Autosomas, Cromosomas, Anomalías

Un juego de 23 cromosomas De los 23 pares, los primeros
Número típico de se hereda de la madre 22 se llaman AUTOSOMAS.

cromosomas en una célula biológica (óvulo), y el otro
humana es de 46 : 23 pares juego se hereda del padre Al último par se le denomina
biológico (espermatozoide). “Cromosomas sexuales”
En la última década se Los cromosomas sexuales

desarrollaron técnicas determinan el sexo del
nuevas: Se compara el ADN individuo:
del paciente contra una Mujeres 2 cromosomas X (xx)
muestra de ADN normal. Varones 1 cromosoma X y 1 Y
(xy)
CARIOTIPO El estudio de los cromosomas se La madre y el padre,

Puede ayudar a identificar hace previo paso de 1 serie de contribuyen cada uno un
anomalías en la estructura o procesos que incluye tinción juego de 22 autosomas y 1
el número de cromosomas. (bandeo G). cromosoma sexual.
CROMOSOMOPATÍAS
Son las enfermedades producidas por la alteración de los cromosomas, tanto en su número
como en su estructura interna o en la disposición de sus partes.
La mayoría de las alteraciones en el número son letales, de efectos tempranos y se expresan

como abortos, incluso muchas alteraciones estructurales, que comprenden solo una parte
de un cromosoma, tienen también efectos letales.
CROMOSOMOPATÍAS
CUANTO MAYOR ES EL CROMOSOMA ALTERADO MAS GRAVES SON LOS EFECTOS
EN EL FENOTIPO
Las anomalías NUMÉRICAS y La pérdida o ganancia de un autosoma

ESTRUCTURALES, pueden darse tiene consecuencias más graves que la
simultáneamente. de 1 cromosoma sexual
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Deleciones
Pérdida de genes
Variación del
número de genes
Duplicaciones
Aumento de genes
ESTRUCTURALES
Afectan a la estructura del
cromosoma, forma y tamaño
Inversiones
Inversión de genes
Variaciones en la
disposición de
genes.
Translocaciones
Intercambio de genes
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Haploidía
Variación de Disminuye el número de juegos cromosómicos
Números de juegos
cromosómicos.
Poliploidía
Aumenta el número de juegos cromosómicos
NUMÉRICAS
Aneuploidía
Variaciones en el No hay un número exacto de juegos cromosómicos
número de básicos.
cromosomas
Pérdidas o ganancias de uno, dos, tres o más
cromosomas.
ANOMALIAS DE LOS AUTOSOMAS
CLASIFICACIÓN DE LAS CROMOSOMOPATIAS
I ALTERACIONES NUMÉRICAS 1. Poliploidía 1a: Triploidía
A Del conjunto 1b: Tetraploidía
1c: Mosaicos con componente poliploide
2. Parentales 2a: Diandria
2b: Diginia
B Parciales autosómicas 1. Trisomías autosómicas 1a: Trisomía 21 (síndrome de Down)
(aneuploidías autosómicas) 1b: Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
1c: Trisomía 13 (síndrome de Patau)
1d: Trisomías menos frecuentes (8 y otras)
2. Monosomías (Letales)
3. Mosaicos aneuploides 3a: 47/46, +21

CROMOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS: Anomalías de los Autosomas
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21
Es la anomalía mas frecuente Es muy significativa la relación entre la El riesgo aumenta 40 veces
de los autosomas. edad materna durante la gestación y la en las mujeres mayores de
frecuencia de la incidencia. 45 años.

Signos y síntomas más importantes
Hipotonía muscular marcada Retraso mental Facies característica con:

Pliegues epicánticos y abertura
palpebral sesgada hacia arriba
y afuera.
Hipoplasia del maxilar y del Anomalías internas del corazón: Atresia o estenosis duodenal
paladar: Determinan Defectos del tabique ventricular
protrusión de la lengua Conducto arterioso permeable
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del

quinto dedo.
Piel y faneras: Piel redundante

en la región cervical sobre todo
en el período fetal y nenonatal.
Genitales: Tamaño del pene Puede observarse Livedo

FERTILIDAD
algo pequeño, volumen reticularis (cutis marmorata),
Totalmente diferente en los dos
testicular menor que el de los de predominio en
sexos.
niños de la misma edad. extremidades inferiores.
VARON MUJER
Espermatogénesis se bloquea en Son fértiles
la etapa meiótica y son estériles.
ESPERANZA DE VIDA
Aumentado sustancialmente
Si no tienen cardiopatías,
supervivencia suele ser hasta la
sexta década de vida.
OTROS PROBLEMAS OTROS PROBLEMAS

Un 10% de los RN con trisomía 21, Frecuentes bronquitis,
presentan una reacción neumonías, sinusitis, otitis
leucemoide que es muy típica de OTROS PROBLEMAS (predispone a déficit auditivo).
este síndrome. Los niños tienen un riesgo mas
elevado de desarrollar una
leucemia aguda linfoblástica o no
linfoblástica.
CROMOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS : Anomalías de los Autosomas
CASO CLINICO
CASO CLINICO
SINDROME DE EDWARDS
Trisomía 10 veces menos Hay una relación entre edad

frecuente que la trisomía 21 materna y riesgo de esta
trisomía (= Down)
RN afectados generalmente Fallecen casi todos en las

niñas: 4:1 niñas/varones, primeras semanas o meses.
Ptan. Cuadros de
malformaciones múltiples.
SINDROME DE EDWARDS
FENOTIPO
Al nacer presentan retraso de Hipertonía muscular marcada,

crecimiento y de desarrollo manos crispadas y 2 y 5 dedos
neurológico. superpuestos.
Sindactilia, dislocación de la Eventración o hernias

cadera, malformación del abdominales, criptorquidia o
pabellón de la oreja, hipoplasia hipoplasia labios mayores.
del mentón (micrognatia).
Malformac. cardiovasculares Patrones normales de

(defectos en los tabiques) y dermatoglifos muy alterados,
gastrointestinales (Divertículo con una elevada frecuencia de
de Meckel, estenosis pilórica). arcos en los dedos.
SINDROME DE EDWARDS
Durante gestación y parto
Frecuente polihidramnios, Feto posmaduro, de menor

placenta de menor tamaño que tamaño, es común detección
el habitual. ecográfica de malformaciones.
Defectos cardíacos en el 95% Malformaciones encefálicas 65%

de los RN.
70% necesita asistencia respiratoria

SINDROME DE PATAU
La trisomía del cromosoma del cromosoma 13, ocurre 1 vez

C/12000 nacidos vivos.
Trisomía 13 = T18 tienen mal pronóstico, mortalidad mayor del

90% en primeros meses.
También mortalidad intrauterina es elevada.

SINDROME DE PATAU
FENOTIPO
Paladar hendido con labio Aparente microftalmia,

leporino. polidactílias, criptorquidia,
microcefalia.
Profundo retraso del desarrollo Malformaciones cardíacas

neurológico. Implantación baja (defectos de tabiques),
de las orejas con pabellón anomalías renales (riñón
malformado. poliquístico).
Anomalías gastrointestinales, graves malformaciones cerebrales

(agenesia de los bulbos olfatorios y del cuerpo calloso, hipoplasia
cerebelosa)
SINDROME DE PATAU
FENOTIPO
Profundo retraso del desarrollo Malformaciones cardíacas (defectos

neurológico. Implantación baja de las de tabiques), anomalías renales (riñón
orejas con pabellón malformado. poliquístico).
SINDROME DE PATAU
FENOTIPO
Anomalías gastrointestinales, graves malformaciones cerebrales (agenesia de los bulbos olfatorios y del
cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa)
ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
CLASIFICACIÓN DE LAS CROMOSOMOPATIAS
I ALTERACIONES NUMÉRICAS
C Parciales, sexuales (aneuploidías sexuales) 1. Trisomías sexuales 1a: XXY (síndrome de Klinefelter)
1b: XXX (o trisomía del X)
1c: XYY (síndrome XYY)
2. Monosomías sexuales 2a: Xo (síndrome de Turner)
3. Polisomías sexuales 3a: XXXY (variante del síndrome de Klinefelter)
3b: XXXXY
3c: XXXX (tetrasomía del X)
4. Mosaicos aneuploides 4a: XXY / XY; XXXY / XY
4b: Xo / XX

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Un juego de 23 cromosomas De los 23 pares, los primeros

Número típico de se hereda de la madre 22 se llaman AUTOSOMAS.

En la última década se Los cromosomas sexuales

CARIOTIPO El estudio de los cromosomas se La madre y el padre,

La mayoría de las alteraciones en el número son letales, de efectos tempranos y se expresan

Las anomalías NUMÉRICAS y La pérdida o ganancia de un autosoma

A Del conjunto 1b: Tetraploidía

1c: Mosaicos con componente poliploide

2. Parentales 2a: Diandria

(aneuploidías autosómicas) 1b: Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

1c: Trisomía 13 (síndrome de Patau)

1d: Trisomías menos frecuentes (8 y otras)

3. Mosaicos aneuploides 3a: 47/46, +21

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21

Hipotonía muscular marcada Retraso mental Facies característica con:

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del

Piel y faneras: Piel redundante

Genitales: Tamaño del pene Puede observarse Livedo

OTROS PROBLEMAS OTROS PROBLEMAS

Trisomía 10 veces menos Hay una relación entre edad

RN afectados generalmente Fallecen casi todos en las

Al nacer presentan retraso de Hipertonía muscular marcada,

Sindactilia, dislocación de la Eventración o hernias

Malformac. cardiovasculares Patrones normales de

Durante gestación y parto

Frecuente polihidramnios, Feto posmaduro, de menor

Defectos cardíacos en el 95% Malformaciones encefálicas 65%

70% necesita asistencia respiratoria

La trisomía del cromosoma del cromosoma 13, ocurre 1 vez

Trisomía 13 = T18 tienen mal pronóstico, mortalidad mayor del

También mortalidad intrauterina es elevada.

Paladar hendido con labio Aparente microftalmia,

Profundo retraso del desarrollo Malformaciones cardíacas

Anomalías gastrointestinales, graves malformaciones cerebrales

Profundo retraso del desarrollo Malformaciones cardíacas (defectos

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