responsable ya ha sido identificada. La micromelia se
puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo y el escáner
TC del feto puede ser útil para el diagnóstico.

 El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico depende de la

presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías
vertebrales.
 3.Epilepsia refractaria
 La epilepsia es refractaria cuando las crisis epilépticas son tan
frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente,
o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla la crisis o sus
efectos secundarios son limitantes para un desarrollo normal de la
persona.
 Se pueden considerar 3 tipos de refractariedad asociada a la epilepsia:

1. la biológica,

2. la farmacológica

3. la psico-social.
 Refractariedad Biológica: ES AQUELLA EPILEPSIA con un pronóstico
malo en cuanto al control de las crisis, el desarrollo cognitivo y las habilidades
sociales. Su pronóstico está dado fundamentalmente por el tipo de síndrome
epiléptico. Los ejemplos de este tipo de refractariedad son, entre otros, los
síndromes de West, Lennox Gastaut, la epilepsia mioclónicas severa del
lactante y la epilepsia asociada a la esclerosis mesial del hipocampo.
 Refractariedad farmacológica: EL TÉRMINO “REFRACTARIEDAD
FARMACOLÓGICA” implica conocer los síndromes epilépticos, los tipos de
crisis epilépticas y necesariamente los fármacos apropiados para cada tipo de
síndrome y de crisis (2,19-21). Diferentes guías de tratamiento farmacológico
de la epilepsia sugieren usar en forma prudente los medicamentos para el tipo
de epilepsia en cuestión, en rangos de dosificación seguros, con controles
seriados de los niveles séricos, procurando utilizar dos o tres monoterapias y al
menos una combinación adecuada de fármacos, por un tiempo prudencial para
determinar en forma objetiva el efecto del medicamento
 Refractariedad psico-social: En la vida diaria de una persona con epilepsia
pueden interferir en forma significativa las crisis atónicas, mioclónicas o
generalizadas, pero no necesariamente las crisis parciales simples aisladas, ya
que las primeras pueden estar asociadas a lesiones físicas o pérdida del
conocimiento o estado postictal, que deterioran el estado físico y mental del
individuo.
tratamiento
El desafío del tratamiento farmacológico de la
epilepsia es lograr el control total de las crisis o, en
caso contrario, evaluar si el paciente es candidato a
cirugía de la epilepsia. Si no lo es, se debe sugerir el
tratamiento farmacológico que controle lo mejor
posible las crisis comiciales con el mínimo de efectos
secundarios y procurando la mejor calidad de vida
posible
 4. Paralisis cerebral
En la actualidad existe un consenso en considerar la
parálisis
cerebral (PC) como un grupo de trastornos del desarrollo
del movimiento y la postura, causantes de limitación de la
actividad, que son atribuidos a una agresión no progresiva
sobre un cerebro en desarrollo, en la época fetal o primeros
años.
El trastorno motor de la PC con frecuencia se acompaña
de trastornos sensoriales, cognitivos, de la comunicación,
perceptivos y/o de conducta, y/o por epilepsia.
Etiología
Clasificación
 • Parálisis cerebral espástica
1. Tetraplejía (tetraparesia)
2. Diplejía (diparesia)
3. Hemiplejía (hemiparesia)
4. Triplejía (triparesia)
5. Monoparesia
 • Parálisis cerebral discinética
1. Forma coreoatetósica
2. Forma distónica
3. Forma mixta
 Parálisis cerebral atáxica
1. Diplejía atáxica
2. Ataxia simple
3. Síndrome de desequilibrio
 Parálisis cerebral hipotónica
 Parálisis cerebral mixta
 Diagnóstico
El diagnóstico de la PC es fundamentalmente clínico:
 Historia clínica (factores de riesgo pre, peri y posnatales)
 Valorar los Ítems de desarrollo y la “calidad” de la respuesta
 Observar la actitud y la actividad del niño (prono, supino,
sedestación, bipedestación y suspensiones)
 Observar los patrones motores (motricidad fina y amplia)
 Examen del tono muscular (pasivo y activo)
 Examen de los ROT, clonus, signos de Babinski y Rosolimo
 Valoración de los reflejos primarios y de reflejos posturales
(enderezamiento cefálico, paracaídas y Landau )
Trastornos asociados
Los niños con PC presentan con frecuencia, además de los trastornos motores,
otros trastornos asociados y complicaciones. La frecuencia de esta patología
asociada es variable según el tipo y la gravedad.
 Trastornos sensoriales: aproximadamente el 50% de los niños con PC
tiene problemas visuales y un 20% déficit auditivo.

 El rendimiento cognitivo oscila desde la normalidad, en un 50-70% de

los casos a un retraso mental severo, frecuente en los niños con
tetraplejia. El menor grado de retraso lo presentan los niños con diplejía y
los hemipléjicos.

 Epilepsia: aproximadamente la mitad de los niños con PC tienen

epilepsia, muy frecuente en pacientes con tetraplejia (70%) y riesgo
inferior al 20% en dipléjicos.
tratamiento
Está fundamentado en cuatro pilares básicos:
Fisioterapia, ortesis, fármacos y tratamiento quirúrgico
(cirugía ortopédica, tratamiento neuroquirúrgico).
Fármacos:
1. PC espástica:baclofeno, diazepam, toxina botulínica
2. PC discinética: L-dopa, benzodiazepinas
Tratamiento quirúrgico:
1. Cirugía ortopédica
2. Neurocirugía
fin